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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 疾病胎儿四维查出双手腕呈内翻状态，能治疗吗？病情描述胎儿的基因芯片和染色体核型均没有发现异常，连续两胎手脚内翻畸形，腿呈伸直状态，请问该下一步该怎么检查，怎么才能避免出现这种问题俩胎均引产，均跟检查的结果一样。怀一胎时候没有注意太多，吃了两个月叶酸孕后，怀二胎时候孕前吃了半年叶酸，孕后吃了四个月多维片，吃的喝的用的都注意很多。没有接触过x光，但是两次畸形几乎是一样的，全是骨骼发育异常。希望获得的帮助希望得到医生的帮助。回复：您好！很同情您。连续两个宝宝手腕内翻畸形。染色体及基因芯片检测都正常，你很困惑。请问你与丈夫的家族中有类似患者吗？问：医生，没有的，没有家族史。请问宝宝基因芯片和染色体核型正常，是不是代表我们夫妻俩人也是正常的呢？下一步该做怎样的检查呢？才能找到胎儿发病的原因呢？回复：既然基因芯片检查结果正常，下一步应该做一个全外显子测序检查。按照现在遗传学检查技术以及您家的具体情况，这是必须检查项目，当然，不一定会100%有明确的结果。问：医生我想问下，具体全外显子测序是查什么的？回复：您的宝宝的情况已经检查了染色体及基因芯片检查，宝宝的检查结果正常不能代表你们的遗传物质也正常。这种畸形，可能是遗传物质异常导致的，也可能是宝宝在发育过程的差错造成的（连续两胎手脚内腕畸形，腿呈伸直状态，用发育过程出现差错解释又很牵强）。您们很担心下一个宝宝的健康问题，所以，您们夫妻俩要做全面检查，弄清出后再备孕。现在您们要做全外显子测序检查，检查您们俩是否有与宝宝畸形有关基因突变。问：窦医生，那查全外显子测序就是查我们夫妻的遗传基因吗？还有孩子的羊水。我已经引产了，但是当时保留了15毫升的羊水，就是防止基因芯片没有查出来问题做下一步的检查，只有15毫升。如果查完全外显子测序没有发现异常，也就没有标本再继续查了，这应该是最终的检查了吧？回复：还保留有宝宝的羊水？是你们保存的还是医院保存的？一般来说羊水要-20度保存，最好是提取了羊水细胞的DNA后保存。如果保存质量好，DNA样本足够，是可以做全外显子测序的。能检测宝宝的全外显子是最好的了；还有，如果两个宝宝的羊水DNA都保存了，都进行检测，那就更好了。问：是的，第一个宝宝的是直接引产了，因为我们这小城市什么都没有让查，自己也不懂；第二个宝宝还这样，就问了很多，先提取了宝宝的羊水查染色体和基因，然后保存了15毫升的羊水，后引产。是医院给保存的，应该没有提取dna，我不知道是怎么保存的。到时候去医院问问吧。回复：很好，去医院问一下。如果保存了做够的羊水细胞DNA，就可以让医院接着去做宝宝的全外显子测序。然后根据检查结果，再考虑您们夫妻俩的检查方案。能检查一个宝宝的全外显子测序，对于分析病因，很有帮助。问：是光查宝宝的全外显子测序吗？查出来结果了再查我们的是吗？还是我们三个一起查呢？抽我们的血和羊水的dna。咨询了下三个人的这个费用是一万二，如果光查宝宝的全外请问费用多少呀窦医生？回复：三人同时做更好啊。我最初想让你们做宝宝的，是处于3人同时做费用较高的考虑。3人1.2万不贵，就在那边做吧。问：窦医生，你们那查3个人的费用是多少呀，我也就是问了下基因公司是一万二，公司说15毫升的羊水足够查了，我没有问医院多少钱。这应该就是最后一步检查了吧，如果还没有发现异常，宝宝的标本也没有了。希望能查出来原因，不然真的很不甘心。回复：基因芯片检查与全外显子测序，这是目前最权威的检查了。问：就是不知道羊水能保存多久，我最晚多久能查，因为这一年内肯定不会考虑要孩子，想的等一年再查，也许查出来的基因就更多了，毕竟都在进步，我们3个人同事查，都是查的全外显子测序是吗窦医生。回复：是的，你们3人同时检查。既然要做，还是尽快做更好。羊水细胞DNA冻存具体能保存多长时间，我还真的说不好，至少短时间没问题。问：好的，谢谢窦医生的解答，我再去医院问问。窦医生我忘了告诉您了，我引产的是一男一女，如果真的检查出来我们夫妻有问题遗传给孩子，那我怀男孩女孩都这样发病，是不是就不能有自己孩子了？回复：在没有看到检测结果之前，不好回答您。据我所知，应该与性别没有关系，更不是不会有自己可爱的宝宝。问：好的谢谢窦医生。我看了很多案例，有的基因病只传男，或者只传女，都是有概率的，而我孩子不管是男孩还是女孩都是发病，两胎连续这样，是百分百的概率呀。