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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述胚胎的第50天左右，即出现脑脊液(CSF)循环。大多数CSF是由侧脑室脉络丛产生的，每天约500ml，平均每分钟形成0.35~0.4ml。CSF产生的机制有主动分泌和血清渗出。自两侧侧脑室产生的CSF，通过室间孔流至第三脑室，再经中脑导水管流至第四脑室，然后通过其正中孔和左、右侧孔流至枕大池、桥小脑角池和桥池，最后，CSF向上流至小脑蛛网膜下腔，经环池、四叠体池、脚间池和交叉池，至大脑半球表面的蛛网膜下腔;向下流至脊髓蛛网膜下腔（图1）。图1 脑脊液循环胎儿脑积水也称婴儿脑积水，是指由于CSF的产生和吸收平衡障碍引起的脑室系统的扩张。通常是由于CSF的吸收障碍引起，也可能是CSF的分泌过多造成（罕见）。脑积水是指脑脊液的分泌、循环或吸收过程发生障碍，导致颅内脑脊液增多，引起脑室、蛛网膜下腔异常扩大的病理状态，过量的脑脊液产生颅内压增高，扩大了正常脑脊液所占有的空间。如果脑积水在颅缝闭合之前发生，头颅显著增大。出生时就有的脑积水，称胎儿脑积水（图2）。图2胎儿脑积水我国胎儿脑积水的发病率为0.68%，仅次于神经管畸形。二、分类将脑积水分为先天性脑积水与后天获得性脑积水两类。儿童脑积水多为先天性畸形和炎症引起。1.先天性脑积水 可能由基因缺陷、宫内感染、宫内大脑脊髓发育异常或畸形、非遗传性导水管狭窄等原因造成。2.后天获得性脑积水 常由出血、外伤、感染、肿瘤等及后天颅骨发育异常等原因导致，部分病因尚不清楚。三、症状体征胎儿脑积水根据病情程度不同，临床表现有所不同。胎儿先天性脑积水多致死胎，出生以后脑积水可能在任何年龄出现，多数于生后6个月出现。年龄小的患者颅缝未接合，头颅容易扩大，故颅内压增高的症状较少。脑积水主要表现为婴儿出生后数周或数月后头颅快速，进行性增大，正常婴儿在最早6个月头围增加每月1.2-1.3cm，本症则为其2-3倍。头颅呈圆形，额部前突，头穹窿部异常增大，前囟扩大隆起，颅缝分离，颅骨变薄，甚至透明；颞额部呈现怒张的静脉，眼球下旋，上巩膜时常暴露(日落征)。病婴精神萎靡，不能抬头部。严重者可伴有大脑功能障碍，表现为癫痫，视力及嗅觉障碍，眼球震颤，斜视，肢体瘫痪及智能障碍等。由于婴儿头颅是代偿性增大，头痛、呕吐及视神经乳头水肿均不明显。 五、病因胎儿脑积水绝大多数是因为脑脊液循环阻塞所导致的非交通性脑积水，脑室系统与蛛网膜下腔畅通。由于脑室系统内的循环通路阻塞引起的脑积水，称非交通性脑积水，临床上以此型脑积水多见，好发于宫内感染、先天性中枢神经系统畸形的患儿。主要病因有以下几种。（一）先天性畸形1.室间孔或正中孔闭锁 可引起脑室内梗阻性脑积水。中脑导水管狭窄、分叉、胶质增生和隔膜形成，这些先天性发育异常，均可引起中脑导水管的阻塞，是胎儿脑积水最常见的原因。2.Dandy-Walker畸形 由于第四脑室正中孔及侧孔先天性闭塞，引起脑积水。3.Arnold-Chiari畸形 因小脑扁桃体、延髓及第四脑室疝入椎管内，使脑脊液循环受阻引起脑积水，常并发脊柱裂及脊膜膨出。4.扁平颅底 常合并Arnold-Chiari畸形，阻塞第四脑室出口或环池，引起脑积水。5.其他 无脑回畸形、软骨发育不良、脑穿通畸形，以及第五、第六脑室囊肿等，均可发生脑积水。 (二)后天性脑积水主要病因有:1.颅内感染婴儿在母体内或出生后发生的细菌性、真菌性、病毒性感染，皆可引起炎性粘连，造成CSF循环梗阻，产生脑积水。炎性粘连多发生在蛛网膜下腔或第四脑室出口处。2.蛛网膜下腔出血各种原因引起的蛛网膜下腔出血，可因血红细胞阻塞蛛网膜颗粒，或因血块机化粘连，造成蛛网膜下腔的粘连性梗阻，从而引起脑积水。感染和出血引起的脑积水，多为交通性脑积水。3.脑室内或邻近部位占位性病变如颅内肿瘤、血肿以及寄生虫等，可阻塞脑脊液循环的任何一部分。六、治疗、预后及预防1.