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2020年05月22日
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葛志娟主任医师 沭阳医院 生殖医学科 一、胎儿脊柱裂定义： 是指发生在脊柱纵轴上的先天畸形，是神经管畸形的一种，由于胚胎发育时神经管闭合不全而造成，严重者可出现骶神经受损，下肢运动障碍、大小便失禁甚至瘫痪，感染者可导致脑瘫，是不可逆的。在20世纪90年代以前我国新生儿神经管畸形发生率为2.3‰-2.8‰，占世界新生儿神经管畸形的1/4-1/3，是发生率最高的国家。90年代后期，人类发现了先天性神经管畸形产生的原因是怀孕妇女体内缺乏叶酸。我国从90年代以后推广孕期保健，并针对神经管畸形制定在怀孕前3个月开始至孕后3个月口服叶酸的方案，并根据孕期B超及孕母血清与羊水中甲胎蛋白的测定，可以在孕早、中期筛查出神经管畸形，因而大大降低了神经管畸形率的发生。 二、胎儿脊柱裂的发病原因： 目前有一些相关的因素，最常见的原因是与母体在怀孕前和怀孕时，叶酸摄入不足，以及某些微量元素，如锌等微量元素摄入不足有关。叶酸是一种广泛存在于绿色蔬菜中的B族维生素，人体本身不能生产叶酸，必须通过外界摄入。叶酸对于孕妇来说至关重要，如在怀孕头3个月内缺乏叶酸，可导致胎儿神经管发育缺陷，从而增加脊椎裂、无脑儿的发生率。这是因为胎儿的神经管是随着发育才慢慢“卷”成管状的，叶酸在这个过程中起到“胶水”的作用，胶水不够的话，这条管就有漏的可能。这些年随着围孕期保健的加强，特别是按时服用了叶酸，胎儿脊柱裂的发生，有逐步下降的趋势，但是我们也发现，在进行标准的孕期保健之后，仍然有不少的脊柱裂的发生的情况，所以就推测可能除了叶酸、锌等微量元素补充之外，还有其他可能也会引起胎儿脊柱裂的原因，比如孕早期感染流感病毒、发热、接触毒物、辐射等等都可以影响神经管闭合，进而出现脊柱裂。 三、胎儿脊柱裂的预防 1.补充叶酸：孕前3个月至孕后4个月内，每日口服叶酸0.4毫克，可使胎儿神经管畸形发生率降低70％。对于既往有过脊柱裂等不良妊娠史的高危孕妇，补充剂量可提高到每日4毫克。在妊娠头6周服用含有叶酸的多种维生素的妇女，可使婴儿神经管缺陷的危险减少50％～70％。也要注意避免过量补充和补充不足，过量也可能会导致胎儿缺锌、生长受限等问题。 2.孕前三个月抽血检查亚甲基四氢叶酸还原酶c677t基因。目的是了解有无叶酸代谢障碍。亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢通路中一种重要的辅酶，如果亚甲基四氢叶酸还原酶基因缺陷，容易导致叶酸在体内的代谢障碍，使胎儿神经管闭合不全发生神经管畸形、先天性心脏疾病、唇裂、腭裂；同时妊娠期高血压综合征、自然流产的发病率也会明显增高。检查结果可分为CC（野生型），CT（杂合突变型）和TT（纯合突变型）。CC型代表酶活性完好，CT型代表酶活性尚可，TT型则代表酶活性很低。临床根据叶酸代谢障碍程度适当补充活性叶酸或普通叶酸。 3.孕前三个月抽血检查同型半胱氨酸。目的了解有无高同型半胱氨酸血症。同型半胱氨酸（Hcy）,是一种含硫氨基酸，为蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中产生的重要中间产物。正常情况下，同型半胱氨酸在体内能被分解代谢，浓度维持在较低水平。同型半胱氨酸参考值是5～15μmol/L，通常小于6μmol/L为最佳健康数值，高同型半胱氨酸血症通常是补充甲钴胺片，每次1片，每天三次，或者是补充维生素B6、维生素B12和叶酸。复查Hcy正常后才备孕。 4.每天注意合理补充富含叶酸的水果，如樱桃、桃子、杨梅、酸枣、山楂、石榴、葡萄、橘子、猕猴桃、草莓等，吃这些水果既可补充足够的叶酸，又可增进食欲。 5.男女双方戒烟、戒酒、戒桑拿，怀孕期间避免感冒、避免接触辐射、化学毒物、农药化肥等有害物质。 6.进行有规律的活动，健康饮食，养成良好的生活习惯。 7.孕中期及时彩超检查，排除胎儿脊柱裂畸形；同时进行母体血清学筛查，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算出先天缺陷胎儿的危险系数，必要时进行羊水甲胎蛋白测定。2020年03月12日1975
