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袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科 1. 会出现哪些临床表现发病年龄在儿童期或青少年期,临床表现包括下列几种,(1)周围神经病加视神经病,我们诊断了2个这样的患者,出现视力丧失伴随四肢远端的无力以及反射的亢进;(2)视听神经损害伴随运动神经元病,类似Madras病;(3)脑干损害加周围神经病,类似Leigh病;(4)青少年发病的运动神经元病。2. 什么是核黄素病核黄素病是C12orf65基因突变导致的神经系统代谢障碍性疾病。3. 怎样确诊对典型临床特征的患者,进行C12orf65基因突变检查,发现这个基因突变,就可以确定是这个病。4. 怎么治疗治疗需要给予大剂量的核黄素,就是维生素B2,每天每公斤体重30毫克。用药治疗后根据我们的观察和国外的报道,临床表现可以明显改善。5. 找谁看病可以到神经内科门诊找遗传代谢专家就诊,北京大学第一医院神经内科专家是袁云、孟令超、吕鹤、张巍、王朝霞。通过以下方式预约门诊:① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号;②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约;④电话预约:(010)114。2017年11月05日 3960 4 0
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