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余娜副主任医师 上海市第一妇婴保健院 生殖免疫科 唐诗儿就是唐氏综合征，又叫先天鱼醒，最早是在1866年由英国的唐医生发现的，这个病症名字由此而来。 正常人类有23对46条染色体，而唐诗儿呢，有47条染色体，因为21号染色体它有三条，多了一条。 3/4的唐氏综合征会在孕期发生流产，但有1/4呢，会出生长大，那它的生长发育会严重落后，智力低下，很难生活自理，也基本上没有生育能力。 它形成的原因非常复杂，目前发现母亲高龄是它一个比较明显的危险因素，还有像药物、食品添加剂等化学因素，那还有环境、射线等等物理因素。要想预防，唐诗儿首先要提醒育龄期女性，如果有生育的意愿，就不要再犹豫等待了。 其次呢，要调整基础疾病啊，像内分泌一些代谢问题，都要在备孕前去调理好。第三要健康生活方式，远离不良的生活习惯和生活环境，要做到有备而孕。2022年07月05日
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孔祥东主任医师 郑大一附院 遗传与产前诊断中心 唐氏综合征（Downsyndrome，DS）又称21-三体综合征、先天智力障碍或Down综合征，为提高公众对唐氏综合征的认识，2011年11月份，联合国通过决议：从2012年起，设定每年的3月21日为“世界唐氏综合征日”，今年3月21日是第11个世界唐氏综合征日。DS是由于21染色体异常增加而引起的最常见的染色体疾病。据全球统计，每年约有20万余新增病例，在活婴中发生率约1／（600-800），随着妇女工作压力以及妊娠年龄的增加，其发病率还在进一步上升。但其患病率与人种、生活水准等没有直接联系，任何一对夫妇都有可生育唐氏综合征患儿的可能。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：标准型、易位型、嵌合体型。唐氏综合征临床表型：（1）患儿具明显的特殊面容，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。（2）常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。（3）男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。（4）患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比普通人增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年痴呆症状。目前尚无专门针对DS的有效治疗方法，因此，避免唐氏儿的出生是该病最佳的预防策略。那么如何预防唐氏儿的出生呢？ 一、唐式筛查（即产前血清学筛查）即抽取孕妇血液，检测血清中的有关蛋白质、激素等物质的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。根据采血时孕周分为早期唐筛（9~13+6周）和中期唐筛（15~20+6周）。优势：普及率高，没有创伤性，只需要抽取静脉血就可以检查，价格低，报告周期短。二、无创DNA产前检测即提取母亲血液中胎儿的游离DNA，作检测分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。优势：比唐筛更准确，比羊穿更安全。操作性强，只需抽取10ml孕妇外周血，准确率高达99%。检测时机较早，孕周为7~30周均可进行检测。三、羊膜腔穿刺术即在超声定位或引导下，医生用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有DS。优势：羊水穿刺是胎儿染色体疾病诊断的“金标准”，可检测出胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。那么如果我们生育了唐氏儿，家长一定要及时采取科学的护理措施，对患儿进行长期耐心的教育和训练，帮助其掌握一定的生活技能，提高其生活质量。一、日常护理情绪管理：家长应注意培养患儿良好的情绪，保持轻松愉悦的心情。生活管理：规律作息，进行适当活动，增强抵抗力，预防感染。家庭护理：家长应对小儿唐氏综合征患儿耐心教育、训练基本生活技能，尽可能让患儿能够生活自理，适应社会。小儿唐氏综合征患儿应注意保暖，避免受凉引起感冒。二、饮食护理（1）小儿唐氏综合征患儿应做到营养均衡，在专业医生或营养师的指导下适量补充，改善其发育的进度，增强身体免疫力，减少感染的机会。（2）注意补充维生素、叶酸、微量元素等。含维生素A较丰富的食物有动物内脏、鸡蛋、牛奶等。含维生素B较丰富的食物有谷物、新鲜的蔬菜、肉类，含维生素C较丰富的食物有柠檬、柚子、橘子。