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何义富主任医师 安徽省立医院 肿瘤科 胃肠道间质瘤（GIST）是一组发生在胃肠道的原始间叶组织肿瘤，，由于其源于胃肠道肌间神经层的起搏细胞-Cajal间质细胞，故又名胃肠道起搏细胞瘤。GIST可发生胃肠道任何部位，胃56%，小肠32%，直肠6%，小部分起源食管、结肠和阑尾。还有胃肠外间质瘤，其最常发生于肠系膜、网膜、腹膜后、女性生殖系统；发生于胰腺、精囊、膀胱、阑尾系膜、骨盆、腹壁尤其是腹股沟、胆囊、肝脏、胸膜偶有报道。这是一类性质特殊的疾病，化疗几乎无效，而靶向治疗的效果很好（所以即使晚期的GIST也经常可以活过5年）。GIST是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，比较少见，属于软组织肉瘤的一种，实际并不是癌。癌和肉瘤都属于恶性肿瘤，但起源不同。来自美国的SEER数据库资料，结果显示：早期胃肠道间质瘤的5年生存率93%。中期胃肠道间质瘤的5年生存率81%。晚期胃肠道间质瘤的5年生存率53%。在美国，所有胃肠道间质瘤整体的5年生存率为83%，预后相对已经很好，属于恶性肿瘤中恶性程度相对很低的类型。一些小知识和注意事项：1、GIST的危险因素比较特殊，很少：年老以及合并基因缺陷（都是非常罕见的遗传疾病可能合并GIST的风险升高，比如原发家族GIST综合征、神经纤维瘤I型等）2、GIST的症状：消化道出血、腹痛、腹部肿块、恶心和呕吐、早饱感、食欲下降、体重下降、吞咽困难等。3、GIST以手术和口服靶向治疗为主。2022年06月16日
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高志冬主任医师 北京大学人民医院 胃肠外科 胃肠间质瘤复发了怎么办？那么胃肠间质瘤复发了怎么办？那么确确实实我们啊，有一部分患者朋友，那么胃肠间质瘤术后，乃至于我们即使服用了我们靶向治疗药物，或者是我们服用了一定时间的靶向治疗药物，停药之后，那么不幸罹患了这个胃肠间肿瘤的复发，那么这种情况呢，确确实实也是存在的，一旦出现了复发怎么办？那我们要分两种情况，如果是我们在用药期间出现了肿瘤的复发，那就意味着我们，呃，一线的这个靶向药物是无效的或者耐药的，那么出现了复发，我们首选是要考虑更换药物，一定要在更换药物之后，无论是二线三线药物对你复发病灶控制良好的情况下，如果有手术机会，我们可以采取手术的再次根治性的切除，那么第二种情况呢，就是我们比如说低危的术后没有用药，或者是中高危的用药了一段时间，也达到了用药时长，停药期间出现了复发怎么办？那这部分病人当然首选。 是再次恢复使用一线的靶向治疗药物，同样在一线靶向治疗药物控制的前提下，我们如果有手术机会，可以对复发病灶进行再次的根治切除，最终让这部分病人再次达到一个无瘤状态。2022年06月03日689
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高志冬主任医师 北京大学人民医院 胃肠外科 胃肠精质瘤是良性还是恶性肿瘤？那么胃肠间质瘤是良性还是恶性肿瘤？那么也确实像我们很多患者朋友关心的，我们知道肿瘤分为良性和恶性两大类，那么胃肠间质瘤到底是良性的还是恶性的，其实对这类肿瘤来讲呢，它根据它病程的这个早晚，呃，直径的大小，还有我们比如说病理下的一些，呃，表现的不同，它可以，呃，出现我们恶性肿瘤的这些生物学行为，特别是在肿瘤直径比较大的时候啊，它更容易出现这种恶性的种表表现啊，可以出现复发和转移，但是如果这些胃肠镜瘤发现的很早，直径比较小的时候，那么特别是直径小于两公分以下的，往往它这个生物学行为会惰性，呃，那么我们做了一个很好的这个外科手术，切除之后，呃，那病理化验呢，也没有特殊的这些不良因素，那么这类肿瘤我们甚至可以。 按照良性肿瘤进行管理就可以了。2022年06月01日680