我就以为不能有自己孩子了，毕竟怀什么性别的孩子都一样发病。回复：不是这样的，比不纠结。问：像我们这样的，双方正常，没有家族史，会是我们夫妻一人携带这种基因而遗传给孩子吗，或者两个人都携带，两个人携带一种基因好像几率也不高吧？就是在我们身上不会发病是隐形的，生的孩子发病就是显性的。查全外就是查谁携带这种能让孩子发病的基因？如果真的携带这种基因，想生孩子是不是只能三代试管？不能自然去怀孕。回复：如果真的携带这种基因，想生健康的孩子，只能三代试管或自然怀孕后做羊穿诊断。问：窦医生，根据您的经验，您感觉是一方携带多，还是双方呢？是不是一方携带这种基因多呢？回复：在没有检查报告之前，凭感觉是很鲁莽的。就你们这个家庭而言，假若有问题，应该夫妻双方的概率大。问：夫妻双方呀？两个人都携带这种基因？我们父母健康有兄弟姐妹都生了孩子。我俩携带这种基因还撞一起去了？这世界好小哦。其实我两个小孩的问题不能说一模一样，但是几乎就是一样的，一胎时候是双足内翻确诊后就引产了，腿呈伸直状态，引产下医生说手也有问题，具体手什么样的畸形没有多问，不是多指少指，估计也是内翻吧，二胎是双手内翻，脚丫水肿。腿呈伸直状态。几乎两次是一样的问题。还有就是一胎时候是双足内翻，也说过小孩子脚丫厚。二胎脚丫也是厚。回复：这些问题，待检查结果出来后，不管是遗传性的还是胚胎发育过程的差错，才能去分析。问：您好，窦医生，现在基因结果出来了，夫妻两同一个隐形致病基因，找到位点了，报告还没有去取，想先咨询下您，我应该怎么办才能避免这样。您给个建议。下次怀，应该怎么避免？三代试管费用多少？目前我可能承担不起这个费用。还有绒毛穿刺的话多久出结果。主任打电话那会直接说下次怀让我绒毛穿刺，可是风险还是存在。如果查基因结果还是遗传了两方的，还是发病者啊还是得放弃。请您给我点建议窦教授，感谢！回复：我还没有看到报告。遗传学咨询的原则是只能根据医生掌握到的病情、家系及基因检查结果做出分析判断，不能乱说。见面咨询时详谈。问：没有家族史的，就是查出来突变的位点了，我两人同一个隐形致病基因。想问下您，三代试管费用呢？成功率呢？回复：这样的检测结果（夫妻俩都携带有相同的隐性致病基因）适合做第三代试管婴儿。第三代囊胚的PGS+PGD费用较高，各医院收费标准不一样。成功率每个人的具体情况不同，也不一样。生育过孩子的，比没有生过孩子的成功率要高。问：我们两目前没有这个经济实力，就算拼够了也经不起失败，都普通家庭，现在最好的办法我知道是三代试管，要么就是换人了，我们都已经考虑到后者这个问题了。问您下。换人的话只要不和自己再携带这个致病基因的人生育是完全可以生育正常宝宝吧？和自己携带同一个隐形致病基因是多少的概率十几万分的概率吧。回复：您好！您说的也太悲观了，想到了换人？不做试管婴儿也可以，您们可以自然怀孕，到孕16周后，羊水穿刺做宝宝的基因检查；只有1/4的宝宝是纯合子（患者）。如果基因检查宝宝是患儿，可以终止妊娠；有3/4的概率是个无该病的宝宝。2019年04月19日2703
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侯巧芳主任医师 河南省人民医院 医学遗传研究所 1.什么是染色体平衡易位？染色体平衡易位是一种特殊的染色体重排类型，是指两个染色体断裂后，相互交换位置，组成成为一条拼接的染色体。通俗的讲，就是某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。其特点是涉及2条或者2条以上的染色体结构变化，但是染色体并没有发生丢失或者重复。2.染色体易位对我有啥影响？一般来说，这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因并未缺少，所以这种人不会表现出不正常的症状。我们一般称之为携带者。但是，如果平衡易位携带者与正常人婚配，由于生殖细胞减数分裂过程中，易位染色体和相应两个正常染色体配对产生非平衡的配子，从而出现妊娠困难、反复流产或者胎儿畸形等表现。3.平衡易位携带者夫妇有机会生育正常后代吗？一. 完全正常胚胎：理论概率：1/18新生儿未遗传母亲/父亲的易位染色体，有正常的46条染色体。二. 平衡易位携带胚胎：理论概率：1/18新生儿遗传了母亲/父亲的易位染色体，和母亲/父亲一样，拥有正常的表型。但是再生育后代时仍和亲代一样，存在同样的生育风险问题。三.