含维生素E较丰富的食物有坚果类，比如腰果、核桃、瓜子等。富含叶酸的食物有菠菜、燕麦、蛋黄、西兰花等。（3）避免进食辛辣、刺激、生冷饮食，以免引起患儿呛咳而诱发呼吸道感染。四、病情监测定期复诊，监测生长发育，注意患儿有无感染及其他表现。五、就医患儿出现小儿唐氏综合征的相关症状可就诊于儿科。六、康复训练：（1）第一阶段：听力训练：从出生起抓紧其清醒的时间，通过物体、语言、音乐、抚摸来强化感官刺激，促进脑神经的发育。视力训练：选取颜色鲜艳、形状各异的东西，一边在患儿眼前慢慢移动，吸引患儿的注意力，一边给患儿讲解这是什么形状，什么颜色。语言训练：不断给孩子说话，无论做什么，都给患儿讲解。同时反复教患儿发：aoe这些单音。音乐训练：经常给孩子唱歌，放轻柔的音乐。音乐能充分激活大脑细胞，对孩子的智力开发大有好处。抚摸训练：帮孩子做操、按摩，并且一边做出示范一边教她笑，学会笑对智残儿童很重要，是大脑发育的一个重要标志。（2）第二阶段：认知与动作训练：等到患儿的头基本竖起来，在家中贴上颜色鲜艳的挂图，家中的陈设、外界的景物，所有能见到的东西反复指着教患儿认，并给患儿解释这些东西的作用。等到患儿1岁半左右，虽不会说话，但问她什么东西在哪，基本都能指对。第三阶段：学习与品德的培养：培养患儿对数字的兴趣。近年来研究表明：人出生时大脑表面的脑沟回尚未形成，是在出生后的头3年中才慢慢形成并加深。所以早期教育对帮助智残儿童修复脑神经、提高智力作用非常大。对智残儿童的教育就是一切都得教，一切都得耐心地教。教育的最终目的应该是使他们学会认知、学会做事、学会相处、学会生存。为此，父母需要付出大量的时间、同时必须具备爱心、耐心和信心。让我们医患携手，同向而行，早日实现世界无“唐”！2022年03月21日727
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郁林主任医师 扬州大学附属医院 产科 唐氏综合征（Down Syndrome），又称21三体综合征，早在大约2500年前的手工艺品中就发现了疑似唐氏综合征个体外貌的陶器，这是该综合征存在的最早证据。 1866年，英国医生John Langdon Down从外貌和认知上对该疾病进行了更准确的描述，后来，便将他的姓氏作为该综合征的名称。 唐氏综合征是人类智力障碍最常见的遗传原因，绝大部分是由于母亲的卵母细胞减数分裂没有分离所致，从而导致21号染色体呈三体。 母亲怀孕年龄过大是主要的风险因素，还可能有叶酸代谢障碍以及肥胖、吸烟、辐射等生活环境的影响。 目前研究表明，来自父亲的风险较小，但肥胖、吸烟、饮酒、以及环境职业暴露等也有一定影响。 唐氏综合征的临床表现包括多种特殊外貌体征以及独特的神经认知和行为特征。新生儿的外貌体征包括：小耳朵、短头、鼻梁扁平、内眦褶皱、嘴巴小、舌头大，以及手掌宽阔、手指短小、全身肌张力下降等。最显著的认知特征是智商严重下降，平均智商为50，伴有语言障碍和注意力缺失等行为障碍。可能还伴有其他系统并发症，如视力障碍、听力丧失、冠心病、睡眠障碍等。 目前，最主要的干预措施是产前预防，进行产前风险评估和筛查诊断。35岁是筛查的临界值，妊娠16~20周血清标志物三联检查和超声辅助是主要手段，无创dna筛查，对于分娩年龄达35周岁的或者唐筛高风险者 绒毛膜取样或羊膜穿刺术用以诊断。2021年08月08日1967
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马少华副主任医师 医生集团-安徽 线上诊疗科 医学上有很多疾病是以人的名字来命名的，唐氏综合征就是其中之一。说到这里，是不是会有人很惊喜地拍大腿——哈哈哈，又是我们中国人的骄傲，以姓“唐”的医学家命名的。这个还真不是，唐氏综合征是以英国著名医生John Langdon Down的姓氏命名，以纪念他1866年率先对这类疾病的面部特征进行完整描述。英文称为Down综合征，翻译为“唐氏综合征”。也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下，俗话说的先天性傻孩子。为什么会有这个疾病？唐氏综合征其实是最常见的染色体疾病。人类有23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息。宝宝的这23对染色体，每一对都有一条是来自妈妈，一条来自爸爸。这46条染色体设计精密，携带信息准确无误，才能保障父母的遗传信号被精准翻译，多一条、少一条、多一段、少一段，都会导致信号传递过程中的失误，造成遗传信息的丢失或错误翻译，造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷贝不走样”的游戏，信息的准确传递要求每一个环节都不出错误。