先天性心包缺损

先天性心包缺损是一种罕见的心脏病，指先天性心包发育异常，导致部分组织缺损，可引起心脏发生嵌顿疝，影响心脏泵血功能，发生一系列全身缺血性并发症，严重者可导致猝死。

本病发病率较低，发病率小于 0.01%。男女发病比约为 3：1，各个年龄段均可发病，其中青少年发病率略高于中老年人，虽然该病具有一定遗传因素，但家族式发病罕见。

基本病因

本病源于先天性心包发育异常，在正常胚胎发育过程中，心脏左侧一根静脉管（顾维尔氏管）逐渐萎缩。若此静脉管在胚胎发育过程中过早萎缩，将使胸膜心包供血不良，导致心包发育不全，产生大小不一的缺损甚至完全缺如。

本病为先天性疾病，可能与遗传或胚胎发育期间的基因突变有关。

高危人群

各年龄段人群均可发病，男性发病率高于女性，幼儿及年轻人发病率略高。

本病多数患者无症状，少数可出现某些心血管系统症状。其中最常见的症状为胸部不适，严重者可出现头晕、恶心、呼吸困难甚至晕厥。左侧部分缺损可能会导致心脏发生嵌顿疝，影响心脏功能，产生严重并发症，甚至导致心源性猝死。

本病约 1/3 可合并其他先天性心脏病，包括法洛四联症、动脉导管未闭、房间隔缺损、二尖瓣狭窄等，并出现相应症状。

典型症状

• 胸部不适：即心前区感觉不舒服，有心慌、胸闷、轻度心前区疼痛感觉，为该病最常见症状。
• 头晕、恶心、呼吸困难：疾病影响心脏泵血功能，造成部分器官缺血，出现相应症状。
• 晕厥：器官缺血进一步加重，出现大脑供血不足，发生晕厥。
• 血压下降：可表现为头晕、乏力等。

并发症

左侧心包部分缺损可导致心脏泵血功能出现异常，出现以下并发症：

• 心力衰竭
• 肺水肿
• 右侧心包缺损

本病为先天性疾病，可能与遗传或胚胎发育期间的基因突变有关，因此无确切有效的预防方法，但以下预防方法可能在一定程度上预防疾病发生或复发。

• 日常生活中应注意加强宣传教育，加强孕期保健，远离致畸风险因素（如有毒有害物质、辐射），减少胎儿先天性畸形发生。
• 优生优育，按时产检，做好胎儿畸形排查，如果发现胎儿异常，咨询产科和心内科医生。

本病无特异性的症状及体征，通过体格检查很难明确诊断，因此，医生一般通过影像学检查来进行诊断，心电图、超声心动图、心脏 CT 及 MRI 均有助于诊断该病，其中 CT 及 MRI 为本病诊断的金标准。具体检查方法如下：

• 胸部体格检查：医生可根据胸部体格检查结果对患者心脏情况有个大致判断，有利于选择进一步检查项目和治疗措施。先天性心包缺如或缺损患者往往心脏听诊时能够听到心脏杂音。
• 心脏 CT、MRI：医生通过心脏 CT 或者 MRI 可以明确心包缺损的部位及大小，是本病诊断的金标准。
• 心电图：本病无典型具有确诊意义的心电图特征，仅可提供辅助支持。
• 动态心电图：动态心电图检查又称 Holter 检查，可连续记录患者 24 小时的心电活动，有助于医生进一步分析患者心电活动特征和明确诊断。适用于普通心电图无法明确诊断的心律失常疾病。
• 胸部 X 线摄片（胸片）：用于检查心脏的形态的改变，心包腔液体聚集，胸部 X 线摄片可以发现心脏的影像明显增大。
• 超声心电图：可以明确有无心包积液，心脏结构和功能是否存在异常，必要时还可以对心包积液进行定位，指导临床医生进行心包穿刺。

本病药物治疗无效。无症状患者若心包缺损较小或心包完全缺损（缺如）一般不需手术。若心包缺损较大，有发生心脏嵌顿疝的风险，可能产生严重后果，甚至导致心源性猝死的患者，应尽早手术治疗。若患者出现症状，影响生活，或合并其他先天性心脏病，也应尽早行手术治疗。

药物治疗

本病药物治疗无效，可在手术前后遵医嘱服用相应药物辅助手术治疗，如抗凝药（常用低分子肝素钠）。

手术治疗

心包完全缺如或缺损很小不需手术治疗，部分心包缺损有可能发生心脏嵌顿疝者必须紧急手术。此外，若患者有症状，或合并其他先天性心脏病，则应尽早行手术治疗。

手术目的为切除可能嵌顿心脏组织，扩大或修补缺损部位，防止心脏嵌顿。

• 术后注意事项：本病手术为开胸手术，创伤较大，术后需加强护理，注意翻身拍背，促进痰液排出，尽早下地活动，关注伤口情况，术后 7~9 天拆线。遵医嘱按时服用药物，定期复查，不适及时就医。
• 在家用药注意事项：口服药物治疗时应严格按照医嘱进行，不可擅自增加或减少药物剂量，不可擅自停药或延迟用药时限，需按医生要求定时复查，如有不适及时就诊。
• 饮食：清淡低脂饮食，适当增加新鲜蔬菜水果摄入，避免油腻、油炸食物。
• 运动：适度运动，避免剧烈运动导致心脏嵌顿疝发生。
• 其他：正确面对疾病和手术，如有焦虑、抑郁症状，必要时应积极寻求心理医生辅导和药物治疗。

经正规手术治疗修复后，大部分患者可治愈，但仍应注意生活习惯，定期复查，防止缺损复发。

本病若不及时治疗，有可能发生心脏嵌顿疝，导致严重并发症，甚至发生猝死。