染色体不平衡胚胎：胚胎停止发育、自然流产，或染色体异常患儿出生理论概率：14/18由于易位染色体产生的不平衡的单体或三体配子，可能造成妊娠困难或反复流产、胚胎停止发育、死胎死产，或者染色体异常患儿出生。关于平衡易位的生育概率问题基础理论研究有不同的意见,但是从临床角度，可统计的实际妊娠成功率要高于1/9!实际上多中心植入前诊断研究发现，平衡易位携带者与正常染色体配偶的胚胎中，可移植胚胎的比例约为25%！4.平衡易位携带者夫妇必须做第三代试管婴儿吗？目前行业内的主流观点认为，如果染色体易位携带者夫妇双方本身有试管婴儿的指征（如输卵管不通、少弱精子症等），那么应当选择第三代试管婴儿。但如果夫妇双方容易自然受孕，那么也可以在医生的指导下充分进行孕前准备和孕期检查，选择自然受孕。5.平衡易位携带者妊娠可以做无创DNA检测吗？答：除非有羊水或者脐带穿刺的禁忌症，不然是不建议做无创DNA检测的。 应当进行羊水或者脐带血穿刺，胎儿细胞染色体核型分析和染色体微阵列芯片（CMA）检测，才能够更好的排除胎儿染色体异常概率。本文系侯巧芳医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年12月04日17463
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郭勇主任医师 北京安贞医院 胎儿心脏病母胎医学会诊中心 什么是脐带？脐带是一条索状物，一端连着胎儿肚脐，另一端连着胎盘。脐带有什么作用？脐带是母胎连接的纽带，是胎儿的生命线，胎儿血液、营养交换全通过脐带来完成。脐带内有什么结构？脐带表面被覆羊膜，内有一条脐静脉和两条脐动脉呈“品”字形排列。什么是单脐动脉？正常人都是双脐动脉，即脐带内有两条动脉和一条静脉伴行，如果一条脐动脉缺如，脐带内只有一条脐动脉和一条静脉伴行，就是单脐动脉。单脐动脉常见吗？比较少见，发生率约1％。为什么会发生单脐动脉？单脐动脉是脐带发育异常的一种，发生机理至今不明，一般认为单脐动脉合并胎儿畸形发生率明显高于正常脐动脉胎儿。单脐动脉容易合并胎儿那些畸形？主要容易合并胎儿心脏畸形、肾脏畸形。单脐动脉一定会合并胎儿异常吗？不一定，但单脐动脉胎儿伴有异常发生率较正常脐带高出10倍左右。单脐动脉可以合并胎儿那些心脏畸形？单脐动脉胎儿合并畸形的种类多样，可表现为较轻微的异常，亦可为严重畸形或多发畸形。十、单脐动脉胎儿心脏畸形增高的原因？可能与单脐动脉胚胎血流动力学异常，胎儿循环障碍，导致胎盘部分面积萎缩绒毛水肿而回血量减少，使胎儿继发缺氧而发育不良有关。十一、怀孕后如何能发现单脐动脉？中孕超声畸形筛查（孕20周后）很容易分辨脐带内血管数目，一般专科医院或科室胎儿超声检查均会排查单脐动脉。十二、单脐动脉是否也容易合并胎儿染色体异常？单脐动脉同时合并胎儿其他畸形时，染色体异常发生率增高，不合并其他异常的单纯性单脐动脉是否有必要行染色体检查目前仍存在争议。十三、发现单脐动脉之后我该如何办？是否需要羊水穿刺除外染色体异常？单脐动脉属于脐带异常，极少数与胎儿染色体异常有关，如果其它各项指标都正常，单纯单脐动脉可以不做羊水穿刺。但是需要超声详细检查胎儿器官结构，特别是胎儿心脏和肾脏超声，尽早发现合并畸形。如同时合并有其他器官畸形，就需要进行染色体相关检查，必要时羊水穿刺。如合并心脏畸形，需要咨询小儿心脏外科医生，如合并肾脏畸形可咨询泌尿科医生，明确相应治疗方案及预后，选择是否继续妊娠。胎儿心脏检查最佳时间为孕24周左右。十四、单脐动脉胎儿能要么，是否需要引产？单脐动脉主要是怕合并畸形，单纯的单脐动脉（不合并其他异常）的话可以要，并不需要引产。十五、单脐动脉胎儿能自己生么，是否需要提前生？单纯单脐动脉一般不妨碍胎儿生长发育、不干预生产方式。胎儿是否需要分娩和单脐动脉没有联系，并不是由单脐动脉决定的。十六、发现单脐动脉，是否需要一些治疗？仅仅单脐动脉的话不需要任何干预措施，除外其他畸形后，定期随诊超声检查即可。十七、单脐动脉孩子是否影响以后的智力发育？单脐动脉除畸形率偏高外，无其它影响。只要没有其他方面异常，单纯的单脐动脉并不影响孩子以后智力。北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心郭勇本文系郭勇医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年10月31日25001