否则，接头暗号对不上，下面的工作也就无法进行了。唐氏综合征就是在这个“拷贝不走样”的过程中走了样。在爸爸或妈妈向宝宝派发遗传信息的时候，手牵手的两个小朋友（两条21号染色体）过于友好，该分手的时候没有分手，牵着手走进了一个细胞里，一旦这个细胞受精，再获得一半来自妈妈或爸爸的信息，21号染色体就变成了三条，即21三体。此时，信号传导即发生失误，导致胎儿出现特殊面容和智力低下。唐氏综合征有哪些特征性表现？1唐氏儿的特殊面容眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。2智力障碍其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显；3性发育延迟男性患儿长大后不会有生育能力；女性患儿长大后有月经，有可能生育。4患儿常伴有其他结构畸形如先天性心脏病，且因免疫功能低下，易患各种感染。这是一个很多见的病吗？其发生率约为1/700，约占出生染色体病的80%。在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关，孕妇30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合症的几率增加；如孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。如何预防其发生？唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致，根本病因在胎儿染色体，因此，目前没有好的治疗方法，目前的主要措施就是早期发现，根据孕妈意愿决定是否保留。唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合征的方法。是通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（E3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般准确率达70~80%。唐氏筛查应在什么孕周进行？妊娠15~20周之间，最佳时间是妊娠16~18周之间。需空腹，开单时需核对孕周，尤其是对于月经不规律的孕妈妈。孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。什么人要做唐氏筛查？唐氏综合征是偶发疾病，常常发生在正常父母。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，因此，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。但对于高龄（年龄≥35岁）以及有过唐氏儿史的孕妈妈，由于唐氏综合征发生率更高，故不建议查唐氏筛查，而建议直接产前诊断。双胎能做唐筛吗？不建议单独通过母体血清学指标评估双胎的唐氏风险！结果的判读因为唐氏筛查仅是筛查，切不可根据这个检查结果就认定宝宝有问题而引产。唐氏筛查有问题的孕妈妈，应进一步做产前诊断以明确是否存在染色体问题。检查结果通常分为低风险、高风险和临界风险。●唐氏筛查低风险：说明患唐氏综合征的风险比较低，视为正常人群，后续正常产检，暂时无需特殊处理；●唐氏筛查高风险：患唐氏综合征的风险比较高，应进行产前诊断，也就是羊水穿刺（关于羊水穿刺后期另行成文）。●临界风险：也称为灰区，通常指不太放心，有唐氏儿发生的可能性，但是没到要做羊水穿刺的程度。灰区建议做外周血无创DNA检测（12周之后26周之前进行）此外，也能通过唐氏筛查发现一些其他胎儿异常，如18三体、神经管畸形等等，如果是18三体高风险或临界风险，原则同唐氏综合征（21三体），如果是神经管畸形高风险，通过B型超声即能确诊或除外神经管畸形。筛查畸形的超声通常在孕22周-24周左右进行。Tips当然，唐氏筛查或者胎儿超声异常涉及的问题绝不可能仅以上聊聊数语即可概括，毕竟，人体的精密与复杂需要上亿的暗语和“拷贝不走样”，有时候唐氏筛查低风险，胎儿超声发现结构异常，也可能还需要进一步行产前诊断，临床遇到的问题具体情况具体分析；但上面的文字，应该能解读大部分孕妈妈唐氏筛查的疑惑啦！如果您有更高级的问题，敬请留言！2021年01月11日1784
