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朱天琦副主任医师 武汉同济医院 小儿外科 是这样的啊，呃，所有的术前检查我们都考虑是个先天觉查，呃，说简单点就是宝宝在妈妈肚子里的时候，中间某个环节可能出了问题，出了问题之后呢，我们的肠道还有肠道的神经，它在中间停止了，它不往下面走了，它不往下面走，就会导致远端有一些肠管没有神经分布，没有神经分布导致了最直接的一个结果就是那段时间没有神经分布的肠管，它就不动了，我们近端的本来那些有神经的那些肠管，他们不停的往远端送糖内容物的时候，它就会堵住，堵住了之后就会下不去，下巴就会越来越胀，越来越涨，越来越涨，就像个气球一样不停的膨胀，然后吃不下去，甚至你看你这你们的小孩现在已经瘦了，就这个营养不良的一个表现，你这个情况必须要手术，具体的这个手术怎么做，就像我刚才讲的，我们远端没有神经结细胞的这个肠子呀，它是有问题的，是肯定要切的，然后近端的这些扩张的已经胀起来的肠子，它也是有问题的，因为长期的肠道里面有大便的残留，就会导致肠炎，导致我们本来有这些本来存在的神经细胞，也会一个继发性的一个损伤，你如果保留它的话，到后期它还是坏事，所以我。 团队需要一次性的手术，把这个远端的没有神经节细胞的肠管，还有这些已经有问题的肠管都一起切掉它，再2022年03月14日
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徐晓钢副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 儿童外科 胃肠外科 目前我们常规应用单孔腹腔镜辅助结肠拖出术治疗先天性巨结肠，恢复快、效果好、并发症少，远期功能较好。【定义】先天性巨结肠，又称为无神经节细胞症，是临床表现以便秘为主，病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。【病因】先天性巨结肠肠壁肌间神经丛神经节细胞缺如，是由于外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿之故。导致发育停顿的病因，可能是母亲妊娠早期的病毒感染或其他环境因素如代谢紊乱、中毒等。【分型】根据病变范围，结合治疗方法的选择、疗效的预测将先天性巨结肠分型如下：1. 超短段型：病变局限于直肠远端，临床表现为内括约肌失迟缓状态。2. 短段型：病变累及职称近、中段，相当于第 2 骶椎以下，距离肛门距离不超过6.5cm。3. 常见型：病变自肛门上延至第 1 骶椎以上，到乙状结肠以下，距离肛门约9cm。4. 长段型：病变延至降结肠或横结肠。5. 全结肠型：病变累及全部结肠及回肠，距离回盲瓣30cm以内。6. 全肠型：病变波及全部结肠、回肠，距离回盲瓣30cm以上。其中常见型最多见，占75%，其次为短段型。【诊断】一、临床表现1. 症状(1)不排胎粪或胎粪排出延迟。超过 90%先天性巨结肠患儿生后 24h 内不排胎粪。正常足月新生儿98%在生后24h内排出黑色粘稠胎粪，其余在48h内排出胎粪。少数患儿胎粪排出正常，1周或 1 个月后出现症状。(2)腹胀：为早期症状之一，发生率 87%。腹胀的程度不一，腹围明显大于胸围，严重者可影响呼吸，患儿呈端坐呼吸。(3)一般情况：新生儿可出现反复低位肠梗阻，病程长的患儿可出现全身情况不佳，贫血、抵抗力差等，易发生呼吸道及肠道感染。(4)婴儿、儿童（便秘。2. 体征(1)新生儿表现为中等程度腹胀、严重者出现腹壁静脉怒张；肠型。(2)直肠指诊：直肠指诊对诊断先天性巨结肠至关重要，常可查出内括约肌紧缩、壶腹部空虚，当退指后有大量粪便、气体排出呈“爆炸样”，腹胀立即好转，为先天性巨结肠的典型表现。