-
鲍时华主任医师 上海市第一妇婴保健院 生殖免疫科 都说35岁前解决生育大事最好,她相信的,于是一结婚就着手备孕。第一次,30岁,很容易就怀孕了,按照流程医院建卡,超声一看,夫妻两人傻眼了,超声提示:没有胎心。难道是因为筹备婚礼,大家太辛苦,没有准备好?但只能认命去了计划生育科。第二次,还是好好准备一下再备孕,休整一年,提前三个月吃叶酸,提前戒烟戒酒。31岁,顺利怀孕,小心呵护,什么事情都不需动手,只负责卧床养胎。然而,闹心的是一直滴滴答答出血,轮椅送去医院,超声有胎心。开了药吃了药,胎心还是消失了。第二次去计划生育科,这次有医生提醒,送检绒毛芯片,结果47,XN,+5,是5号染色体三体。胚胎不好,只能认命。第三次,这次得好好查一下病因再备孕,来到我的门诊。不是很棘手,病因筛查后,结果提示:夫妻双方染色体核型正常,内分泌正常,宫腔环境尚可,易栓因素没有,男方精液正常,她有轻度免疫问题,理论上成功率80-90%。制定好备孕计划,一丝不苟配合治疗。33岁,第三次怀孕,一怀孕就来门诊调整用药,但大跌眼镜的是血B-HCG却生长缓慢,考虑免疫问题,和夫妻俩人沟通后,调整用药,后续B-HCG增长差强人意,胎心有。回当地继续随访,还在当地医院加了很多很多药,认为是我舍不得给她用药。没几天,坏消息还是不可避免发生,胎心消失。我叮嘱:一定要做个胚胎染色体送检,一定给我看一下结果,我才能决定下一步!……后来,她就音信全无,肯定是对我的治疗不满意,花了钱还是百搭。所以胚胎染色体结果,我也不得而知!……直到一天,她在我公众号的文章下面留言:“鲍医生,我在你那里保胎失败,后来做三代试管也没有好胚胎,怎样才能取到好胚胎呢?”“那上次我这里保胎失败后的胚胎染色体正常吗?”“和第二次一样,胚胎还是5号三体!”“那三代试管的胚胎怎么不好,给我看看?”“取卵10个,成熟卵8个,配成三代囊胚2个,其中1个5号缺一条,另外1个5号多一条,3号缺一条。”我寻思:怎么一直是5号杠上了?夫妻双方染色体核型正常,难道是隐匿性的异常存在? 我当下和遗传专家进行了讨论,决定申请夫妻双方高级别染色体检测,结果出来:女方46,XX,t(3;5)(q25.1;q31.1)。真相大白!因此,每次门诊我都会反复告知大家:每一次保胎成功率不会达到100%,因为存在始终存在医学无法探及的病因存在。每一次保胎,不是用药越多越好。每一次保胎失败,必需要做胚胎染色体检查,明确保胎失败原因,便于总结并决定下一步方案。2023年12月09日 560 1 6
-
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述死胎是指孕龄20w以上的胎儿死亡,国内的平均数据是1%-4%间。发生死胎的原因非常多,搞清楚死胎的原因,可以主动去避免这些因素,防止死胎的发生。发生死胎,需要及时检查、搞清楚病因,以便在下次怀孕时提前做好准备。有些死胎是概率问题,但也有很多死胎是系统问题。据统计曾经发生过死胎的孕妇,以后怀孕再发生死胎的概率会升高,次数越多风险越高。所以做胚胎和父母的全面检查,对于下次怀孕不再死胎、生个健康宝宝有帮助。二、产科因素死胎的风险因素很多,与早孕期流产(10周内)主要因为遗传原因(染色体异常)所引起的不同,20w以后的死胎死产中,遗传的比例要低一些(但依然>10%),产科方面的原因占了较大比例。风险因素包括孕妇初次生育、高龄、肥胖、既往糖尿病、慢性高血压、吸烟、饮酒、辅助生殖、多胎妊娠、胎儿为男性、既往流产死胎病史,以及未婚等都有影响。传统知识认为,初次生育风险大、抽烟、喝酒对胚胎好,这都符合实际情况。不过故老相传的孕妇要多吃猛吃的情况,已经不那么合适了,肥胖、糖尿病、高血压都是导致死胎的不利因素。至于双胞胎、生男孩这种传统上比较受欢迎的情况,是有代价的,需要引起注意。另外,很多孕妇的疾病、还有孕期合并症等都很可能影响怀孕的状态,导致死胎;所以及时、全面的孕期检查是非常必要。