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 疾病：两次不良妊娠史，做孕前检查及染色体正常病情描述：2016年5月第一次怀孕做四维查出来脊柱裂引产，2018年11月生化妊娠。现已经连续每天吃0.4毫克叶酸1年以上，近一个月叶酸量改为每天吃5毫克。近一年做过孕前全部检查，男女双方都无问题发现，做染色体检查也显示正常，只有女方有糖尿病家族史，已经吃药控制，内分泌科室建议可以怀孕，希望遗传咨询这边的专家老师看看我还需要做其他检查吗？或者还有什么药物或者方法可以降低胎儿畸形的几率，万分感谢！希望获得的帮助：希望医生帮忙看下我还需要做什么检查来规避自身遗传原因导致胎儿畸形，或者有什么药物或者方式可以降低几率窦教授：您好!明天上午答复您。祝您晚安！患者：谢谢。我还有糖尿病，平常空腹保持在5.0左右和餐后都控制在6.0左右，只有在医院喝了葡萄糖才会到13-16，如果孕期我用餐还是注意低糖低脂，是不是糖尿病致畸的几率会小很多？窦教授：脊柱裂畸形属于多基因遗传，也与叶酸等遗传外因素有关，但是，找出具体因素还是很困难的的。糖尿病干扰胚胎发育过程是非常明显的，尤其干扰心脏的发育更明确。所以，备孕期间及怀孕后务必要控制血糖。同时，也没有看到你们夫妻俩做叶酸代谢基因的检查。建议你们夫妻俩都做个叶酸代谢基因检查。患者：男方也要做叶酸代谢检查吗？我现在每天都在吃5毫克叶酸，那如果去医院抽血是不是空腹去？除了叶酸代谢检查以外，我还需要做其他检查吗？男方如果叶酸代谢有问题，是不是也要吃五毫克叶酸然后再等三个月才能要宝宝？凭借您的经验来看，我们做完叶酸检查以后如果没有问题的话，是不是可以要宝宝？除了叶酸以外还有没有什么药物可以预防胎儿畸形呢？比如我怀孕以后前3个月不出门，在家休息，避免空气污染和辐射污染这些的可取吗？因为前两天去一家妇幼保健院的遗传咨询门诊问了下，他们建议我必须让医生做详细检查后再要孩子，因为医院的号特别不好挂，而且我已经在这一年内做了很多很多检查了，或者医生您能不能告诉我我这个情况需要做的所有检查名称，我挨个对照我的检查，没有的检查内容我再去挂个便民门诊开单去检查？可以吗？窦教授：补充叶酸要有科学根据，知道了叶酸代谢基因后，服用叶酸剂量更合理。夫妻俩做要做基因检查。不用空腹。最好是到医院的遗传中心或优生优育科去看。检查叶酸基因比较简单。胚胎发育过程非常复杂，主要影响因素一是遗传因素(包括染色体检查与基因检查)。如果叶酸代谢基因检查结果比较好，必要时再去做基因检查；基因检查费用大。不出门不是办法。把原因搞清楚最重要。除了遗传因素外，就是母体因素，包括饮食因素，内分泌因素。患者：如果男方有叶酸代谢问题，那是不是和女方一样要吃10倍的叶酸？他一直在吃男性备孕的维生素，里面含有叶酸。那个基因检测具体是检查哪个方面的基因呢？我刚刚上网查了下，分有很多不同类型，价格也不一样，想问下大致价格在多少呢？一般在哪些医院能做？如果价格能接受的话，我还是愿意去做的，至少排除基因问题，这次如果怀孕再出问题，还能保住我的婚姻。窦教授：因为宝宝的发育与叶酸代谢基因密切相关。男方的基因代谢能力也影响到宝宝的叶酸代谢，您已经怀孕了一个与叶酸有关的畸形宝宝，不能用“假如”来评估啊。还是要男方检查基因为好。不明原因的不良妊娠，是需要系统检查的。我建议你们做以下检查: 1.夫妻俩的叶酸代谢基因检查?2.夫妻俩的高分辨染色体检查；如果没有问题，再做夫妻俩的CMA检查；3.如果上述检查都正常，夫妻俩再做与生殖相关的基因检查。如果上述检查都做完了都是正常，说明你们夫妻俩的遗传物质都没有问题，胚胎异常可能是发育过程出现异常，或母体的其他因素的问题了。上述第2、3项检查都很贵，合在一起每人用费约1万以上。2019年09月20日2091
