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甘立强副主任医师 重庆市妇幼保健院 皮肤和医学美容科 作为新生儿的家长,看到刚出生的宝宝身上长有鲜红斑痣,不知这鲜红斑痣是什么原因引起的,更发愁鲜红斑痣怎么治?一方面希望“长大后会消退”;另一方面又担心不会消退,会越来越严重…… ?鲜红斑痣是什么原因引起的?和孕期饮食有关吗?? 鲜红斑痣是什么原因引起的?很多人认为鲜红斑痣和母亲孕期的饮食有关,于是给自己带来了很大的压力,很多产妇为此甚至出现了产后抑郁的情况。可以明确的说:这种说法是错误的,目前没有任何证据证明鲜红斑痣和孕妇在孕期的行为有关。 那究竟鲜红斑痣是什么原因引起的?鲜红斑痣属于先天性的毛细血管畸形。其病因是胚胎在发育过程中,也就是在早期血管性组织分化阶段,控制其形成的基因段出现了小范围的错构,而导致特定部位的组织分化异常,并发展为鲜红斑痣。 鲜红斑痣是什么原因引起的?还有一种病因是由于病变部位支配血管的神经缺乏,使得毛细血管扩张充血,看起来就是某部位的皮肤表面有红色或粉红色斑片。 鲜红斑痣怎么治?家长要意识到它的危害 对于鲜红斑痣怎么治?个人认为家长首先要了解鲜红斑痣的危害,才能认识到治疗鲜红斑痣的必要性,这样对孩子今后的治疗会更有裨益。 1. 鲜红斑痣不会自行消失,会增大、增厚 鲜红斑痣一旦形成,不会自行消退,若不治疗会伴随患者终生。起初常表现为浅红色的斑点或者粉红色的斑片,但随着患者年龄的增长,鲜红斑痣的面积会越来越大,颜色也会逐渐加深,并逐渐增厚。 2. 影响美观,心理伤害 由于鲜红斑痣好发于面部及头颈部等明显位置,这会让很多鲜红斑痣患者在心理上会受到不同程度的打击。而孩子正值身体、心理成长关键期,更容易因此产生自卑或自闭的倾向。 3. 影响孩子今后的职业生涯 根据调查发现,脸上有伤疤或胎记的人在找工作时,相对来说会比其他人困难一些,因为面试官的注意力更容易转移到应聘者的脸部瑕疵上,从而无法专心关注应聘者的工作技能,更有可能因面试者考虑到公司整体“颜值”而被拒。 4. 引发并发症 鲜红斑痣以面颈部多见,长在面部的面积超过三分之二的鲜红斑痣,要注意合并青光眼和癫痫的发生。鲜红斑痣会渐进式的加重加厚,并出现增生,呈瘤状发展。增生可能导致血管畸形、骨骼生长发育异常,甚至引发破溃、出血、骨肥大综合症等严重后果。 鲜红斑痣怎么治?选择正规、先进的治疗方法 鲜红斑痣要早发现、早治疗,这样才能有效地控制并预防各种并发症。鲜红斑痣怎么治?长了鲜红斑痣,越早治疗,效果越好。目前鲜红斑痣的治疗方法中,更为先进的方法即新型的光动力疗法,其中所用的药物光敏剂是目前全球官方批准用于治疗鲜红斑痣的药物。 光动力疗法是通过静脉注射光敏剂+特定光照的方式进行治疗。是通过给患者静脉注射光敏剂,药物会迅速透过表皮直接向血管内皮细胞聚集,然后再受特定波长的光照后发生光化学反应,从而靶向性的破坏畸形的毛细血管来达到治疗效果,而且对周边的正常组织基本不会造成损伤。 通过光动力疗法治疗的患者,鲜红斑痣的颜色会非常均匀性的消退,且不易复发。临床研究显示,两次治疗的有效率高达97.4%,对于粉红型、紫红型、增厚型的鲜红斑痣,治疗效果均十分理想。 此外需要提醒的是:治疗鲜红斑痣一定要选择正规的医院,切勿擅自用药或采用偏方治疗,以免治疗不当,使病情加重。2022年12月31日 537 0 2
