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朱安林主任医师 民航总医院 神经外科 食道肿瘤是癌症吗?我们都知道癌症属于肿瘤的一种，成为恶性肿瘤，因此大家听到肿瘤两个字就会联想到癌症，如果自己被诊断为患上了肿瘤，就十分担心是不是癌症的问题，那么食道肿瘤是癌症吗?我们一起来看一看吧。 做胃镜检查，却发现食管黏膜有个光滑的隆起，许多人会问：这是食管癌吗?该手术切除吗? 其实这可能是食管间质瘤(Gastrointestinal Stromal Tumors，GIST)。食管间质瘤非常少见，小的食管间质瘤恶变的可能性较小，而对于大的食管间质瘤恶变潜能很高。那么发现食管间质瘤，该如何办呢? 首先是诊断：应用超声胃镜来检测食管间质瘤，与外来生理性或病理性结构的压迫进行鉴别，同时精确测量肿瘤直径来监测病灶的发展。食管间质瘤在超声胃镜检查中显示为食管固有肌层内的低回声区，如果出现恶性倾向，则可以显示出管腔外不规则边缘或囊性空隙。另外，还可以利用超声胃镜下细针穿刺活检来诊断及区别食管间质瘤或食管癌。 食管间质瘤的处理(目前的共识) 在胃镜检查时偶然发现的食管黏膜下病灶，应该进一步做超声胃镜评估。 小的食管间质瘤，可通过单独胃镜随访监测(6-12个月一次)来管理。 小的食管间质瘤，也可通过微创手术(内镜黏膜下剥离术)做局部摘除。 大的食管间质瘤，如果范围较小，应考虑行经胸切除手术(胸腔镜间质瘤摘除术)。 大的食管间质瘤，如果范围较大、呈多发弥漫生长或粘膜破损较大或肿瘤恶变可能的，应考虑行经胸扩大切除手术。 温馨提示：以上是关于食管肿瘤是不是癌症的介绍，希望对大家有所帮助。2019年08月03日1285
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王雅平副主任医师 复旦大学附属华山医院 普外科 目前在胃肠间质瘤（GIST）的诊断、治疗中，基因检测已作为国内外各项指南、规范、共识所强列推荐的项目，但在实际工作中，笔者发现检测率仍不高，一来是受到检测条件的限制，更重要的原因可能还是对于基因检测重要性的认识及接受度尚不高。常常有患者会问，为什么GIST的诊断都清楚了，还要再去做基因检测？做基因检测的好处是什么？到底GIST要做哪些基因检测？在此，我们一起简单了解一下：一、GIST为什么要做基因检测首先要说，相对大多数的疾病，尤其是肿瘤性疾病而言，GIST的发病机制目前是研究得比较透彻的，并且是在基因水平上！主要表现为C-kit基因以及PDGFRa基因突变，突变后生成的异常蛋白不依赖配体即可生成二聚体，导致酪氨酸激酶自磷酸化，持续激活下游的信号通路，细胞失控性增生，GIST形成。因此，基因检测在GIST的诊断中即具有很重要的价值，尤其是对于常规组织学及免疫组化诊断上有疑问的疑难病例的鉴别诊断上。其次，因为我们在分子水平掌握了GIST的发病机制，于是必然在分子水平上寻求其破解方法。酪氨酸激酶抑制剂（甲磺酸伊马替尼等药物）的成功研发应用，使GIST成为分子靶向治疗的典范。也由此，我们关注到基因检测在指导GIST治疗中的重要价值，如下图所示：简单的说：c-kit 11外显子突变的GIST伊马替尼治疗的反应最好，对这一类的患者我们推荐常规药物剂量即可（400mg/d）。c-kit 9外显子突变的GIST对伊马替尼反应要差一些，但通过加大伊马替尼治疗剂量会提高疗效，这一类的患者推荐药物剂量为800mg/d（国内多推荐600mg/d）。