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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 先天性巨结肠是一种肠管蠕动障碍性疾病。由于结肠在发育过程中外胚层神经嵴细胞发育停滞,导致病变部位结肠肠壁肌间神经丛中的神经节细胞缺如。无神经节细胞的肠管处于持续痉挛状态,无法正常肠蠕动,形成肠管狭窄段,导致近端肠管扩张、肠壁肥厚。大约85%的病变部位位于肛门至乙状结肠远端。 先天性巨结肠是常见的消化道先天性畸形,发病率达1/5000,男女比率约3:1-4:1.与遗传因素、基因突变有关。 先天性巨结肠一般于新生儿期就能发现。主要表现为低位肠梗阻的症状,包括腹胀、排便困难、胎便排出延迟,甚至于呕吐带有胆汁,体重增长缓慢。还可能并发小肠结肠炎,这是最严重而又常见的并发症,致死率高,表现为高热、严重腹胀、腹泻、排出恶臭并带血的粪便。 先天性巨结肠的诊断需要分析临床表现,配合腹平片、结肠活检病理分析、结肠测压等辅助检查。 治疗:多采用手术切除无神经节细胞的病变肠管。大多预后良好。2021年08月05日 692 0 0
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王大佳主任医师 盛京医院 新生儿外科 扩张段和痉挛段指的是什么?医生交代病情的时候经常说巨结肠的痉挛段、扩张段,这个痉挛段和扩张段指的是什么?今天我们就来认识一下巨结肠典型的大体标本吧! 病变肠管近端肠段异常扩大,壁肥厚,色泽略苍白,腔内有质地坚韧的粪石,粘膜水肿,有时有小的溃疡,称为“扩张段”,在扩大部分的远端则比较狭窄,又称“痉挛段”,大小趋于正常,外表亦无特殊,在此两部分之间有一过度区或移行区,往往呈漏斗型,又可称为“移行段”。 组织学检查在病变肠管中,位于肌层间的神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞完全缺如,这是本病的基本病变。此外,在这些神经丛内无髓性的副交感神经纤维无论在数量上和粗细上都较正常为显著,紧密交织成束,代替了正常的神经丛。扩张肠段,也可呈现肌层肥厚粘膜卡他性炎症有时有小溃疡,但肌间神经丛内神经节细胞存在副交感神经纤维在数量和形态上均无变化。 病变范围在常见型病例(约83%),无神经节细胞区自肛门开始向上延展至乙状结肠远端,随着出现较短的移行区,在其中偶尔可见到神经节细胞,然后就进入正常的神经组织区相当于结肠扩张部分。相反,约20%病例,病变范围较为广泛,包括降结肠,脾曲,甚至大部分横结肠,这类病例称为“长段型”,尚有极少数病例,整个结肠受累,甚至包括回肠末端,完全没有神经节细胞,称为“全结肠型或全结肠-回肠无神经节细胞症”(约3%)。 基本病理改变1. 病变肠管壁缺乏神经节细胞; 2. 病变肠管的自主神经系统分布紊乱、神经递质含量异常; 3. 部分病例内括约肌功能不全。 病理生理先天性肌间神经节细胞的缺如,将使病变肠段失去正常蠕动及间歇性收缩和放松的推进式运动,而发生一个总的收缩,使肠段经常处于痉挛状态,导致粪便通过障碍。 近20年,较为普遍认为非肾上腺素能抑制神经系统缺乏是发生无神经节段不能舒张的关键因素。一般来说,副交感神经纤维可引起胃肠道肌肉收缩,增强消化腺分泌增加,交感纤维则引起他们活动的抑制,副交感纤维多数是兴奋性胆碱能纤维,少数是抑制性纤维。后者中很多既不是胆碱能也不是肾上腺素能,而是肽能纤维。其递质可能是血管活性肠肽,p物质,胃泌素等。这类神经纤维,称为嘌呤纤维或肽能纤维,能引起肠肌舒张,而在无神经节细胞症病变肠管则肽能纤维减少或缺如,致使肠管不能正常舒张。2021年06月13日 979 1 3