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王学军主任医师 沈阳市中西医结合医院 皮肤科 鲜红斑痣(Nevus Flammeus, NF),俗称“红胎记”。因其红斑颜色呈葡萄酒色,又被称为葡萄酒色斑(Port-Wine Stains, PWS)。该病是一种常见的先天良性的真皮浅层毛细血管畸形。严格意义上来讲,鲜红斑痣属于血管畸形,并不属于血管瘤范畴。常在出生时出现,好发于头、面、颈部,小部分发生于躯干和四肢。表现为边缘清楚而不规则的红斑,压之褪色或不完全褪色,皮损增厚前触摸不高于皮肤表面(如图1)。 随年龄的增长,患处颜色逐渐加深、增厚并出现结节样增生(如图2)。少数病例增生的结节可呈葡萄状或瘤状,甚至极度扩张而下垂。发生于前额中线及枕部的部分鲜红斑痣皮损可有自行消退的现象,其余大部分鲜红斑痣很少自然消退。该病好发于身体暴露部位,对患者心理和生活质量影响十分严重。 为什么会得鲜红斑痣? 鲜红斑痣发的病原因尚不完全清楚,目前认为引起该疾病发生有:先天性因素(基因突变)和后天性因素(后期外伤获得)两个主要因素: ①先天基因因素方面: 大部分鲜红斑痣是散发的,但也有一些表现为家族聚集性,其遗传方式符合常染色体显性遗传,因此考虑鲜红斑痣可能有一定的遗传倾向。目前对基因的研究发现,引起家族鲜红斑痣的基因中包含一系列神经相关的基因,这些基因的缺陷导致血管周围的神经分布减少,致使该区域血管出现扩张畸形,形成鲜红斑痣。 ②后天外伤获得性因素方面: 获得性鲜红斑痣的患者出生时表现正常,儿童期或成年遭遇外伤后出现。后天获得性鲜红斑痣和先天性鲜红斑痣的临床表现一致,但后天获得性鲜红斑痣多发生较晚,临床也比较少见。外伤是获得鲜红斑痣的最常见诱因。 鲜红斑痣是否会遗传? 全球大部分鲜红斑痣病例呈散发状态,很少出现家族聚集现象。对具有家族聚集发病患者进行检查发现其遗传方式符合常染色体显性遗传,因此考虑鲜红斑痣可能有一定的遗传倾向。对于绝大多数鲜红斑痣患者来说不具有遗传倾向。 鲜红斑痣有什么并发症? 鲜红斑痣患者皮损随年龄的增长,皮损颜色逐渐加深呈紫红色,并在红斑基础上皮损增厚并出现结节样增生,结节受到外伤后容易出血。少数病例增生的结节可呈葡萄状或瘤状,甚至极度扩张而下垂出现畸形改变,严重影响面部美观。 Sturge-Weber综合征(皮肤-眼-神经系统综合征) 合并有软脑膜和/或眼脉络膜毛细血管瘤时,临床症状可表现多样: 1)有些患者除面部鲜红斑痣外无其它不适; 2)有些患者并发白内障、青光眼、甚至失明; 3)有些患者脑部智力发育迟缓、智力低下、癫痫、一侧肢体无力或瘫痪等。 Klippel-Trénaunay综合征(K-T综合征) 可在局限或弥漫性毛细血管畸形(鲜红斑痣)的基础上合并静脉畸形和/或淋巴管畸形及其相关的软组织和骨骼肥厚(过度生长)。 临床多为三联征表现:鲜红斑痣、静脉曲张、肢体过度生长。 通常鲜红斑痣是最早出现的症状,组织增生多见于下肢,也可发生在上肢、面部、头部或内脏器官,有时伴有骨骼畸形和皮肤浅静脉曲张等。 骨骼肥大多于出生后最初的几年内出现,青春期尤其明显,表现为患侧肢体增粗和增长。长期发病可并发皮肤出血、溃烂和感染等。2021年12月14日 376 0 1
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王学军主任医师 沈阳市中西医结合医院 皮肤科 鲜红斑痣(毛细血管畸形,CapillaryMalformation)是否会遗传一直是各位红友所关心的问题,在医学临床以及小天使平时与红友的沟通中也会发现:部分红友在几代人中出现了多例鲜红斑痣发病,而绝大多数红友是单独发病,并没有遗传性。那么鲜红斑痣究竟会不会遗传?什么样的鲜红斑痣才会遗传?以下是关于鲜红斑痣遗传性的最新解读,供各位红友参考。01.绝大多数普通型鲜红斑痣几乎无遗传倾向关于普通型鲜红斑痣(毛细血管畸形,CapillaryMalformation)的遗传性问题,并无权威的临床证据及数据能给出准确答案。