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钱浩然主任医师 邵逸夫医院 普外科 呃，基因突变是九外先子的高危患者基本最后都复发吗？哦，也不一定啊，九外线子突变你看它的曲线嘛，刚才讲过的啊，这基本上你到了，呃，三年左右复发的概率大概50%左右吧，呃，我也碰到过几个九外线突变的高危患者，嗯，也有十几年不复发的，我个人在临床上有种感觉，我觉得有一部分酒外形的突变，其实一开始效果还是不错的，但是但是一旦复发了以后，他可能会启动另外这么一个一个程序，然后对这种药的效果就就就不太好了，这一点我我我目前目来目前来讲全球还没有研究清楚，并不是所有的，呃，久外线子的高危患者啊，都会复发的，临床上我确确实实碰到不是一两个了啊，有些患者的话，小肠的久外线子图片高危的啊，生存十几年以上再复发的也也有的，或者是或者是，呃，比如说吃，呃，呃，已经三五年以上了，都没有复发的，也都是有的，所以不能一概而论。2022年12月01日
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贾钰华主任医师 南方医科大学南方医院 中医内科 1.胃肠道间质瘤有何特殊之处？从生长来源来看，癌一般起源于器官最表面的一层（上皮层）；而胃肠道间质瘤，则最初生长于表层以下的中间层（间叶组织），医学上对胃肠道间质瘤的研究时间尚短，仅二十多年。因此，不仅是普通民众，就连一些医生都对它比较陌生。2.胃肠道间质瘤是怎么发生的？医学界对此病的研究近年取得了一定进展。研究发现， 胃肠道间质瘤的发生与发展，与异常基因改变有关，主要与KIT和PDGFRA基因突变联系非常密切。这种异常基因改变，可能是由于成长过程中，体内发生的基因突变导致。并且，这种突变的基因是有可能遗传给后代的，也就是说后代可能一生下来就会携带这种基因突变，医学上称为胚系突变。但总体来说，由遗传获得的基因突变发生率还是比较低的。3.胃肠道间质瘤早期很难发现吗？胃肠道间质瘤相对于其他肿瘤来说，早期不太容易发现，但有两种情况需要尤其注意：（1）消化道出血。如果胃肠道间质瘤长得比较大，可能能在腹部表面摸到包块，当长大到一定程度时，通常会往腔内生长，这时如果侵犯到了上皮层，就可能造成出血。并且以消化道出血为首要表现的胃肠道间质瘤患者还是比较多的，可以占到30%-40%。尤其是小肠来源的间质瘤，较小的病变CT可能无法发现，而胃镜、普通肠镜又看不到小肠，因此常容易被漏掉。这就警示我们，如果出现不明原因的消化道出血，一定要警惕小肠间质瘤的可能！（2）皮肤黑斑。胃肠道间质瘤可能与KIT基因突变有关，而存在KIT基因突变的人，身体常会出现异常性的黑斑病变，有的呈点状生长，有的呈片状生长，斑点或斑块的颜色就如咖啡里加了牛奶一般，医学上称之为牛奶咖啡斑。存在牛奶咖啡斑的人，建议可以考虑检查一下是否存在KIT基因突变，尤其是已患胃肠道间质瘤的患者，又同时出现牛奶咖啡斑，还要考虑是否为胚系突变，检查一下是否有遗传的可能。2022年06月26日1183
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高钢龙主任医师 上海交通大学医学院附属仁济医院（东院） 胆胰外科 1. 胃肠道间质瘤怎么引起的？由于基因突变引起的。研究表明，胃肠道间质瘤起源于胃肠道未定向分化的间质细胞，由于c-kit基因突变，导致酪氨酸激酶受体持续活化，刺激肿瘤细胞持续增殖。2. 胃肠道间质瘤的症状胃肠道间质瘤呈膨胀性生长，症状与肿瘤的部位、大小有关。若肿瘤体积较小，仅有上腹部不适的症状；若体积较大，可触及腹部肿块。瘤体可发生内出血、坏死，囊性变，并在胃肠道黏膜表面形成溃疡。若肿瘤生长浸润胃肠道腔内，常有消化道出血，体现为呕血、便血或黑便；若肿瘤生长部位在小肠，体积较大占满肠腔，可导致梗阻，体现为腹痛、呕吐、腹胀、停止排气排便等梗阻症状；若肿瘤生长于十二指肠，压迫胆总管，可导致梗阻性黄疸，体现为：右上腹隐痛、纳差、皮肤巩膜发黄、陶土色便等症状。3. 胃肠间质瘤需要做哪些检查?钡餐造影显示胃局部黏膜隆起，呈凸向肠腔、类圆形的充盈缺损。胃镜下可见黏膜下肿块，顶端有中心溃疡；但胃肠间质瘤不同于胃癌，间质瘤主要生长于肌层内，因此黏膜活检检出率低，使用超声内镜可明确判断肿物来源。CT、MRI等影像学检查可发现是否有腔外生长以及转移情况。组织标本镜可见多数梭形细胞，免疫组化检查表明CD117、DOG-1有表达，病理分析最终确诊。不是所有间质瘤病人都行活检，只有首诊合并转移、怀疑侵犯临近组织的间质瘤，需要活检，以确定手术前药物治疗方案。活检有导致肿瘤破裂、增加复发转移的风险。4. 胃肠道间质瘤是良性吗？