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先天愚型(唐氏综合症)产前筛查的必要性

发表时间: 2018.05.28

王晓慧 副主任医师 唐山市人民医院 妇产科

英国医生Langdon Down首先描述了先天愚型的临床表现,因此将此病称为Down综合征,即唐氏综合征。在我国,先天愚型一词较为常用。21三体综合征,是胎儿先天缺陷中最常见的原因之一,其主要特征为严重的...查看全文>>

唐氏儿,真不是小事儿!

发表时间: 2018.05.28

熊敏 副主任医师 湘潭市妇幼保健院 优生遗传科

唐氏儿,即唐氏综合征患儿,比正常人多了一条21号染色体。不同国家、种族或性别,唐氏儿的面部特点都非常相似,都具有特殊的呆傻面容。严重智力低下、生长发育迟缓是唐氏儿最突出的表现。每一个唐氏儿的出...查看全文>>

唐氏筛查如何选择?

发表时间: 2018.05.28

王宝庆 副主任医师 芜湖市中医院 男性科

 唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终身无法治愈,因此给家庭带来了沉重的精神和经济负担。...查看全文>>

挡绝先天愚型儿

发表时间: 2018.05.28

施毓碧 副主任医师 泉州市妇幼保健院 产科

 三联筛查唐氏综合征        先天愚型是人类最常见一种常染色体异常性遗传病,发病率高达1/800~1/600。1866年,美国医师Langdone Down首先描述了该病的临床表现,故取名为唐氏综合征,这是一种因常染色体...查看全文>>

基因检测的误区

发表时间: 2018.05.28

盛志强 主治医师 济宁市第一人民医院 儿童保健康复科

提到基因检测,很多家长都感觉没必要,白花钱。所以关于基因检测的一些问题,现在给家长统一回答。 基因检测有什么用? 一是辅助诊断。比如说造成运动发育迟缓的一些疾病,像进行性肌营养不良、脊髓...查看全文>>

孕期唐氏筛查简介

发表时间: 2018.05.28

薛秀珍 主任医师 河科大第一附属医院 产科

一般唐氏筛查在:早孕期和中孕期进修行,多在11-13周+6时测胎儿颈部透明带厚度(NT);14~22周抽血,此项检查阳性率较低,适合于低风险人群;无创DNA检查:在12-26周之间抽血,同样属于筛查范畴,但筛查阳...查看全文>>

唐氏筛查正常,为什么生出唐氏儿?

发表时间: 2018.05.28

游泽山 主任医师 中山一院 妇科

本病案来源网上咨询。患者第二胎,30岁,孕期定期产检 孕早、中期唐氏筛查均为低风险,NT2.2毫米,孕早期,孕中期筛查B超也正常。新生儿在孕36周早产剖宫产出生,出生后评分10分。但出生后发现孩子面形像唐...查看全文>>

关于唐氏儿

发表时间: 2018.05.28

张卫援 主任医师 太原市中心医院 生殖中心

 唐氏儿是唐氏综合征的产物。唐氏综合征也叫先天愚型,以典型的特殊面容和中、重度的智力低下为主要表现;近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病等严重内脏器官畸形,这是由于多出一条21号染色体所导致的疾...查看全文>>

唐氏综合征筛查检查些什么?高危和低危是什么意思?

发表时间: 2018.05.28

张弘 主任医师 苏大附二院 妇产科

    孕妇在孕15-20周会接受一项称为“唐氏筛查”的检查,这种检查是初步筛查出有可能胎儿患神经管缺陷(如无脑儿、脊柱裂等)、13-3体综合征、18-3体综合征、21-3体综合征的高危孕妇,结果分为高危(风险...查看全文>>

什么是唐氏综合征筛查

发表时间: 2018.05.28

张颖 主任医师 天津总医院 产科

    唐氏综合征筛查是采用经济、简便对胎儿无创伤性的方法,对孕妇腹中的胎儿进行唐氏综合征(21-三体综合征)发生风险评估的一种方法。筛查的方法既有血清学筛查又有超声学筛查,也有二者结合的筛查。目前...查看全文>>

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