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先天愚型介绍科普文章

先天愚型科普文章

《染色体病其实没什么可怕的!》徐志泉 海南省妇女儿童医学中心

发表时间: 2020.07.29

徐志泉 副主任医师 海南省妇女儿童医学中心 儿童肾病风湿免疫科

《染色体病其实没什么可怕的!》————如果没防住!那只能坦然面对,然后充分重视!徐志泉 海南省妇女儿童医学中心 肾病风湿免疫科海南省妇女儿童医学中心儿童肾病风湿免疫科徐志泉 正常人一共有23对染色...查看全文>>

胚胎染色体异常,再次怀孕还会发生吗?

发表时间: 2020.07.08

余娜 主治医师 上海市第一妇婴保健院 生殖免疫科

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染色体罗氏易位对生育的影响

发表时间: 2020.05.19

窦肇华 主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

一、概念罗伯逊易位是2个近端着丝粒染色体之间的重组。近端着丝粒染色体是指13、14、15、21和22号染色体。重组导致新结合的染色体短臂丢失。近端着丝粒染色体的短臂是编码合成rRNA的区域,是不含重要基因编...查看全文>>

精神病人的结婚、生育、离婚及孩子抚养等相关问题的权威解答

发表时间: 2018.06.08

徐道祥 主任医师 温州市第七人民医院 临床心理科

精神病人的结婚、生育、离婚及孩子抚养及怀孕期间病情复发等相关问题的权威解答婚姻问题:精神病是否是遗传性疾病?1、有些精神病是遗传疾病:21三体(先天愚型);2、有些有遗传倾向:精神分裂症;双向情...查看全文>>

唐氏筛查是怎么回事?

发表时间: 2018.05.27

王玉玲 副主任医师 上海市第一妇婴保健院 辅助生殖医学科

     准妈妈都知道,孕期检查的要做一项叫做唐氏筛查的项目,如果报告提示异常还需要进一步做羊水穿刺。    那么唐氏筛查是查什么病呢?能不能查出所有胎儿的先天性疾病呢?    首先先介绍一下唐氏综合征。...查看全文>>

羊水穿刺术的风险有多高

发表时间: 2019.06.21

孙瑜 主任医师 北京大学第一医院 产科

羊水穿刺术的主要风险是胎儿丢失。目前多数医院报道的胎儿丢失率约为0.5%(包括流产、感染、胎死宫内等)。引起流产主要原因是穿刺过程刺激子宫收缩造成,这与每个人的子宫敏感性有关,无法完全避免。因此...查看全文>>

要生健康宝宝 除了“检查” 更要“诊断”

发表时间: 2018.05.28

张建芳 副主任医师 西京医院 妇产科

怀了宝宝,兴奋的准爸爸准妈妈三天两头往医院跑,美其名曰“产前检查”去。但您知道吗?要生个聪明健康的宝宝,仅仅检查是远远不够的,还必须进一步“筛查”,乃至于“产前诊断”。      据妇产科张建芳博...查看全文>>

先天愚型

发表时间: 2018.09.20

徐灵敏 主任医师 中山医院青浦分院 儿科

1、疾病概述先天愚型,又称21-三体综合征或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中先天愚型的发...查看全文>>

何为18三体综合征?

发表时间: 2018.05.28

马良坤 主任医师 北京协和医院 产科

18三体综合征是一种染色体的异常,患儿有多余的一条18号染色体,如右图所示。大多数患儿会有生长发育的缺陷、智力低下和一些特殊面容。孕妇怀有18三体综合征患儿的风险随着年龄增加而明显增加。18三体综合...查看全文>>

何为唐氏综合征?

发表时间: 2018.05.26

马良坤 主任医师 北京协和医院 产科

唐氏综合征是最常见的一种染色体异常,又称为21三体,在人群活产中的发病率约为800分之一(1/800)。唐氏综合征的患儿有多余的一条21号染色体,如下图所示。大多数患儿会有生长发育的缺陷、智力低下、先天...查看全文>>

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