对于基因检测为野生型的患者，是应用伊马替尼常规剂量、还是加量，亦或是直接应用二线靶向治疗药物舒尼替尼，还值得商榷。特别指出的是，GIST中PDGFRa D842V突变的患者，因为对伊马替尼原发性耐药，不应给予伊马替尼治疗。另外，有一部分患者伊马替尼初始治疗时效果很好，但在一段时间（一般2年）后出现了疾病的进展，这时候是加大用药剂量还是选择换用二线药物，在这个决断之前，也建议有条件的取得病理（手术或穿刺等）做基因检测，明确是否有继发基因突变，以帮助下一步治疗决策。第三，也是患者们所关心的，得的GIST这病到底是良性还是恶性？会不会复发，会不会转移？这些问题除了可以参考笔者上一篇“间质瘤复发危险度分级”介绍的文章外，这里要指出，基因检测还有帮助判断GIST预后情况的价值，如下图所示：相对而言，PDGFRa突变的患者预后要优于野生型，而C-kit突变的患者预后要稍差一些。C-kit 外显子11突变预后较C-kit 外显子9要好，而外显子11突变中，又有重复性突变、点突变与缺失性突变等的差异，缺失性突变（特别是557-558缺失突变）预后最差。可见，在GIST的诊断、治疗、及预后判断中，基因检测都占据很重要的地位，推荐GIST的患者，尤其是需要开始伊马替尼等靶向治疗的患者，或服药期间疾病进展的患者，进行基因突变检测！以帮助选择正确的靶向药物及剂量，获取最好的治疗效果。二、针对GIST做哪些基因检测？（摘录自中国胃肠间质瘤诊断治疗共识2017年版）常规检测：c-kitexon 9、11、13、17；以及PDGFRa12、18。原发c-kit基因突变可表现为多种突变类型，因此，分子检测报告中应对c-kit基因外显子11突变的具体类型加以描述。以上常规检测为野生型患者：进一步做SDH（琥珀酸脱氢酶）检测及NF1、BRAF、KARS等基因突变检测。对于继发耐药的患者，应增加检测c-kitexon 14、18。BRAF突变在少数野生型GIST中可检测到，其可能作为野生型GIST的一个特殊亚组，BRAF抑制剂治疗该类患者仅有个案报道，且总体突变率低，不推荐将BRAF基因突变检测作为常规检查。目前二代基因测序（next generation seque-nc-ing，NGS）与液体活检在GIST领域中的报道较少。但有少数研究发现其可检测到少见突变类型，并可能提早发现继发基因突变，具有潜在的可应用性。鉴于NGS和液体活检的可靠性和临床价值尚有待于进一步评估，故这两种技术不能取代直接测序用于原发GIST的分子检测。但对于进展期GIST，尤其是继发耐药病例，推荐NGS与液体活检可用于探索性研究。华山医院间质瘤专病门诊信息＊门诊时间：每周二上午＊门诊诊室：华山医院（乌鲁木齐中路12号）门诊楼4楼21号房间D座就诊时挂普外科普通号即可本文系王雅平医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年03月25日31062
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钱海龙副主任医师 李惠利东部院区 胃肠外科 基因检测在胃肠道间质瘤临床诊治中的应用 钱海龙[摘要]目的：通过对13例免疫组化诊断为胃肠间质瘤(GIST)的患者行基因检测，探讨基因检测在胃肠道间质瘤临床诊治中的实际应用。方法：通过PCR基因扩增法对13例GIST患者进行15次基因检测，对其结果及临床资料进行回顾性分析。