线粒体脑肌病介绍科普文章

姚如恩 住院医师 上海儿童医学中心 遗传分子诊断科

线粒体病是由于基因突变，引起线粒体能量合成受阻而引发的一组遗传代谢性疾病。线粒体病累即多个系统，最常见于神经系统和骨骼肌。目前治疗上无特别有效的治疗方法，临床上多是一些对症治疗，精准的基因治...查看全文>>

窦肇华 主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

线粒体是人体重要的生产能量的细胞器，是人体细胞的主要能量来源。线粒体的基本功能是氧化可利用的底物，通过呼吸链电子传递合成ATP。因此，线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱，从而产生...查看全文>>

袁云 主任医师 北京大学第一医院 神经内科

1.会出现哪些临床表现？多数患者在发病前运动、智力发育基本正常，部分患者自幼运动不耐受。主要症状包括癫痫发作、脑卒中样发作（出现偏瘫、偏盲或皮层盲、失语、头痛、呕吐等表现）、痴呆、肌无力、耳聋...查看全文>>

曹笃 主治医师 重医大附一院 神经内科

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曹笃 主治医师 重医大附一院 神经内科

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陆延兵 副主任医师 西山煤电集团公司职工总医院 神经内科

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陆延兵 副主任医师 西山煤电集团公司职工总医院 神经内科

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李学秀 副主任医师 北京304医院 神经内科

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李银 主任医师 河北北方学院附属第二医院 神经内科

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李学秀 副主任医师 北京304医院 神经内科

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