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王凌主任医师 复旦大学附属妇产科医院 妇科内分泌与生殖医学科 作者：梁颖婷，王凌来源：微信公众号：王凌为您导读十月怀胎，一朝分娩怀上宝宝固然可喜但若生出21-三体综合征的孩子，将给家人带来沉重的负担与打击…对待出生缺陷这个话题不能轻视，但也不必过度紧张多学习，多了解将有助于准妈妈们合理规避风险本节将与大家介绍常见的染色体疾病——21-三体综合征并带领大家进一步了解近年发展起来的无创产前基因检测技术——孕妇外周血胎儿游离DNA检测一、什么是21-三体综合征？21-三体综合征也称唐氏综合征、先天愚型，是染色体畸变中最常见的一种，为第21号染色体多一条所致。在活产婴中发病率为1/600-1000。该疾病随着母亲的年龄上升发病率增加。本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，常合并有胎儿心脏畸形、唇腭裂等畸形。该类宝宝目前无有效的治疗方法，所以主要时做好产前诊断和遗传咨询，唐氏综合症也是产前筛查的重点。二、哪些人是高危人群？每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。孕母年龄愈大，风险愈高，＞35岁者发病率明显上升。若母亲为21q21q平衡易位携带者，子代发病风险率为100%。对高危孕妇应做相应产前诊断，以预防本病患儿出生。三、目前有哪些筛查方法？1唐氏综合征血清学筛查唐氏儿孕妇的母血里一些因子有一些共性的变化，比如妊娠相关血浆蛋白、甲胎蛋白偏低，绒毛膜促性腺激素HCG偏高等等，但不过单靠它们，只能查出60-70%的唐氏儿，准确性较差，常联合超声进行筛查。2B超即在妊娠11~13 周+6检测胎儿颈部透明层（NT）厚度，也就是平时所说的NT检查，可以筛查出部分患儿。由于检查的时间相对较早，故受欢迎，但这项方法对检查者的技术要求高，检查有一定的误差，故高危者，需考虑进一步绒毛活检或羊膜腔穿刺检查。3孕妇外周血胎儿游离DNA检测孕妇外周血胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA, cff DNA）检测是近年无创DNA产前检测技术发展成果，利用新一代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段进行测序，通过生物信息分析获得胎儿遗传信息，计算出胎儿患上染色体非整倍体的风险。仅就唐氏综合征而言，检出率达99%。（更多信息往下看↓）最近，王凌医生团队发表了一项其关于无创产前基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）的研究，研究评估了NIPT在临床的应用，并比较了目前使用的两代无创性检查技术在高风险孕妇中胎儿染色体异常的检测结果，进一步证实了NIPT是一种快速可靠的产前筛查方法，可用于检测胎儿染色体非整倍性及染色体微缺失或微重复。4羊膜穿刺检查（羊水穿刺）是本病产前诊断的最终确诊方法，但为有创性，有1‰左右的流产风险，但对高危孕妇是常规检查。问答孕妇外周血胎儿游离DNA检测问：这个检查是什么？有什么优势吗？答：是基于母血浆（清）中胎儿游离DNA富集技术及新一代测序技术，通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA的检测，就可以筛查胎儿染色体疾病，具有准确性较高、侵入性小、早孕周检测等优势问：这个检查主要是查哪些疾病呢？答：主要为3种常见胎儿染色体非整倍体异常：21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合症）、13-三体综合征问：哪些人应该做这个检查?答：①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险高②有介入性产前诊断禁忌证③孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。问：这个检查是怎么做的？答：只需常规静脉抽血，无需穿刺抽取羊水或脐带血，故为“无创性”问：什么时候查呢？答：通常在孕12+0～22+6周。问：有没有哪些人不能做呢？答：有的，有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性，故列为不适用人群：①孕周2019年02月10日
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