髓母细胞瘤

髓母细胞瘤是一种生长迅速的小脑恶性肿瘤，小脑位于脑的后部，该部位也叫作后颅窝。好发于儿童，主要表现是头痛、恶心、呕吐、平衡障碍、视物成双（复视）等。

基本病因

• 大约半数儿童髓母细胞瘤病人有17 号染色体的异常，大约 10% 的髓母细胞瘤病人有 6 号染色体的异常。1、7、8、9、10、11 和 16 号染色体异常在髓母细胞瘤的发生中可能也起作用。
• 有一些遗传性疾病会增加发生髓母细胞瘤的风险。例如一部分基底细胞痣综合征（Gorlin 综合征）病人会发生髓母细胞瘤。

危险因素

• 基底细胞痣综合征（Gorlin 综合征）
• 胶质瘤息肉病综合征（Turcot 综合征）

早期发现髓母细胞瘤常常比较困难。病人早期可能仅表现为流感样症状。婴儿可以表现为头围增大、易哭闹、呕吐等。随着肿瘤生长，脑内压力增加或肿瘤阻塞了脑脊液的循环，头痛、呕吐和嗜睡等表现可能加重。

常见症状

• 流感样症状：在发病的早期出现，比如嗜睡、易哭闹、食欲下降等，由于这些症状没有特异性，因此常常被忽视，导致髓母细胞瘤漏诊。
• 头围增大、易哭闹：婴儿病人最早可以出现这些症状。
• 头痛、呕吐：年龄大一些的儿童和成人可能出现头痛、呕吐。
• 头晕、平衡障碍：由于髓母细胞瘤发生在小脑，而小脑是平衡和运动中枢，因此病人常常出现头晕和平衡障碍。
• 脑积水表现：如果肿瘤靠近第四脑室，阻断了脑脊液的正常流动，会导致脑脊液在脑室内聚集，形成脑积水，可引起晨起头痛、恶心、呕吐和嗜睡。
• 走路不稳：患病儿童可能出现笨拙、跌跌撞撞的走路姿态。
• 视物成双（复视）。
• 眼震：不自主的眼球来回运动。
• 内斜视
• 癫痫发作
• 颈部强直

并发症

本病的常见并发症有脑积水、偏瘫、偏盲、视力障碍。

由于髓母细胞瘤的确切病因尚不分明，目前，尚无比较好的方法预防髓母细胞瘤的发生。但定期随访和维持良好的健康生活习惯，可以帮助预防及尽早发现疾病的复发或远期效应的出现。

本病主要依靠临床表现、病史、体格检查、影像学检查、肿瘤活检、腰穿检查等进行诊断，具体检查方法如下：

• 体格检查：医生会对病人进行全面的体格检查。有时候头围增大是婴儿髓母细胞瘤病人唯一的表现。眼底检查可以发现视乳头水肿。神经系统检查包括视力、听力、平衡能力、协调能力、反射、肌肉力量等，这些检查能够帮助医生判断脑部哪些部位受到了肿瘤的影响。
• 影像学检查：核磁共振检查能够发现脑肿瘤。如果接受增强核磁共振检查，需要在静脉内注入造影剂，相比普通核磁共振能够更加清晰地显示肿瘤。如果核磁共振检查发现有髓母细胞瘤，会对整个脊柱进行核磁共振检查，观察肿瘤是否转移到脊柱。
• 肿瘤活检：肿瘤活检有助于确诊髓母细胞瘤，通过细针穿刺或切开后取出一些细胞或组织，由病理科医生在显微镜下观察判断是否有髓母细胞瘤。
• 腰穿检查：医生会用一根细针在腰椎之间穿刺进去，抽取包绕着脊髓的脑脊液，检测脑脊液中有没有肿瘤细胞和其他异常。