胃肠道间质瘤应视为具有恶性潜能的侵袭性肿瘤。具有良性细胞形态，但容易复发转移，转变成恶性肿瘤，因此需要及早治疗。其危险程度与肿瘤部位、大小、细胞有丝分裂指数（核分裂象）、肿瘤浸润深度与转移情况有关，根据指南进行危险度分级，因而采用相应的治疗方法。若肿瘤大小＜2cm，核分裂≤5/50HPF，则危险度分级“极低”；若肿瘤大小＞10cm，核分裂＞10/50HPF，则危险度分级为“高”；原发肿瘤一旦破裂，危险度即为“高”。胃肠道间质瘤不是“癌”。“癌”发生于上皮组织，如胃癌为黏膜上皮病变，而间质瘤为间叶组织肿瘤；胃癌侵袭性强，易发生淋巴道与血道转移，而间质瘤侵袭性较弱，很少发生淋巴转移，但术后2年左右常出现肿瘤的复发转移，常见的转移部位有肝脏和腹腔内播散转移。5. 治疗胃肠道间质瘤的方法胃肠道间质瘤首选手术治疗，手术争取彻底完整切除，术中应避免肿瘤破裂，造成潜在的转移。胃肠道间质瘤淋巴结转移较少见，因此不必行常规淋巴结清扫。若胃部间质瘤＜2cm，也可先不手术，口服伊马替尼，定期随访肿瘤生长情况。根据胃肠道间质瘤大小、核分裂象、原发肿瘤部位进行危险度分级，中高危险度的患者术前术后予甲磺酸伊马替尼治疗。甲磺酸伊马替尼是一种酪氨酸激酶抑制剂，可以针对性地抑制c-kit突变基因活性，可有效治疗不能切除或术后复发转移的胃肠道间质瘤。术前使用可以提高手术切除率，术后使用可以控制复发，改善预后。6. 哪些胃肠道间质瘤适合微创手术？腹腔镜微创手术具有疤痕小、创伤小、恢复快的优势，但需要外科医生足够的经验。是否能做微创手术需要根据肿瘤位置、状态、大小等情况评估。胃肠道间质瘤生长于胃肠道壁固有肌层，可向腔内、腔外或腔内外同时生长。若间质瘤体积较小、位于胃大弯外侧且带蒂，则微创手术较容易完整切除肿瘤。若手术团队经验较少，则腹腔镜下手术可能造成间质瘤破裂，从而导致腹腔种植转移或沿戳卡转移。大多胃肠间质瘤于胃肠道腔外生长，累及周围脏器的情况下，微创手术可能无法达到完整切除，所以需要开腹。目前胃肠道间质瘤微创手术已在仁济医院广泛开展。7. 胃肠道间质瘤术微创多久能恢复？微创手术具有创伤小、疼痛轻、恢复快的优点，术后恢复时间大大缩短。正常情况下术后24小时胃肠蠕动及小肠吸收功能可恢复。待肛门排气后，饮食可从禁食、流质、半流质逐渐过度到普食，即消化功能恢复。术后鼓励患者早期下床活动，尽量多坐起，有痰及时咳出，有助于肺功能、膀胱功能与胃肠蠕动的恢复。医生需每日观察引流管的性状与伤口愈合情况，如有异常及时处理。一般术后3-5天可达出院条件。出院后根据病理情况评估危险度分级，制定相应治疗方案，治疗时长不同，高危患者可延长治疗至术后3年。8. 胃肠道间质瘤手术切除能根治吗？胃肠道间质瘤手术切除是唯一能治愈的方法，尽量完整地切除间质瘤、避免破裂，能很大程度改善预后。低危与极低危胃肠道间质瘤患者手术后无需吃药，复发概率极低。术后需根据病理报告确定是否为间质瘤，根据肿瘤大小和核分裂数评估间质瘤恶性程度，确认是否完整无破裂地取出肿瘤，通过基因检测确定术后靶向治疗方案。依照危险度分级服用伊马替尼等药物治疗，可有效控制胃肠道间质瘤的复发和转移，有效率超过80%。但术后应定期随访复查，防患于未然。9. 胃肠道间质瘤切除不彻底怎么办？若切除不彻底，会复发；若术中瘤体破裂，会在腹腔内形成种植转移。术后可应用靶向治疗。甲磺酸伊马替尼是一种酪氨酸激酶抑制剂，可以针对性地抑制胃肠间质瘤c-kit突变基因活性，可有效治疗不能切除或术后复发转移的胃肠道间质瘤。术前使用可以提高手术切除率，术后使用可以控制复发，改善预后。术后定期随访，检查是否有复发转移。10. 如何降低胃肠道间质瘤术后复发率？手术中确保间质瘤完整取出，且瘤体未触碰腹腔内其他脏器，造成腹部种植转移。术后根据病理情况进行危险度分层，部分患者需要长期接受伊马替尼等药物治疗，针对性地抑制c-kit突变基因活性。该药物术前使用可以提高手术切除率，术后使用可以控制复发，改善预后。患者需定期门诊复查腹部B超与CT，了解术区与其他部位有无间质瘤复发情况。11. 胃肠道间质瘤术后饮食术后应禁食禁水，避免麻醉药作用引起呛咳、误吸，营养补液支持治疗。肛门排气后，视为胃肠功能恢复且无梗阻，患者由喝清水、喝安素营养粉、吃炖蛋与烂糊面，渐渐过渡到普食。一般胃部术后5天可进食流质。若病程中患者生命体征平稳，进食无不适，吻合口无渗漏，且无腹胀、便秘等表现，一般1周左右拔除胃管。若患者进食后呕吐，或胃管内有大量鲜血，经查体与影像学检查显示吻合口漏，或患者胃管内流出大量残渣、黄绿液体等情况，胃管留置时间应增加，便于观察患者消化道恢复情况。2021年08月12日1723
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