结果：15次基因检测中发现C-kit基因11外显子突变10次，其中突变类型为缺失突变5例、杂合性缺失2例、点突变2例、插入突变1例，C-kit基因9外显子突变1例，为复制突变。有4次基因检测为阴性结果。结论：随着科技进步，基因检测对于胃肠道间质瘤的诊断及靶向治疗的选择具有重要意义，应争取成为胃肠间质瘤的常规检测。[关键词]基因检测；胃肠道间质瘤随着GIST诊断标准的确立，胃肠道间质瘤在临床的发病率逐年提高，随着病例的增加，临床问题也逐渐增多。早在2007年，国内已大量开展晚期和复发性胃肠道间质瘤的靶向治疗，目前，胃肠道间质瘤的术后靶向辅助治疗也已在各大医院广泛开展。GIST行基因检测的技术已日益成熟，其检测价格较前几年相比也有了一定的下降。在这一背景下，我们回顾性分析我科临床诊治管理的行基因检测分析的13例胃肠道间质瘤，探讨其在临床中的实际应用，以期待能在胃肠道间质瘤的规范化治疗中起到一定作用。1资料与方法1.1一般资料入组病例均为临床免疫组化明确考虑胃肠道间质瘤（GIST）患者，拟行靶向药物治疗者。其中男性7例，女性6例，年龄为36-86岁，平均年龄57.8，其中原发肿瘤为胃间质瘤者有8例，小肠间质瘤2例（包括一例十二指肠间质瘤），食管胃结合部间质瘤1例，横结肠系膜间质瘤和直肠间质瘤各1例。13例GIST患者中行伊马替尼（格列卫）术后辅助治疗者6例，6例为带瘤生存，其中格列卫靶向治疗4例，舒尼替尼（索坦）治疗2例。有1例因经济原因放弃术后辅助治疗。1.2基因检测方法本组病例由于临床条件受限，标本均采用石蜡包埋切白片送检，检测方法均采用PCR基因扩序法。检测时间为2009-2012年间。其中9例在广州金域医学检验中心检测，复旦大学附属医院检测2例，浙二医院病理中心检测2例，浙一医院1例，北京大学病理中心检测1例。2结果13例胃肠道间质瘤患者共行了15次基因检测。有2例行了2次检测。一例食管胃结合部间质瘤原发肿瘤基因检测提示C-kit基因11外显子缺失突变，由于发病早在2007年，术后未作辅助靶向治疗，术后2年出现局部复发，再次行局部肿瘤切除术，术后标本提示野生型改变。另一例系小肠间质瘤，在浙二医院病理科基因检测提示野生型改变，而在北京大学病理科检测提示C-kit基因11外显子点突变。综上所述，在15次基因检测中共发现C-kit基因11外显子突变10次，其中突变类型为缺失突变5例、杂合性缺失2例、点突变2例、插入突变1例，C-kit基因9外显子突变1例，为复制突变。有4次基因检测为阴性结果。本组病例行基因检测，分析结果提示GIST患者中C-kit基因突变多见，且以11外显子突变为主，这点与过往文献符合。但由于本组例数较少，未检测到血小板源生长因子受体（PDGFR-α）基因突变。本组基因检测呈野生型表现有4次之多，与文献报道不符，考虑与本组标本均采用石蜡包埋切白片送检，标本检测易呈假阴性有关，如有条件，最好能建立标本库，将新鲜组织标本及时液氮冷冻后择时送检更为精准可靠。3讨论3.1胃肠道间质瘤的分子生物学特征与发病机制了解基因检测在胃肠道间质瘤中的临床应用，必须了解其发病的分子生物学物征与机制。相对大多数的多基因突变肿瘤而言，胃肠道间质瘤在基因水平上的发病机制目前研究较为透彻。胃肠道间质瘤主要表现为C-kit基因和PDGFR-α基因突变。这二类基因编码的C-kit蛋白与血小板源生长因子受体（PDGFR-α）都属于III型受体酪氨酸激酶家族。基因突变后生成的异常蛋白具有不依赖配体即可生成二聚体，导致酪氨酸激酶自磷酸化，激活下游的丝裂原激活蛋白激酶和信号转导及激活蛋白等信号通路，酪氨酸激酶持续激活，影响正常情况下的增生--凋亡过程，细胞失控性增生，导致肿瘤形成。