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张丽君主任医师 宁夏人民医院 妇产科 9月12日是预防出生缺陷日。今年的主题是：“出生缺陷早预防，健康中国我行动”。出生缺陷也被称为 “先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。从轻微到严重，有超过4000种出生缺陷。根据2012年9月发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、 神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国目前高发的出生缺陷，占65.9%。针对上述现象，我们请到相关专家们为我们讲讲如何将出生缺陷发生的可能性降到最低。 第一篇 别让出生缺陷毁了下一代 出生缺陷已经成为全世界共同关注的重大公共卫生问题。虽然我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平（5.57%）接近，但因人口基数大，仍是出生缺陷高发国家。每年新增病例约90万例，平均每30秒就会有一个出生缺陷患儿出生。 谁是出生缺陷的幕后黑手 出生缺陷疾病可造成患者长期残疾，对个人、家庭、卫生保健系统和社会都有显著影响。目前我国出生缺陷排名第一的是先天性心脏病，余下顺位分别是：多指/趾、总唇裂、马蹄内翻、尿道下裂、脑积水、小耳、肢体短缩和直肠肛门闭锁或狭窄等。 出生缺陷的严重程度和分类也因发生部位有所不同。例如心脏畸形、神经管畸形等严重影响机体功能，甚至会发展为致死性的出生缺陷；有些缺陷发生在机体内部器官，如多囊肾、隐睾、食道或肛门闭锁等泌尿生殖系统和消化系统畸形，可能影响各系统的功能；多指、并趾、副耳、唇腭裂等出生缺陷发生在体表，对生活可能产生一定的影响；染色体异常和代谢异常可能分别影响胚胎的发育和体内物质代谢的正常进行。 “三道防线”要守住 要想将出生缺陷发生的可能降到最低，生育一个健康可爱的宝宝，以下“三道防线”要守住。 第一道防线：孕期进行规范化产检。 产检对于保障母体与胎儿的健康十分必要。产前诊断技术的迅速发展，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能，对于降低患病胎儿的出生率、提高胎儿的出生质量有重要意义。通过超声影像学和胎儿无创DNA等检查，可较为便捷快速地筛查胎儿发育过程及染色体异常的可能，而羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐带穿刺、胎儿镜等检查方式可进一步明确染色体和基因水平的异常。 第二道防线：保持健康的生活方式和良好的心情. 例如，少饮酒、规律饮食、规律作息等，是保证后代健康的基本前提。 第三道防线：孕期合理用药。 例如，在计划怀孕前3个月补充叶酸，保证孕期母体叶酸达到足够水平，可有效防控神经管畸形的发生。20世纪90年代，“孕妇增补叶酸项目”对于神经管畸形的预防效果明显，使神经管畸形从1987年的出生缺陷排名第1位降为目前的第8位。 第二篇 减少出生缺陷 三级预防来把关 出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常，既可以是结构异常，也可以是生理功能或代谢异常。严重的出生缺陷可导致流产、死胎、死产和婴幼儿死亡或导致儿童患病，甚至长期残疾。医患双方在婚前、孕前和孕期进行健康教育、健康检查和咨询指导，落实干预措施，可以预防出生缺陷的发生。另外，家长要重视新生儿疾病筛查，千万不要抱有侥幸心理。具体的三级预防措施如下: 一级预防：婚前和孕前检查别忽视 婚前保健服务是指对准备结婚的男女双方，在结婚登记前所进行的婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。 孕前保健服务是指对准备怀孕的夫妇（至少怀孕前3个月～6个月）开展孕前健康检查与孕前咨询。孕前保健可以使夫妇双方为受孕做好充足的准备，包括健康状况、生活行为和心理状态的准备。孕前咨询是对夫妇双方进行健康教育的最佳时机。 为生育健康宝宝，夫妻双方应做到以下几点： 1.避免大龄生育。尽量不要超过35岁再怀孕。 2.怀孕前夫妇双方应合理调整饮食结构，做到科学膳食，营养均衡。妇女备孕尤其应注意叶酸的补充。孕前3个月（至少1个月）至孕后3个月叶酸的补充可以有效预防神经管畸形。 3.改变不良的生活习惯及行为，如烟、酒、药物成瘾。对过度疲劳、压力过大、心理焦虑、抑郁等进行干预和调整，必要时用药物或心理治疗。 