在2019年,寻找天使之吻接受医院研究课题委托,在公众号进行了关于鲜红斑痣家族史的问卷调查,其数据显示:90%以上的鲜红斑痣红友并无家族发病史。与目前国外文献中显示的鲜红斑痣家族发病率在9%左右的数据相吻合。通过此数据,我们可以得知,绝大部分普通鲜红斑痣并不具备遗传倾向。那么其中10%有家族史的红友,究竟是如何引起家族遗传的呢?随着对鲜红斑痣疾病认知越来越清晰,我们可以找到答案。02.CM-AVM具有家族遗传性CM-AVM,中文名“毛细血管畸形-动静脉畸形”,即在鲜红斑痣的基础上,同时合并有动静脉畸形。根据文献记载,CM-AVM在外观上几乎与普通型鲜红斑痣一致。但是根据CM-AVM发生的位置,可能出现一些异常情况,包括异常出血、偏头痛、癫痫和心力衰竭。片来源:网络在某些情况下,并发症可能危及生命。在CM-AVM患者中,并发症往往出现在婴儿期或幼儿期。但是也有部分CM-AVM患者,除皮肤表面的鲜红斑痣外,无任何异常现象。CM-AVM是由RASA1和EPHB4基因的变化所引起,以常染色体显性模式遗传。通常会以两种不同的方式遗传:1、可由患病父母遗传给孩子,CM-AVM患者有50%的概率将疾病遗传给每一个孩子。2、正常父母怀孕胚胎发生基因突变,也可导致生出CM-AVM孩子。CM-AVM的发病率约为1/12000,但由于CM-AVM诊断不足,因为人们和医生都没有意识到这些症状,实际发病率可能更高。03.CM-AVM与普通鲜红斑痣的差异?CM-AVM患者的鲜红斑痣一般大于1CM?可能伴随Parkes-Weber综合征,导致肢体肥大、过度生长?容易流鼻血?毛细血管更易发生扩张,扩张部分看起来像微小的红色雀斑,按压也会出现短暂褪色现象?易出现贝尔贫血痣(Bierspots),皮肤上可见白色或苍白斑点。部分CM-AVM从外观看和普通鲜红斑痣并无差异,一般可通过基因靶向检测、血管超声、核磁共振检查确诊。04.以下是国外报道的一例CM-AVM患儿的相关资料:家族史:患儿母亲的躯干和四肢有数个粉红色鲜红斑痣。患儿母亲的姐姐也表现出鲜红斑痣。外观:四肢大面积鲜红斑痣,导致肢体肥大、过度生长。超声检查:产前筛查超声无异常(怀孕期间无法筛查鲜红斑痣及CM-AVM),出生第4天的超声显示右锁骨下、腋动脉和肱动脉大量扩张。超声检查图片核磁共振检查:右上肢和胸部的MRI显示动脉瘤血管,从右锁骨下动脉的起源延伸到右臂动脉。核磁共振检查图片基因检查:RASA-1编码区的测序显示出现基因突变。05.CM-AVM如何治疗?观察:一般小面积非敏感部位的CM-AVM以观察为主?手术:医生可能会视情况严重程度采取手术关闭血管通道?栓塞:将物质注入病灶中心以阻断病灶的血液供应,介入放射科医生可以使用多种不同的材料进行栓塞?立体定向放射:聚焦辐射用于破坏动静脉畸形?光动力治疗:通过多例临床反馈,CM-AVM在确诊前,如视同普通型鲜红斑痣采用光动力治疗,一般效果欠佳。06.寄语随着对鲜红斑痣的深入了解,越来越多以往的“经验”被推翻。例如我们以往认为鲜红斑痣具有遗传倾向,但是实际发现绝大多数普通型鲜红斑痣并不遗传,其中会遗传的是“鲜红斑痣合并动静脉畸形”,即本文中提到的CM-AVM。所以绝大多数普通型鲜红斑痣红友,不需要担心遗传问题。再比如以往额头中线型鲜红斑痣被统称为“鲑鱼斑”,一般认为其危险性不高且有自行消退的可能性,但最新的资料显示,额头中线型鲜红斑痣同样有SW综合征的潜在风险,需要尽早确诊。【参考文献】1.美国国立医学图书馆网站文章《Capillarymalformation-arteriovenousmalformationsyndrome》2.美国国家生物信息中心网站文章《CM-AVMsyndromeinaneonate:casereportandtreatmentwithanovelflowreductionstrategy》3.美国国家生物信息中心网站文章《CapillaryMalformation-ArteriovenousMalformationSyndrome》4.CincinnatiChildren‘s网站文章《CM-AVM(CapillaryMalformation-ArteriovenousMalformationSyndrome)》2021年12月14日 443 0 0