遗传学上，80%-85%左右的胃肠道间质瘤存在kit基因的突变，5%-10%存在PDGFR-α基因突变，二者的突变呈现相互排斥的特点。另约有10%的GIST患者为野生型，检测不到任何基因突变。GIST患者发生C-kit基因突变约有85%左右为外显子11的突变，最常见的突变类型为缺失/缺失-插入突变，约占66%，导致丢失一个或几个氨基酸，偶可插入一个或两个氨基酸，突变集中于11号外显子的5，端，涉及1669-1704(Lys550-Glu561)区段的编码子。11号外显子剪接受体位点的缺失，产生一个新的外显子内pre-mRNA3，剪接受体位点，导致在蛋白水平上框内Lys550-Lys558缺失。11号外显子第二种常见的突变类型为错义突变，约占21.5%，也集中于11号外显子的5，端，主要涉及557、559、和560编码子。11号外显子发生插入极少见，发生倒置突变未见报道。C-kit基因突变约有5%-15%左右为外显子9的突变，主要发生于小肠间质瘤，具有较高的生物学侵袭性，这也是小肠间质瘤较胃间质瘤恶性程度高、预后差的原因之一。基本上所有的外显子9的突变是编码Ala502-Tyr503dup的6个核苷酸的重复（1525-1530dupGCCTAT）。另有部分C-kit基因突变，发生在13号外显子、14号外显子和17号外显子，后者认为与格列卫的耐药有关。这后三个外显子原发突变率低，少于2%。对于C-kit基因无突变的GIST患者，约有三分之一可检测到PDGFR-α突变，主要发生在12、14和18号外显子。PDGFR-α突变主要发生于胃，而且间质瘤的镜下形态常表现为以上皮型为主，突变的类型包括点突变、缺失、缺失-插入和插入，其中最常见1821C>A，倒置蛋白水平发生Val561Asp。另外，有10%左右的GIST患者不能检测到C-kit基因和PDGFR-α基因突变，称其为野生型GIST，有趣的是，这部分间质瘤患者仍大多数可能检测到C-kit蛋白(CD117阳性），对于野生型患者基因水平的发病机理尚不完全清晰。3.2基因检测与靶向治疗基因检测在胃肠道间质瘤的靶向治疗中起着重要的作用。首先，基因检测在间质瘤的诊断上有着不可替代的作用。或有临床医生对此提出疑问，认为结合免疫组化和显微镜下形态学判断，胃肠道间质瘤诊断已无疑问。确实，大多数GIST显微镜下瘤细胞呈梭形改变为主（50%-70%）或上皮样细胞为主型（20%-40%）和混合型（10%），且免疫组化表现为CD117阳性和CD34阳性，即可明确诊断。但临床上亦可碰到前述CD117表达阴性患者，此时，行基因检测在诊断上即有不可替代的重要意义。笔者科室即有一例患者术后病理诊断在形态学上考虑胃肠间质瘤有平滑肌分化趋势或平滑肌肉瘤，但在二家医院行免疫组化均提示CD117阴性，此时如不能明确诊断间质瘤或明确排除间质瘤，对该例患者是否行术后辅助靶向治疗难以决策。经标本石蜡切片行基因检测，提示C-kit基因和PDGFR-α基因均无突变，结合基因检测结果，首先考虑患者为平滑肌肉瘤。临床处理上即放弃术后格列卫辅助治疗，目前随访1年余，无复发转移表现。本组中有一例食道胃结合部间质瘤患者，原发病变切除术后2年出现局部复发，复发病灶形态上考虑胃肠道间质瘤术后复发，但免疫组化提示CD117及CD34均阴性，再行基因检测提示C-kit基因11外显子突变，从而明确诊断，术后予行格列卫靶向治疗1年，因不能耐受转为索坦治疗至今，随访3年余未提示复发转移表现。