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吴珺主任医师 北京大学首钢医院 儿科 我是小唐，今年5岁，从小我就和别的娃娃不一样。我刚出生的时候，产科医生吓了一大跳，因为我长得太丑了：塌鼻梁、小耳朵，两个眼睛距离特别宽，眼外侧也是斜的，舌头经常伸出来、流口水，我的两只手还是“通贯手”（俗称断掌），但是爸爸、妈妈仍把我当作心肝宝贝，特别疼我。可后来慢慢地爸爸、妈妈发现我不光长得丑，还很笨，智力、运动发育都明显落后于别的孩子，语言能力也特别差，他们怎么教我说话我都学不会。爸妈开始满面愁容，还常常因为我吵架，家里整天阴云密布。后来，妈妈把我带到了医院，经过一系列检查，医生给我确诊，我得了一种染色体病——21-三体综合征，又称先天愚型，也称Down综合征（中文译名：唐氏综合征），我的小名因此而来。染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，正常人有23对（共46条）染色体，由于各种原因染色体数目增多或者减少，或者染色体结构有异常，都会引起染色体疾病。我的身体内比别人多了一条21号染色体，所以我的学名叫21-三体综合征，这种疾病是人类最早发现，也是最为常见的染色体病，它的发生率大约为1:600-1:800。那为什么会得这种病呢？医生说，有很多原因，比如放射线、化学有毒有害物质、病毒感染、孕妇年龄大、遗传因素等。其中孕妇年龄大是引起这种病的主要原因之一，35岁以上者发病率明显上升，可能与生殖细胞的老化有关。我的妈妈就是高龄产妇，她年轻的时候忙事业，总顾不上要孩子，直到到她38岁那年，干到单位中层时，才考虑生育问题。妈妈愧疚地流着泪，问医生：“那如果我第一胎早点生，第二胎在35岁以后，那得这种疾病的概率高么？”医生说：“不管是第几胎，只要产妇的年龄大于35岁，就都存在这种风险，而且年龄越大，风险率愈高。”看着我妈妈悲观又绝望的眼神，医生同情地询问：“您怀孕时没来医院定期产检么？在北京这样发达的大城市，我们对这类疾病的系列筛查已经开展得很成熟了。在孕早期，我们会通过B超测量胎儿颈项部皮肤厚度；在孕早期和孕中期会通过测定孕妇血清中某些特定的激素水平、分子标志物等，再结合孕妇年龄、预产期、采血时孕周等，通过风险评估软件计算出先天缺陷胎儿的危险程度（这些检查就是平时我们所说的“唐氏筛查”），如果筛查结果为高危，我们就会建议孕妇做绒毛活检或羊水穿刺，进一步明确诊断。一旦确诊为唐氏症患儿，我们会建议终止妊娠以保证优生优育，因为唐氏宝宝一旦出生后，目前还没有有效的治疗方法，会给家庭、社会带来沉重的负担。”我妈妈难过地低下了头，“我来医院定期体检了，医生当时也建议我做羊水穿刺评估了，但是我太珍惜这个宝宝了，我觉得自己的运气也不会那么差，而且我还听说如果真得这个病，60%的孩子在胎内就会流产，我觉得能生下来的宝宝有可能会没事的。”母爱，有时候就是孤注一掷地伟大，我虽然不太明白医生和妈妈之间的对话，但是看到我妈妈伤心地哭，我感觉好像都是因为我，妈妈才会哭的，我就跟着哭了。今天我们真的是碰上了一位超级nice的儿科医生，她温和地给妈妈递上纸巾，慢慢地开导妈妈：“孩子出生前，您没有按医生意见做检查，确实存在很大的责任，但现在既然出生了，您就要用全部的爱来疼这个孩子。您听说过天才指挥家舟舟的故事么？他也是个先天愚型的孩子，但是他父母没有放弃他，而是给了他更多的爱，并发现他在指挥方面有天赋，最终把他培养成了一位指挥家。虽然不是每个唐氏宝宝都能像舟舟那样出色，但是那些耐心的父母们教导出来的唐氏宝宝有不少都能成长为自食其力的人呢。”从医院回来后，心情沉重的妈妈经过几天的调整，很快抛弃了一切顾虑，全心全意地照顾我，我们家又开始充满欢声笑语了。（2018年11月20日刊登在北京青年报-健康守望版面，作者：吴珺）。2020年07月02日3080
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赵锦主任医师 蚌埠市第一人民医院 妇产科 民间称呼的先天愚型，又名唐氏综合征，即21-三体综合征，或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。 先看发病率：活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。该病发生的特点与产妇的年龄密切相关：根据国外资料，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50，这是一个多么恐怖的数据！ 那么高龄产妇该怎么办呢？ 21-三体综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。21-三体综合征相关的危险因素包括下述6种情况。 (1)高龄父母，母>35岁，父>55岁。 (2)已生育过一个21-三体综合征，其再生育21-三体型的风险为1～1.3%。 (3)父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。 (4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。 (5)有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。 (6)习惯性流产者。2019年11月21日1397