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甘立强副主任医师 重庆市妇幼保健院 皮肤和医学美容科 一、治疗前须知1、如果在治疗前出现发烧、感冒、咳嗽、胃肠道炎症的患儿,请等待病情痊愈后再预约光动力治疗。2、每次治疗前须进行术前检查, 医院可以选择麻醉及非麻醉治疗。面诊当天需要空腹:小于两岁需要吃奶的孩子需要空腹4-6小时,大于2岁的孩子需要空腹6-8小时。非麻醉治疗:肝肾功能,血常规,心电图。麻醉治疗:肝肾功能,血常规,心电图,尿检,胸片。检查指引:一号楼2楼做、血常规、肝肾功能、尿常规检查,三号楼4楼胸片检查和三号楼6楼心电图检查,一般上午可以全部检查完毕,可在下午取到全部报告。第二天麻醉治疗的患儿,需要提前一天做术前评估及预约麻醉手术,周一到周五下午3点-5点携带所有检查结果和小孩一起到门诊三号楼4楼镇静中心(麻醉门诊)术前评估并在护士站预约麻醉手术。周六和周日可在下午3点前到5号楼2楼(住院镇静中心)预约麻醉手术。(不接受外地医院检查报告,可接受重庆市内三甲医院检查报告)就医请携带好患者的本人身份证件,如身份证、户口本等,治疗前准备:为了术后能够良好地完成避光工作,请提前携带迷你风扇、墨镜、口罩、长衣长裤、宽檐帽、遮阳伞等防晒装置。太小的宝宝可以准备一件成人深色的衣物,治疗后可以包着回家。 二、预约治疗流程须知如何预约:1、 可以通过重庆儿童医院官方公众号挂号:每周三的鲜红斑痣专病门诊。2、也可以私信我加号 如何安排治疗:麻醉门诊:周一面诊检查、周二治疗。周四面诊检查、周五治疗。周五面诊检查、下周一治疗(中间隔个周末,麻醉初诊患者)。非麻醉治疗:周三面诊检查、周四治疗。治疗当天:上午8点准时携带所有检查报告前往门诊四楼激光二诊室等待。 医生出诊时间:每周三鲜红斑痣专病门诊(甘立强医生):可以通过重庆儿童医院官方公众号挂号,也可以现场挂号其他门诊时间:周一、周四、周五,可以前往门诊四楼激光二诊室找甘立强医生加号看诊。(注意:其他门诊时间由于当天还有手术治疗,早上八点请准时加号看诊,9点后医生手术去了) 四、麻醉事项须知面诊当天需要空腹:小于两岁需要吃奶的孩子需要空腹4-6小时,大于2岁的孩子需要空腹6-8小时。2021年11月28日 1372 1 2
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张晓峰主治医师 中国医学科学院整形外科医院 皮肤科 鲜红斑痣(毛细血管畸形,Capillary Malformation)是否会遗传一直是各位红友所关心的问题,在临床上也会发现: 部分患者在几代人中出现了多例鲜红斑痣发病,而绝大多数红友是单独发病,并没有遗传性。 那么鲜红斑痣究竟会不会遗传?什么样的鲜红斑痣才会遗传? 01.绝大多数普通型鲜红斑痣几乎无遗传倾向 关于普通型鲜红斑痣(毛细血管畸形,Capillary Malformation)的遗传性问题,并无权威的临床证据及数据能给出准确答案。 在2019年,寻找天使之吻接受医院研究课题委托,在公众号进行了关于鲜红斑痣家族史的问卷调查,其数据显示: 90%以上的鲜红斑痣红友并无家族发病史。与目前国外文献中显示的鲜红斑痣家族发病率在9%左右的数据相吻合。 