综上所述，基因检测对于免疫组化不能确诊的临床疑似间质瘤患者，具有诊断上的重要意义。对于该部分患者，临床上考虑靶向治疗与否，必须依靠基因检测来作出判断。随着胃肠道间质瘤靶向治疗的广泛开展，目前，对于GIST患者基因突变与靶向治疗的关系已基本达成共识。GIST患者基因突变类型与目前最常用的一线靶向治疗药物格列卫的关系，是研究最为集中的方面。目前通常认为，对于常见的C-kit基因11外显子突变，对发生此类突变的患者行格列卫靶向治疗，靶向治疗具有最大的敏感性。有报道指出，可达到6%的CR，61%PR，25%SD，3%PD[1]。对于C-kit基因9外显子突变的患者，由于观察到在发生格列卫耐药后行二线药物舒尼替尼治疗，获得了很好的敏感性，而且与提高格列卫剂量组相比较，舒尼替尼治疗明显取得了更大的效果[2]。目前有部分专家认为，对于基因检测结果为C-kit基因9外显子突变的患者，如出现耐药可考虑尽早转舒尼替尼治疗。甚至更为激进的观点认为，一旦基因检测到C-kit基因9外显子突变，可考虑直接应用舒尼替尼行一线靶向治疗。本组有一例外显子9突变患者，系胃间质瘤术后8年出现局部复发并伴肝转移，目前暂行格列卫靶向治疗，密切随访9月余，病灶呈SD状态，现仍每3月一次CT复查，一旦观察到病灶进展，拟及时转索坦治疗。对于野生型的GIST患者，相对而言，靶向治疗的效果没有明确有基因突变者效果好。本组行基因检测患者中有一例横结肠系膜间质瘤患者，临床判断为中高危，需行术后辅助靶向治疗，但其基因检测为野生型，虽然野生型患者如带瘤生存时行靶向治疗，也有23%PR和50%SD，但亦有19%的PD。结合本例患者经济状况较差，且系术后辅助治疗，详细告知本例患者病情后决定暂不行术后辅助靶向治疗，予密切随访，至今9月，未见复发。对于PDGFR-α基因突变患者，由于发病率低，目前与格列卫靶向治疗的关系尚不完全明确，较为明确的是在体外试验中PDGFR-α基因第12和14外显子突变对格列卫治疗敏感，但18外显子突变，特别是D842V突变形式对格列卫治疗抵抗[3]。3.3基因检测与胃肠道间质瘤患者的预后基因检测与胃肠道间质瘤的预后密切相关。首先，如前所述，不同类型的间质瘤突变患者，对格列卫靶向治疗的敏感性不同，目前，胃肠道间质瘤的规范治疗一线药物仅能选择格列卫，因此，对格列卫靶向治疗的敏感性如何直接与患者预后相关，尤其是对那些局部复发、肿瘤未根治或肝转移患者而言，更是如此。现在认为，胃肠道间质瘤患者的预后与肿瘤发生部位相关，或者说，胃肠道间质瘤的恶性程度不光与肿瘤大小、高倍镜下核分裂数的多少有关，更与肿瘤发生部位密切相关。通常来说，发生于胃的间质瘤预后要好于小肠。从基因层次来看，胃间质瘤多发生C-kit基因11外显子突变，小肠间质瘤相对有较多的C-kit基因9外显子突变。如前所述，前者对格列卫的靶向治疗更为敏感。另外，基因突变的类型也与患者的预后相关。有研究表明，C-kit基因发生突变是一个独立的预后指标，有突变者术后复发率高，5年存活率要低于无突变者[4]。一般来说，C-kit基因发生缺失突变者预后更差。有文献指出，C-kit基因11外显子缺失突变的胃间质瘤比替换突变者侵袭性高，但在小肠间质瘤中C-kit基因11外显子缺失突变与点突变者无明显差别。本组由于例数少，未对突变类型与预后关系作分组比较分析。胃间质瘤中C-kit基因的重复突变者显示良性生物学行为，C-kit基因9外显子突变与临床预后的直接相关性目前尚不能明确。PDGFR-α基因突变多见于胃间质瘤，总体上提示预后较好。