4.避免接触有毒有害物质，如汞、铅、有机溶剂、杀虫剂、甲醛等。 5.准备怀孕时切忌随意用药。如果需要服药，应在医生指导下进行。 6.夫妇双方应进行全面体检，排除会增加胎儿畸形的疾患。妇女还应注意检查那些造成胎儿畸形的病原体，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等。 二级预防：产前筛查诊断很关键 产前筛查包括血生化筛查、产前超声筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA筛查。中孕期血生化筛查一般在怀孕15周～20+6周进行，通过定量测定母血中某些特异性生化指标，筛查出患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形的高危人群，以便进一步进行确诊。目前提倡预产期年龄35岁以上的孕妇都应进行该项检测。而超声筛查应在孕11周～13+6周和20周～24周进行，超声对母儿没有明显损害，方法简便，通过超声可以检出大多数胎儿严重的结构畸形，因此所有孕妇都应在合适的孕周进行系统性的超声筛查。 孕妇外周血胎儿游离DNA检测是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。 产前诊断包括遗传咨询、超声影像诊断、细胞遗传学及分子遗传学诊断。对产前筛查高危者、孕期羊水过多或过少者、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者、孕妇孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、孕妇有遗传病家族史或不良生育史、孕产期年龄超过35周岁的孕妇，应建议接受产前诊断服务。 以上是出生缺陷的一级和二级预防措施。在婚前、孕前和孕期落实好这些措施，能够有效预防至少65%以上的严重出生缺陷的发生，对出生缺陷的预防起到关键性的作用。 三级预防：新生儿疾病筛查要重视 通过新生儿疾病筛查及儿童系统保健可尽早发现存在潜在疾病的出生缺陷儿，使其得到早期诊断，及时治疗，避免或减少残疾发生，提高患儿生活质量。以上即为出生缺陷的三级预防。 需要强调的是，目前，北京市免费开展的新生儿疾病筛查项目包括：先天性遗传代谢病筛查，具体包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查；听力和耳聋基因联合筛查；先天性心脏病筛查；发育性髋关节脱位筛查。部分助产机构还开展其他筛查项目，如应用串联质谱筛查多种有机酸、脂肪酸、氨基酸代谢障碍性疾病等。除针对以上疾病筛查外，通过包括新生儿访视和0岁～6岁儿童定期健康查体在内的儿童系统保健，还可早期发现以生长发育偏离、视力障碍、听力障碍、心理行为发育异常等为表现的其他类型出生缺陷儿。 延伸阅读： 预防出生缺陷 基因检测能做点什么 事实上，我们每个人都会携带数个致病基因，每一对健康的夫妇都可能生育遗传病患儿。特别是当一对夫妇都携带有相同疾病的致病基因或者一人携带致病基因时，就有可能生育一名遗传病患儿。目前发现的遗传性疾病有7000种～8000种，虽然每一种疾病发病率低，但是病种繁多，总体的发病率在人群中并不低。由于大多数遗传病缺少有效的治疗手段，因此预防重于治疗。大多数单基因遗传病常规孕期检查无法发现，对于一些高危人群可以在孕前进行遗传咨询，选择合适的单基因遗传病进行基因筛查，及时了解致病性基因携带情况。对于高危夫妇可以在孕期进行针对该基因的产前诊断，从而预防遗传病患儿的降生。2019年09月13日2327