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王大佳主任医师 盛京医院 新生儿外科 我们常说的巨结肠,以及一些书和文章中广泛应用的先天性巨结肠的名称,按国际上惯用及病理基础应称之为Hirschsprung病或肠无神经节细胞症更为准确,它是以便秘为主要临床表现,病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。 本病是消化道发育畸形中比较常见的一种,其发病率为1/5000。男孩多见,平均男女之比为4:1。本病有家族性发生倾向。近年国外报道家族性巨结肠约为4%。 无神经节细胞症肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如,是由于外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿的原因。目前研究神经嵴的神经母细胞是从头端到尾端的方向移行到消化道壁内,形成肌间神经丛的神经节细胞移行过程是沿迷走神经进行的,粘膜下的神经节细胞是由肌间的神经母细胞移行而来。所以说无神经节细胞症是由于在胚胎第12周前神经母细胞移行停顿所致。停顿越早,无神经节细胞段越长,尾端的乙状结肠和直肠最后生长神经母细胞,因此是最常见的病变部位,此即形成典型的“常见型”无神经节细胞症。至于导致发育停顿的原始病因,可能是母亲的妊娠早期,由于病毒感染或其他环境因素如代谢紊乱、中毒等,而产生运动神经元发育障碍所致。 孩子有哪些临床表现?大多数的患儿在出生后一周内发生急性的肠梗阻,临床表现为90%的患儿有胎粪性便秘,出生24-48小时没有胎粪排出,或者只有少量胎便排出。必须通过灌肠或用其他方法处理,才有较多胎粪排出。呕吐也是比较常见的症状,可能次数不多,量少,但也可能是频繁不止并带有胆汁。腹部的表现是腹部膨胀,大多数是中等程度的,严重时,也可以腹壁皮肤发亮,静脉怒张。总之,孩子表现为一种不完全性低位急性或亚急性肠梗阻,一般在灌肠后好转,孩子也可有少量排便,但多在几天后又出现严重便秘,也有少数病例经过新生儿几天的肠梗阻期后,可有几周甚至几个月的缓解期,随后再度出现顽固便秘。 无神经节细胞症并发症,可以有肠梗阻,肠穿孔,腹膜炎,小肠结肠炎以及全身抵抗力下降容易感染等。尤其是小肠结肠炎是一种十分严重的并发症。死亡原因中约占60%,是因小肠结肠炎所致。其不但发生在术前,也可以发生在结肠造口术后,结肠根治术后。小肠结肠炎的临床表现为腹胀,腹泻,粪汁带有气体和奇臭,发热大于38度。X线检查腹部直立位平片提示小肠与结肠扩张,可伴有液平面。如果做钡灌肠则可见结肠段粘膜粗糙,有锯齿状表现,甚至见到溃疡。2021年06月11日 2195 2 8
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易斌主任医师 武汉同济医院 小儿外科 今天,一个2019年手术的孩子来复查,生长发育都挺好,家长反应有时肚子疼。检查孩子,虎头虎脑长得很壮实,肚子不胀,肛门指诊,括约肌收缩有力。拍个腹部正立位片,没有肠梗阻迹象。 和极个别家长一样,询问家长孩子排便情况时,家长一脸懵懂,摇头说不知。嘱咐家长注意孩子饮食,关注孩子排便,可以不时给孩子腹部揉一揉按摩按摩,这样一些轻微的粘连索带有可能被解开。 巨结肠术后,家长仍然需要关注孩子的饮食,观察孩子的排便。手术后6个月,一般来讲,孩子的排便次数较多,每天可达到6~7次,饮食不当很容易发生腹泻!粘连肠梗阻早期,则可能出现排便次数明显减少,伴有腹痛、腹胀,甚至呕吐。早发现,中药和理疗多数能够缓解,如果不引起重视,任由病情发展,有可能肠梗阻加重,再次手术。2021年04月07日 1939 0 4
