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陈瑶主治医师 上海儿童医学中心 内分泌遗传代谢科 事实上，在早期新生儿筛查还未能普及的时候，有一部分先天性甲状性功能减退的孩子未能被及时发现以及治疗，后期确实会进展为叫做呆小症，就是孩子的智力也影响了，身高也长不高了。但是现在新生儿筛查在全国已基本普及，新生儿的甲状性功能减退在早期可以尽早被发现，那么在生后三到四周之内及时的进行治疗，孩子的发育不会受到任何影响。在三个月内开始治疗的，一般智力发育水平也是可以达到正常状态的。只有那些延迟的治疗，在甚至六个月之后才开始治疗的，可能会对孩子的智体发育产生一定的影响。因此，家长一定要严密关注孩子的新生儿筛查的结果，如果发现异常，及时就诊，千万不要讳疾忌医，错过孩子的最佳治疗时机，造成不可挽回的后果。关注陈妈妈了解更多。 儿童内分泌科普知识。2022年09月23日
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徐灵敏主任医师 中山医院青浦分院 儿科 全文详见医学界儿科频道.https://mp.weixin.qq.com/s/fD0CVz5XLIA0WcgZQWDFyw预防出生缺陷日，想起了那个5年前见过的呆小症患儿出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。为了引导动员全社会共同努力、积极行动、科学规范防治出生缺陷，2005年中国政府将每年的9月12日设定“中国预防出生缺陷日”。2022年的9月12日，是第18个“中国预防出生缺陷日”，在此全面三孩、鼓励生育的时代，促进生育健康有着更多现实意义。作为从医30多年的儿科医生，对国家预防出生缺陷的成效具有更深刻的体会，多年前经常可以见到的呆小症患儿，近10多年已经很难见到了，这与预防出生缺陷系统工程中的三级预防——新生儿疾病筛查关系密切。因此，5年前在儿科门诊见到的那一例3岁呆小症女孩令我难以忘怀，每每想起她的诊疗经过总要扼腕叹息！【诊疗经过】儿科医生：您好，请问，孩子哪里不舒服了？多大了？儿童家长：医生您好，孩子3岁了，没有不舒服，我是带孩子来配这个药的（拿出左旋甲状腺素片的药瓶），您这里有吗？孩子6个月时被诊断为先天性甲状腺功能减低，一直口服这个甲状腺素片，医生说不吃这个就要成为“呆小症”。儿科医生：有的，可以给孩子配这个药。孩子3岁了，看起来是有点发育落后迟缓，笑容很可爱但不是很聪明伶俐。先天性甲状腺功能减低是我国法定的新生儿疾病筛查项目，每个孩子出生后都必须筛查的，筛查出来要尽快尽早明确诊断、规范治疗的，如果在生后1个月内用上这个药可以和正常孩子一样，智力和体格发育都不会受到影响，不会出现这样有点身材矮小、智力呆滞的临床表现的。请问，孩子是在正规医院出生的吗？出生后到医院做过采足底血的新生儿疾病筛查吗？为何孩子出生后6个月才吃上甲状腺素？儿童家长：孩子是在正规医院出生的，因为出生后呼吸不好转到新生儿病房抢救了，出院时医生说让再到产科病房采足底血的新生儿疾病筛查，我一忙把这事忘了。回家后想起来了，和家里人说起“忘了给孩子采足底血了”，家人都说忘了就忘了，孩子好好的，不采那个足底血也没啥事。说起来这件事，真是要后悔一生的，因为我的记性不好耽误了孩子的一生，也因为我们一家人当时都不知道采足底血筛查疾病如此重要。如果不是医院医生在孩子5个月时来电话回访催促，孩子现在会更矮小呆滞。儿科医生：是的，这个病现在都是在生后1个月内筛查出来就开始治疗的，出生后还没有发病时就开始治疗，每天给适当剂量的甲状腺素替代治疗，这个药价格低廉、医保也能报销，只要遵医嘱终生坚持服药并定期复查，孩子的智能和体格发育都像正常人一样，生长发育、学习就业、结婚生育都可以和正常人一样。吃一堑长一智，您也不用太自责，您发现了就立即开始给孩子规范治疗了也是很重要的，因为越早越好！【病例解惑】一、新生儿疾病筛查是防控出生缺陷的最后防线出生缺陷所造成的后果相当严重而且是不可逆的，因此，预防应成为应对出生缺陷问题的关键措施,世界卫生组织和我国政府一直在努力推广三级预防措施，以减少新生儿出生缺陷的发生率，提高出生人口的整体素质。出生缺陷的一级预防又称病因预防，重点在孕前准备，是指在疾病尚未发生时，针对疾病的致病因素或者危险因素采取的措施，是积极预防疾病的根本措施。