先天性食管闭锁

先天性食管闭锁，是新生儿期消化道的一种严重发育畸形。本病临床上并不少见，男女发病无差异，主要表现为患婴吃奶时出现呕吐、青紫、呛咳和呼吸困难等症状。

本病患儿 50%~70% 并发其他先天性畸形，最常见的是心脏畸形。根据闭锁部位及是否伴有气管-食管瘘，可分为 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ 型。

先天性食管闭锁，是一种严重先天性畸形。其具体发病机制尚未十分明确，目前认为，本病的发生与下列因素密切相关：

• 前肠的发育异常：目前的研究认为，食管起源于前肠，故初期前肠的发育异常是导致食管-气管畸形的根本原因。具体机制尚未十分明确，可能为胎内压过高、食管腔上皮的闭塞、食管血供异常、局部组织分化生长异常、合胞体等。
• 有一定的遗传背景：本病发生可能与 HOXD 组基因有关。在一些患者中，存在此组染色体区域的缺失或重复，引起食管闭锁。

该病的主要症状为新生儿在出生后，初次喂水、奶时，出现剧烈咳嗽、呼吸困难等症状。

典型症状

患儿出生后，其口腔和咽部有大量的黏稠泡沫，似螃蟹吐泡沫样。出生后，初次喂水或喂奶时，即出现明显剧烈呛咳，水或奶汁随即从口腔和鼻孔溢出，同时伴有呼吸困难、紫绀，甚至窒息。若迅速清除口腔、咽部的液体，或患儿通过咳嗽咳出液体后，症状趋于恢复。但若再次喂水或奶，均将发生同样症状。

其他症状

除了上述表现，本病还可能会出现下列症状：

• 母亲羊水过多：由于食管闭锁，胎儿不能吞咽羊水。多见于早产儿、未成熟儿。体重低于 2500 g 者，占 25%~30%；其中，低于 2000 g 者，占 15%~20%。
• 严重的呼吸困难：唾液进入气管，引起吸入性肺炎、呼吸道梗阻、肺不张；胃酸进入气管，引起严重化学性肺炎；大量气体进入胃肠道，造成腹胀，引起膈肌抬高，加重呼吸困难。
• 并发其他先天性畸形：并发先天性畸形率为 50%~70%。最常见的是心脏畸形，胃肠道畸形约占 12%。是否并发畸形和肺部情况，可直接影响预后。

并发症

先天性食管闭锁如果不进行及时治疗，病情会进一步进展，而出现肺炎，甚至呼吸衰竭。

病因尚未十分明确，无特殊预防措施。

本病主要依靠临床表现和影像学检查进行诊断，具体检查方法如下：

• 产前 B 超：主要应用于产前，可以及时发现羊水过多，并能观察是否小胃泡或无胃泡，两者结合，产前诊断率能达到 56%，最为可靠的依据是超声下“上颈部盲袋症”。但超声总体在此病产前诊断中，敏感率不高，仅约 30%。
• 产前 MRI（磁共振成像）：此检查在诊断食管闭锁中，敏感性可达 100%，特异性可达 80%。产前 MRI 对于先天性食管闭锁的影像特征，具有较高显示率，是产前超声的重要补充手段。
• 产后食管造影：可以充分了解盲袋的位置、扩张的程度，以及有无近端瘘管。
• 产后三维 CT 检查：作为无创检查，更适合新生儿，特别是低体重、严重呼吸窘迫、长段型或伴发其他畸形的患儿。
• 对诊断困难的患儿，必要时，可在全麻下行支气管镜和食管镜检查。

对于本病的治疗，手术是唯一的治疗方法。目前，对不伴有严重心脏畸形的患儿，食管闭锁的治愈率已达 90% 以上，包括低体重儿和早产儿。

一般治疗

一般患儿在出生后 48 小时内手术；若合并严重肺部感染者，可以延迟 3~5 天后手术，有时需采用延期、分期手术。手术之前，要做好充分的术前准备。

• 保持患儿头高位（斜坡位）：可减少胃液溢流入呼吸道的危险。
• 保持呼吸道通畅：近端食管盲端，需用吸引管每隔 15 分钟抽吸出分泌物，或留置吸引管持续负压吸引。
• 吸氧：有条件的可使用雾化器。
• 注意保暖：有条件的可置入暖箱。
• 静脉应用抗生素：积极治疗肺炎。
• 全肠外营养支持：给予维生素 K、C。
• 尽快完善必要检查：了解是否伴有其他先天性畸形。

手术治疗

手术方式可分为食管-气管瘘的分离结扎术、食管端端一期吻合术。

• 延期手术：Ⅰ 型、Ⅱ 型且食管近、远盲端相距超过 3 cm 的患儿，一般采用延期手术。先行胃造瘘术进行胃肠营养，近端食管持续吸引 2 个月，而后再行食管-气管瘘的分离结扎术、食管端端一期吻合术。
• 分期手术：食管近、远盲端相距超过 6 个椎体的患儿，可采用分期手术。先行颈部食管造瘘术和气管瘘结扎术，6~12 个月后行食管二期修复术或食管替代术。应用较多的有扩大胃后，行胃管上翻与近段食管吻合法、结肠代食管法。
• 胸腔镜手术：胸腔镜下修复食管闭锁，避免开胸手术对皮肤、肌肉、肋骨的损伤，但需要在一定的设备条件和有丰富经验的手术医生的操作下进行。目前研究认为，胸腔镜和开胸比较，除麻醉时间、手术时间延长外，在术后呼吸机的使用时间、住院天数、治愈率、术后并发症方面，均无统计学差异，从而证实，胸腔镜下治疗先天性食管闭锁，是安全可行的。

本病患儿应积极配合医护人员，正确的术后护理可促进病情恢复。具体日常注意事项如下：

• 保持呼吸道通畅。
• 注意保暖。
• 营养支持。
• 控制肺部感染。
• 密切观察是否出现手术后并发症。
• 术前体位为头高位，术后体位为俯卧位。

• 本病患儿若未经治疗，终将因无法进食、肺部感染、呼吸衰竭而死亡。50% 的患儿还伴有其他先天性畸形。
• 目前，我国不伴有心脏畸形的先天性食管闭锁患儿，其治愈率可达 90%。
• 手术后，以下因素与预后有关：吻合口瘘、呼吸衰竭、术后败血症、低体重。食管闭锁手术后的并发症发生率，仍可达 30%~50%。