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钱浩然主任医师 邵逸夫医院 普外科 这里有个患者问直肠间质瘤的TNM是什么分期，嗯，不能这么讲，有，呃，TMM分期，嗯，用于癌症比较好，用于间质瘤比较麻烦，嗯，不太建议用这个分期，还是用我们的N分期，就是高危中危低危比较好，M0嘛，就是表示没有转移，NX的话就是有没有淋巴结转移，一般来说间距瘤都是不会出现淋巴结转移的啊，所以说，嗯，它有一个T2 T2大概有一个大小的，一个一个叫做一个大小是多少，那么我们建议如果是超过五公分的，你还是要考虑进行伊马汀尼的治疗的啊，如果是小于五公分的，那么可以进行临床观察的啊，这就是直肠间质瘤，我我建议还是用NH的分期会比较好啊，用这个TMM分期呢，嗯，这个是针对癌症的这种分期啊，直肠癌的分期不是不主要是针对间质瘤的分歧，所以你看各个指南当中，也基本上不用这个东西来进行呃，分期。 吃格列卫期间。2022年05月26日236
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张信华主任医师 中山一院 胃肠外科中心 （1）什么是胃肠间质瘤？胃肠间质瘤英文简称GIST，是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，病理表现从良性到高度恶性不尽相同。肿瘤呈膨胀性生长，多数由于KIT或PDGFRA（血小板源性生长因子受体-α）基因突变而导致肿瘤发生。临床上大于2cm的潜在恶性间质瘤属于较为少见的肿瘤，占所有胃肠道肿瘤的3-5%，发病率大概是1-2/10万。胃肠间质瘤可发生在胃肠道的所有部位，但以胃和小肠最常见，并以50-65岁的中老年人最为多发。 （2）胃肠间质瘤有什么症状？最常见的症状是消化道出血，约占20%左右；表现为呕血、黑便、血便等，尤其需要对黑便提高警惕。其次是腹部的不适和疼痛，还有少数患者可出现消化道梗阻。由于症状没有特异性，胃肠间质瘤较难早期发现；部分患者甚至不表现出任何症状，仅在体检时偶然发现腹部肿物而确诊。有20%左右患者首次诊断时已合并远处转移，这部分间质瘤属于完全恶性。最常见的转移部位是肝脏和腹膜腔。 （3）为什么胃肠间质瘤要做基因检测？ 胃肠间质瘤的发病多与正常细胞的异常基因突变有关，进行基因检测确定突变的基因类型，对诊断和后续靶向药物治疗具有重要意义。GIST患者通常携带有KIT或者PDGFRA的异常基因突变。检测突变状态，对于间质瘤的临床诊治至少具有以下作用，第一是辅助诊断、第二是帮助了解肿瘤的生物学行为（恶性程度）、第三是指导靶向治疗、第四是评估耐药原因。 (4)如何治疗胃肠间质瘤？首先需要确诊，确诊依赖于病理诊断。其次需要明确分期，间质瘤分为局限期（原发，单病灶）和广泛期（复发或者同时合并转移），不同分期采取的治疗策略不同。局限期主要的治疗手段是手术治疗。局限期间质瘤的治疗目标是临床治愈，而手术目前仍是间质瘤唯一的治愈手段。在此强调，首次手术非常重要。通过规范的手术治疗，可以治愈约60-70%的初发单病灶的局限期间质瘤。而术后病理提示存在中高度复发风险的间质瘤患者，可以通过有效的术后靶向治疗降低复发风险。广泛期患者的治疗目标是延长生存，提高生活质量。研究显示，随着靶向治疗的出现，广泛期间质瘤的平均生存时间已经超过5年；23%以上的患者能够存活10年以上。对于广泛期的病人，主要的治疗手段是靶向药物治疗，其属于全身治疗，是广泛期患者治疗的基础和根本。对于GIST患者，针对特定基因突变类型选择合适的靶向药物能够体现精准治疗。结合疾病状态和患者身体条件，在多学科团队的参与下，在靶向治疗的基础上，增加其他如手术、介入消融、放疗等局部治疗手段，确实能够提高治疗效果，增加病人获益。 (5)什么是胃肠间质瘤的靶向治疗？ 