先天性二尖瓣狭窄

心脏有 4 个腔室和 4 组瓣膜。位于左心房和左心室之间的瓣膜称为二尖瓣，瓣膜如同阀门，通过开放和闭合来保证血液在心脏的正确流向。

先天性二尖瓣狭窄是一种心脏瓣膜发育异常，使血流不能通畅地从左心房流入左心室。常伴有其他心脏畸形。

基本病因

先天性二尖瓣狭窄的病因目前尚未明确，主要认为是在胚胎发育的过程中发生异常，从而导致发育不全。

• 胚胎发育异常：在胚胎的正常发育过程中，如果胚胎发育异常，就会导致心脏发育出现障碍，从而引发本病。
• 遗传因素：就现有的一些研究成果表明，纤维蛋白 1 基因（FBN1）的突变，8 号染色体、17 号染色体异常，可诱发先天性二尖瓣狭窄。

高危人群

下述人群更容易患先天性二尖瓣狭窄，需加以注意：

• 遗传因素：父母双亲如一方患有先天性二尖瓣狭窄，或者家族有先天性二尖瓣狭窄病史的婴儿，其患上该病的概率较高。
• 孕妇妊娠期接触大剂量 X 射线、γ 射线等电离辐射，或者服用大剂量致畸致突变药物、或者大量抽烟、喝酒等，容易引起基因突变，导致所产下的婴儿出现先天性二尖瓣狭窄。
• 孕妇在妊娠期，宫内感染病毒（如梅毒、风疹病毒、疱疹病毒）等，其生下来的胎儿，患先天性二尖瓣狭窄的几率会上升。

先天性二尖瓣狭窄者常在婴儿期即出现症状，常有明显的肺淤血表现，如呼吸困难、咳嗽、喂养困难，严重时出现夜间阵发性呼吸困难或端坐呼吸。

患儿体重不增加，常出现肺部感染。

严重的病人几乎均有右心衰竭，出现水肿、少尿和周围性紫绀。

合并有其它畸形时，症状常出现早，并有相应的体征。有严重左室流出道梗阻者，其二尖瓣舒张期杂音可变得不明显。

以下方式有助于本病的预防：

• 妊娠期避免接触不良环境因素和改变不良行为：如去医院进行产检时应避开 X 光室，防止辐射；孕妇在服用药物时应详细看说明书，或询问医生，切勿自行服用；避免抽烟、喝酒。
• 妊娠期注意提高自身免疫力：如可以适当慢走、做瑜伽等，预防病毒感染。
• 对于有家族遗传病史的夫妻，生育前进行遗传咨询，对于已孕妇女，应定期进行染色体检测、胎儿超声心动图检查，排查患有先天性心脏畸形的胎儿，及时采取合适方式终止妊娠。

医生会先询问患者病史和症状，并可能进行以下检查。具体检查方法如下：

• 查体：测量血压、检查脉搏、听诊心肺并检查下肢是否有水肿。
• 超声心动图：能够协助医生判断狭窄的严重程度。如果医生希望从不同角度观察心脏，还可能将检测探头通过咽喉放进食管，采集心脏图像。
• 心电图：能够显示心脏的异常电信号，检查心律问题。
• 胸部 X 线：可协助医生查找症状（如气短）出现的原因。
• 心导管检查：医生往往会在手术前做心导管检查，来评估心脏功能、狭窄程度和冠状动脉是否正常，为后续治疗提供依据。

先天性二尖瓣狭窄是罕见、复杂的一种先天性心脏畸形疾病，手术修复二尖瓣结构是其主要的治疗方法。

手术治疗

手术修复或置换病变的瓣膜是主要治疗方法。医生需要根据狭窄程度、是否有其他病症，来确定治疗时机和治疗方式。

• 瓣膜修复术：医生会通过开胸手术，切除瓣膜上的钙化斑块和瘢痕组织，清理瓣膜口通道。
• 二尖瓣置换术：如果无法通过手术修复，医生可能会建议替换人工瓣膜，包含机械瓣和生物瓣。生物膜多用于年龄大于 60 岁者，可持续使用 10 ~ 20 年，但生物瓣膜会逐渐退化，可能还需要再次替换。机械瓣膜需要终生服用华法林抗凝，防止出现血栓。

药物治疗

药物不能有效治疗二尖瓣狭窄，但医生会用药物预防或治疗并发症。手术后也需使用药物来防治感染和血栓栓塞。

• 强心类药物：先天性二尖瓣狭窄常出现心力衰竭，因此需服用强心类药物，如地高辛、多巴胺等，目的是提高心肌兴奋性，增强心肌收缩力，改善心脏功能。
• 利尿药物：先天性二尖瓣狭窄常伴肺水肿、腹水等症状，因此需服用利尿药物，如螺内酯、氢氯噻嗪等，以增加水和电解质的排泄，增加尿量，减轻或消除水肿。

• 保持体重：保持健康体重，超重者需减肥。
• 健康饮食：低脂少盐、少喝咖啡和酒。
• 适当运动：过度运动会增加心脏负担，因此需在医生协助下制定运动计划。
• 用药注意事项：在用药期间，不要在未经医生许可下自行停药。
• 定期复查：手术后要遵医嘱，定期进行复查。
• 其他：术后患者应避免烟酒，在天气转变时要适当添加衣服，预防感冒，同时保持心情愉悦，乐观自信。