容易引起死胎的疾病包括系统性红斑狼疮、肾疾病、甲状腺疾病、妊娠胆汁淤积及抗磷脂综合征(APS,一种与死产相关的获得性血栓形成倾向)疾病等,都是要产科医生去搞清楚原因及时干预的。二、染色体和遗传异常染色体核型异常在死胎中大约占6%-13%。如果胎儿有结构异常或生长受限时,染色体异常率可以升高到20%。死胎中,实际发生染色体异常的比例会高得多。因为发生死胎以后,至少一半以上的染色体培养会失败,所以提前进行穿刺产前诊断,或者取死胎组织检测或进行基因分析,可以明显提高检出率。基因芯片(CMA)对于所有死产,诊断率比染色体检查增加不止一倍,达到41.9%,如果有胎儿畸形的话,则能增加到53.8%。如果再加上基因测序的话,这个数字还高;不过WES检测和分析难度大,所以基因芯片依然是死胎的首选检测方案。假如遇到骨骼发育不良或怀疑存在单基因病时,需优先考虑WES检查。另外限制性胎盘嵌合(胎儿染色体正常,胎盘中一部分细胞异常)也与死产风险增加有关,但平常关注比较少,做起来麻烦一些,要查清死胎原因的话,建议不要遗漏。三、胎儿生长受限(FGR)胎儿体重越低,死胎风险越大;<10个百分位时,死胎累积风险约为1.5%;低于5个百分位时,风险增加至2.5%;如果更低风险更大。胎儿生长受限与一些胎儿非整倍体、胎儿感染、母亲吸烟、高血压、自身免疫性疾病、肥胖和糖尿病有关。四、胎盘早剥在5%-10%的死胎,是因为胎盘早剥引起的,如果早产发生早剥或涉及较大的胎盘表面积,更容易造成死胎。如果有出血等情况,要引起重视。五、脐带不良事件脐带异常约占死产的10%,发生原因包括血管前置、脐带套圈、卡压、闭塞和胎儿缺氧、脱垂或血栓狭窄等。评价时需谨慎,单独的脐带绕颈,通常是主要原因。六、感染在发达国家,感染与大约10%-20%的死产有关,我国家则更高。传染性疾病可以通过多个方式导致死产,包括直接感染胎儿、感染胎盘导致胎盘功能障碍、孕产妇严重身体疾病影响妊娠或刺激母胎导致自发性早产等。引起胎盘、胎儿感染的病原体,通常来自于阴道、肠道,也可能是血源性传播的病原体。病毒感染包括巨细胞病毒、细小病毒和寨卡病毒。孕妇血清免疫指标(TORCH)与胎儿胎盘感染的相关性不大;一些胎儿严重感染的病例,IgM也不高,检测意义不大。七、死产后再次妊娠的孕期管理(一)孕前或初次产检1.详细的医疗和产科病史。2.先前死产的评估和检查结果。3.确定复发风险。4.戒烟。5.肥胖女性的体重减轻(仅限孕前)。6.如果有家庭遗传病,则进行遗传咨询。7.糖尿病筛查。8.获得性血栓形成倾向测试:狼疮抗凝物以及抗心磷脂和β2-糖蛋白抗体的IgG和IgM。(二)针对性处理及安慰1.孕前三个月超声检查;早唐筛查、NT或NIPT(无创DNA);针对性治疗及安慰。2.孕中期 超声检查;中唐筛查或AFP(甲胎蛋白);针对性处理及安慰。3.晚孕期 28周后胎儿生长受限的超声筛查;产前胎儿监测始于妊娠32周或比之前的死产早1-2周;针对性处理及安慰。4.分娩 计划在妊娠39+0/7周或根据其他母体或胎儿合并症情况进行分娩。在患者严重焦虑的情况下,如果倾向于进行早产(37+0/7周至38+6/7周),以防止死胎复发。根据章博讲遗传资料编辑2022年07月21日 148 0 2
-
2019年09月02日 2409 0 0
-
丁虹副主任医师 长沙市妇幼保健院 妇女保健中心 前面一篇文章提到,最近一位有稽留流产病史患者经过三个月保胎成功,16周时发现胎儿还是在腹中夭折了,我调阅了她的病历,仔细研究了一下她的诊疗过程:同其他有稽留流产病史的患者一样,最初她也是非常谨慎地面对了这次妊娠,在停经31天就来到了医院就诊,也很认真地执行了医生开具的各项检查,因为血液粘度较高,给予了低分子肝素治疗,最初三周她是严格按照复诊要求,每周进行复查,持续用药21天后,血流变得到了改善,绒毛膜促性腺激素和孕酮的增长也较理想,到这个时候出现了麻痹大意的心里,她没有尊重医生的嘱咐,自己擅自延长了复诊间隔时间,后续治疗过程间断自行停药,12周B超检查有了胎心,更是有些大意,复查血粘度显著反弹,也没有及时就诊用药,等到三天后所有结果出齐,才来到我的诊间,当时立即给她又用上了低分子肝素,并再次强调了饮食调节的重要性,回去后,她与家人认真地安排了每天的饮食,10天后复查血粘度降到了理想状态。