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姜茜副主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院 遗传室 对于平均人群发病率只有大约五千分之一(1/5,000)的一个疾病来说,很多人确实一辈子也不会知道“先天性巨结肠”这个名字。在我们每年接诊的一百多个家庭中,家长们接二连三地提出的众多问题中排名第一的几乎都是:为什么我的孩子会得这个病?! “新世纪”的第一更,就用我们最近整理、发表的一篇文章中的数据试着给大家剖析一下这个狡猾的“对手”的隐藏路径。 下图是我们2019年接诊过的第一个家庭,很奇怪,患者的妈妈先后两次结婚,后代一男一女(患者1及患者2)都出现了严重的先天性肠道发育异常。具体来说,就是新生儿的整个肠道(从小肠到大肠)内都没有神经节细胞,导致平滑肌不能正常舒张、肠管处于异常缩窄状态,吃的、喝的东西不能正常通过,于是患儿在生后很快就出现了严重且迅速发展的肠梗阻并最终危及生命。在了解病史的过程中,我们首先排除了孩子父母近亲结婚的情况(比如我爸爸是你舅,或者我的姑姑跟你的姥姥是亲姐妹,诸如此类吧~),然后也确定了双方都不存在家族史的事实(意即患儿的妈妈和爸爸各自的家庭中都没有亲属有过类似的病史或症状)。此后的遗传学检测发现妈妈在先天性巨结肠已知的致病基因RET内携带一个自发的罕见突变(代码是c.1879+1 G>A)并且遗传给了她的女儿(患者2),这个突变在她本人的父亲、母亲、大姐、二姐和弟弟中都没有检测到,也就是我们通常所说的很可能是在胚胎发育过程中自发产生的。很不幸,对吧~ 但是她本人却没有任何明显的临床症状!为了探究原因,我们对这个三口之家的已知RET风险单体型进行了检测,证实妈妈的两条等位基因都是“G-T-C”这种较为“温和”的单体型,这种单体型的组合本身不会对RET基因的转录产生明显影响。也就是说,妈妈本人的自发突变整体上讲没有严重“打击”到基因的正常功能,所以一直没有被发现。相比之下,患者妈妈的第二任丈夫的2条等位基因中,1条是“G-T-C”这种较为“温和”的单体型,但另外1条是“G-T-T”这种会明显降低RET基因的转录水平的“风险”单体型,并且在掷硬币二选一的时候把这条功能差一些的等位基因遗传给了他的女儿:1个来自妈妈的罕见自发突变(c.1879+1 G>A)把一半的功能损坏掉,再加上1个来自爸爸的“风险”单体型(简称为G-T-T)把另外百分之五十的功能也干掉一部分,这样“双剑合璧”,就把患者2推向了万劫不复的深渊。 第二个家庭中,我们也有类似的发现:患者的爸爸在先天性巨结肠已知的致病基因RET内携带一个自发的罕见突变(代码是c.2607+5 G>A)并且遗传给了他的儿子(患者),这个突变在他本人的父亲、母亲、哥哥和姐姐中都没有检测到。患者的妈妈的2条等位基因中,1条是“G-T-C”这种较为“温和”的单体型,但另外1条是“G-T-T”这种会明显降低RET基因的转录水平的“风险”单体型,并最终把功能差一些的等位基因遗传给了她的儿子:1个来自爸爸的罕见自发突变(c.2607+5 G>A)把几乎一半的功能损坏掉,再加上1个来自妈妈的“风险”单体型(G-T-T)把另外百分之五十的功能也干掉一部分,就这样最终夺去了这个孩子的宝贵生命。 下面用一个模式图总结一下今天的“烧脑”小课堂:嘴巴呈“-”形的笑脸代表这条RET等位基因的功能基本正常;嘴巴呈上弧形的哭脸代表这条等位基因的功能较差。如果2条等位基因中有1个笑脸、1个哭脸,那么整体功能还能维持;但是2个哭脸凑在一起,那就是“大凶”之相了。 