超过80%的胃肠间质瘤都存在KIT或PDGFRA基因突变，小分子靶向药物，例如伊马替尼，舒尼替尼等，通过定向作用在上述的基因表达的异常蛋白，锚定了受体的激酶域，阻断了生长信号的传递，会导致肿瘤细胞的凋亡。靶向治疗的出现，彻底改变了晚期胃肠间质瘤的治疗模式，显著延长了患者的平均生存期。就伊马替尼或者阿伐替尼（针对PDGFRA外显子18突变）一线治疗为例，总体的治疗有效率可高达90%，大部分患者在服药后肿瘤会缩小，相关症状也会得到改善。靶向药物也有着一定的局限性，主要表现为肿瘤耐药。部分患者治疗有效一年后会陆续出现耐药的现象，后线靶向治疗有效率相对逐步下降，维持的时间也会递减。但随着医学科学的进步和药物研发的进展，新型靶向药陆续出现，有望克服耐药的发生。2022年04月24日3590
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高志冬主任医师 北京大学人民医院 胃肠外科 提到胃肠间质瘤?(GIST)，可能很多朋友会觉得比较陌生，对这个疾病不太了解。的确，与胃癌等常见恶性肿瘤相比，作为2000年才被世界卫生组织正式命名的一类新的独立疾病——胃肠间质瘤，人们普遍缺乏对它的足够认知。那么，胃肠间质瘤是什么病？胃肠间质瘤严重吗？有什么症状？该怎么预防和治疗？本文将带你一一了解。 胃肠间质瘤是什么性质的瘤？ 胃肠间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，在生物学行为上可从良性至恶性，其发病机制主要与c-kit基因以及PDGFRA基因突变有关。 胃肠间质瘤是癌吗？ 恶性肿瘤包含癌和肉瘤两大类，癌是指起源于上皮组织的恶性肿瘤，恶性程度更高；GIST以往被归于肉瘤的一种，但目前已从肉瘤中脱离出来作为独立一类肿瘤，更不是癌。GIST虽然不是癌，却也是具有潜在恶性倾向的肿瘤，因此一定要早发现、早治疗。 胃肠间质瘤常见症状有哪些？ GIST可发生于消化道的任何部位，最常见于胃（约占50%~70%）和小肠（约占20%~30%），也可见于结直肠和食管，少见于大网膜、肠系膜及腹膜后（胃肠外间质瘤）。 GIST的临床症状主要取决于肿瘤的部位、大小和生长方式，通常无明显的特异性。一般而言，肿瘤较小时无明显症状，多因其他原因行内镜、CT等检查时发现。随着肿瘤增大，可引起各种症状，最常见为腹痛、消化道出血，有些病人还会有恶心、呕吐等。当肿瘤长大到一定程度，腹部可触及肿块，后期还可导致继发性贫血、体重下降等。 所以，出现以上症状的患者，应当尽早前往医院就诊，及时检查治疗。 胃肠间质瘤怎么诊断？ GIST的确诊主要依赖于组织病理检查和免疫组化检测结果。 对于小间质瘤可以手术切除之后再取病理，而对于发现的比较晚的肿瘤，除了要穿刺取得常规的病理检测之外，还需要做基因检测。 基因检测有什么重要的意义？ 如前所述，GIST的发病主要与c-kit基因以及PDGFRA基因突变等有关，因此掌握它的突变基因至关重要，不只能够确认诊断，不同突变类型对于治疗策略和预后也具有绝对的意义。尤其以下患者，均需要做基因检测： ·???对疑难病例的确诊； ·???术前拟用靶向药物治疗者； ·???所有初次诊断的复发和转移性患者； ·???原发可切除GIST患者，中高危患者； ·???需鉴别特殊类型GIST:如NF1、Carney、家族性胃肠间质瘤等； ·???多原发GIST； ·???继发性耐药GIST患者； 胃肠间质瘤怎么治疗？ 胃肠间质瘤不同于其他种类的肿瘤，它对放化疗都不太敏感，因此主要的治疗方式是手术治疗和靶向药物治疗。 如果是病变非常早期的，病变直径非常小，那么手术仍然是唯一可以达到肿瘤根治的手段之一，所以有手术机会，可以完整切除时，手术是最佳的选择。但如果肿瘤比较大、位置比较特殊，或是已经发生复发转移，那么就需要靶向药物联合手术治疗。 手术方式分为内镜下手术和外科手术。