出生缺陷的二级预防又称临床前期预防，重点在产前检查，即在疾病的临床前期做好早发现、早诊断、早治疗，为防止或者延缓疾病的发展而采取的措施。出生缺陷的三级预防又称发病后期预防，重点在出生后的新生儿期的疾病筛查，是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性或遗传代谢性疾病进行群体筛查，使患儿得以早诊断，早治疗，早干预，避免患儿因脑、肝、肾等器官出现不可逆的损伤而影响智力和体格发育，保障宝宝的健康成长。因此，新生儿疾病筛查预防出生缺陷的最后一道防线。二、新生儿生后采足底血筛查疾病的注意事项新生儿疾病筛查是通过检查足底外周血液等手段，在新生儿期对某些危害严重的先天性疾病进行群体筛查、及早从健康人群中发现患儿并给与早期干预治疗的方法，目的是避免因代谢异常导致患儿心、肝、肾、脑等重要脏器的损害及生长发育异常，是减少出生缺陷、促进儿童健康、提高出生人口素质的重要手段。我国新生儿疾病筛查始于1981年，2004年颁发了《新生儿疾病筛查技术规范》（2010年又修订再版），2009年颁发了《新生儿疾病筛查管理办法》，为了新生儿疾病筛查工作更趋于实用性和规范化，各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件，普及筛查的种类有所不同，但也都在逐年增加中。随着社会经济文化的发展，世界各国新生儿疾病筛查覆盖率越来越高，欧美等发达国家已接近100%。我国1995年6月1日开始实施的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”，因此，这两种疾病的新生儿筛查已经在全国各地普遍开展。目前，我国新生儿疾病筛查覆盖率已超过50%，上海地区新生儿筛查的疾病为六种：①苯丙酮尿症（PKU）；②先天性甲状腺功能减低症（CH）；③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病；④先天性肾上腺皮质增生症（CAH）；⑤先天性心脏病；⑥听力筛查。新生儿出生48小时后、7天之内，充分哺乳后由出生医院采足跟血制成滤纸干血斑标本送检。因各种原因提前出院、转院的宝宝，不能及时采血的，时间最迟不宜超过出生后20天。为了能让你及时收到筛查结果，请您务必正确填写你的手机号码，保持联系方式畅通。三、为什么看起来健康的孩子也要做新生儿疾病筛查？古今中外，养育儿童都是保障家庭、国家及社会繁荣昌盛的一件大事，预防出生缺陷的发生、加强新生儿疾病筛查，是“保障儿童健康，提高生命质量”的重要措施。大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，或者临床表现隐匿不易被发现，随着年龄的增长才会慢慢表现出来，一般要到6个月后才出现疾病典型的症状，而且一旦出现症状就错过了最佳治疗时机，表明疾病已进入晚期，并日趋加重，即使治疗，智力低下和体格发育落后也难以恢复，所有的一切均将无法挽回。先天性甲状腺功能低下所导致的呆小症就是这样。新生儿疾病筛查可在患儿出生后不久即发现疾病，给予恰当的干预治疗，可达让患儿的生活能力达到接近正常人的水平。因此，新生儿疾病筛查预防出生缺陷，是儿科医生和儿童家长都要正确积极面对的事情。做了新生儿疾病筛查后，如果1个月内没有接到医疗机构的通知，表明孩子的结果没有异常。如果接到医疗机构筛查结果的复查通知，也并不代表孩子一定患病了，先不要恐慌，按照要求带孩子复查即可。个体差异或者孩子代谢发育延迟，都会导致结果一过性异常。收到新生儿疾病筛查复查通知后，一定要按照要求，及时进行进一步的排除和确诊，以免错过宝贵的最佳治疗时期。四、什么是呆小症？有哪些临床表现？呆小症是先天性甲状腺功能减低症出现临床表现后的诊断，系因先天性甲状腺发育不良、或甲状腺素合成途径中酶缺陷，所导致的以智力痴呆和体格矮小为主要临床表现的疾病。目前，先天性甲状腺功能减低症患儿多数都是在临床表现出现前即被发现和治疗的，因此，大家已经很少用呆小症这个诊断名词了。呆小症患儿，新生儿期可以出现黄疸消退延迟，便秘，活动少，如果不能及时发现，可以出现智力、运动发育障碍，最终影响孩子的正常生活。患儿出现症状的早晚和轻重程度决定于患儿甲状腺残留细胞的分泌功能。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿，生后1～3个月即出现症状；甲状腺发育不良者，多生后3～6个月症状始明显，偶尔4～5岁才有症状。