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汤萍萍副主任医师 北京协和医院 产科 说起大名鼎鼎的的叶酸，几乎所有的备孕和孕期女性都不陌生。随着大家对优生优育需求的提高，越来越多的女性有了动力去克服惰性，愿意每日吃这么一粒小药片来提高胎儿的优生率。而且咱们中国的孕妇特别有专研精神，不畏辛苦，海淘网购的发达造就了我们产科医生在门诊可以看到世界各地的叶酸制剂，那么，到底应该怎么选择叶酸制剂、在什么时间吃叶酸才科学呢，今天我们就来聊一下这个话题。首先我们来了解一下叶酸的前世今生。第一个认识到叶酸存在的是英国血液病学家Lucy Wills，1931年她发现肝脏提取物中有某种营养素可以治疗巨细胞性贫血。但是这种物质是什么，当时并不清楚（如果当时分离出这种营养素，是不是会叫肝酸呢，哈哈）。一直到1941年，人们终于从菠菜中分离出了这种营养素，它也因此得名叶酸（folate）。天然叶酸主要存在于深绿色蔬菜、柑橘类水果、豆类、坚果和动物肝脏中。但是天然叶酸的推广存在困难，人们的饮食习惯、食物获得的难易程度、烹饪方式等各不相同，通过食补叶酸很难充分。因此，人们积极进行叶酸人工合成的研究，终于在20世纪40年代中期，纽约的一个实验室团队完成了叶酸（folic acid）的人工合成。它使用方便、价廉物美、关键吸收还好（是天然叶酸的1.7倍）。因此，在补充叶酸的市场上很快站稳了脚跟。我们现在市面的所有叶酸制剂都是合成叶酸。叶酸对神经管畸形的预防作用得到了全世界的公认。不过在停经6周左右神经管的闭合就完成了，而很多准妈妈可能直到这时才发现自己怀孕，因此如果从发现怀孕开始补充叶酸，就只能算“亡羊补牢”了。到底叶酸要补多久才能达到有效的预防作用呢？干货来了，敲黑板！！！在中国北方地区，如果每日吃一片0.4mg叶酸，吃3个月，体内的叶酸水平才能达到有效预防作用；如果每日吃一片4mg叶酸，这个时间可以缩短到1个月。所以，备孕的妹子们，一定早早吃上叶酸，吃多大剂量取决于备孕的急迫程度。即便确认怀孕后也要坚持服用叶酸哦，至少直到妊娠满3个月。战战兢兢的3个月过后，是否还需要服用叶酸呢？这也是目前门诊病人问我最多的问题。目前除了加拿大妇产科学会明确推荐补充叶酸应持续整个孕期，甚至持续整个哺乳期，其他国家的主流机构（中国、美国、英国）及世界卫生组织仍将补充叶酸的结束点设定为妊娠12周。但是这并不意味着孕3个月后补充叶酸有害，只是说在这段时间内补充叶酸对母儿的利弊仍处于学术争鸣的阶段。汤医生在这里整理了不少文献，把结果总结如下：服用叶酸的可能益处：1. 降低子痫前期的风险。子痫前期就是俗称的“妊高症”，会严重影响孕妇的身体健康，威胁母儿的生命。在美国和加拿大有研究支持孕中晚期服用叶酸可以降低妊高症的风险，不过荷兰和中国的研究并没有证实。2. 降低贫血的发病。叶酸缺乏可以导致贫血，这也是孕期贫血的第二常见原因（排名第一的当然是缺铁啦）。3. 降低FGR的发病率。FGR就是我们常说的孩子偏小，当孩子偏小到了一定程度，医学上可以称为FGR。FGR的孩子在妈妈肚子里时容易发生缺氧，出生后养育磨难多，长大后也容易出现一些代谢性疾病。营养原因导致的FGR是我们产科医生希望尽量避免的。目前多数研究认为孕妇摄入充足叶酸可以提高出生体重。不过在孕前和早孕期服用叶酸得到的受益是最大的，孕中晚期补充的效果会弱一些。4. 降低儿童自闭症的发病。自闭症这种疾病我不多解释，近几年获得了不少的舆论热度。不少研究证实了叶酸预防自闭症的作用。有研究认为孕前和早孕期服用叶酸是预防自闭症的最佳时间窗，不过2018年美国的一项研究认为孕期3-5片/周的叶酸补充方式可以取得最好的预防效果。服用叶酸的可能副反应：1. 不容易区分维生素B12缺乏。这两种营养素缺乏的表现有时候很相似，如果诊断错误盲目补叶酸可能加重病情。不过维生素B12缺乏十分少见，因为人体一般有很充足的储备，如果服用的叶酸复合制剂同时含有维生素B12应该更安全。2. 影响锌的吸收。鉴于锌这种微量元素的重要作用，建议服用叶酸的同时吃一些富含锌的食物，如贝壳类海产品、红肉、动物内脏等，也可以服用含锌的营养补充剂。3. 其他：叶酸是否会导致儿童哮喘和过敏、是否会增加孕妇肿瘤风险、是否增加双胎风险，目前有很多研究在关注这些内容，但是都没有明确的结论，并没有证据证实其中任何一条。好了，为了预防我们的准妈妈们看这么长的文字有点犯晕，我给大家做了总结：1. 备孕尽早吃叶酸，吃多大剂量取决于备孕急切程度；2. 早孕期每日0.4-1mg叶酸补充；3. 中晚孕期叶酸补充自愿，可以选择每周补充3-5次叶酸；4. 补充叶酸同时注意锌和维生素B12摄入，省事一点就吃复方营养补充剂。最后，还需强调一下，以上的推荐都是针对健康的备孕及怀孕人群的，如果生过神经管畸形儿、正在服用抗癫痫药等高危人群还是需要在医生建议下个体化服用叶酸的。2019年07月18日3917