内镜下手术适用于比较小的间质瘤（一般不超过2cm），以完整切除为目标，切除前超声内镜（EUS）评估肿瘤来源；外科手术则一般用于一些特殊部位的或是比较大的间质瘤患者。 靶向治疗在复发转移／不可切除、拟行术前治疗或需接受术后辅助治疗的GIST患者中均发挥重要作用。在行靶向治疗前，GIST患者均应行基因检测指导治疗。 对于复发转移／不可切除的GIST患者，一线治疗一般推荐伊马替尼400mg/d，但对于c-kit基因第9号外显子突变的晚期GIST患者，推荐伊马替尼高剂量（600~800mg/d）治疗； 对于复发转移／不可切除的PDGFRA第18号外显子突变GIST患者可选择阿伐替尼。 此外伊马替尼治疗失败的晚期GIST患者建议换用舒尼替尼或伊马替尼加量。瑞戈非尼可用于伊马替尼和舒尼替尼治疗失败后的三线治疗；?瑞派替尼、阿伐替尼等可用于晚期GIST的四线及以上治疗。对于拟行术前治疗的GIST患者，可根据基因检测结果选择伊马替尼或阿伐替尼。完整切除术后PDGFRA基因外显子18D842V突变的GIST患者对伊马替尼原发耐药，NF-1、SDH突变的GIST患者对伊马替尼原发耐药，其他突变类型患者行伊马替尼400mg/d治疗。 总而言之，胃肠间质瘤虽然有恶性倾向，但患者朋友们也不要过于恐慌，遵医嘱规范治疗均有根治的机会，术后坚持复查，即使有一天不幸出现复发或转移了，我们也依然有很多靶向药物可以使用，很多晚期患者也依然可以实现长期“带瘤生存”，甚至达到超过十年、二十年也并非仅仅是梦想。2021年12月13日2177
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高钢龙主任医师 上海交通大学医学院附属仁济医院（东院） 胆胰外科 1. 胃肠道间质瘤怎么引起的？由于基因突变引起的。研究表明，胃肠道间质瘤起源于胃肠道未定向分化的间质细胞，由于c-kit基因突变，导致酪氨酸激酶受体持续活化，刺激肿瘤细胞持续增殖。2. 胃肠道间质瘤的症状胃肠道间质瘤呈膨胀性生长，症状与肿瘤的部位、大小有关。若肿瘤体积较小，仅有上腹部不适的症状；若体积较大，可触及腹部肿块。瘤体可发生内出血、坏死，囊性变，并在胃肠道黏膜表面形成溃疡。若肿瘤生长浸润胃肠道腔内，常有消化道出血，体现为呕血、便血或黑便；若肿瘤生长部位在小肠，体积较大占满肠腔，可导致梗阻，体现为腹痛、呕吐、腹胀、停止排气排便等梗阻症状；若肿瘤生长于十二指肠，压迫胆总管，可导致梗阻性黄疸，体现为：右上腹隐痛、纳差、皮肤巩膜发黄、陶土色便等症状。3. 胃肠间质瘤需要做哪些检查?钡餐造影显示胃局部黏膜隆起，呈凸向肠腔、类圆形的充盈缺损。胃镜下可见黏膜下肿块，顶端有中心溃疡；但胃肠间质瘤不同于胃癌，间质瘤主要生长于肌层内，因此黏膜活检检出率低，使用超声内镜可明确判断肿物来源。CT、MRI等影像学检查可发现是否有腔外生长以及转移情况。组织标本镜可见多数梭形细胞，免疫组化检查表明CD117、DOG-1有表达，病理分析最终确诊。不是所有间质瘤病人都行活检，只有首诊合并转移、怀疑侵犯临近组织的间质瘤，需要活检，以确定手术前药物治疗方案。活检有导致肿瘤破裂、增加复发转移的风险。4. 胃肠道间质瘤是良性吗？胃肠道间质瘤应视为具有恶性潜能的侵袭性肿瘤。具有良性细胞形态，但容易复发转移，转变成恶性肿瘤，因此需要及早治疗。其危险程度与肿瘤部位、大小、细胞有丝分裂指数（核分裂象）、肿瘤浸润深度与转移情况有关，根据指南进行危险度分级，因而采用相应的治疗方法。若肿瘤大小＜2cm，核分裂≤5/50HPF，则危险度分级“极低”；若肿瘤大小＞10cm，核分裂＞10/50HPF，则危险度分级为“高”；原发肿瘤一旦破裂，危险度即为“高”。胃肠道间质瘤不是“癌”。“癌”发生于上皮组织，如胃癌为黏膜上皮病变，而间质瘤为间叶组织肿瘤；胃癌侵袭性强，易发生淋巴道与血道转移，而间质瘤侵袭性较弱，很少发生淋巴转移，但术后2年左右常出现肿瘤的复发转移，常见的转移部位有肝脏和腹腔内播散转移。5. 