五、先天性甲状腺功能减低症的诊断推广新生儿疾病筛查后，先天性甲状腺功能减低症的诊断主要依靠外周血促甲状腺素的检测。目前，国内外大都采用生后2～3d的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于10-20mU/LμIU/ml为筛查阳性，筛查结果大于阳性切值时再采集血清标本检测T4和TSH以确诊。新生儿筛查结果阳性者，测定血清T3、T4、TSH以进一步明确诊断。正常小儿血清T3为1.2～4.0nmol/L，T4为90～194nmoL/L，TSH2～10mU/L。有一下三种情况：①如果T4降低，TSH明显增高，即可确诊。②血TSH增高，FT4正常者，诊断为高TSH血症。③甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描（ECT）等可作为辅助手段。六、先天性甲状腺功能减低症的治疗治疗原则①不论何种病因，一旦确认立即治疗，以避免或减轻脑损伤。②对先天性甲状腺发育异常者需终生治疗。先天性甲状腺功能减低症终生甲状腺激素替代治疗的具体方案为：①给予左旋甲状腺素（L-T4)治疗，每天剂量1次口服。②L-T4初始治疗剂量6-15g/kg/d，使FT4在2周内达到正常范围。③在之后的随访中，L-T4维持剂量必须个体化，根据血FT4、TSH浓度调整。④血FT4应当维持在平均值至正常上限范围之内。⑤高TSH血症酌情给予L-T4治疗，初始治疗剂量可根据TSH升高程度调整。⑥定期复查FT4、TSH浓度，以调整L-T4治疗剂量。首次治疗后2周复查。如有异常，调整L-T4剂量后1个月复查。在甲状腺功能正常情况下，1岁内2-3月复查1次，1岁至3岁3-4月复查1次，3岁以上6月复查1次。⑦定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。⑧甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗，其他患儿可在正规治疗2-3年后减药或者停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲状腺同位素扫描（ECT）。如TSH增高或伴有FT4降低者，应当给予L-T4终生治疗；如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症，停药并定期随访。参考文献：（略）【为了传播儿童健康知识，让家长学习到更多育儿技能，也培养孩子看书学习的好习惯，我也成了科普作家，撰写出版了《儿科常见病解惑》、《儿科急诊急症解惑》等科普图书，解答了诸多大众育儿困惑，荣获上海科普教育创新奖大众科学奖提名奖、优秀科普作家奖和优秀科普图书奖等多项科普奖。2本书您均可在各大购书网点购买，可选择最便宜的买。关注我的好大夫徐灵敏医生网站https://www.haodf.com/doctor/39448.html，可以在科普义诊里看到我10年来撰写发表的400多篇儿童健康科普。】2022年09月15日164
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郭新苗副主任医师 广安门医院保定医院 内分泌科 先天性甲状腺功能减退症（CH）又称地方性克汀病、甲状腺肿性克汀病和散发性克汀病。碘缺乏是地方性克汀病的主要原因。目前先天性甲状腺功能减退症定义为任何出生时即出现的甲状腺功能低下。 未治疗的 CH 造成儿童期和青春期的生长迟滞，智力受损和代谢异常。胎儿发育期间和 2~3 岁时，脑和智力的正常发育取决于甲状腺激素，任何治疗的延误将降低最终的 IQ。 有研究报道，生后 3 个月之前治疗的儿童 80%最终 IQ 大于 90，而 3 个月以后治疗的仅为 45%。显然，进行早期诊断和治疗是非常需要的。 1.新生儿筛查的进展 二十世纪六七十年代以来，敏感TSH和甲状腺激素放免测定方法的进展使动物和人类胎儿期及产前甲状腺功能生理学的研究成为可能，研究发现TSH不能穿过胎盘、母亲的甲状腺激素向胎儿转运很有限和胎儿垂体—甲状腺系统功能独立于母亲发挥作用。 新生儿甲状腺功能的研究证明，婴儿出生后外环境的迅速降温刺激早期TSH升高造成生理性甲状腺活性增高。因此，新生儿检测的最佳时机为生后3~5天，此时生理性的TSH高峰已经受抑。 新生儿筛查的目的是保证受累患儿能够得到早期治疗从而获得最佳的最终IQ。通过对文献、地分析，研究人员评价675名治疗的CH婴儿和570名对照婴儿，结果受累婴儿的IQ平均减少6.3。 最近有多项关于婴儿和儿童进行治疗以使对IQ影响达最低限度的研究，发现预后最重要的因素是甲状腺素的剂量和开始治疗的时间。2016年01月15日3383
