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2022年07月21日 201 0 0
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刘一鸥副主任医师 清华大学玉泉医院 癫痫中心 嗯,大家好,呃,怎么看基因报告,癫痫是遗传自爸爸还是遗传自妈妈呢?那么很多父母担心啊,是自己把癫痫基因传给了孩子,往往不敢做基因检查,呃,即使得做了检查也不敢,就是让别人去看。那么在这里呢,我教大家识别一下啊,如何看孩子的这个,呃,癫痫是自己变异的,还是来自于父母一一方?那么这是一个患者的基因报告,那么它显示的是一个,呃,基因变异的情况,那么这个基因的名字啊,我们不用去管,我们主要看后面这个变异来源,呃,如果这个地方显示的是自发,或者有的显示的是英文的novel,那么表明啊,这个变异是,呃,孩子自己变异的,和父母没有关系,但是如果变异来源显示的是母亲或者是父亲,说明这个基因变异啊,来自于母亲或者是父亲一方。 但是是不是携带这个母亲或者父亲的这个变异基因就导致了发病呢?当然不是啊,这个还是要综合考虑患者和目前一方的,或者父母一方的家族史,以及这个变异的遗传方式,外显率等等啊,因此也不要过于的害怕说是不是来自于,是不是这个病遗传自我呀,那么因此啊,还需要医生来进一步给您来解读。2022年07月04日 270 0 1
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2022年06月29日 221 0 0
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王曼营养师 上海德济医院 生酮治疗中心 呃,家长说一般多久测一次血糖,什么时间测,目前癫痫发作还没有控制住,呃,一般来说测量血糖,血糖你不需要每天测,呃,平时的情况下,就是孩子状态不好的时候,你可以临时测一个,假如说感冒发烧啦,呕吐啦,腹泻啦,精神不好啦,你这个是可以临时测一次,另外呢,就是说,嗯,每个孩子会调整这个生酮饮食治疗的方案,一般呢,我们调整方案基本上会让你观察两周左右啊,然后根据发作情况再去测量血糖,血糖像我可能对于一些孩子,有一些小孩发作比较多的,我会让他给他调一个方案。 会让他一周就要给我反馈一下,如果他的发作不多的孩子,我调了方案以后,我一般会让他观察两周或观察三周,呃,然后给我反馈一下,反馈一下我会看一下这个孩子的变化,然后再告诉家长要不要去给他测量这个血糖和血糖啊,因为测量呢,一个就是花费还是比较高的,另外孩子会会有那个恐惧啊,经常测他会有恐惧,一般我们测量血糖,血糖的时候,我发现很多,呃,就是做生酮的孩子,往往家长就是测早晨空腹测一下啊,或者说晚上睡觉之前测一下,往往是这样的,就或者说他每天固定哪个时间点测一下啊,其实呢,这个能观察什么呢?它没有多大的意义,为什么这样说呢,我们。 要让这个孩子2022年05月25日 362 0 0
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刘一鸥副主任医师 清华大学玉泉医院 癫痫中心 呃,到底怎么来确诊癫痫呢?很多家长啊,反复的问我们,就是我们孩子啊,是不是癫痫,于是拿着的他自己的或者是孩子的脑电报告啊,来给我们看,呃,就是我的脑电图异常,那我是不是我的孩子是不是癫痫发作呢?其实我们也反复跟患者及家属交代过啊,就是脑电图的异常呢,并不代表孩子一定就是癫痫发作,那么靠的是什么呢?主要是还是通过,呃,就是患者的发作表现来判定是不是呃,癫痫发作。呃,因此呢,需要患者或者是患者家属来给我们详细的描述,呃,孩子或者是患者本人啊,他发作时的一个表现,让我们来判断。 那么这里呢,有一个窍门呢,如果有的家长实在是描述不清的话,可以录视频,录制一段视频,呃,然后发给我们,让我们看一下,那么有的家属可能会问,就是说,呃,我这个视频,呃,打开开始录的时候呢,孩子已经发作了,没有录全怎么办?呃,其实呢,没有关系,我们只要录到后半,后半程也是可以的,我们可以通过孩子的这个,呃,特异性的发作的表现来进行判定,呃,所以您听明白了吗?录制视频,然后把这视频发给我们,让我们来帮您判定是不是癫痫发作。2022年05月18日 507 0 2