通过此数据,我们可以得知,绝大部分普通鲜红斑痣并不具备遗传倾向。 那么其中10%有家族史的红友,究竟是如何引起家族遗传的呢?随着对鲜红斑痣疾病认知越来越清晰,我们逐渐可以找到答案。 02.CM-AVM具有家族遗传性 CM-AVM,中文名“毛细血管畸形-动静脉畸形”,即在鲜红斑痣的基础上,同时合并有动静脉畸形。 根据文献记载,CM-AVM在外观上几乎与普通型鲜红斑痣一致。但是根据CM-AVM发生的位置,可能出现一些异常情况,包括异常出血、偏头痛、癫痫和心力衰竭。 在某些情况下,并发症可能危及生命。在 CM-AVM患者中,并发症往往出现在婴儿期或幼儿期。但是也有部分CM-AVM患者,除皮肤表面的鲜红斑痣外,无任何异常现象。 CM-AVM是由 RASA1和EPHB4基因的变化所引起,以常染色体显性模式遗传。通常会以两种不同的方式遗传: (1)可由患病父母遗传给孩子,CM-AVM患者有50%的概率将疾病遗传给每一个孩子。 (2)正常父母怀孕胚胎发生基因突变,也可导致生出CM-AVM孩子。 CM-AVM的发病率约为1/12000,但由于CM-AVM诊断不足,因为人们和医生都没有意识到这些症状,实际发病率可能更高。 03.CM-AVM与普通鲜红斑痣的差异 ??CM-AVM患者的鲜红斑痣一般大于1CM ??可能伴随Parkes-Weber综合征,导致肢体肥大、过度生长 ??容易流鼻血 ??毛细血管更易发生扩张,扩张部分看起来像微小的红色雀斑,按压也会出现短暂褪色现象 ??易出现贝尔贫血痣(Bier spots),皮肤上可见白色或苍白斑点。 部分CM-AVM从外观看和普通鲜红斑痣并无差异,一般可通过基因靶向检测、血管超声、核磁共振检查确诊。 04.以下是国外报道的一例CM-AVM患儿的相关资料: 家族史:患儿母亲的躯干和四肢有数个粉红色鲜红斑痣。患儿母亲的姐姐也表现出鲜红斑痣。 外观:四肢大面积鲜红斑痣,导致肢体肥大、过度生长。 超声检查:产前筛查超声无异常(怀孕期间无法筛查鲜红斑痣及CM-AVM),出生第 4 天的超声显示右锁骨下、腋动脉和肱动脉大量扩张。 核磁共振检查:右上肢和胸部的 MRI 显示动脉瘤血管,从右锁骨下动脉的起源延伸到右臂动脉。 基因检查:RASA-1 编码区的测序显示出现基因突变。 05.CM-AVM如何治疗 ??观察:一般小面积非敏感部位的CM-AVM以观察为主 ??手术:医生可能会视情况严重程度采取手术关闭血管通道 ??栓塞:将物质注入病灶中心以阻断病灶的血液供应,介入放射科医生可以使用多种不同的材料进行栓塞 ??立体定向放射:聚焦辐射用于破坏动静脉畸形 ??光动力治疗:通过多例临床反馈,CM-AVM在确诊前,如视同普通型鲜红斑痣采用光动力治疗,一般效果欠佳。 06.最后小天使寄语 随着对鲜红斑痣的深入了解,越来越多以往的“经验”被推翻。 例如我们以往认为鲜红斑痣具有遗传倾向,但是实际发现绝大多数普通型鲜红斑痣并不遗传,其中会遗传的是“鲜红斑痣合并动静脉畸形”,即本文中提到的CM-AVM。所以绝大多数普通型鲜红斑痣红友,不需要担心遗传问题。 再比如以往额头中线型鲜红斑痣被统称为“鲑鱼斑”,一般认为其危险性不高且有自行消退的可能性,但最新的资料显示,额头中线型鲜红斑痣同样有SW综合征的潜在风险,需要尽早确诊。 在抗红路上,小天使会一直陪伴在各位红友身边,为大家提供最新的疾病资料,希望你足够了解,但永远用不上。 【参考文献】 1.美国国立医学图书馆网站文章《Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome》 2.