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冯天鹰主任医师 深圳市宝安区中心医院 超声医学科 正常情况下，超声的筛查在整个孕期中应做4-5次，各个时间段我们的检查重点有所不同。首先，在孕早期5-8周左右，当患者发现可能怀孕后，我们做的第一次超声，应重点看是否宫内妊娠还是宫外妊娠、确定单胎妊娠还是多胎妊娠；在11周到13周+6天，需要做一次超声检查，重点筛查胎儿颈项透明层厚度（NT），同时可以对胎儿的鼻骨、耳廓、四肢做一个评价。在20-24周做胎儿系统性畸形筛查，也叫3级畸形筛查，这是孕期最重要的一次畸形排查，对神经系统、循环系统、消化系统、运动系统等作出畸形排查。在28-32周进行第二次系统筛查，实际上也是20-24周的3级畸形筛查的一个查缺补漏上午检查。同时要注意胎儿生长测量。在临产前，38周后重点检查羊水、胎盘、胎方位等，同时注意胎儿晚期发生的畸形。这几次检查中，孕中期是胎儿畸形筛查的最佳时期，筛查的优势：胎儿的发育足够大，羊水量较多，受骨回声影响较小，胎儿活动灵活、胎儿各器官结构显示清晰，便于胎儿畸形的早期发现、早期诊断。如果胎儿过大，受体位影响，有些部位显示不清，影响诊断。本文系冯天鹰医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年05月18日5022
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郭铭川主治医师 深圳大学附属华南医院 妇产科 ·胎儿为什么没那么容易畸形？从妊娠早期的“全或无”现象说起！妊娠早期有个现象，叫做“全或无”现象。意思就是要么有，要么没有，不存在一半有，一半没有的情况。在受精卵形成后的14天以内，无论胚胎是接触了何种有害因素（包括药物、毒物、射线等），只可能出现两种结局：胚胎死亡流产；或者胚胎和正常未接触有害因素的无差异！这就是所谓的胚胎早期的“全或无”现象。为什么会出现这样的现象？先前以构筑太空基地的比喻来形容了这样一个艰巨的过程。因为外太空相对于人类而言环境极其恶劣，没有足够的保护，人类是无法存活的，连以残疾人的方式存活都没有机会。人类在外太空的环境中，只有两种可能：1，构建出合理可供生存的太空基地，正常活下来；2，很快死掉。自然界恶劣因素太多，相对于小小的受精卵，要想发育成人，自然环境原本就是相当复杂而危险的，包括来自体外的理化因素，还包括来自体内的免疫因素等等。地球历经数十亿年的进化，从最简单的生命体到进化出人类这种复查生命体，这过程中经历过无数次进化失败。每一个细微改变的成功，都伴随着成千上万次细微改变的失败而生。如此一点一点微调，把成功的经验沉淀进DNA序列，复杂的生命体慢慢形成，最后人类出现了。胚胎在构建初期，首先要树立一道防御屏障，抵御外界危险因素的刺激。此阶段的胚胎极为敏感，无论其基因多么优秀，稍有意外，都会功亏一篑，以灭亡告终。前方防御工事还不够健全的情况下，后方各个系统建立再好，也是徒劳，因为危险从来没有远离，随时在侵害胚胎的发育。胚胎如此脆弱，只有那些偶然构建出具备持续抵御有害因素侵袭的防御机制的胚胎，才有机会存活下来。而一旦存活下来，他们发生畸形或者死亡的可能性就很小很小了。·早期胚胎细胞的“纠错”潜能胚胎的发育，就是从一个细胞分裂成多个细胞，再有多个细胞不断分化出不同的功能区，不同功能区相互再重组，形成系统、器官、组织的过程。由于胚胎发育早期，外部和内部的环境极其恶劣，在功能分化的过程中，极容易出现差错。如果胚胎发育过程中缺少某种自我纠错的机制，很容易想到，胚胎最终发育成功的机会将会成倍降低。地球上的生命生生不息，连绵不绝，何故？显然在漫长进化历程中，生物是进化出了这种弥补机制的。胚胎细胞是一种具有多方向分化潜能的原始细胞，胚胎越早期的细胞，分化潜能越强大。（大家耳熟能详的“干细胞”，就是一种具有分化成为几种不同细胞的原始细胞，而胚胎早期的细胞，却还要比这些所谓“干细胞”更原始，因为极早期的胚胎细胞，一个细胞就有机会发育成一个完整的人，单卵双生的双胞胎就这么来的。）相邻功能区的细胞，分化潜能可能相似，当某个功能区细胞受损，其中残存的细胞可以迅速增殖，或者临近的一些细胞也可以增殖填充，弥补这个功能区的损失。但是如果损失太过惨重，也可能形成缺陷。一个炮兵连被打残了，只要核心成员没挂，经过招兵买马，重新训练，又恢复成一个极具战斗力的炮兵连。但是，如果这个炮兵连被打得连灰都不剩，或者刚被打残，新招的兵还没来得及训练，又遇劲敌，那这个炮兵连可能就彻底挂了。这支部队就可能成了一支没有炮兵的部队。