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2018年04月16日1698
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彭婷主任医师 长宁区妇幼保健院 产科 http://whb.news365.com.cn/jksh/201109/t20110915_3135378.htm日期：2011-09-15 作者：李笑天;彭婷 来源：文汇报李笑天 彭婷9月12日是出生缺陷防治日。出生缺陷，几乎是每一个准父母的梦魇。然而，对于什么是出生缺陷？病因是什么？孕期怎么预防？怎么能早期发现？准妈妈、准爸爸们却了解得很少很少。在出生缺陷发生例数逐年上升的同时，人们知晓孕前保健科学知识的程度还不高。根据国家公布的数据，我国是出生缺陷和残疾高发国家。每年约有20万－30万可见的先天畸形儿出生，加上出生后才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万－120万，约占每年出生人口总数的4%－6%，且有增长的趋势。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。同时，出生缺陷导致的死亡和残疾，也给家庭带来了沉重的心理负担和无法衡量的精神痛苦。如此现状不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。因此，做好出生缺陷预防，有必要让正在备孕以及怀孕的家庭了解出生缺陷知识，让每个家庭得到指导，做到早期预防，早期诊断，早期干预，以降低其发生率。问：什么是出生缺陷?答：出生缺陷也叫先天异常，简单地说就是婴儿在出生前在母亲子宫内发育紊乱引起的身体结构、物质代谢等方面的异常。比如大家比较熟悉的先天愚型、兔唇、腭裂或者极少见的矮妖精貌综合征、猫叫综合征，还有孕期禁用的反应停引起胎儿四肢短缺的“海豹胎”都属于出生缺陷的范畴。问：引起出生缺陷的原因有哪些？答：出生缺陷的病因分为遗传和环境因素以及遗传环境相互作用三个方面。遗传因素包括染色体异常和基因异常。常见的先天愚型就是染色体数目异常，还有染色体结构异常，比如染色体某个区段缺失引起的猫叫综合征，患儿的哭声好像猫在叫一样。基因异常国内较常见的比如南方发病率较高的地中海贫血，就是单个珠蛋白基因的突变所致。环境因素包括生物、化学、物理和药物等很多因素，比如弓形虫感染能引起胎儿多发畸形；塑化剂会影响后代精子数量，男胎儿生殖器官短小；过量辐射引起染色体畸变、断裂等导致胎儿畸形；链霉素等氨基糖甙类抗生素药物孕期应用会引起新生儿耳聋。最常见的如脊柱裂等神经管畸形和室间隔缺损等先天性心脏病是基因环境相互作用引起的。问：哪些是出生缺陷的高危人群？答：准妈妈如果有下面提到的因素，就要将自己列入出生缺陷的高危人群，进行相关的检查。准妈妈如果晚育超过35岁以上，或者以前生育过出生缺陷儿的，染色体有异常等风险增高，最好直接做羊水穿刺了解染色体情况；有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的孕妇有发生相应家族遗传性疾病的风险，基因异常风险高。在妊娠早期接触过猫狗，或有风疹病毒感染的，孕期需要去做弓形虫和病毒检测；孕早期有乱服药史也是出生缺陷的高危因素；孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神经管畸形。孕前有糖尿病的孕妇畸形发生率也增加。孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质，畸形发生率高，也要早期产检，早诊断。其他有原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等，都属出生缺陷高危孕妇。问：怎么防治出生缺陷？答：目前国内对出生缺陷推行三级预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。★一级预防需在没怀孕前进行，包括婚前医学检查和孕前保健，俗话笑语“查祖宗八代”，其实有一定道理，了解未婚双方既往家族有无遗传性的影响下一代健康的疾病，进行相应的遗传专家咨询，了解下一代发生遗传疾病的风险，甚至可以规避风险。