加强产前早期诊断及早终止妊娠 预防脑积水儿的出生。脑积水儿的产前早期诊断，是预防脑积水儿出生的重要途径。由于明显的脑积水，在孕12-18周B超即可查出，要加强B超在产前诊断，及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生，降低先天性脑积水的出生率。2.优生意识，减少胎次 据有关资料表明，胎儿患脑积水的危险度可因孕妇产次增加而升高。两胎以上者脑积水发生率明显上升。减少胎次，是防止脑积水儿的途径之一。3.适当年龄生育 从有关资料显示，脑积水畸胎的发生率有随孕妇年龄增加而递增的趋势。一般25-29岁组发生率最低，但差异无显著性，30岁以后发生率就有递增趋势。提倡适当年龄生育，对预防脑积水儿的发生有一定意义。5.治疗 无论何种原因引起的脑积水患儿适合治疗的，均以手术治疗为主，对有进展的脑积水更应及时采取脑脊液分流手术治疗。胎儿脑积水经过有效治疗后可以控制症状，不危及生命，手术治疗的脑积水患儿存活率较高，大部分智商正常或接近正常。未经及时治疗的脑积水患儿可遗留部分神经功能缺损，出现精神发育迟滞等后遗症。七、咨询要点1.在孕12-18周B超声可查出，发现越早，预后越差，及早终止妊娠。2.脑积水胎儿围生期死亡率较高，59%-85%的伴有其他畸形，继续妊娠需慎重。3.一次性超声检查未发现脑室扩张者，不能排除胎儿发育后期不出现脑积水。对高危孕妇多次超声检查是必要的。4.发现脑积水或侧脑室扩张时，要密切观察胎儿有无其他部位的畸形，83%的会合并其他畸形，所以需要做羊水穿刺，检查染色体核型及基因芯片检查。有合并其他部位畸形及羊穿结果阳性时，建议终止妊娠。5.脑积水对大脑皮层的压迫程度，不能预测智力的问题。6.孤立性的侧脑室轻度扩张，63%-85%预后良好。对称性脑室扩张的预后比不对称脑室扩张预后好。7.有脑积水家族史者再发风险高，警惕X连锁隐性遗传（LICAM基因位于Xq28区域）脑积水的发生。无LICAM基因突变家族，脑积水的再发风险4%左右。2022年11月04日
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2021年12月10日548
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陈红伟主任医师 航空总医院 神经外科中心 主任，你看我女儿三岁了，你要得脑滴水看后会影响这然她以后变成小子怎么办啊，我一不想孩照顾她，你后她大了怎么办？嗯，是这样啊，咱们这种小儿的脑积水啊，嗯，小儿脑积水呢，这个他这个脑室已经扩张了，而且室房有水肿，他对周围的脑子是有压迫的，这个脑积石，所以说你如果不去治疗，他以后呢，肯定会影智力，严重的时候呢，可定有生命危险，但是呢，通过咱们的治疗呢，让他的这个。 脑子压力降低啊，死亡水肿消失，紧接着呢，脑室缩小，让他这个脑皮质脑组织呢，能尽量恢复到一个正常，这个时候呢，就能降低，你刚才，哎，你刚才的担心就是以后会不会引到智力啊，以后智力活动会不会有影响啊，假如说咱们这个治疗很顺利的话，让他这些都能达到了，我觉着他以后呢，能恢复到一个正常孩子的可能性还是很大的。 那这玩意后就没事，不是啊，你并不能理解这样去理解这个问题，因为呢，他已经有这个脑积水这个病理征了啊，你要这样去想，不去治疗他，他以后肯定不能正常的去生活啊，甚至呢，有生命的危险，那么呢，我们去采取治疗了，这是一个积极的一个态度，治疗了之后才很有可能达到一个正常小孩的这么一个水平。2021年06月25日817