美国国家生物信息中心网站文章《CM-AVM syndrome in a neonate: case report and treatment with a novel flow reduction strategy》 3.美国国家生物信息中心网站文章《Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome》 4.Cincinnati Children's网站文章《CM-AVM (Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome)》2021年11月25日 504 0 0
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张晓峰主治医师 中国医学科学院整形外科医院 皮肤科 鲜红斑痣,又被称为葡萄酒色斑(Port-Wine Stains, PWS)。该病是一种常见的先天良性的真皮浅层毛细血管畸形。严格意义上来讲,鲜红斑痣属于血管畸形,并不属于血管瘤范畴。常在出生时出现,好发于头、面、颈部,小部分发生于躯干和四肢。表现为边缘清楚而不规则的红斑,压之褪色或不完全褪色,皮损增厚前触摸不高于皮肤表面。 随年龄的增长,患处颜色逐渐加深、增厚并出现结节样增生。少数病例增生的结节可呈葡萄状或瘤状,甚至极度扩张而下垂。发生于前额中线及枕部的部分鲜红斑痣皮损可有自行消退的现象,其余大部分鲜红斑痣很少自然消退。该病好发于身体暴露部位,对患者心理和生活质量影响十分严重。 为什么会得鲜红斑痣? 鲜红斑痣发的病原因尚不完全清楚,目前认为引起该疾病发生有:先天性因素(基因突变)和后天性因素(后期外伤获得)两个主要因素: ①先天基因因素方面: 大部分鲜红斑痣是散发的,但也有一些表现为家族聚集性,其遗传方式符合常染色体显性遗传,因此考虑鲜红斑痣可能有一定的遗传倾向。目前对基因的研究发现,引起家族鲜红斑痣的基因中包含一系列神经相关的基因,这些基因的缺陷导致血管周围的神经分布减少,致使该区域血管出现扩张畸形,形成鲜红斑痣。 ②后天外伤获得性因素方面: 获得性鲜红斑痣的患者出生时表现正常,儿童期或成年遭遇外伤后出现。后天获得性鲜红斑痣和先天性鲜红斑痣的临床表现一致,但后天获得性鲜红斑痣多发生较晚,临床也比较少见。外伤是获得鲜红斑痣的最常见诱因。 鲜红斑痣是否会遗传? 全球大部分鲜红斑痣病例呈散发状态,很少出现家族聚集现象。对具有家族聚集发病患者进行检查发现其遗传方式符合常染色体显性遗传,因此考虑鲜红斑痣可能有一定的遗传倾向。对于绝大多数鲜红斑痣患者来说不具有遗传倾向。 鲜红斑痣有什么并发症? 鲜红斑痣患者皮损随年龄的增长,皮损颜色逐渐加深呈紫红色,并在红斑基础上皮损增厚并出现结节样增生,结节受到外伤后容易出血。少数病例增生的结节可呈葡萄状或瘤状,甚至极度扩张而下垂出现畸形改变,严重影响面部美观。 Sturge-Weber综合征(皮肤-眼-神经系统综合征) 合并有软脑膜和/或眼脉络膜毛细血管瘤时,临床症状可表现多样: 1)有些患者除面部鲜红斑痣外无其它不适; 2)有些患者并发白内障、青光眼、甚至失明; 3)有些患者脑部智力发育迟缓、智力低下、癫痫、一侧肢体无力或瘫痪等。 Klippel-Trénaunay综合征(K-T综合征) 可在局限或弥漫性毛细血管畸形(鲜红斑痣)的基础上合并静脉畸形和/或淋巴管畸形及其相关的软组织和骨骼肥厚(过度生长)。 临床多为三联征表现:鲜红斑痣、静脉曲张、肢体过度生长。 通常鲜红斑痣是最早出现的症状,组织增生多见于下肢,也可发生在上肢、面部、头部或内脏器官,有时伴有骨骼畸形和皮肤浅静脉曲张等。 骨骼肥大多于出生后最初的几年内出现,青春期尤其明显,表现为患侧肢体增粗和增长。长期发病可并发皮肤出血、溃烂和感染等。2021年11月25日 382 0 0