·进化=试错，繁衍生育也是试错生物的进化，没有智能设计的参与，完全靠漫长的进化过程，不断试错，最后存活下来的物种，在他们的DNA数据上，写满了历代物种失败的经验。胚胎的发育过程就是对漫长进化试错的重现。试错从来就没有停止过。我们很难想象，在现代人类之前，地球上还出现过多少代智慧生命，他们或因为自身基因的缺陷，或因为社会形态的缺陷，统统毁灭成为历史。在不断试错的过程中，现代人类存活了下来，并持续繁衍，而这种繁衍是否可长期持续，仍然有待时间的考验。远古智人的灭绝、复活岛文明的灭绝、玛雅文明的灭绝，无不在提醒我们，我们也正身处试错的过程当中。人类胚胎有高达70%的自然丢失率，其中主要表现为生化妊娠、自然流产、胎停、空孕囊等。如此严酷的淘汰过程，本身就是对生命进化历程的重现，谁都躲不过去的。·胚胎的缺陷，绝大部分表现为早期夭折——“全或无”现象的延生也就是说，只要我们发现这个胚胎是活的，并且在宫内持续发育到妊娠中期，甚至晚期，这个胚胎有缺陷的可能性就非常之小的。让有缺陷的胚胎在极早期自然死亡，是进化的结果！人类胚胎要在宫内发育到266天分娩。而有的哺乳动物，在分娩的时候，才刚刚完成了器官分化，只具备了基本的运动能力——比如袋鼠。袋鼠分娩的时候，孕龄相当于人类两个月妊娠，没有视力，没有肺功能，不能呼吸，靠皮肤毛细血管直接和空气交换氧气，自己爬到育儿袋里面继续发育。这样的胎儿，要在器官极不成熟的情况下，自己曾受外界的各种恶劣刺激。不能忍受刺激的后果，就是死亡，但是也不是畸形。相比之下，人类要幸运得多，人类胚胎完成器官基本分化以后，仍然在妈妈子宫的保护之下发育，直到心、肝、肺、肾、脑、消化系统等各个器官都比较成熟。因此，如果一个胚胎，在妊娠中期都还活在子宫里面，并且没有发现结构畸形，其出现畸形或者死亡的可能性其实是非常小的。在妊娠第二、三个月，是胚胎器官分化的关键时期，这个时期的胚胎处于高速功能分化的阶段，一旦遭遇重创，极可能出现畸形。而这个窗口期实际上非常短暂，生命在进化过程中，为了不给有害因素造成机会，选择在胚胎分化早期，只注重细胞数量，不注重细胞质量的策略。人类胚胎在妊娠2个月的时候，基本就出现人形了，能看见小手小脚，但是整个胚胎却只有几个毫米，但是麻雀虽小五脏俱全。实际上，每个小功能区分化所需的时间是很短的，这样的目的就是尽可能不给敌人可剩之机。等米已成炊，敌人也没办法了。虽然如此，先天性畸形仍然是在所难免的，不可能人人都这么幸运。所幸的是，最后活下来的畸形，很多都不见得如想象的那么严重。比如先天性心脏病，是畸形中最常见的一类，多数轻微的卵圆孔未闭、房间隔缺损、动脉导管未闭等，出生后仍然有部分能自己长好。·如果“胎生”的人类，都那么容易发生畸形的话，那么“卵生”的鱼和鸡又该怎么活？动物从卵生进化到胎生，最大的优势就是，胎儿能得到母体的充分保护，免于裸露在自然界，直接受到自然界恶劣环境的影响。自然环境究竟有多么恶劣，我想培养的金鱼的人也许非常有发言权。金鱼长得花样百出，还这么漂亮，许多人不知道，金鱼的变异率之大，超乎我们想象。由于鱼是在水中繁殖孵化，其DNA的变异、受精卵的发育分化极其容易受到水的温度、酸碱度、病原微生物等的影响。因此金鱼培养高手，高就高在育种控制和选择上。好不容易培育出优秀的品种，如果环境没掌握好，下一代很容易就变异了。说金鱼大家有点陌生，咱们说说鸡得了。小时候我们家里养鸡，村里家家户户都养鸡，亲眼见过不少小鸡孵化的过程，见过孵臭了的臭鸡蛋，见过蛋壳里死掉的小鸡，但从来没见过孵出来缺翅膀少腿的畸形鸡。恶劣环境，对幼小胚胎的影响，更多是致命性的，也有致残的，但是和致命性比起来，还是死掉的多，畸形的少。·胎儿发育过程中的双重屏障！作为胎生的人类胚胎，其发育过程和卵生的鱼类和鸟类比起来，不知道安全了多少倍。任何环境有害物质，要想危害胎儿，首先要通过母体这一关，母体强大的免疫和代谢功能，能将绝大部分有害物质过滤、灭活、解毒。即便是有一部分残留，它还要通过第二道有力的屏障——胎盘屏障才有可能影响到胎儿。胎盘屏障，通常只允许体积非常小的营养物质通过，而绝大多数病毒、细菌和有毒物质，都会因为体积等原因，很难通过。（那些不知道怀孕，喝了两次酒的，抽了几天烟的，或者老公在家抽烟的，还有闻了几下啥药的……以后可都别拿来说事儿了！非得问我，我也不可能回答“绝不可能畸形”“绝对没影响”这类的话，引用最近一档流行的真人秀节目里的话“这就是命”！）·胚胎好不好，胎儿健康不健康，时间说了算“医生，你看看我的B超，我孩子健不健康啊？”