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2023年03月26日
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羊蠡主治医师 湘雅医院 儿科 线粒体疾病是一组遗传代谢性疾病，当人体内的线粒体不能正常发挥功能时发生。线粒体是细胞内的细胞器，为细胞提供能量。它们含有自己的DNA，由母亲遗传。线粒体疾病可能影响各种器官和系统，如大脑、肌肉、心脏、肝脏、肾脏和眼睛。线粒体病可以引起各种症状，如生长迟缓、肌肉无力、视力和听力问题、学习障碍、癫痫、心脏问题和胃肠道障碍。线粒体疾病可能出生时就存在，也可能在更晚的年龄发生。有许多类型的线粒体疾病，根据它们的遗传原因或临床特征而有不同的名称。儿童中一些线粒体疾病的例子包括：KearnsSayre综合征：一种罕见的疾病，影响眼睛（导致眼睑下垂和眼动障碍）、心脏（导致心律失常）、肌肉（导致无力）和大脑（导致痴呆）。Leigh综合征：一种严重的疾病，影响大脑（导致逐渐失去智力和运动能力）、肌肉（导致无力）和其他器官（如心脏、肺和肾脏）。MELAS：线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和类中风发作的缩写。它影响大脑（导致癫痫、头痛和中风）、肌肉（导致无力）和其他器官（如心脏）。MERRF：肌阵挛性癫痫和破碎红纤维的缩写。它影响大脑（导致癫痫）、肌肉（导致无力）和其他器官（如心脏）。MNGIE：线粒体神经胃肠病。它影响神经系统（导致麻木、疼痛和无力）和消化系统（导致腹泻、呕吐和体重下降）。Pearson综合征：一种罕见疾病，会影响骨髓（导致血细胞计数降低）和胰腺（导致糖尿病）。丙酮酸代谢障碍：一组影响细胞如何利用葡萄糖产生能量的疾病。会引起乳酸中毒（血液中乳酸积累）和各种神经系统功能障碍。Krebs循环障碍：一组影响细胞如何利用氧气产生能量的疾病。也会引起乳酸中毒和各种神经系统功能障碍。线粒体疾病可以通过基因测试或对血液或组织样本的生化测试进行诊断。治疗选择取决于疾病的类型和严重程度，但可能包括管理症状或预防并发症的药物，提供缺失维生素的膳食补充剂，改善肌肉力量的物理治疗，改善沟通的语言治疗，支持学习的特殊教育，替换受损器官的器官移植，或矫正缺陷基因的基因治疗。目前还没有治愈线粒体疾病的方法，但寻找新治疗方法的研究正在进行中。2023年03月02日350
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