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周俊主治医师 西安交大二附院 皮肤科 鲜红斑痣,属于一种毛细血管畸形,是否会遗传一直是各位患者朋友很关心的问题。在临床工作中也会发现:绝大多数红友是单独发病,并没有遗传性,只有很少部分在亲属中出现了多例鲜红斑痣的发病。那么鲜红斑痣究竟会不会遗传?什么样的鲜红斑痣才会遗传?以下是关于鲜红斑痣遗传性方面的最新解读。 1.绝大多数普通型鲜红斑痣几乎无遗传倾向关于普通型鲜红斑痣(毛细血管畸形,Capillary Malformation)的遗传性问题,并无权威的临床证据及数据能给出准确答案。 根据“2019年寻找天使之吻研究课题,在公众号进行了关于鲜红斑痣家族史的问卷调查””的临床家族史的调查问卷结果显示:90%以上的鲜红斑痣红友并无家族发病史。与目前国外文献中显示的鲜红斑痣家族发病率在9%左右的数据相吻合。通过此数据,我们可以得知,绝大部分普通鲜红斑痣并不具备遗传倾向。 那么其中10%有家族史的患者,究竟是如何引起家族遗传的呢?随着对鲜红斑痣疾病认知越来越清晰,我们可以找到部分答案:这部分鲜红斑痣患者可能合并了其他的动静脉畸形。根据目前最新的研究结果,CM-AVM具有家族遗传性,中文名“毛细血管畸形-动静脉畸形”,即在鲜红斑痣的基础上,同时合并有动静脉畸形。 2.CM-AVM具有家族遗传性,它遗传方式是怎样的?CM-AVM,中文名“毛细血管畸形-动静脉畸形”,即在鲜红斑痣的基础上,同时合并有动静脉畸形。 根据文献记载,CM-AVM在外观上几乎与普通型鲜红斑痣一致。但是根据CM-AVM发生的位置,可能出现一些异常情况,包括异常出血、偏头痛、癫痫和心力衰竭。 在某些情况下,并发症可能危及生命。在 CM-AVM患者中,并发症往往出现在婴儿期或幼儿期。但是也有部分CM-AVM患者,除皮肤表面的鲜红斑痣外,无任何异常现象。 CM-AVM是由 RASA1和EPHB4基因的变化所引起,以常染色体显性模式遗传。通常会以两种不同的方式遗传: 1、可由患病父母遗传给孩子,CM-AVM患者有50%的概率将疾病遗传给每一个孩子。 2、正常父母怀孕胚胎发生基因突变,也可导致生出CM-AVM孩子。 CM-AVM的发病率约为1/12000,但由于CM-AVM诊断不足,因为人们和医生都没有意识到这些症状,实际发病率可能更高。 3.CM-AVM与普通鲜红斑痣有何不同?从临床表现来说,二者都是肉眼可见的红色斑片,不过CM-AVM还可能合并有如下的临床症状: 可能伴随Parkes-Weber综合征,导致肢体肥大、过度生长 毛细血管更易发生扩张,扩张部分看起来像微小的红色雀斑,按压也会出现短暂褪色现象 易出现贝尔贫血痣(Bier spots),皮肤上可见白色或苍白斑点。 部分CM-AVM从外观看和普通鲜红斑痣并无差异,一般可通过血管超声、核磁共振检查或者基因靶向检测确诊。 4.CM-AVM如何治疗?观察:一般小面积非敏感部位的CM-AVM以观察为主 手术:医生可能会视情况严重程度采取手术关闭血管通道 栓塞:将物质注入病灶中心以阻断病灶的血液供应,介入放射科医生可以使用多种不同的材料进行栓塞 立体定向放射:聚焦辐射用于破坏动静脉畸形 光动力治疗:通过多例临床反馈,CM-AVM效果欠佳,不如普通型鲜红斑痣疗效好。 总的来说,普通型鲜红斑痣并不遗传。有家族遗传史的红斑患者可能是合并了动静脉畸形,不是单纯的鲜红斑痣,即本文中提到的CM-AVM。所以绝大多数普通型鲜红斑痣患者,是不需要担心遗传问题。2021年11月10日 804 0 3
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