每天应用低分子肝素治疗,是一个很多人都难以坚持的治疗方法,国产制剂价格相对便宜,但是剂量相对较多,皮下注射容易形成硬结,局部的轻微过敏瘙痒、疼痛、小淤斑,让很多人难以坚持,通常我会在12周后建议改用口服药来改善血粘度,但是很多人又担心口服药物对胎儿的影响,而不敢选择口服药物。因为她已经妊娠12周了,做完优生筛查就要转产科了,当时与她对下一步治疗进行了详细的沟通,并嘱咐她一定要定期复查血流变,随时调整治疗方案,因为当时血粘度达到了较理想的状态,基于用药的艰难和顾虑,她决定坚持通过饮食来维持,至关重要的一点是:她忽视了血流变下降是药物与饮食的双重作用,她没有在试停药后按要求的时间点来就诊,复查血流变状况,以了解饮食是否真正维持了机体的合理状态......后来她告诉我:“以为有胎心了,三个月了就稳定下来了”。那天,偶然在我的“女性生殖健康”QQ群里听她在群里抱怨:自己的体重在已经增长了12斤,我大为震惊,立即留言要她赶快复诊并进行营养咨询,可是,还是晚了一步,胎儿已经在妈妈肚子里夭折了......“死胎”发生了......只有死胎发生了,我们回过头去分析,就会看到种种遗憾的存在,在诊疗的过程中,我们医生发现了种种可能的迹象,可以说是苦口婆心地告诉患者要认真对待,说多了各种可能的后果,很多不理解的人甚至认为是骇人听闻,医生是为了某种(......)目的吓唬人,或者是推卸责任......医生见得太多了,再忙碌也没有忘记去说明白,努力着去呵护。也许大部分的孕妈不需要关注,也会很顺利地完成生命的孕育;也许有些孕妈存在小状况,胎儿够坚强耐受力很好,也能挨到哇哇啼哭的那个幸福时刻;可是那个医生敢像“算命先生”那样信口开河地预测每一个生命的命运呢?等到悲剧发生的那一时刻,才会想起有时候真的是“赌得起,输不起”,这个时候才会想起——花些钱做检查算什么,克服些皮肉之痛算什么......重在预防——幸福的来临是要付出艰辛的......真的为她感到难过,只想说一句——医生不是“神”,只是一个“守护者”。医生给予的只能是帮助,却无法完全去改变。面对患者种种存在可能的原因,医生只能是建议,协助治疗,把握自己命运的是患者自己,必须养成良好的生活起居习惯,合理营养,控制饮食。胚胎供血不足是“稽留流产”与“死胎”的直接原因,而引起供血不足的原因很多、很多,先天遗传因素是无法改变,需要药物协助控制,情绪和饮食不当,需要患者自己配合调节。人体是个可能存在任何随机缺陷的精美复合体,动物生命的繁殖简单地与可观的植物生长繁殖来比拟,土地的肥沃不是盲目的饮食能够改善的,还要风调雨顺,季节适宜......当然。最最重要的是种子要优良!!!种子有问题,我们都白忙乎。就像这个病例中的孕妈,每天的银耳粥里添加了“冰糖”,按照我们几千年的中医理论,冰糖是个好东西,好在哪?我还真一言道不尽,但是一个基本点,冰糖是糖,是糖就能增加能量,在现在这个富有的时代,补充机体能量已经不是问题,过度的营养才是问题,甚至已经泛滥成灾。吃糖就增加血糖、增加脂肪的生产与储存,营养过剩导致高糖、高脂、高粘血症,血流受到了影响,运输营养的通道交通堵塞,就等于断了孩子口粮......在诊疗的过程中,我反复强调饮食的重要性,药物治疗是“救急”,不能依赖,饮食结构是“根本”,维持健康所在....前三个月的孕妇不需要太多的体重增长,否则,医生再努力也赶不上机体合成与代谢的步伐,只能“望脂兴叹”......记住:医生永远只是“守护者”,孕妇才是生命的“天使”......2015年05月17日 25921 8 0
死胎相关科普号
邢卫杰医生的科普号
邢卫杰 副主任医师
中山大学附属第三医院
生殖医学中心
901粉丝15.5万阅读
区煦东医生的科普号
区煦东 副主任医师
广州医科大学附属第三医院
妇科
9291粉丝3421.8万阅读
张迎春医生的科普号
张迎春 主任医师
济南市中心医院
生殖中心
587粉丝67.8万阅读