先天性心包缺损是一种罕见的心脏病,指先天性心包发育异常,导致部分组织缺损,可引起心脏发生嵌顿疝,影响心脏泵血功能,发生一系列全身缺血性并发症,严重者可导致猝死。
本病发病率较低,发病率小于 0.01%。男女发病比约为 3:1,各个年龄段均可发病,其中青少年发病率略高于中老年人,虽然该病具有一定遗传因素,但家族式发病罕见。
先天性心包缺损是一种罕见的心脏病,指先天性心包发育异常,导致部分组织缺损,可引起心脏发生嵌顿疝,影响心脏泵血功能,发生一系列全身缺血性并发症,严重者可导致猝死。
本病发病率较低,发病率小于 0.01%。男女发病比约为 3:1,各个年龄段均可发病,其中青少年发病率略高于中老年人,虽然该病具有一定遗传因素,但家族式发病罕见。
本病源于先天性心包发育异常,在正常胚胎发育过程中,心脏左侧一根静脉管(顾维尔氏管)逐渐萎缩。若此静脉管在胚胎发育过程中过早萎缩,将使胸膜心包供血不良,导致心包发育不全,产生大小不一的缺损甚至完全缺如。
本病为先天性疾病,可能与遗传或胚胎发育期间的基因突变有关。
各年龄段人群均可发病,男性发病率高于女性,幼儿及年轻人发病率略高。
本病多数患者无症状,少数可出现某些心血管系统症状。其中最常见的症状为胸部不适,严重者可出现头晕、恶心、呼吸困难甚至晕厥。左侧部分缺损可能会导致心脏发生嵌顿疝,影响心脏功能,产生严重并发症,甚至导致心源性猝死。
本病约 1/3 可合并其他先天性心脏病,包括法洛四联症、动脉导管未闭、房间隔缺损、二尖瓣狭窄等,并出现相应症状。
左侧心包部分缺损可导致心脏泵血功能出现异常,出现以下并发症:
本病为先天性疾病,可能与遗传或胚胎发育期间的基因突变有关,因此无确切有效的预防方法,但以下预防方法可能在一定程度上预防疾病发生或复发。
本病无特异性的症状及体征,通过体格检查很难明确诊断,因此,医生一般通过影像学检查来进行诊断,心电图、超声心动图、心脏 CT 及 MRI 均有助于诊断该病,其中 CT 及 MRI 为本病诊断的金标准。具体检查方法如下:
本病药物治疗无效。无症状患者若心包缺损较小或心包完全缺损(缺如)一般不需手术。若心包缺损较大,有发生心脏嵌顿疝的风险,可能产生严重后果,甚至导致心源性猝死的患者,应尽早手术治疗。若患者出现症状,影响生活,或合并其他先天性心脏病,也应尽早行手术治疗。
本病药物治疗无效,可在手术前后遵医嘱服用相应药物辅助手术治疗,如抗凝药(常用低分子肝素钠)。
心包完全缺如或缺损很小不需手术治疗,部分心包缺损有可能发生心脏嵌顿疝者必须紧急手术。此外,若患者有症状,或合并其他先天性心脏病,则应尽早行手术治疗。
手术目的为切除可能嵌顿心脏组织,扩大或修补缺损部位,防止心脏嵌顿。
经正规手术治疗修复后,大部分患者可治愈,但仍应注意生活习惯,定期复查,防止缺损复发。
本病若不及时治疗,有可能发生心脏嵌顿疝,导致严重并发症,甚至发生猝死。
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