总体而言，对胃肠道间质瘤患者进行基因检测，无论是从进一步明确诊断的角度，还是判断预后、进一步了解对靶向治疗的敏感性，或是对发生格列卫耐药时换用索坦治疗的时机判断都有重要意义。目前，随着临床检验科技的不断进展，进行胃肠道间质瘤患者的基因检测，价格较前亦有明显下降，目前一般检测一个基因位点价格大约在400-500元左右，上海部分大型综合三甲医院已将其作为病理诊断的一部分。在目前靶向治疗药物价格仍十分昂贵的前提下，进行基因检测，更有重要指导意义。建议如患者经济条件允许，常规行基因检测。对于拟进行靶向治疗的患者，或者临床上为复发或带瘤生存的间质瘤患者，更是建议进行基因检测，对我们进行临床治疗和管理尤其具有重要作用。但目前基因检测中仍存在标准不统一、多家单位检测时易出现结果不一致、标本送检仍以石蜡切片为主，易出现假阴性等问题，期待随着基因检测技术的进一步发展，能有所改善。参考文献[1]师英强，梁小波.胃肠道间质瘤[M].北京：人民卫生出版社，2011：57.[2]HernrichMC,MakiRC,CorlessCL，etal.Primaryandsecondarykinasegenotypescorrelatewiththebiologicalandclinicalactivityofsunitinibinimatinib-resistantgastrointestinalstromaltumor[J].JClinOncol,2008,26(33):5352-5359.[3]CorlessCL,SchroederA,GriffithD,etal.PDGFRAmutationsingastrointestinalstromaltumors:frequency,spectrumandinvitrosensitivitytoimatinib[J].JclinOncol,2005,23(23):5357-5364.[4]ErnstSI,HubbsAE.PrzygodzkiRM,etal.Kitmutationportendspoorprognosisingastrointestinalstromal/smoothmuscletumors[J].LabInvest,1998,78(12):1633-1636.2016年02月24日7585
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周烨副主任医师 复旦大学附属肿瘤医院 胃外科 众所周知，疾病越早被发现，进行治疗，治疗的效果会比较好！很多患者检查出胃肠道间质瘤很多都已经非常大了，或者已经到了晚期转移了。那么如何能够更早的检查出疾病呢？一般而言，胃肠道间质瘤都是由消化道起源的，继而向消化道或腹腔内生长，早期很少有症状，所以一旦出现腹痛，腹胀或者摸到肿块，往往肿块都已比较大。有一部分患者是由于胃部的其他疾病或胃镜体检时，偶尔发现小的粘膜下占位。但是要注意的是不是所有的粘膜下占位都是胃肠道间质瘤，也有一部分患者是神经鞘瘤，异位胰腺，脂肪瘤，平滑肌瘤等。因而对于发现消化道的粘膜下肿块不必惊惶。临床上对于怀疑胃肠道间质瘤的患者，除了进行常规的检查，我们通常还会进行一系列的辅助检查帮助明确诊断。 比如普通胃镜下胃肠道间质瘤的表现为粘膜下半球形；隆起，粘膜表面光滑，极少一部分也可伴有局部糜烂和溃疡。我们进一步会进行超声内镜检查，它能清晰的将胃肠道分为不同的层次，可以明确肿物的起源层次、大小、密度,生长方向和浸润深度等，有时候可以发现肿块为脂肪密度，就可以诊断为脂肪瘤，或者发现它和胰腺的表现非常像，那么就要考虑是移位胰腺。