先天性脑积水

先天性脑积水也叫婴儿脑积水，是指由于先天性因素引起脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍，导致脑脊液在脑室内越积越多，形成脑积水。

本病的主要症状有落日征、头颅及前囟增大、头痛、呕吐等。

脑脊液是不断产生、不断被吸收的，它维持着动态的平衡。任何原因导致婴儿脑脊液产生量过多、吸收量过少或脑脊液循环的通路发生梗阻，就有可能导致脑脊液越积越多，引发脑积水。常见原因有：

• 先天畸形：小脑扁桃体下疝、先天性导水管狭窄畸形、第四脑室侧孔闭锁综合征、Galen 大静脉畸形、脑穿通畸形、无脑回畸形、脑膜脑膨出等。
• 胎儿肿瘤：后颅窝肿瘤、脉络丛乳头状瘤等。
• 怀孕期间感染：如风疹、巨细胞病毒、弓形虫、梅毒等。

典型症状

本病的常见症状有头颅增大、落日征、颅内压增高等。

• 头颅增大：严重者会出现典型面容如头大脸小，前额突出，下颌尖细等，家长观察孩子有点像“外星人”；孩子头颅不断增大可出现头部过重，孩子颈部难以支撑，可表现有头下垂，不能坐下或者站立，甚至还会发现孩子头皮静脉明显充血扩张。
• 落日征：是本病的特有表现，表现为双眼球下转、眼球上半部分的白色巩膜暴露出来，下半部分白色巩膜被下眼睑遮住，形似落日。
• 颅内压增高：
  会出现头痛、头晕、恶心、呕吐、视乳头水肿等症状。
  精神上会表现出易激惹、精神萎靡，昏睡或烦躁不安，尖叫。
  孩子因不会表达，有可能拍头或揪头发。
  还会有手脚出现强直，肌张力增高等症状。

其他症状

脑积水时间长了之后，会严重影响到孩子的生长和智力发育，导致以下症状：

• 智力障碍：认知功能和行为能力下降、记忆障碍、注意力减退等。
• 运动障碍：反应迟钝、步态不稳、步行障碍、肌肉萎缩等。
• 生长发育异常：营养不良和发育迟缓。

加强产前早期诊断，孕妇孕期正规产前检查，做三维或四维 B 超检查，高风险产妇或 B 超提示胎儿脑异常需加做胎儿头颅磁共振，及早发现及早处理，严重者及早终止妊娠。

本病主要通过体格检查和影像学检查进行诊断和评估。

• 体格检查：医生会通过视诊、叩诊、头围测量、神经反射检查、肌力检查等，对病情进行初步评估。

• 影像学检查
  CT 检查：为最常用的检查方法。可显示脑室扩大程度和脑皮质厚度，以及有无其他颅内病变，并可用作追踪脑积水有无增加，及评价治疗效果。

  头颅 B 超检查：是一种无创、安全的诊断方法。可以确定脑室扩大程度，但 B 超对脑部结构性病损不能获得满意的检测结果。

  磁共振检查（MRI）：MRI 较 CT 能提供更详细的形态学结构方面的病损变化，可以更好的检测小的病变及脑室的解剖特征。

先天性脑积水的治疗以手术治疗为主，手术尤其适合逐渐进展的脑积水。药物治疗一般作为暂时对症或手术治疗的辅助治疗，不宜长期使用。早期发现、早期治疗脑积水有助于减少对脑组织的损害，减少并发症。

手术治疗

• 解除梗阻病因的手术：部分患者可以通过手术解除梗阻的病因，采用的手术方式包括大脑导水管成形术或扩张术、第四脑室正中孔切开术或成形术、颅后窝和上颈椎椎板切除减压术等。
• 减少脑脊液形成的手术：比如侧脑室脉络丛切除手术，正常情况下脑脊液由脉络丛产生，切除后可以减少脑脊液形成。
• 脑脊液分流手术：
  通过改变脑脊液的分流途径，将脑脊液分流到人体的腹腔、右心房等部位，进而使脑脊液被吸收。
  手术方式主要包括侧脑室-颈内静脉分流术、侧脑室-腹腔分流术、侧脑室-心房分流术。
  病人通常一生都需要使用分流管，需要定期去医院复诊、监测。

药物治疗

• 甘露醇：常见的利尿脱水剂，提高血管内渗透压，液体由组织内向血管内移动，从而可降低颅内压力。值得注意的是，使用甘露醇可能会导致孩子体内电解质紊乱。
• 乙酰唑胺：可以减少脑脊液的生成，从源头上减少脑脊液。这个药物可能会像磺胺类药物易引起孩子过敏症状，并且严重肝肾功能患者禁止使用。

• 手术安装了脑脊液分流管的孩子，如果有暴露在外的部分，家长需注意清洁卫生，避免出现感染情况。
• 脑积水治疗后可能会影响孩子的肢体运动能力，家里使用的床、桌、凳等设施可能需要调整为方便孩子使用且安全的产品。
• 保持适当的室温和湿度，定时通风换气，保证一个安静、整洁、舒适、安全的康复环境。
• 要定时测量患儿头围，关注有无发热、恶心、呕吐等症状。如有上述情况，需及时去医院就诊。
• 随着孩子长大，家长应该留意观察孩子有没有生长发育问题，包括学习、运动和语言问题，如果有问题，应去医院就诊。

先天性脑积水很难自愈，只有少数儿童先天性脑积水，在急性期过后会进入稳定期，如果脑室形态不再增大，可以不用处理，但需要密切随访。其他影像学提示脑积水进行性加重或出现脑积水症状，均需治疗。经手术治疗的脑积水患儿可以有正常的智力，能参与正常的社会活动。