在后续的研究中,我们证实“G-T-T”这种“风险”单体型在中国人群中的携带率其实并不低:大约有60%的汉族人都携带至少一个拷贝,有将近10%的(极端)汉族人甚至携带2个拷贝。也就是说,RET基因的“风险”单体型具有挺广泛的“群众基础”,功能略有缺陷的这些个体就散布在芸芸众生中。当他们/她们与携带自发突变、但由于功能没有严重受损而同样没有任何表现的另一半结合并生育下一代的时候,这个“假面舞会”的游戏很可能就“玩”不下去了。 请扫码关注微信公众号:“先天性巨结肠的遗传与科普”,把您的困惑和疑问留言告诉我们。2021年03月22日 1440 0 2
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2021年03月16日 3884 0 1
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席亚鸣主任医师 暨南大学附属第一医院 胃肠外科 顽固性便秘、反复腹痛腹胀要警惕正常成年人的大肠(结肠+直肠)长约150厘米,直径约5厘米,而这位来自惠州的27岁男子,乙状结肠直径却有18厘米,接近常人四倍!患者腹大如球,里面积满了排泄物及气体,面临随时破裂的危险,严重危及生命。所幸经过7个半小时的艰难手术,患者不仅捡回了一命,还保住了部分肠道,不用进行人工造瘘(俗话“挂屎袋”),生活质量也不会受影响。反复腹痛腹胀1年余,面临爆“腹”危险27岁的林先生(化名)来自惠州,便秘已近4年。1年前他反复出现腹痛、腹胀症状,就诊于惠州当地医院,考虑巨结肠并乙状结肠扭转,医院进行剖腹探查、乙状结肠扭转复位后,患者的症状得到了缓解。但没想到的是,术后仅一个多月,腹胀、腹痛症状再次出现。4天前林先生的症状越来越严重,他再次求诊于当地医院,行CT及腹部X光检查,考虑为乙状结肠扭转,不排除先天性巨结肠。给出手术方案为全结肠切除+小肠造瘘术。考虑到施行造瘘术后,患者的生活质量将受到严重影响,家人都不能接受手术方案,遂转至暨南大学附属第一医院。接诊医生、暨南大学附属第一医院胃肠外二科陈钜武主治医师介绍,患者送过来时,已经三四天未排便了,也不敢吃东西,腹部极度膨胀,就像快要吹爆了的气球,整个肚子比怀胎十月的孕妇肚子都大!全腹部压痛,脐周反跳痛, 从术前辅助检查的CT及X光可见扩张的乙状结肠扭转,巨结肠明显使得膈肌上抬,压迫胸腔内肺脏,真的是“顶心顶肺”了。暨南大学附属第一医院胃肠外二科席亚鸣主任医师查看患者后,考虑患者腹腔压力大,结肠有随时破裂的风险,必须立即施行手术,挽救患者生命。CT显示患者结肠极度膨胀。结肠直径约18厘米,真的是“顶心顶肺”有着40年临床经验的席亚鸣教授为患者实施了手术治疗,术中发现患者全结肠扩张,乙状结肠扩张最明显,直径约18cm,而正常人仅约5cm,接近常人的四倍!从患者腹部切除的极大结肠。扩张的肠管“霸占”术野,显露困难,术中需要精细及轻柔操作,避免肠管受挤压破裂,一旦破裂,盆腹腔严重感染,将危及患者生命或以后形成盆腹腔脓肿,有肠粘连、肠梗阻可能。整个手术从凌晨两点一直持续到早上九点半,历经7个半小时,最终,切除了140厘米的结肠,保留了长度约10cm的盲肠及约长度8cm的直肠,席亚鸣巧妙地将这两段方向不一致的肠道接合,最大程度保留了患者的肛门排便功能,避免终身“挂屎袋”。术后患者恢复情况良好,未出现发热、盆腹腔感染及吻合口瘘等并发症,术后第3天恢复排便,第5天恢复饮食,第10天康复出院。反复腹痛腹胀及时就医,40岁后建议进行胃肠镜检查席亚鸣表示,成年人患先天性巨结肠的非常罕见,他从医40年来首次接诊如此大的巨结肠。先天性巨结肠是一种常见的肠神经元发育异常性疾病,表现为低位肠梗阻、顽固性便秘、腹胀等。