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邱文娟主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科 先天性甲状腺功能减低症（CH）是指出生时就出现的甲状腺激素缺乏的疾病。是儿童最常见的引起智力落后的内分泌疾病。我国发病率约为1/2000。女性多于男性，女/男为2:1。由于新生儿甲低可无临床症状及症状轻微，对新生儿进行群体筛查是尽早诊断先天性甲低的重要手段。自我国开始了CH新生儿疾病筛查，目前全国每年超过50%的新生儿接受甲低的筛查。临床表现多数先天性甲低出生时临床表现轻微或无临床症状，这与母体甲状腺激素通过胎盘而起到的保护作用有关。新生儿甲低的临床症状体征不典型，多数症状轻微。临床表现有过期产，巨大儿，哭声嘶哑，昏睡，喂养困难，便秘，黄疸延迟，肌张力低，少动后囟未闭，鼻梁低，鼻周、唇周发绀，巨舌，毛发多，脐疝，皮肤干燥、发花，末梢循环差, 少数可有甲状腺肿大。诊断 1.血滤纸片的先天性甲低新生儿筛查我国先天性甲低的新生儿疾病筛查方法为收集生后3天新生儿全血于干血滤纸片上并测定TSH水平。该方法利于检出原发性甲低和高TSH血症，但对中枢性甲低、TSH延迟升高患儿会被漏诊。2.确诊性血清甲状腺激素检查测定血清FT4（或总T4）和TSH。若血TSH增高，FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。若血TSH增高，FT4正常者，诊断为高TSH血症。若TSH正常或降低，FT4降低，诊断可能为继发性或中枢性甲低。3.其他相关检查1) 甲状腺核素摄取和扫描2)甲状腺B超：可准确评估甲状腺发育情况及有无甲状腺肿大，但对异位甲状腺判断不如核素扫描敏感。甲状腺肿大常提示甲状腺激素合成障碍疾病。3) X线摄片：新生儿膝关节正位片股骨远端骨化中心出现延迟，提示可能宫内存在甲低治疗 患儿开始治疗的时间、剂量和2-3岁以内的维持治疗情况与其最终智力水平密切相关。尽快使血FT4和TSH恢复至正常范围，一般选用左旋甲状腺激素（L-T4)治疗。治疗开始时间应尽早。初始L-T4治疗剂量10-15μg/kg.d（约37.5～50μg/d），应在治疗2周后使FT4和TSH达到正常范围。 根据新生儿筛查结果新生儿出现超过2项的临床表现，或有股骨远端骨化中心延迟，干血滤纸片筛查TSH值明显升高（TSH初次筛查值超过30mU/L），不必等静脉血检查结果就应当立即开始L-T4治疗。若甲状腺B超发现无甲状腺或发育不良也应立即开始治疗。不满足上述这些条件的筛查阳性新生儿应等静脉血检查结果后决定是否给予治疗。 对于出生2周后FT4正常而TSH高于10mU/L的患者，多数小儿内分泌医师认为应接受治疗。对未接受治疗者，应每2-4周复查FT4、TSH观察变化趋势，如FT4或和TSH仍有异常则应尽快开始治疗。对于出生后1月内TSH始终维持在6-10mu/l的婴儿的处理方案目前仍存在争议，对这种情况的婴儿，需密切随访甲状腺功能。 要求天规律性服药，对小婴儿，L-T4片剂应压碎后在勺内加入少许水或奶服用，不能置于奶瓶内喂药，避免与豆奶、铁剂、钙剂、消胆胺、纤维素和硫糖铝等可能减少LT4吸收的食物或药物同时服用。 之后的随访L-T4维持剂量个体化，根据血FT4、TSH浓度调整。血FT4应维持在平均值至正常上限范围之内，TSH应维持在正常范围内。甲状腺发育不良、异位者需要终身治疗，其他患儿可在正规治疗2~3年停药1个月，如TSH增高或伴有FT4降低者，应给予L-T4终身治疗；如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症，停药并定期随访，部分患者会TSH重新升高。如果出现TSH重新升高，需要再次开始治疗。2011年03月25日42599