有时胃镜下2cm 的占位经过超声检查后发现实际上是一个6cm 大的肿块。必要时还可以在超声内镜引导下对病变穿刺进行活组织检查。因此，在治疗胃肠道间质瘤前必须进行超声内镜检查。其次，增强CT和MRI检查也是诊断和评估肿瘤范围的检查方式，可以明确肿块的大小，密度，有无坏死出血，有无累积周围其他的重要器官，包括脾脏，胰腺，膀胱或者大的重要血管，还能发现有无肝脏以及其他远处转移、对判断胃肠道间质瘤良的治疗方式有一定帮助。另外，PET－CT可以全面评估肿瘤病灶的全身发病情况。因此当您或亲戚朋友就诊时，面对医生给您开出的大量检查申请单，请相信医生是和您站在同一出发点，希望通过检查帮助您发现引起身体不适的原因所在，努力配合做好检查，使疾病能够被及早诊断和治疗。本文系周烨医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2015年08月20日7192
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王刚成主任医师 郑大一附院 腹盆部肿瘤外科 胃肠间质瘤的治疗原则是首选手术切除，术后根据肿瘤风险级别，判断是否需要口服“格列卫”靶向药物预防复发。如果手术风险很高、创伤很大，也可以先口服靶向药物“格列卫”，肿瘤缩小后，再手术。所谓“准”胃肠间质瘤，也就是说，临床医师根据临床经验，对腹腔一些肿瘤初步诊断为“胃肠间质瘤”，可以理解为“临床诊断”。当然，临床诊断代替不了病理诊断，最终诊断是病理诊断。临床治疗也需要根据病理诊断明确后才能对症下药。 为啥说是“准”胃肠间质瘤呢?在没有病理诊断之前，医师根据肿瘤的部位、形态、大小、边界、结构，判断为胃肠间质瘤。其实，胃肠间质瘤的临床诊断与最后的病理诊断误差率比较小，通常非常接近。不是说医生是火眼金睛，而是因为胃肠间质瘤大部分比较容易判断。 虽然临床基本判断为胃肠间质瘤，但没有病理诊断，仍不能对症用药，必须有病理诊断，才有临床依据，也可说是“法律依据”。所以，用药前明确病理诊断势在必行，完全符合医疗程序。治疗前明确病理诊断无外乎穿刺或手术取活检两个手段。为了减少患者的痛苦及经济负担，大多医师选择穿刺取活检。 今天重点谈谈胃肠间质瘤治疗前的活检。 肿瘤治疗的一个很重要的原则是保证肿瘤的完整性。如果肿瘤破溃容易导致肿瘤播撒转移。胃肠间质瘤更是如此，国内外专家共识，如果胃肠间质瘤破溃等于IV期肿瘤播撒，所以，如何保证肿瘤不破裂是胃肠间质瘤治疗的关键。 胃肠间质瘤从影像学上看，大部分是囊实性结构，有完整包膜。实际上，根据外科术中所见，胃肠间质瘤形态上大致可以归纳为三种类型：1.肿瘤实性结构比较多，包膜比较厚，肿瘤比较光滑，包膜周围血管比较少。该类肿瘤相对比较硬，不容易破裂。2.肿瘤呈囊实结构，包膜比较薄，肿瘤包膜表面血管怒张。临床所见胃肠间质瘤多属该类肿瘤，很容易破裂出血，导致囊内容物播撒。3.肿瘤无实性结构，有假性包膜。该类肿瘤很软，几乎难以拿到手中，触之即碎，该类也比较少。所以说，胃肠间质瘤大部分易碎、易出血。术中探查，多次碰到术前有穿刺的患者腹盆腔多有积血存在。积血来源于何处?很显然，来源于肿瘤，相当于肿瘤破裂播撒。 再次强调胃肠间质瘤服药治疗前需要有病理诊断，也就是说需要穿刺或取活检，完全符合治疗程序。穿刺容易出血，播撒转移，但还须穿刺，到底是穿刺还是不穿刺? 根据美国癌症治疗中心及国内专家共识，认为胃肠间质瘤穿刺需要在有丰富经验的医师才能取活检或穿刺。