当前位置: 好大夫在线 > 先天性肾上腺皮质增生症 >

先天性肾上腺皮质增生症介绍,什么是先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH),是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生。

热门推荐: 介绍 症状表现 治疗方式 检查 注意事项

疾病简介

先天性肾上腺皮质增生最常见的酶缺陷是21-羟化酶缺陷(21-OHD),约占90%以上,其余依次为11-β羟化酶缺陷症(11β-OHD),3β类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症,17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD)以及StAR缺陷症。不同类型酶缺陷产生不同生化改变和临床表现。早... [更多]

病因和发病机制

本病是常染色体隐性遗传病,双亲是杂合子,患者则为纯合子,部分患者具有生育能力,子代出现纯合子患者的几率更高,近亲婚配也增加子女出现纯合子患者的几率[1][2][3] 胆固醇代谢途径肾上腺中从胆固醇合成肾上腺皮质激素的过程需要多种酶的参与,各种酶在肾上腺... [更多]

临床特点诊断鉴别

胆固醇代谢的中间产物和终产物的增减都会对临床表现产生影响,除ACTH刺激下的肾上腺增生外,各型CAH的表现还具有自身的特点,主要表现的症状有失盐症群、雄激素过多症群(女性男性化和男性性早熟)、高血压伴有低血钾、男性女性化等。 1. 21-OHD患者由于21羟化酶缺乏... [更多]

CAH的治疗

1. 糖皮质激素替代治疗:GC为各种类型CAH的主要治疗手段,主要作用是抑制ACTH,减少21-OHD、11β-OHD和3β-HSD缺陷症的雄激素水平,降低11β-OHD和17α-OHD的脱氧皮质醇(DOC)水平,进而改善这些患者的骨龄、终身高或高血压,增强患者应激能力。对所有... [更多]

诊治

流行病学 21-OHD是CAH的最常见类型,约占全部CAH的90%。新生儿发病率有明显的种族差异,一般为1:5000~1:15000,在一些相对封闭的族群如阿拉斯加的因纽特人则高达1:300。非经典型21-OHD的发病率远较经典型21-OHD高,非犹太白种人群中约为... [更多]

实验室检查和诊断

除高危人群进行产前诊断和新生儿筛查外,新生儿出现外生殖器辨识不清、失盐、低血压和低血糖均应考虑到本病。失盐型患者可有低血钠、高血钾和血浆肾素活性增高。随着年龄增长,一些患者可以表现为性早熟或PCOS以及肾上腺雄激素(DHEAS和雄烯二酮)的增高。ACTH兴奋试验可以用于这类患者... [更多]

21-OHD的治疗

21-OHD药物治疗主要是根据需要补充外源性糖皮质激素和盐皮质激素,具体应用原则和治疗监测见前述CAH的治疗。在疾病的各个时期,治疗目的和治疗手段均有所差异。 胚胎期的治疗 胚胎期的治疗:肾上腺是在胚胎发育第4周由中胚层上皮分化而来,胚胎6~... [更多]

展开

展开

展开