经常会有孕妈拿着张早孕期间的B超单来找到我问。这教我如何作答啊？我说健康呢？还是说不健康呢？我是真的不知道啊！胚胎好不好，胎儿健康不健康，得靠时间验证，谁说了都不算，抽血说了不算，B超说了也不算。我们顶多也就是知道胎儿现在还活着，还活着就牛逼。今天还活着的胚胎，绝对是牛逼的，比昨天的牛逼，而活到明天的还会更牛逼。·“照了胸片，孩子能不能要？”“吃了xxx药，孩子能不能要？”“坐了飞机，孩子能不能要？”……我会回答：“都能要！”·“孩子会不会畸形？”我会回答：“每个胚胎都有可能畸形，无论是接触过何种因素，或者没有接触过何种因素，但是能活下来的胚胎就是牛逼的。胎儿要想来这个世界上走一遭，就必须要能接受恶劣环境的诸多磨练。我不知道谁的胎儿能承受，谁的不能承受，但是只有相对健康的胎儿，才有机会活下来，这个是前提。而相比之下，能活下来的畸形胚胎，就更牛逼了。所以，我们所见到的，生下来还能活着的畸形胚胎是极少的。”·“我怎么才能知道孩子是不是有问题？”我回答：“我们只能走一步看一步，静观其变。因为没有任何手段可以把所有的缺陷都在孩子出生之前看出来。但是直到出生都没有发现缺陷的胎儿，大抵都是好的。也只能这么想这个事情了。对于所有胎儿，在这个问题上都是平等的，不会因为你照过X片，或者用过什么药，就有什么特别！”·“可是还是有那么多的孩子生下来就是畸形，这怎么解释？”答：总有些孩子一生下来就有缺陷，或是畸形，或是智力障碍，还有的自闭症，长到几岁才看出来。这些都是无法避免的。就如同我们出门坐车，总有人会遇到车祸，每年因为车祸致死致残的人，不计其数（还有那些出门被毒蛇咬的、吃鱼被刺卡的、走路被砖头砸的，多了去了）。那我们有没有必要一坐上车就提心吊胆得要命呢？出生缺陷的统计是国家公共卫生管理人员关心的事情，我们小老百姓还是该干嘛干嘛。谁可能畸形，谁不会畸形，谁谁谁都不知道，没必要整这么多无谓的担心！尽人事，安天命！但行好事，莫问前程！重复我以前说过的一段话：关于繁衍和生殖这件事情，人类并不比动物多多少特权，我们都只能静静的等待上天给我们预设的结果慢慢揭晓。所有产前检查，产前诊断，都不是为了能改变结局，都只不过是提前让答案揭晓而已。我国每年约有 80万名至 120万名出生缺陷儿出生（包括了大部分各种无关痛痒的多指、耳廓畸形以及可矫正无严重影响的疝气、先心病等，有严重缺陷的大约在30~40万）, 占全部出生人口的 4%至 6%。2010年我国交通事故统计共计390多万起，导致25万多人受伤（不包括擦伤、扭伤以及无关痛痒在急诊室观察几小时就能回家的脑震荡）、6万多人死亡。文/郭铭川微信公众号：郭大夫科普时间新浪微博：妇产科小号郭铭川本文系郭铭川医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年02月05日85230
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陈泯燕主治医师 四川大学华西第二医院 生殖医学中心 TORCH是指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体，它是一组病原微生物的英文名称缩写，其中T（Toxopasma)是弓形虫，R(Rubella.Virus)是风疹病毒，C(Cytomegalo.Virus)是巨细胞，H(Herpes.Virus)即是单纯疱疹I/II型。TORCH血清学检测报告单判读1) IgM(+),IgG(-),说明近期有感染或假阳性，可动态观测IgM和IgG，需2周后复查，如IgG阳转，为急性感染，否则判断为假阳性。2) IgM(-),IgG(+)，提示曾经感染，有免疫保护力，不会复发;3) IgM(+),IgG(+)，说明有感染，但很难判断感染的时间;4) IgM(-),IgG(-),无继往感染,系易感人群,妊娠期内需每2个月随访一次。 TORCH现在在协和已不是孕期常规，原因是TORCH－IgM的假阳性率太高，而且TORCH结果经常很难解释。TORCH检测结果的处理1、单纯疱疹病毒感染危害：孕妇孕早期感染后会引起流产或胎儿畸形。它的致畸作用较巨细胞病毒感染弱。常见的畸形有眼部畸形（如小眼球、独眼、白内障及视乳头萎缩）、神经系统功能缺陷（如大脑皮质萎缩及痴呆）及骨骼和皮肤损伤。处理：血清单纯疱疹病毒IgM抗体阳性，可用清热解毒中药（如板蓝根）抑制病毒增殖和控制感染，病灶上涂以1%龙胆紫保持干燥。由于胎宝宝受影响几率小，一般没必要终止妊娠。