一般是婴幼儿多见,典型症状就是胎便排出延缓、顽固性便秘、腹胀等,该病最常见的并发症主要表现为高热、高度腹胀、呕吐、腹泻、血便等。轻度的小肠结肠炎可能仅仅有发热、轻度腹胀和腹泻等类似病毒性胃肠炎的症状,但是如果治疗不及时会导致病情加重。由于结肠内压力高,可使肠黏膜发生溃疡、肠腔扩张、肠壁菲薄、血运差,导致某些薄弱点发生坏死,最后导致穿孔。“一般来说,新生儿无法正常排除胎便、有便秘表现时,应考虑先天性巨结肠的可能,应及时就医治疗,以免贻误病情。”陈钜武医师介绍,临床上慢性便秘原因众多,很多患者都习惯了自行处理,不把便秘当一回事,事实上,除了该类罕见的巨结肠疾病外,更应警惕结直肠恶性肿瘤,“所以,如果有消化道肿瘤家族史,年龄大于40岁,建议及时进行胃、肠镜检查;年龄大于45岁,若出现不明原因的便秘、腹泻或便秘与腹泻交替,大便形状变细,贫血,无腹部手术而出现肠梗阻等症状,更应及时就医。”广州日报全媒体文字记者张青梅 通讯员张灿城、王雪2021年03月02日 1502 0 0
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刘传荣主任医师 赣州市妇幼保健院 小儿外科 儿童先天性巨结肠的诊断和治疗 先天性巨结肠 先天性巨结肠,又称为无神经节细胞症,是临床表现以便秘为主,病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。以男性多见。 一、临床表现 1. 症状:新生儿表现为低位肠梗阻,出现胎粪性便秘、腹胀、呕吐等症状;婴儿、儿童表现为胎粪排出延迟史、顽固性便秘; 2. 体征:新生儿表现为中等程度腹胀、严重者出现腹壁静脉怒张;腹部可见肠型;直肠指诊空虚无便或退指后有大量粪便或气体排出; 婴儿和儿童体检最突出的体征为腹胀,腹部可见肠型;部分可扪及粪石;直肠指诊直肠壶腹空虚无便,退指后有粪便排出伴有气体;常伴消瘦、面色苍白、贫血. 2、 辅助检查: 1. 腹部立卧位平片:典型的低位肠梗阻征象,表现为病变肠段以上肠管扩张,内有气体和液性粪便,病变肠段中无气体; 2. 钡灌肠检查:巨结肠首选的诊断方法,病变肠段痉挛,与扩张段肠段之间有移行分隔区;钡剂潴留; 3. 肛管直肠测压:先天性巨结肠病人在直肠壁充盈扩张时,不能引出内括约肌松弛; 4.直肠壁组织学活检:是一种十分有效的诊断方法 ,主要观察粘膜下、肌间神经丛神经节细胞的有无及发育情况。直肠粘膜乙酰胆碱酯酶组织化学检查;无髓鞘样神经纤维增多; 3、 鉴别诊断: 1.单纯性胎粪便秘:症状与先天性巨结肠相似, 但直肠指检、开塞露刺激或盐水灌肠后可排出多量胎粪,并且不再发生便秘。 2.先天性肠闭锁:表现为典型的低位肠梗阻,直肠指检和盐水灌肠后均无胎粪排出,钡灌肠检查提示胎儿型结肠。 3.新生儿腹膜炎:临床上与新生儿巨结肠并小肠结肠炎相似,需鉴别是否有胎粪排出延迟,是否有感染发生情况,必须结合辅助检查方可鉴别。 4.新生儿坏死性小肠结肠炎:多见于早产儿,出生后常有窒息、缺氧、休克病史,表现为便血,X 线平片肠壁可见积气。 5.甲状腺功能低下:患儿表现为异常安静,少哭闹,生理性黄疸消退延迟,实验室检查有关甲状腺素的生化指标异常。 6.特发性巨结肠:临床表现及钡灌肠与短段型巨结肠相似,但直肠肛管测压表现为内括约肌反射正常存在。 7.继发性巨结肠:主要发生于肛门畸形或肛门手术后手术中和体检结果可鉴别 四、治疗 1)一般治疗 1、 饮食管理:给予易消化、少渣、高蛋白、高纤维素饮食,增加营养,以提高患儿机体抵抗能力; 2、营养评估营养不良患儿应寻求营养师干预,制定肠内、肠外营养计划。 