比如英国皇室遗传的血友病，是性染色体遗传，如孕前发现有血友病，怀孕时进行性别选择就可以避免出生缺陷。孕前妇女要禁止近亲婚配，选择最佳生育年龄、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，严格控制孕期安全用药，避免接触有毒有害物质。及早发现和治疗糖尿病等。★二级预防是在已怀孕以后进行的，就是孕早期保健，合理营养、进行早孕期、中孕期的联合产前筛查，包括先天愚型等染色体异常的血清学筛查；B超大畸形筛查等，针对高危产妇还有羊水穿刺、脐血穿刺进行染色体核型分析或SKY等检测。目前上海通过联合筛查对于正常产检的孕妇染色体异常的检出率达到95%-97%，与发达国家相似。但未定期产检的孕妇由于错过了联合筛查的时间，往往漏诊，复旦大学附属妇产科医院近年来接生的染色体异常新生儿，均为没有经过联合筛查的孕妇。对于一些因环境因素或遗传环境因素相互作用引起的先天性心脏病、脑积水，脊柱裂通过B超大畸形筛查诊断率也很高，但影响因素很多，孕周是否合适，腹壁厚度，超声技术人员的经验等都会影响产前诊断。随着近年来产前诊断技术的日益进步，越来越多的出生缺陷可以被检测出来，但都需要准妈妈们加强孕早期保健，尽早去产检建卡，以便在最佳孕周、最合适的胎儿体位对胎儿进行全面评估。★三级预防指胎儿已经分娩后针对宝宝的筛查，就是采宝宝的足跟血。目前主要开展的是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍，南方还有蚕豆病等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，可以降低缺陷儿给家庭造成的负担。问：高危准妈妈如何预防出生缺陷？答：出生缺陷的预防非常重要。准妈妈们自己可以做的是孕前的一级预防，做到最佳准备，尽量减少孕前的有害暴露。了解到自己是具有高危因素的准妈妈们，及时进行二级预防。作为上海市出生缺陷一级预防指导中心，复旦大学附属妇产科医院承担着为上海市各区县推广出生缺陷一级预防提供技术平台，制定质量控制标准、建立孕前评估体系和评估指标、开发适宜技术及开展应用基础研究的任务，而且对于出生缺陷的产前诊断更是有着一套完整的诊断策略。那么，针对二级预防的诊疗策略到底有哪些呢？◆4-9周从孕早期开始就建议准妈妈开始行动了，进行一个初步的B超评估：一是精确核定孕周，再则是排除宫外孕；若是双胎，这个孕周还可以帮助核实是双卵双胎还是单卵双胎。这非常重要，孕后期很多严重的并发症与单卵双胎有关。◆10-14周准妈妈要到医院产检建卡了，这时候针对染色体异常有早期先天愚型的血清筛查和颈项透明层厚度的检测，颈项透明层厚度增加，染色体异常的风险要增加10倍。◆16-20周针对染色体异常进行三联的血清学筛查。根据筛查结果，综合早期筛查和颈项透明层厚度对结果进行矫正来决定是否要羊水穿刺进行染色体核型分析。◆18-24周要进行B超大畸形筛查，对胎儿的各个器官，心脏、脑部、四肢、面部进行全面检测。而B超畸形筛查时可发现唇腭裂、先天性心脏病、脊柱裂、脑膨出、骶尾部畸胎瘤等许多畸形。此外，针对目前先天性心脏病居上海地区出生缺陷首位的现状，复旦大学附属妇产科医院还率先开展了对妊娠合并糖尿病的准妈妈或既往有先心病家族史的准妈妈的胎儿心脏超声筛查技术。◆28周--足月针对未在生产医院进行产检且有高危因素的准妈妈专门开展了高危超声，以便在对异常随访孕妇进行复测的基础上，由产科专家、遗传专家、儿科专家、B超及核磁共振专家等组成的多学科联合诊治共同为准妈妈们提供相对完整的诊疗建议。预防出生缺陷的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预，三者缺一不可。未雨绸缪远胜于亡羊补牢，父母提前做好预防措施，就可以最大限度减少孩子出生缺陷的发病率，为即将到来的生命提供一份保障，为家庭未来的“幸福指数”增加一份砝码。（作者均为复旦大学附属妇产科医院产科医生；李笑天为该院副院长、产科主任、教授、博士生导师）2013年08月04日2248
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