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王凌主任医师 复旦大学附属妇产科医院 妇科内分泌与生殖医学科 作者：梁颖婷，王凌来源：微信公众号：王凌为您导读十月怀胎，一朝分娩怀上宝宝固然可喜但若生出21-三体综合征的孩子，将给家人带来沉重的负担与打击…对待出生缺陷这个话题不能轻视，但也不必过度紧张多学习，多了解将有助于准妈妈们合理规避风险本节将与大家介绍常见的染色体疾病——21-三体综合征并带领大家进一步了解近年发展起来的无创产前基因检测技术——孕妇外周血胎儿游离DNA检测一、什么是21-三体综合征？21-三体综合征也称唐氏综合征、先天愚型，是染色体畸变中最常见的一种，为第21号染色体多一条所致。在活产婴中发病率为1/600-1000。该疾病随着母亲的年龄上升发病率增加。本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，常合并有胎儿心脏畸形、唇腭裂等畸形。该类宝宝目前无有效的治疗方法，所以主要时做好产前诊断和遗传咨询，唐氏综合症也是产前筛查的重点。二、哪些人是高危人群？每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。孕母年龄愈大，风险愈高，＞35岁者发病率明显上升。若母亲为21q21q平衡易位携带者，子代发病风险率为100%。对高危孕妇应做相应产前诊断，以预防本病患儿出生。三、目前有哪些筛查方法？1唐氏综合征血清学筛查唐氏儿孕妇的母血里一些因子有一些共性的变化，比如妊娠相关血浆蛋白、甲胎蛋白偏低，绒毛膜促性腺激素HCG偏高等等，但不过单靠它们，只能查出60-70%的唐氏儿，准确性较差，常联合超声进行筛查。2B超即在妊娠11~13 周+6检测胎儿颈部透明层（NT）厚度，也就是平时所说的NT检查，可以筛查出部分患儿。由于检查的时间相对较早，故受欢迎，但这项方法对检查者的技术要求高，检查有一定的误差，故高危者，需考虑进一步绒毛活检或羊膜腔穿刺检查。3孕妇外周血胎儿游离DNA检测孕妇外周血胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA, cff DNA）检测是近年无创DNA产前检测技术发展成果，利用新一代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段进行测序，通过生物信息分析获得胎儿遗传信息，计算出胎儿患上染色体非整倍体的风险。仅就唐氏综合征而言，检出率达99%。（更多信息往下看↓）最近，王凌医生团队发表了一项其关于无创产前基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）的研究，研究评估了NIPT在临床的应用，并比较了目前使用的两代无创性检查技术在高风险孕妇中胎儿染色体异常的检测结果，进一步证实了NIPT是一种快速可靠的产前筛查方法，可用于检测胎儿染色体非整倍性及染色体微缺失或微重复。4羊膜穿刺检查（羊水穿刺）是本病产前诊断的最终确诊方法，但为有创性，有1‰左右的流产风险，但对高危孕妇是常规检查。问答孕妇外周血胎儿游离DNA检测问：这个检查是什么？有什么优势吗？答：是基于母血浆（清）中胎儿游离DNA富集技术及新一代测序技术，通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA的检测，就可以筛查胎儿染色体疾病，具有准确性较高、侵入性小、早孕周检测等优势问：这个检查主要是查哪些疾病呢？答：主要为3种常见胎儿染色体非整倍体异常：21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合症）、13-三体综合征问：哪些人应该做这个检查?答：①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险高②有介入性产前诊断禁忌证③孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。问：这个检查是怎么做的？答：只需常规静脉抽血，无需穿刺抽取羊水或脐带血，故为“无创性”问：什么时候查呢？答：通常在孕12+0～22+6周。问：有没有哪些人不能做呢？答：有的，有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性，故列为不适用人群：①孕周2019年02月10日3571
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