2)对症治疗 1、 部分短段型患儿可使用扩肛器每日扩肛治疗; 口服润滑剂或缓泻剂:如石蜡油、果导片等,保持每日排便;或使用开塞露塞肛,每日或隔日一次; 2、 回流灌肠:0.9%生理盐水回流灌肠是比较有效的方法,可以解除积贮的粪便,减少小肠结肠炎的发生,并可作为术前的肠道准备; 3、 如果患儿合并水、电解质紊乱应补液纠正,严重消瘦及营养不良应给予静脉营养支持,严重贫血术前可多次少量输血治疗; 4、 抗感染治疗:小肠结肠炎是先天性巨结肠最严重的并发症,严重的可危及生命。其临床表现为腹胀、腹泻、粪汁带有气体且恶臭、发热等。部分患儿可出现频繁呕吐、感染性休克等,X线腹部立卧位平片提示小肠和结肠扩张,可伴有液平面,合并肠穿孔时表现为气腹。 先天性巨结肠患儿出现上述症状时,应急诊住院治疗,治疗不及时可导致死亡。肠炎并发肠穿孔死亡率更高,尤其是新生儿,可高达70%~80%。巨结肠早期诊断,回流灌肠、必要时行肠造口可减少小肠结肠炎的发生。急诊入院后需给予胃肠减压、抗感染、回流灌肠和体液疗法,必要时要给予胃肠外营养和结肠造口术,如果合并结肠穿孔,必须急诊行剖腹探查术+结肠造口术。 3)对因治疗 目前普遍的观点认为除了部分短段型和超短段型巨结肠外,一般均以根治手术治疗为主。具体手术方式如下: 1、一期经肛门巨结肠根治术; 2、一期经腹、肛门或腹腔镜辅助下巨结肠根治术 3、结肠造口术:对合并小肠结肠炎或全身条件较差或全结肠型巨结肠的患儿可先行结肠造口或小肠造口术,II期行根治术. 五、手术并发症 先天性巨结肠的手术复杂,并发症较多,常见的并发症包括: 1.伤口感染:发生率7.4%-17.6%,主要原因是粪便污染,导致盆腔、腹腔、伤口污染所致,其主要预防方法是术前必须经过10-14天结肠回流灌洗完全清除积粪。 2.吻合口漏:是巨结肠根治术早期最严重的并发症,严重可危及生命。一旦出现吻合口漏,应及时禁食、引流、抗感染治疗,如果效果不佳,需及时行回肠造瘘。 3. 吻合口狭窄:术后2周起需常规肛门扩张治疗 一般需持续6个月左右,否则吻合口容易形成宽厚的疤痕性狭窄环。 4. 术后小肠结肠炎:巨结肠根治术后发生小肠结肠炎者占10%-18%,与肠管痉挛梗阻、细菌和毒 素侵蚀肠粘膜以及患儿免疫功能异常有关。一旦发生小肠结肠炎,应急诊住院治疗。 5.术后肠梗阻:发生率2.7%-9.6%,多为术后肠粘连所致,表现为腹胀、腹痛、恶心、呕吐,肛门 停止排气、排便,确诊后需住院治疗,早期可给予保守治疗,少数患儿保守治疗无效后应及时行剖腹探查术。 5. 污粪、大便失禁:早期发生污粪、大便失禁高 达30%-40%,患儿排稀便时少量粪便污染内裤, 尤其是夜间熟睡。污粪多数于术后6个月好转,1年 左右痊愈,但晚期仍有极少数患儿有污粪甚至失禁 6. 便秘复发:根治术后约有10%患儿发生便秘, 需外科门诊复查了解复发的原因,以进一步确定治疗方案。 六随访指导 1、紧急医疗指导: 出现以下紧急情况需及时返院或到当地医院治疗: ①已诊断为先天性巨结肠,但未行手术治疗,出现明显腹胀、腹泻、粪汁带有气体且奇臭、发热(>3 8。C)等,部分可出现频繁呕吐,病情发展迅速, 进而出现呼吸困难,循环衰竭、全身反应极差;X 线腹部立卧位平片提示小肠和结肠扩张,应当立即入院治疗; ②已行巨结肠根治术,术后出现发热(>38。C) 腹胀、呕吐、腹泻,排恶臭便,回流洗肠无效者 ③于家中自行人工扩肛治疗,扩肛过程中出现大量 血便,或扩肛后出现突然腹胀、发热,X线片提示 膈下游离气体者。如术后出院有腹胀、呕吐、发热 黄疸加重或切口愈合不良等情况应及时返院就诊 2、术后2周常规专科门诊复诊,指导人工扩肛治疗 3、终身随访,了解排便及术后恢复情况。2021年02月16日 2577 0 3