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赵清爽主治医师 福建省儿童医院 神经外科 一、儿童脑积水的诊断 脑积水的精确的定义一直存在争议。通常来说，脑脊液代谢紊乱导致脑室内扩张、通常伴有颅内压增高。儿童脑积水一般伴有头围增大或者前囟门张力增高等相关症状。儿童的头围是一个重要监测指标，一般头围大于两个标准差，应考虑脑积水的可能。一般来说EVANS指数（室间孔层面的额角间径除以双顶径），是一个比较好的量化指标。EVANS指数大于0.3需要考虑脑室扩张可能，大于0.4则为显著扩张，而大于0.45通常是比较严重的脑积水。此外，儿童脑积水需要与脑容量不足鉴别。各种原因导致的脑发育不良、脑萎缩，均可出现脑室相对扩大，因此不能单纯通过脑室扩张诊断脑积水，而需要根据病史、临床表现、动态的影像资料进行综合判断。二、儿童脑积水的类型脑积水常常被分为梗阻性和交通性。但儿童脑积水的机制较为复杂，根据梗阻/交通这种分类法，并不能准确判断脑积水并提供治疗依据。另外一种分类方法是将儿童脑积水分为发育性脑积水和获得性脑积水。发育性脑积水，又称为先天性脑积水，是发育过程中出现的结构或功能的异常，从而形成脑积水。获得性脑积水，又称为继发性脑积水，是外伤、出血、感染或者肿瘤等其他因素造成的脑积水。此外，儿童脑积水还可以分为综合征性和非综合征性，综合征性脑积水是一个系统性疾病的一个临床表现。日本Oi教授曾提出一个脑积水系统分型。该分型包括了梗阻平面、病因、颅内压情况、是否进行分流术、是否进行造瘘术等多个方面内容，能够对儿童脑积水有一个系统性的归类。但该分型过于繁复，临床应用较少。三、常见的发育性脑积水1. 遗传性脑积水：先天性脑积水是指各种先天因素导致的脑积水。先天性不等于遗传性，大部分先天性脑积水并没有明确的遗传倾向。目前最明确的遗传性脑积水，是L1CAM基因缺陷，是X连锁隐性遗传的单基因疾病。国外的报道中，L1CAM突变在全部男性脑积水患儿中可以达到5-10%左右，但国内报道较少，这可能与国内重视程度不够、检测较少有关。L1CAM突变又称L1综合征，其典型临床表现是CRASH综合征，包括：胼胝体发育不良、智力发育落后、拇指内收、脑积水。女性一般为携带者，而男性发病。比较特殊的表现是拇指处于内收，外展困难。我们近年来诊断了2例CRASH综合征，其中一例发表在中华神经外科杂志（图1）。L1CAM不同的突变位点严重程度不一样，某些L1CAM缺陷表现不典型，可能存在漏诊。婴幼儿期发病的脑积水，尤其合并有其他畸形，应该重视相关遗传学检测，排除遗传性疾病。这不仅对诊断、治疗疾病有帮助，对遗传咨询、优生优育也有很大意义。 CRASH综合征 患儿，男，G5P3，人工流产1（孕28周诊断“脑积水”），自然流产1（孕8周）；11岁大姐，4岁二姐均体健。患儿母亲妹妹孕有一“脑积水”胎儿，后人工流产。患儿39周+5因头颅巨大剖腹产 。A、B：头围增大、头皮静脉扩张。C、D：双手拇指处于内收位。E、F：幕上脑室扩张，皮质发育不良。G、H：分流术后5年，脑皮层有发育，但胼胝体发育不良，脑室仍扩张。2.先天性导水管狭窄先天性导水管狭窄是婴幼儿常见的脑积水因素，主要是宫内各种因素导致导水管发育出现问题，进而出现导水管狭窄。2岁以上的导水管狭窄，一般首选内镜下第三脑室底造瘘治疗。但2岁以下的导水管狭窄，其治疗策略存在争议。主要因为婴幼儿第三脑室底造瘘的有效率低，且手术风险更大、并发症率高。以色列Canstanni教授主持的国际多中心婴儿脑积水研究（IIHS），于2005年启动、2013年招募完毕。该研究采取前瞻性研究，婴儿中内镜下第三脑室底造瘘1年失败率为34%，而脑室腹腔分流为17%。与既往多数报道一致。因此，我们目前对2岁以下导水管狭窄患儿，治疗手段主要仍采取脑室腹腔分流为主。未来可能根据患儿情况选择性使用第三脑室底造瘘术3.Dandy-Walker畸形相关脑积水 Dandy-Walker畸形，主要表现为小脑蚓部缺失和第四脑室囊性扩大，一般伴有天幕上移和脑室积水。这类畸形是发育过程中出现小脑蚓部发育不良和第四脑室出口堵塞所致。一般使用分流手术治疗。很多病例会存在导水管不通畅的情况，因此需要同时进行囊肿-腹腔分流和脑室-腹腔分流，因此可使用Y型管将脑室端和囊肿端一起与腹腔端相连。我们曾使用Y型分流管治疗这类疾病，术后恢复良好。4.神经管关闭不全相关脑积水国外的报道中约10-20%的脑脊膜膨出患儿可合并脑积水。但我们遇到的这类病例相对较少。