髓母细胞瘤的治疗主要是通过外科手术尽可能地切除肿瘤，其他治疗包括放疗和化疗。医生会根据年龄、手术后剩余肿瘤的大小、转移灶的数量等，来制定治疗方案。

手术治疗

• 手术的目标是在尽可能地切除肿瘤的同时不损伤或尽可能少对正常神经组织的损伤。
• 手术也可以解除肿瘤或肿胀引起的脑脊液过度积聚（脑积水）。
• 尽管全部切除肿瘤有助于长期控制疾病，但有一部分病人无法完全切除肿瘤。在大约三分之一的病人，肿瘤生长到脑干中去，此时虽然无法完全切除肿瘤，但是手术能够缩小肿瘤体积并有助于确诊。
• 在手术前后，医生会使用糖皮质激素（例如地塞米松）来减轻肿瘤周围的肿胀。
• 个别病人由于有脑积水，需要接受脑室造瘘术，将引流管插入脑室中，将脑内过多积聚的脑脊液引流出来。有时候需要放置永久性的引流管，把脑脊液从脑内引流到腹部，以改善脑积水。
• 术后几天需要进行核磁共振复查，观察残留肿瘤组织有多少，这是决定后续治疗方案的重要依据。

放射治疗

• 在手术治疗之后，通常需要接受放射治疗。放射治疗是非常重要的，原因是尽管在手术过程中，肉眼看到肿瘤已经被完全切除，但是在显微镜下观察，仍然可能有少量肿瘤细胞残留在周围的脑组织内，这些残留的肿瘤细胞可以再次生长、扩散，而放射治疗的目的是完全破坏残留的任何肿瘤细胞。
• 在设计放射治疗方案时，医生会考虑很多因素，比如病人的年龄、肿瘤的部位、剩余肿瘤的体积和肿瘤播散情况。
• 由于用射线照射脑部可能损伤发育中的大脑，因此在年龄 3 岁以下的儿童，通常会推迟放疗的时间，采用手术和术后化疗的方法来控制肿瘤。
• 立体定向放射治疗（SRT）能够通过运用计算机技术对影像进行三维重建，并从三维方向上设计照射范围，使放射治疗的剂量分布与肿瘤立体形态基本保持一致，从而使肿瘤周围的正常组织不受到照射或极少受到照射，减少正常组织的放射并发症。
• 放疗的不良反应包括内分泌功能障碍、行为异常、身材矮小等。

化学治疗

• 化疗是采用化学物质或药物来杀死肿瘤细胞。化疗对生长迅速的细胞杀灭作用比生长缓慢的细胞更明显，由于肿瘤细胞生长迅速，因此易受到化疗的影响。
• 化疗一般用于杀灭在手术和/或放疗后残留的肿瘤细胞，降低肿瘤细胞通过脑脊液播散和肿瘤复发的风险。
• 由于不同的化疗药物作用于肿瘤细胞生长周期的不同阶段，因此通常需要联合使用几种化疗药物。联合治疗不仅能够增加肿瘤细胞被杀灭的可能性，同时降低肿瘤细胞耐药的可能性。
• 化疗药物采取按照周期给药的方式，每个周期大约是 3~4 周。在一个周期开始的时候应用化疗药物，这种方法允许人体能够从化疗的不良反应中逐渐恢复。
• 化疗药物的不良反应包括肾脏代谢、肝脏毒性、肺纤维化、胃肠道反应等。

• 术后一般需要每隔 2~3 个月去医院复查核磁共振，确定治疗的效果，另外观察有没有肿瘤复发，如果情况良好，之后可以延长复查的间隔。
• 如果精神状态发生变化，应该立刻来医院就诊，因为可能提示脑积水和肿瘤复发。
• 营养丰富且均衡的饮食，保障优质蛋白质（如肉、蛋、奶、禽、鱼虾、大豆及大豆制品等）的摄入，同时，多吃五谷杂粮和蔬菜水果，适量食用乳制品和坚果，以保证其它营养素的摄入。
• 治疗后注意预防感染，注意个人及生活环境的卫生。
• 保障睡眠质量。

现代综合治疗手段可以使大约 75% 的髓母细胞瘤患儿存活到成年。

影响预后好坏的因素主要有：

• 诊断时的年龄，低龄较不利。
• 诊断时，是否有播散或转移。
• 手术后肿瘤残留多少。
• 肿瘤的组织学类型。
• 肿瘤的危险度分层（包括分子亚型分层和临床分层）。