分娩时原则上进行剖宫产；即使病变已治愈，初次感染发病不足一个月的，仍以剖宫产为宜。2、风疹感染危害：孕早期感染风疹病毒通过胎盘可感染胎儿，引起流产、胎儿宫内发育迟缓及先天性风疹综合症（CRS）。先天性风疹综合症是指由于风疹病毒感染所引起的胎儿畸形综合征。主要包括眼部畸形（如先天性白内障、小眼畸形、斜视）、头小畸形、先天性心脏病、聋哑、腭裂、短指和并指、尿道下裂及溶血性贫血等。孕妇风疹感染越早，胎儿畸形发生率较高，畸形程度也越严重。处理：在妊娠早期感染风疹（血清IgM抗体阳性），导致胎宝宝畸形发育的可能性很大，孕妈咪应终止妊娠。如果在孕中晚期感染，应进行产前诊断以排除胎宝宝感染后方能继续妊娠，孕妈咪用药也需谨慎，主要是对症治疗，注意避免药物对胎宝宝的损害。 3、弓形虫感染危害：孕早期弓形虫感染引起的胎儿畸形主要包括：脑积水、小脑畸形、脉络膜视网膜炎及脑钙化。血行感染可引起胎儿多器官坏死性损害，如肝脾肿大、心肌炎及血小板减少症等。无症状感染科引起胎儿宫内发育迟缓及早产。孕晚期感染者一般不会引起胎儿发育异常。处理：孕早期要积极接受弓形虫抗体检查，急性感染者应遵医嘱及早进行抗虫治疗。对于早、中期妊娠（24周以内）弓形虫抗体IgM阳性者，最好采取流产或给予药物治疗，减少胎儿宫内感染的发生。4、巨细胞病毒感染危害：孕早期感染可引起流产及胎死；孕中晚期感染科引起胎儿黄疸、肝脾大、小脑畸形、脑积水、脑软化、白内障、巨细胞病毒肺炎、先天性心脏病、唇裂、腭裂等。处理：如血清巨细胞病毒抗体IgM或IgG阳性，都说明孕妈咪已感染。一般妊娠早期感染者可立即终止妊娠或等到妊娠20-24周时行脐血IgM抗体、脐血及羊水病原体DNA检查，查明宝宝有否先天性感染。如确诊感染，应适时终止妊娠。2011年12月24日4945
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杨庆雪主任医师 南阳医专第二附属医院 妇产科 胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。人类具有较高的出生缺陷率，国外发病率约15％。，国内发病率约为l3.07‰。出生缺陷发生顺序依次为：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、腹裂及脑膨出。病因 胎儿发育分为胚细胞阶段、胚胎阶段及胎儿阶段。由于各阶段对致畸因素作用的敏感性不同，其结局亦不尽相同。胚细胞阶段相对不敏感，致畸因素作用后可致胚细胞死亡、流产；胚胎阶段最敏感，致畸因素作用后可导致胎儿结构发育异常；胎儿阶段致畸因素作用后仅表现为细胞生长异常或死亡，极少发生胎儿结构畸形。 导致胎儿畸形的因素有3类；1.环境因素包括药物、化学物质、毒品等环境中可接触的物质。环境因素致畸与其剂量效应、临界作用以及个体敏感性吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。2.病毒感染 TORCH这组微生物感染有着共同的特征，即可造成母婴感染。孕妇由于内分泌改变和免疫力下降易发生原发感染，既往感染的孕妇体内潜在的病毒也容易被激活而发生复发感染。孕妇发生病毒血症时，病毒可通过胎盘或产道传播感染胎儿，引起早产、流产、死胎或畸胎等，以及引起新生儿多个系统、多个器官的损害，造成不同程度的智力障碍等症状。特别在怀孕初的三个月胚胎处于器官形成期，此时受病毒感染，可破坏细胞或抑制细胞的分裂和增值。器官形成期以后感染病毒，可破坏组织和器官结构，并可形成持续感染，出生后继续排毒，能引起相应的病变。固TORCH的感染影响者人口素质，与优生优育有重要关系。 3.遗传因素染色体数目或结构异常及性染色体异常均可导致胎儿畸形。有些缺陷与性别有关，如幽门梗阻，母亲患此病其子代发病危险性比父亲患此病时危险性高。 4.综合因素多基因遗传加之环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形，多发生于女性胎儿。常见胎儿畸形 1.神经管缺陷 由综合因素所致，致畸因素作用于胚胎阶段早期，导致神经管关闭缺陷。各地区的发病率差异较大，我国北方地区高达6‰～7％0，占胎儿畸形总数的40％～50％，而南方地区的发病率仅为l‰左右。神经管缺陷包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80％神经管缺陷者伴脑积水。 （1）无脑儿：颅骨与脑组织缺失，偶见脑组织残基，常伴肾上腺发育不良及羊水过多。约75％在产程中死亡，其他则于产后数小时或数日死亡。腹部检查胎儿多为臀位或颜面位，胎头偏小。若为头先露时，阴道检查可能触及凹凸不平的颅底部，切勿误为正常胎儿的臀部。B型超声检查颅骨不显像，腹部x线摄片可见无颅骨的胎头。孕妇血清甲胎蛋白升高。无脑儿外观颅骨缺失、双眼暴突、颈短。 一经确诊。应尽早引产，阴道分娩多无困难。如遇胎肩娩出困难，可等待或行毁胎术。 （2）脊柱裂：部分椎管未完全闭合，其缺损多在后侧；隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损，表面有皮肤覆盖。脊髓和脊神经正常，无神经症状；如有椎骨缺损致脊髓、脊膜突出，表面皮肤包裹呈囊状，称脊髓脊膜膨出，常有神经症状。在本病高发区、或有脊柱裂分娩史的孕妇应进行产前筛查，于中孕期间检测孕妇血清甲胎蛋白，B型超声检查可发现部分脊柱两行强回声的间距变宽、脊柱短小、不连续、不规则或有不规则囊性物膨出。严重者应终止妊娠。 本病发生～次再发的危险性为2％～5％，发生两次再发的危险性可达l0％，如由环境因素所致如叶酸缺乏，补充叶酸后可明显降低发病率，宜孕前3月开始干预。 （3）脑积水：大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，在脑室内外大量蓄积脑脊液，引起颅压升高、脑室扩张、颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大。腹部触诊可发现胎头宽大。如为头先露，产前检查胎头跨耻征阳性，阴道检查先露高、颅缝宽、囟门大且张力高、骨质薄软有弹性。孕20周后B型超声检查有助于诊断。确诊后立即引产，穿颅后经阴道分娩。 2.唇裂和唇腭裂 发病率为l‰，再发危险为4％。父为患者，后代发生率3％，母为患者，后代发生率l4％。唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。3.联体双胎为单卵双胎所特有的畸形。B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠，宜经阴道毁胎。足月妊娠时应音Ⅱ宫产。4.其他辅助检查 对于有不良环境接触史或畸形家族史的高危孕妇应进行产前筛查，结合实验室检查及各种仪器检查进行诊断。近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点。利用这些方法对高危孕妇进行监测，可及时、准确地作出诊断。1.临床常用的诊断方法和技术（1） 超声技术 因其应用方便且具有无创伤性一直应用于临床诊断，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查；近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形；（2）胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。（3）TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。（4）羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术（5）生化检查HCG 、AFP 2.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术 从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。预防和治疗 预防出生缺陷 应实施三级预防原则，即去除病因、早期诊断、延长生命。建立、健全围生期保健，向社会广泛宣传优生知识，避免近亲婚配或严重的遗传病患者婚配，同时提倡适龄生育，加强遗传咨询和产前诊断，注意环境保护，减少各种环境致畸因素的危害，可有效地降低各种先天畸形儿的出生率。对于无存活可能的先天畸形，如无脑儿、脑积水等，一经确诊应行引产术终止妊娠，以母亲免受损害为原则，分娩若有困难，必要时可行毁胎术；对于有存活机会且能通过手术矫正的先天畸形，尽可能经阴道分娩。南阳医专二附院妇产科杨庆雪2010.11.152011年08月24日8142
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