部分可扪及粪石。3. 小肠结肠炎：小肠结肠炎是先天性巨结肠最严重的并发症，发生率为17%～50%，往往危及生命。其临床表现为腹胀、腹泻、粪汁带有气体且恶臭、发热（>38C）等，部分患儿可出现频繁呕吐、感染性休克等，并且病情发展迅速，进而出现呼吸困难，循环衰竭、全身反应极差；X 线腹部立卧位平片提示小肠和结肠扩张，可伴有液平面，肠壁增厚，黏膜呈锯齿状，合并肠穿孔时表现为气腹。二、 辅助检查1. 腹部立卧位平片：典型的低位肠梗阻征象，表现为病变肠段以上肠管扩张，内有气体和液性粪便，病变肠段中无气体。2. 钡灌肠检查：是非常有价值的诊断方法，准确率达 80%。病变肠段与扩张段肠段之间有移行分隔区；病变段有不规则的收缩；钡剂潴留；合并小肠结肠炎可见肠管粘膜增粗、水肿，甚至有结节样感。3. 直肠肛门测压：先天性巨结肠病人在直肠壁充盈、扩张时，不能引出内括约肌松弛。4. 直肠粘膜乙酰胆碱酯酶组织化学检查：先天性巨结肠的特征之一是无神经节细胞段肠管副交感神经纤维大量增生。5. 直肠壁组织学检查：是一种十分有效的诊断方法，是诊断超短段型巨结肠唯一准确可靠的方法，主要观察粘膜下、肌间神经丛神经节细胞的有无及其发育情况。【鉴别诊断】1. 单纯性胎粪便秘：症状与先天性巨结肠相似，但直肠指检、开塞露刺激或盐水灌肠后可排出多量胎粪，并且从此不再发生便秘。2. 先天性肠闭锁：表现为典型的低位肠梗阻，直肠指检和盐水灌肠后均无胎粪排出，钡灌肠检查提示胎儿型结肠。3. 新生儿腹膜炎：临床上与新生儿巨结肠并小肠结肠炎相似，需鉴别是否有胎粪排出延迟，是否有感染发生情况，必须结合辅助检查方可鉴别。4. 新生儿坏死性小肠结肠炎：多见于早产儿，出生后常有窒息、缺氧、休克病史，表现为便血，X线平片肠壁可见气囊肿。5. 甲状腺功能低下：患儿表现为异常安静，少哭闹，生理性黄疸消退延迟，实验室检查有关甲状腺素的生化指标异常。 6. 继发性巨结肠：主要发生于肛门手术后，尤其是先天性直肠肛门闭锁术后，手术史和体检结果可鉴别。【治疗】一、非手术治疗1．饮食管理：给予易消化、少渣、高蛋白、高纤维素饮食，以提高患儿机体抵抗能力。2．营养评估 营养不良患儿应寻求营养师干预，制定肠内、肠外营养计划。3．对症治疗(1)口服润滑剂或缓泻剂：如蜂蜜、麻油、石蜡油、果导片、番泻叶、大黄等，保持每日排便，用药量可以根据粪便性状及次数酌情增减。(2)塞肛：使用开塞露塞肛，每日或隔日一次。(3)回流灌肠：0.9%生理盐水回流灌肠是比较有效的方法，可以解除积贮的粪便，减少小肠结肠炎的发生，并可作为术前的肠道准备。4. 如果患儿合并水、电解质紊乱应补液纠正，严重消瘦及营养不良应给予静脉营养支持，严重贫血术前可多次少量输血治疗。5．抗感染治疗(1)有发热，且 CRP、中性粒细胞计数及分类升高的患儿应考虑合并先天性巨结肠并小肠结肠炎，可在大便培养明确病原体的基础上应用敏感抗生素抗感染。 (2)选择手术治疗时可预防性使用抗生素，一般术前1/2~2h使用，手术时间超过 3h可追加1次，术后使用抗生素5d左右。一般选用二代头孢菌素类广谱抗生素，或联合使用甲硝唑抗厌氧菌感染；二代头孢效果不明显时可使用三代头孢菌素。6．小肠结肠炎的治疗先天性巨结肠合并小肠结肠炎时应及时住院治疗，治疗不及时可导致死亡。肠炎并发肠穿孔死亡率更高，尤其是新生儿，可高达 70%～80%。快速准确的诊断，回流灌肠、必要时行肠造口对减少小肠结肠炎相关的死亡有重要意义。急诊入院后需给予胃肠减压、抗感染、回流灌肠和体液疗法，必要时要给予胃肠外营养和结肠造口术，如果合并结肠穿孔，必须急诊行剖腹探查术+结肠造口术。二、手术治疗目前普遍的观点认为除了部分短段型和超短段型巨结肠外，一般均以根治手术治疗为主。具体手术方式如下：1．一期经肛门巨结肠根治术：适用于常见型和短段型巨结肠。2．一期经腹、肛门或腹腔镜辅助下巨结肠根治术：适用于长段型、全结肠型巨结肠。3．结（回）肠造口术：对合并小肠结肠炎或全身条件较差或全结肠型巨结肠的患儿可先行结（回）肠造口术，II期行根治术。2021年09月01日1686