因为我国产检工作中，严重的脑脊膜膨出在大排畸中已经大量检出并引产。近年来我们遇到的脑脊膜膨出，多为不伴有脑膨出的脑膜膨出，或者脂肪脊髓脊膜膨出，这些均很少合并脑积水。5.先天性囊肿相关的积水儿童先天性囊肿是发育过程中形成的囊肿，最常见的是蛛网膜囊肿，其他还有室管膜囊肿、脉络膜囊肿、透明隔囊肿、肠源性囊肿等。各类囊肿均可以阻塞脑脊液循环通路，造成脑积水，最常见是鞍上池囊肿、松果体区囊肿。先天性囊肿相关脑积水，首选神经内镜下囊肿造瘘术治疗。不适合内镜手术或者无条件内镜囊肿的囊肿，也可以采取开颅囊肿造瘘术。大部分囊肿相关脑积水均可以通过造瘘治疗，因此不应该将分流手术作为首选治疗措施。 四、常见的获得性脑积水与发育性脑积水相对应，继发于出血、创伤、感染、肿瘤的脑积水，则可称为获得性脑积水或者继发性脑积水。我们的日常实践中，儿童的继发性脑积水更为常见。1.出血后脑积水儿童各类出血后均可形成脑积水，有时候很小的出血量就会出现脑积水。儿童自发性出血的原因很多，最常见是婴幼儿期的围产期脑室内出血和迟发性维生素K1缺乏。胎儿在宫内或者生产过程中都可能出现脑出血，孕周越小、出血量越大的患儿，最终继发脑积水的可能性就越大。但这也不是绝对的。我们曾经遇到过宫内即发现脑室出血的患儿，出生后进行了脑室外引流，最终却没有形成脑积水。早产儿合并脑室出血和脑积水很常见，这在国外发达国家是最常见的脑积水原因之一。随着我国妇幼保健水平提升，目前高龄孕产妇越来越多，许多有基础疾病的孕妇也会通过各种技术手段进行生育，这造成了早产儿比例增高。我们近年来发现早产儿出血后脑积水的病例越来越多。维生素K1缺乏经常发生于出生20天至3个月的婴儿中，主要原因是国内的哺乳期孕妇饮食不均衡所致。3个月内的婴儿维生素K1完全依赖外界摄入。而现在提倡母乳喂养，孕妇如果自己绿色蔬菜摄入不足，可造成乳汁中维生素K缺乏，进而出现婴儿维生素K1摄入不足、凝血功能障碍、颅内出血。这类患儿若合并脑室内出血，也容易形成脑积水。关于婴幼儿出血后脑积水的治疗方案存在一定争议。一般认为出血后脑积水通常为交通性，只能进行分流。但有些学者认为内镜下第三脑室造瘘术对这类患儿也有一定成功率。还有一些人主张同时进行脉络丛电灼。 2.外伤相关脑积水 与成人类似，所有外伤出血也可以造成脑积水，尤其是蛛网膜下腔出血的患儿，即使出血量很少也会出现脑积水。因此需要定期随访。此外，婴幼儿可出现特殊的生长性骨折，若不及时处理，也可继发脑积水。3.感染后脑积水儿童血脑屏障不完善，所有感染均容易穿透血脑屏障进入脑内，脑膜炎发病率较高。细菌性脑膜炎和结核性脑膜炎均可以合并脑积水，主要原因是感染后高蛋白的积液沉积于蛛网膜下腔，造成脑脊液吸收困难。这类患儿在急性期需要进行外引流，待感染控制后进行分流手术。有一些感染相关的脑积水患儿，经持续引流后脑积水可自行缓解。我们曾遇到一例巨大后颅窝结核瘤患儿，切除病灶后脑脊液高蛋白，经抗结核治疗及持续脑室外引流治疗，最终脑积水缓解，未进行分流。结核瘤合并脑积水患儿，男，2岁。A、B：后颅窝巨大病灶，环形强化，幕上积水C：肺部CT见肺门陈旧性病灶。D、E、F：切除病灶并行储液囊埋置术。病理证实为结核性肉芽肿。术后持续外引流，脑脊液蛋白降至正常后脑积水最终缓解4. 肿瘤性脑积水儿童中线区肿瘤较多，鞍区、松果体区、后颅窝等部位的肿瘤很容易堵塞脑脊液通路造成脑积水。此外，脉络丛乳头状瘤可使得脑脊液分泌增多，造成特殊的“分泌性脑积水”。这几类脑积水通常在切除肿瘤后，可以解除脑积水。对于脑积水应对症处理，根据情况使用外引流、分流或者内镜下第三脑室底造瘘。对于急性颅高压的肿瘤患儿，我们习惯于使用储液囊引流脑脊液。一方面可以迅速、可靠的解除脑积水，并获得大量脑脊液进行细胞学检测，另一方面可以在术后引流脑脊液，减少腰穿次数。比较特殊的是一些沿硬脑膜播散的肿瘤。原发病灶不典型或者很小，但可形成广泛的蛛网膜下腔播散。这类患儿预后通常很差，仅能行分流手术姑息治疗。此外，对于一些不明原因的脑积水，要注意排查肿瘤的可能性。