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蒋忠民副主任医师 吉林大学中日联谊医院 皮肤科 1 临床资料 患者女，35岁。颈部、双侧腋下出现扁平丘疹10余年，伴皮肤松弛。10年前患者无明显原因右侧颈部出现片状淡黄色扁平丘疹，米粒大小，逐渐累及双侧腋下。长期肠胃不适、腹泻。否认家族中有类似患者。体检：系统检查未见异常。皮肤科情况：颈部及双侧腋下可见密集扁平丘疹，呈淡黄色，米粒大小，沿皮纹排列成条纹及网状，可触及皮下结节，活动，质略硬，腋下皮肤松弛，缺乏弹力，丘疹间有萎缩纹样改变(图1)。眼科情况：右眼0.4，左眼0.6；角膜、前房、虹膜、晶状体及玻璃体无异常；双视盘色泽正常、边缘清楚，黄斑无异常。实验室检查：血、尿、粪常规，肝、肾功能，血糖、血脂、心电图，胸部X线片均正常。心脏彩超示：二尖瓣关闭不全，有小量返流。左侧腋下皮损组织病理示真皮中下部有大量波纹状、扭曲、断裂的深嗜碱性纤维成分(图2, 3)。弹性纤维染色可见变性弹性纤维(图4)。诊断：弹性纤维性假黄瘤。2 讨论 弹性纤维性假黄瘤（ PXE）主要累及皮肤，视网膜和心血管系统等，PXE与跨膜转运蛋白 ATP结合盒(ABC)-C6（ABCC6）基因突变相关，约80％的患者发现至少有一个ABCC6 基因发生突变。这些突变大部分发生在ABCC6 31外显子，其突变性质、位置与表型的严重程度无相关性。发病率1:25 000-100 000,男女1.2：2。临床表现为皮肤弹性纤维性假黄瘤、眼底血管样条纹及循环系统障碍，多发生在颈部、腋下、腹股沟处，上述部位纹理变粗，皮肤弹性减弱，松弛，出现片状黄褐色斑丘疹，皮肤病变出现较早，常发生于10~20岁。病理改变为皮肤、 Bruch 膜和血管弹性纤维的进行性钙化致皮肤弹性组织变性,脉络膜弹性基底层破裂, 全身性动脉炎。 本例25岁始发病，腋下皮损组织病理符合弹性纤维性假黄瘤。多数患者初起无眼部自觉症状，多经皮肤科确诊后，提示做眼底检查时发现眼底病变，眼底的典型表现为从视乳头向外发射的淡红、桔红或淡灰色血管样条纹。血管病变最常侵犯末端血管，出现间歇性跛行等症状。该例二尖瓣关闭不全，有小量返流,约10%患者会出现胃部出血。该例长期肠胃不适，伴腹泻，均可能与PXE有关。本病尚无特效的治疗方法。可以激光治疗皮损，对皮肤松弛可进行美容整形治疗。大量口服维生素E可能对眼底损害有益。2009年06月13日
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