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王大佳主任医师 盛京医院 新生儿外科 我们常说的巨结肠，以及一些书和文章中广泛应用的先天性巨结肠的名称，按国际上惯用及病理基础应称之为Hirschsprung病或肠无神经节细胞症更为准确，它是以便秘为主要临床表现，病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。 本病是消化道发育畸形中比较常见的一种，其发病率为1/5000。男孩多见，平均男女之比为4:1。本病有家族性发生倾向。近年国外报道家族性巨结肠约为4%。 无神经节细胞症肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如，是由于外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿的原因。目前研究神经嵴的神经母细胞是从头端到尾端的方向移行到消化道壁内，形成肌间神经丛的神经节细胞移行过程是沿迷走神经进行的，粘膜下的神经节细胞是由肌间的神经母细胞移行而来。所以说无神经节细胞症是由于在胚胎第12周前神经母细胞移行停顿所致。停顿越早，无神经节细胞段越长，尾端的乙状结肠和直肠最后生长神经母细胞，因此是最常见的病变部位，此即形成典型的“常见型”无神经节细胞症。至于导致发育停顿的原始病因，可能是母亲的妊娠早期，由于病毒感染或其他环境因素如代谢紊乱、中毒等，而产生运动神经元发育障碍所致。 孩子有哪些临床表现？大多数的患儿在出生后一周内发生急性的肠梗阻，临床表现为90%的患儿有胎粪性便秘，出生24-48小时没有胎粪排出，或者只有少量胎便排出。必须通过灌肠或用其他方法处理，才有较多胎粪排出。呕吐也是比较常见的症状，可能次数不多，量少，但也可能是频繁不止并带有胆汁。腹部的表现是腹部膨胀，大多数是中等程度的，严重时，也可以腹壁皮肤发亮，静脉怒张。总之，孩子表现为一种不完全性低位急性或亚急性肠梗阻，一般在灌肠后好转，孩子也可有少量排便，但多在几天后又出现严重便秘，也有少数病例经过新生儿几天的肠梗阻期后，可有几周甚至几个月的缓解期，随后再度出现顽固便秘。 无神经节细胞症并发症，可以有肠梗阻，肠穿孔，腹膜炎，小肠结肠炎以及全身抵抗力下降容易感染等。尤其是小肠结肠炎是一种十分严重的并发症。死亡原因中约占60%，是因小肠结肠炎所致。其不但发生在术前，也可以发生在结肠造口术后，结肠根治术后。小肠结肠炎的临床表现为腹胀，腹泻，粪汁带有气体和奇臭，发热大于38度。X线检查腹部直立位平片提示小肠与结肠扩张，可伴有液平面。如果做钡灌肠则可见结肠段粘膜粗糙，有锯齿状表现，甚至见到溃疡。2021年06月11日2194
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席亚鸣主任医师 暨南大学附属第一医院 胃肠外科 成年人先天性巨结肠多见于婴幼儿，一般为先天性疾病；成年人先天性巨结肠非常罕见，该病原因为控制结肠蠕动的结肠壁神经细胞发育不良，无法促使肠管蠕动，只能靠重力作用排便，时间长久后逐渐开始出现结肠扩张，最终形成巨结肠；当结肠扭转导致肠道梗阻时，排泄物和气体就会在结肠中越积越多，短期内加重明显，危险程度增加。 先天性巨结肠的早期症状往往容易被忽视，其引起的慢性便秘在粪便于重力作用下排出后，腹胀会有缓解，结肠在反复多次后代偿生长，容易导致其在腹腔内位置松动，同时增加扭转风险。直到患者耐受不住腹胀、腹疼方就诊，其实病情已经较为严重，医生处理也会比较棘手。各位朋友如果出现原因不明的腹胀、腹痛，应及时就医诊断排除。2021年03月02日1971