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2021年01月23日 1272 0 0
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张炳副主任医师 福建省儿童医院 小儿外科 便秘,是儿外科门诊常见的一个疾病,很多家长自行上网搜索后会担心宝宝患有先天性巨结肠这个疾病而引起焦虑。那么,什么是先天性巨结肠,该病有哪些表现,需要做什么检查进一步明确诊断,是否需要手术,这么一系列问题,今天张医生跟各位一一讲解,希望能帮助你,消除你的顾虑。 1、什么是先天性巨结肠? 由于结肠(大肠)远端的肠管缺乏神经节细胞,处于痉挛状态,散失了蠕动和排便功能,导致近端肠管积气、蓄便,续发肠管扩张、肥厚,形成了巨结肠的改变。 2、先天性巨结肠常见吗?是否会遗传? 先天性巨结肠的发病率较高,并有逐渐增加的趋势,大约1:4000,男孩多见,男女比例约4:1。先天性巨结肠的病因目前仍不明确,与遗传因素有一定的相关性。 3、先天性巨结肠有什么临床表现呢? 先天性巨结肠的临床症状,在新生儿期主要表现为急性肠梗阻,婴幼儿和儿童期主要表现为便秘及腹胀。 1)、新生儿期:94%的患儿出生的胎粪排出时间延迟(>24小时),并有急性肠梗阻表现,如便秘、呕吐、腹胀等,腹部立位片提示低位肠梗阻。但是少数患儿在新生儿期肠梗阻解除后会有几周、甚至几个月的“缓解期”。 新生儿期急性肠梗阻 2)、婴幼儿和儿童期:多有新生儿期肠梗阻史,便秘、腹胀症状逐渐加剧,最初可以使用缓泻剂、刺激肛门口即可排便,后期需要洗肠辅助方能排便。若不有处理,有的4-5天才排少量粪便,严重者1-2周五排便,腹部可扪及粪石。 4、先天性巨结肠会出现什么危急的并发症吗? 1)、小肠结肠炎:是先天性巨结肠最常见的并发症,发病率约6-20%,表现为大便次数增多,可有4-10次/天,呈腥臭的稀水样便,严重者可伴有发热、恶心及呕吐、腹胀,拍腹部立位片提示肠梗阻,甚至出现感染性休克危及患儿生命。 2)、肠穿孔:新生儿期的宝宝因巨结肠肠壁薄,在急性梗阻期极易发生穿孔。在并发小肠结肠炎时,因粘膜溃疡、肠管扩张严重而出现肠穿孔。表现为突发腹胀加剧、呻吟、精神倦怠、腹壁皮肤分红等,死亡率较高,需要紧急就诊。 5、该如何确诊先天性巨结肠呢? 先天性巨结肠的诊断,主要依据临床表现,配合24小时钡剂灌肠、肛门直肠测压、直肠活检等辅助手段。 钡剂灌肠 6、先天性巨结肠该如何治疗呢? 先天性巨结肠的治疗,根据患儿不同的年龄、巨结肠的类型而有不同的治疗方案。 1)、非手术治疗的方法有: ①、通便:用肥皂条、开塞露刺激直肠通便,但大多数只适用于新生儿期及少部分患儿,因适用一段时间后效果不理想。 ②、扩肛:不仅有引便作用,也能强力扩张肛门内括约肌、痉挛的直肠而缓解病情。根据不同年龄的患儿选用不用型号的扩张棒,每次20分钟左右。 ③、洗肠:是最有效且可靠的保守方法,但是存在肠穿孔的风险,特别是在新生儿期,需要在专业的医务人员指导下完成。 2)、肠造瘘术 在上述的非手术治疗的方案无效的情况下,小肠结肠炎加剧、甚至出现肠穿孔,则行近端正常的肠管造瘘术,先挽救患儿生命、暂时性解决排便、满足正常进食,待3-6个月后再行巨结肠根治术。 3)、巨结肠根治术 巨结肠根治术的目的是切除病变痉挛段及部分继发性扩张的肠管,恢复正常的肠蠕动、消除腹胀、恢复自主排便。根据不同的巨结肠类型,可以采用改良的Soave术(一期经肛门巨结肠根治术)、经腹或腹腔镜微创辅助下巨结肠根治术。 一期经肛门巨结肠根治术2020年12月13日 1666 0 3
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