我们曾遇到1例脑积水患儿，CT及MRI平扫未见明显异常，脑脊液细胞及性状均正常，故进行了脑室腹腔分流手术。术后不久患儿出现了肿瘤病灶，MRI增强上可见蛛网膜下腔广泛转移病灶，最终活检证实为幕上原始外胚层肿瘤。 此外，一些缓慢生长的肿瘤（如松果体区畸胎瘤），可造成长期颅内高压、脑室扩张，脑室顺应性下降。切除肿瘤后脑组织不能恢复正常，容易出现脑室塌陷继发硬膜下积液及出血。因此，这类脑积水患儿应避免过度引流或分流。5. 总结儿童脑积水病因和表现与成人差距较大，需要根据根据病史和儿童发育情况，综合考虑并选择合适的治疗手段。2021年05月27日1318
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2021年03月16日876
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2020年10月05日907
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王晓强副主任医师 上海新华医院 小儿神经外科 小儿脑积水术后多久能恢复？这要和具体导致脑积水的原因有关。单纯的脑室腹腔分流手术或三脑室造瘘手术，术后一两天症状就能得到缓解，一周左右伤口就能拆线。但手术只是治疗脑积水的一个环节，脑积水基本可以看做是一个终身性疾病，都要定注意期随访，尤其是前两年，按时复查头颅CT或MRI，根据症状和影像学结果，看看是否需要调压。对于继发性脑积水，主要针对原发疾病进行处理。譬如处理存在的颅内肿瘤，解除对脑脊液循环通路的压迫，根据肿瘤切除程度，肿瘤的病理性质，是否加做放疗或者化疗。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层2020年10月05日1475
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王晓强副主任医师 上海新华医院 小儿神经外科 小儿脑积水术后对脑子有影响吗？婴儿脑积水对智力有影响吗：小儿脑积水对儿童智力有一定影响，对智力的影响程度取决于产生脑积水的原因以及脑积水的严重程度。脑积水只是众多临床表现的一部分，很多并不是单纯的脑积水，还会有其他合并的情况。如果是肿瘤导致的脑积水，不但会对智力有影响，甚至对整个生命都有影响，所以，这时候需要综合治疗。因为儿童的可塑性还是比较高，可能对于成人以后智力影响不是特别大，但是如果耽误了最佳的治疗时期，或者病情非常严重。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层2020年10月05日1362
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陈国强主任医师 航空总医院 神经外科中心 脑子是人类智力和支配肢体活动的重要器官，当它受到损害或损伤时，人的智力和肢体活动必然会发生暂时或永久性的损害。脑积水是一种引起脑实质受到脑脊液性损害的一种疾病或机制。诊断明确就应及早治疗，越早治愈脑积水致伤的脑组织范围和程度越小，脑积水后遗症及其严重程度也会越轻，康复的程度也会越大，特别是婴儿头颅增大型脑积水尤其要遵循早治疗早恢复的原则。不少孩子家长或怀着脑积水自然自愈的侥幸心理，或盲目听从一些经验之谈采取了等待，而实际上等于延误治疗。结果常常等来是头颅巨大和脑室扩大的严重脑积水，为治疗带来了难度，并常常不得不接受终生严重致残并发症的后果。早期脑积水的成功治疗，较严重性脑积水有更好的治疗效果。脑室扩大引起的脑损害，是先从轻度向中度，再向重度可逆性轻度，再向可逆性重度，最后再向不可逆性损伤的方向发展下去的。脑积水一旦发展到了晚期，即使得到了正确的治疗，也仍不可避免严重致残的治疗效果不良的后果。2020年08月25日1213
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