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侯大为主任医师 北京儿童医院 新生儿外科 先天性巨结肠（无神经节细胞症）是小儿外科最常见的消化道畸形之一以便秘为特点病变肠段神经节细胞缺失发生率较高约：男稍高于女有家族性发病倾向近年来随手术技术的改进及围手术期监护治疗水平的迅速提高病死率明显下降在我国众多大中城市都普遍可以开展此类手术目前相关的病因学研究尚无明确的最终结论近年的病因学研究已经进行到基因学阶段并取得了一定的成果除微观方面可能病因分析外空气污染有害食品添加剂宫内病毒感染等可能病因诊断已经越发引起相关部门的重视先天性巨结肠典型的临床表现为间断或进行性腹胀排便困难严重时出现不全肠梗阻表现长时间不能正常进食又导致水电解质失衡合并肠炎后会发生局部及全身感染中毒性症状甚至出现巨结肠危象延误治疗可以因剧烈腹胀造成肠穿孔腹膜炎败血症病情会迅速恶化最终死亡家长如果发现孩子排便困难等症状，一定及时就诊，如需帮助可以在网上与我咨询或者选择电话咨询与我深度沟通。本文系侯大为医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2012年05月28日21410
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马达主任医师 东莞市第八人民医院 小儿外科 新生儿便秘与先天性巨结肠先天性巨结肠症是新生儿时期常见的一种先天性疾病，也是引起新生儿便秘的重要原因之一。该病在新生儿期大致表现为患儿胎粪无法自行排出，或仅有少量胎粪排出并且排出延迟（一般正常小孩生后24 小时内会排胎粪），常伴有腹胀、呕吐等不完全肠梗阻症状。多数患儿肠梗阻症状并不明显，以顽固性便秘为主要症状，经常需要家长用“开塞露”后，方可解大便。自行排便较为困难，一般数日至数周后排便一次，以后便秘越来越严重，腹部明显膨胀，胀得肚皮又薄又紧，甚至皮下青筋突出，腹大如鼓。患儿常常哭闹不安、拒食、呕吐，灌肠或服用泻药后，可伴有较多的气体和粪便排出，腹胀随即减轻，但过后便秘又复如初。部分严重的患儿还伴有肠炎。便秘过后又会腹泻。如果没有及时处理治疗，会进一步出现小肠结肠炎，有时甚至是爆发性肠炎，如治疗不及时可能导致死亡。所以有了以上症状必须到医院进行直肠检查、直肠内压测定、腹部 X 线检查及灌肠以确定诊断。患先天性巨结肠的主要原因是直肠及乙状结肠发育过程中出现了问题，其末端的肠壁内神经节缺少，缺少神经节的那部分肠道没有蠕动功能，不能形成与大脑的神经传导通路，当结肠内有足够量的大便时，不能告诉大脑让直肠肛门松弛将大便排出。这部分肠道和以上部分肠腔内的粪便和气体逐渐堆积起来，使肠腔胀大，久而久之，造成其近端结肠特别粗大、膨胀、肠壁肥厚。纠正巨结肠的方法有保守和手术两种方法。对于超短段型可以采用保守治疗，其它类型则要采用手术治疗，把没有肠壁神经节的部分肠管切除，将直肠末端与结肠吻合，保留肛门括约肌。随着现代小儿外科和麻醉技术的进步，早期可手术治疗，治疗效果比较理想。我院采用国内先进技术避免了传统的开腹手术，手术创伤小、恢复快、不留瘢痕、并发症少、效果好、花钱少。2011年01月07日11224
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