这句话本身有不同的理解，穿刺取活检的医师，有谁承认自己经验不丰富呢? 本人的意见，如果临床诊断为“准”胃肠间质瘤，对于内科医师，不要轻易穿刺，可以先联合外科医师会诊，能否完整切除。对于外科医师，如果临床诊断为“准”胃肠间质瘤，影像学上判断自己不能完整切除，不要轻易开刀取活检,可以转上级医院或邀请技术水平高的医师帮助手术。对于综合情况判断确实不能手术的患者，请业内人士认可的具有丰富经验的医师进行穿刺。毕竟，一旦肿瘤不完整，即使再手术难以达到满意效果。况且对于囊实性，或富含血性组织的胃肠间质瘤，穿刺很容易穿不到实质性组织，得不到想要的病理结果。2014年11月17日3488
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陈小兵主任医师 河南省肿瘤医院 内科 1 早期诊断困难：胃肠间质瘤在早期没有什么特殊症状，约20%是通过体检发现的，还有一部分是因为腹部隐痛做检查发现的，还有一部分病人消化道出血发现的，因为黏膜溃疡出血量是比较大的。如果摸到肿块，就长得比较大了，还有一些无意当中或者体检出其它疾病时看到的。真正早期发现的都是做胃癌切开一看发现有很多小的间叶肿瘤，这种发现还是比较多的。等到有症状的时候，都已经是低危或者中危或者高危人群，或者本身就是复发转移，它的转移部位就是腹腔的播散转移以及肝转移。 2 常规治疗疗效差：另外，胃肠间质瘤还有一个特点，就是手术切完之后跟切韭菜一样，切完之后又长，原来长的肿瘤切掉了，过一段时间又在那个地方长出来，这是它的特点。我有一个病人最多切过九次，原来隔十年八年才复发，后来间隔时间越来越短，一年可以切三到四次，最后整个腹腔像撒了土豆米粒蚕豆一样，大大小小密密麻麻的全是肿瘤，再也无法手术了。 3 靶向治疗有较好疗效：对于晚期病人比较明确，而且改善生存期的状况在实体瘤里面是最好的，一个靶向药物药延长生存期两三年，甚至有的病人从02年到现在还继续在服用，身体好好的，一边工作一边生活一边吃药，一天就吃一次药，而且有很多慈善项目赠药，不需要自己花很多钱，这是典型的与瘤共存、与瘤共舞，像正常人一样工作、生活，生活质量不受影响。 除了一线使用靶向治疗之外，从2001年上市到现在已经很多病人一线治疗失败，失败以后从04年、05年二线治疗跟上，现在二线治疗之后还有三线治疗。并且现在胃肠间质瘤可以做到分子分型，什么样的类型采用什么样的靶向药物，采用不同的剂量，把每个个体区分出来，不仅仅是诊断胃肠间质瘤就结束了，胃肠间质瘤是哪种类型的，不同肿瘤病人的用药是不一样的，做到个体化或者叫亚个体化。如果能够完整切除的病人预后相对好一些，转移脏器也切掉了，再用靶向药物的话，他的生命期就长。如果到处转移，腹腔盆腔都有转移，即便控制总的生存期也是比较短的，效果不好的大概占到15%，大概就是6—12个月。如果有效的话，有50几个月的生存期，能活三五年以上。并且二线治疗，比如用舒尼替尼的话，最好的疗效达到一百多个礼拜，也就是两年多。 实体瘤的治疗，从胃肠间质瘤里面大家看到非常好的成绩，甚至作为人体的实验模型，在人体当中自然发生相对来讲比较均质的肿瘤，现在全球上面研究胃肠间质瘤的研究者和医生甚至超越了病人数，当然这个说法有点夸张，但确确实实大家对它的关注度是非常高的，有可能在这上面获得靶向治疗的突破，实体瘤治疗一个方面的突破。2010年12月02日14213
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