先天性肾上腺皮质增生症症状表现科普文章

侯飓 主任医师 山东中医药大学第二附属医院 泌尿外科

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李晶 主任医师 吉林市化工医院 内分泌科

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陈登念 主治医师 重庆大学附属三峡医院江南分院 小儿内科

先天性肾上腺皮质增生症：是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病，由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑...查看全文>>

窦肇华 主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

一、概述先天性腎上腺皮质增生症（CAH）是一组肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。3β-羟类固醇脱氢酶（HSD3B）缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症中较为罕见的一类，是由于HS...查看全文>>

窦肇华 主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

        一、概述　　11β-羟化酶缺乏（11β-ＯＨＤ）是先天性肾上腺皮质增生的第二大病因，占全部患者的5%~8%。该病为常染色体隐性遗传，致病基因为CYP11B1，基因定位于8q21。主要临床体征为性发育异常、...查看全文>>

李明霞 副主任医师 河北北方学院附属第一医院 内分泌科

21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency）是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状...查看全文>>

刘蓉 主任医师 绵阳市中心医院 儿科

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吴龙 主治医师 北京朝阳医院西院 妇产科

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孙发 主任医师 贵州医科大学附属医院 泌尿外科

皮质醇增多症（Hypercortisolism）又称Cushing综合征，系肾上腺糖皮质激素（以皮质醇为主）分泌过多的症候群。多见于中、青年人，女性多于男性。　　病因及发病　　一、原发性　　（一）肾上腺皮质腺瘤　约...查看全文>>