治疗胃肠道间质瘤的方法胃肠道间质瘤首选手术治疗，手术争取彻底完整切除，术中应避免肿瘤破裂，造成潜在的转移。胃肠道间质瘤淋巴结转移较少见，因此不必行常规淋巴结清扫。若胃部间质瘤＜2cm，也可先不手术，口服伊马替尼，定期随访肿瘤生长情况。根据胃肠道间质瘤大小、核分裂象、原发肿瘤部位进行危险度分级，中高危险度的患者术前术后予甲磺酸伊马替尼治疗。甲磺酸伊马替尼是一种酪氨酸激酶抑制剂，可以针对性地抑制c-kit突变基因活性，可有效治疗不能切除或术后复发转移的胃肠道间质瘤。术前使用可以提高手术切除率，术后使用可以控制复发，改善预后。6. 哪些胃肠道间质瘤适合微创手术？腹腔镜微创手术具有疤痕小、创伤小、恢复快的优势，但需要外科医生足够的经验。是否能做微创手术需要根据肿瘤位置、状态、大小等情况评估。胃肠道间质瘤生长于胃肠道壁固有肌层，可向腔内、腔外或腔内外同时生长。若间质瘤体积较小、位于胃大弯外侧且带蒂，则微创手术较容易完整切除肿瘤。若手术团队经验较少，则腹腔镜下手术可能造成间质瘤破裂，从而导致腹腔种植转移或沿戳卡转移。大多胃肠间质瘤于胃肠道腔外生长，累及周围脏器的情况下，微创手术可能无法达到完整切除，所以需要开腹。目前胃肠道间质瘤微创手术已在仁济医院广泛开展。7. 胃肠道间质瘤术微创多久能恢复？微创手术具有创伤小、疼痛轻、恢复快的优点，术后恢复时间大大缩短。正常情况下术后24小时胃肠蠕动及小肠吸收功能可恢复。待肛门排气后，饮食可从禁食、流质、半流质逐渐过度到普食，即消化功能恢复。术后鼓励患者早期下床活动，尽量多坐起，有痰及时咳出，有助于肺功能、膀胱功能与胃肠蠕动的恢复。医生需每日观察引流管的性状与伤口愈合情况，如有异常及时处理。一般术后3-5天可达出院条件。出院后根据病理情况评估危险度分级，制定相应治疗方案，治疗时长不同，高危患者可延长治疗至术后3年。8. 胃肠道间质瘤手术切除能根治吗？胃肠道间质瘤手术切除是唯一能治愈的方法，尽量完整地切除间质瘤、避免破裂，能很大程度改善预后。低危与极低危胃肠道间质瘤患者手术后无需吃药，复发概率极低。术后需根据病理报告确定是否为间质瘤，根据肿瘤大小和核分裂数评估间质瘤恶性程度，确认是否完整无破裂地取出肿瘤，通过基因检测确定术后靶向治疗方案。依照危险度分级服用伊马替尼等药物治疗，可有效控制胃肠道间质瘤的复发和转移，有效率超过80%。但术后应定期随访复查，防患于未然。9. 胃肠道间质瘤切除不彻底怎么办？若切除不彻底，会复发；若术中瘤体破裂，会在腹腔内形成种植转移。术后可应用靶向治疗。甲磺酸伊马替尼是一种酪氨酸激酶抑制剂，可以针对性地抑制胃肠间质瘤c-kit突变基因活性，可有效治疗不能切除或术后复发转移的胃肠道间质瘤。术前使用可以提高手术切除率，术后使用可以控制复发，改善预后。术后定期随访，检查是否有复发转移。10. 如何降低胃肠道间质瘤术后复发率？手术中确保间质瘤完整取出，且瘤体未触碰腹腔内其他脏器，造成腹部种植转移。术后根据病理情况进行危险度分层，部分患者需要长期接受伊马替尼等药物治疗，针对性地抑制c-kit突变基因活性。该药物术前使用可以提高手术切除率，术后使用可以控制复发，改善预后。患者需定期门诊复查腹部B超与CT，了解术区与其他部位有无间质瘤复发情况。11. 胃肠道间质瘤术后饮食术后应禁食禁水，避免麻醉药作用引起呛咳、误吸，营养补液支持治疗。肛门排气后，视为胃肠功能恢复且无梗阻，患者由喝清水、喝安素营养粉、吃炖蛋与烂糊面，渐渐过渡到普食。一般胃部术后5天可进食流质。若病程中患者生命体征平稳，进食无不适，吻合口无渗漏，且无腹胀、便秘等表现，一般1周左右拔除胃管。若患者进食后呕吐，或胃管内有大量鲜血，经查体与影像学检查显示吻合口漏，或患者胃管内流出大量残渣、黄绿液体等情况，胃管留置时间应增加，便于观察患者消化道恢复情况。2021年08月12日1723
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