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刘德云主任医师 安徽医科大学第二附属医院 儿科 甲状腺功能减低症定义及危害？答：甲减的全称是甲状腺功能减退症，指甲状腺由于各种原因不能产生足够的甲状腺激素来满足人体的正常需要。小儿出现甲状腺功能减低会明显阻碍婴幼儿生长发育过程，特别是骨骼系统和神经系统；早期儿童甲减患者表现为生长发育迟缓、智力低下，2岁后发病者智商影响程度较小，患儿活动少，出牙、学走、学说话起始时间均比同龄儿童要晚；成年后起病的称为成年型甲减，最严重的会影响呼吸中枢，引起睡眠呼吸暂停，甚至呼吸衰竭，甚至死亡。关于甲状腺功能减低症在我们国家属于新生儿筛查疾病，孕妇应该到大些医院生产同时进行甲状腺功能减低症筛查。有哪些原因会引起甲减？ 1:脑部病变导致促甲状腺激素缺乏，如由于垂体瘤手术等因素，破坏了垂体控制甲状腺的中枢（司令 部），造成的垂体性甲减；2:甲状腺发育不良或不发育；3:甲状腺激素合成障碍，系常染色体隐性遗传，4:其他:母亲因素.5.由于手术切除部分甲状腺，引起甲减；6.由于做了同位素治疗，破坏了部分甲状腺的组织，造成甲减；7.亚急性甲状腺炎，由于病毒入侵，直接破坏部分甲状腺组织；8. 桥本甲状腺炎：患者体内的甲状腺抗体的增加，损害了部分的甲状腺组织，引起甲减；9.其他原因，如甲状腺激素抵抗等；甲状腺功能减低的症状是什么？甲状腺功能减低症状出现早晚、轻重与患儿残留甲状腺分泌功能有关，先天性甲状腺缺如或酶缺陷者症状出现早。 主要特点:为生长发育迟缓、智力迟钝及基础代谢率低。 在新生儿期：1）:常为过期产儿；2）:出生体重超过正常新生儿； 3）:生理黄疸延迟（>2W）； 4）:腹胀、便秘，多睡；5）:声音低哑；6）:喂养困难；7）:体温不升甚至硬肿。 患儿常于出生半年后出现典型症状而就诊。生理功能低下： 心音低钝，脉搏、慢，EKG呈低电压、P-R间期延长\T波延长；呼吸慢；:腹胀、便秘等；精神、食欲、活动、对周围事物反应能力均较同龄儿差；体温低而怕冷；肌张力低。 特殊面容和体态： 1）身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量>下部量（>1.5）；2）:皮肤苍黄、粗糙、增厚，表现全身臃肿；3）:头大、毛发稀少，干枯；4）:眼距宽、眼裂小； 5）:鼻梁宽平； 6）:唇厚，舌大而宽厚常伸出口外，呈典型臃肿面容； 7）:颈短； 8）:腹膨隆，常有脐疝，腰部脊椎前凸。年龄大些孩子有如下症状，若含有5项或以上的，建议到医院就诊并查甲功：容易犯困，体力和精力都很不足；思维迟钝，注意力很难集中，记忆力下降；体重增加；皮肤干燥，指甲变得很脆，灰白，易折断；常常觉得冷；情绪容易低落抑郁；容易便泌；感到肌肉和骨骼僵硬疼痛，手感到麻木、血压增高或心跳变慢；胆固醇水平增高；甲状腺功能减低诊断？疾病的诊断需要结合临床症状、体征和实验室检查，甲减也不例外。当患者出现乏力、嗜睡、记忆力减退、怕冷、浮肿等不适时，需要及时就医，进行化验检查，从而诊断是否患有甲减。需要化验的指标包括甲状腺功能、甲状腺自身抗体等特异性的指标等。甲状腺功能减低的治疗方法？总的原则，甲减治疗采用替代治疗。替代量多少，需要根据甲减的程度及其患者本身的情况，个体化治疗。轻度甲减，一般无需特殊治疗，可以采用饮食疗法，适当吃些海产品，补充生产甲状腺激素的原料碘，从而达到治疗的目的；而中、重度甲减，必须用甲状腺激素替代治疗。具体的剂量需要因人而异甲减一般不可逆，需要终身替代治疗。甲减是否需要终生服药？服药有何副作用？服药要注意些什么？答：甲减一般是不可逆的，需要终生服药进行替代治疗。但是剂量因人而异，要根据患者不同的需要，予以最佳的治疗剂量。目前最主要的药物是左旋甲状腺素片（优甲乐），是人工合成的甲状腺激素，与天然的甲状腺激素相同，因此它对于人体无副作用。但是要注意，如果替代剂量过大，可能会导致药物性的甲亢，所以需要因人而异的调整剂量，个体化治疗，而患者需要及时就诊或咨询专业的内分泌科医生，以确定是否需要调整药物剂量。空腹服用优甲乐，吸收好，但是如果服用剂量较大，可以分次服用，但是不建议晚上服用，因为这是兴奋性激素，晚上服用可能会导致失眠等情况的发生。2010年03月28日17967
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