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曾高副主任医师 宣武医院 神经外科 有癫痫患儿家长问我,是不是血药浓度够了,癫痫就能控制住了。其实,癫痫只是一种症状,涉及多种疾病,各种检查,绝不是单一的血药浓度够了就可以控制住。 癫痫的诊疗过程如下:1、首先是确诊有没有癫痫,通过临床发作表现和脑电图来确认。尤其是以临床表现为主,明确的癫痫发作,哪怕脑电图没有问题,也可以直接诊断癫痫。由于我们常做的脑电图是头皮脑电,癫痫是大脑皮层放电,脑皮层和头皮之间隔着软脑膜、蛛网膜、硬脑膜、颅骨、骨膜、颞部还有很厚的颞肌,帽状腱膜、皮下脂肪,外面才是头皮。所以会有很多的信号被削弱了。尤其是刚刚发作的癫痫,不一定肯定能查到。脑电图我们一般建议做至少4小时以上的。遇到有频繁发作的,可以结合视频脑电。2、癫痫的原因:至关重要。至少需要头CT和核磁。癫痫可能的原因很多,肿瘤?出血?梗塞?囊肿?脑炎?外伤?动静脉畸形?海绵状血管畸形?皮层发育不良?灰质异位?多种神经皮肤综合征,以及多种儿童神经内科疾病等等,不同的原因后续治疗截然不同。有些需要手术,有些需要抗炎,有些只能药物控制。3、癫痫的部位:也就是癫痫起源,通过核磁、脑电、petCT、petMRI、脑磁图等来确认,尤其是反复发作的药物难治性癫痫,有时甚至需要通过视频脑电诱导孩子发作来判断,甚至需要通过手术埋电极才能确认。能确认的才有可能有机会手术获得好的治疗效果。不能确认的只能是药物控制,或者是一些姑息性的手术。4、癫痫的类型:至少是全面大发作还是局部发作?涉及后续药物不同。不对症的药物不但没用,反而还可能加重癫痫发作。最常用的几种口服药物包括丙戊酸钠,奥卡西平,左乙拉西坦等将近10种药物。建议还是以西药为主,容易控制剂量,尤其是丙戊酸钠,可以通过血药浓度来监测。5、癫痫的手术:能用药物控制良好的癫痫我们一般不推荐手术。手术多是用于药物难以控制的癫痫。癫痫的手术有很多种,根据不同的癫痫来加以选择。最常用的是癫痫病灶切除术,关键是对于病灶的确认,需要几方面能够相互映证,才可以获得良好的手术效果。包括癫痫发作的表现(癫痫症状学)、脑电图的情况、核磁与CT影像学的情况、以及脑代谢petCT、pet核磁的情况来相互印证病灶部位,并且评估和功能区的关系。其他的手术包括大脑半球切除术,适用于SW综合征,拉斯姆森脑炎等,迷走神经电刺激术、胼胝体切开术等适用于一些没有明确病灶又频繁发作的癫痫。6、癫痫的预后:如果原发病对于脑损害很重,癫痫只是雪上加霜。预后不会太好。如果孩子本身脑子没有严重损害,只是癫痫的话,不论是药物还是手术,能够控制住癫痫,多数孩子可以获得比较好的生活质量。需要注意的是,对孩子影响大的不是手术,也不是药物,而是频繁的癫痫发作,尤其是大发作。每一次发作都是对于孩子的脑子至少是一次缺血缺氧的损害过程,癫痫控制不住,尤其是超过30分钟的癫痫持续状态,都是有比较大的危害。手术方面,只要是严格手术指证,仔细操作,多不会有严重的并发症。药物方面以儿童癫痫专业为主的儿科和神经内科医生意见为主,指证、用法、用量合适,也多不会出现严重的问题。所以,控制癫痫很重要,绝不是单纯一个血药浓度的问题。2022年01月14日 1795 0 9
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王海祥副主任医师 清华大学玉泉医院 癫痫中心 呃,脑电毒好转是药物控制作用,还是孩子本身恢复了? 嗯。 大多多数情况下脑电图好转,那说明呢,还是呃,药物啊,或是手术的治疗的控制的结果啊,嗯,当然呢,有一些就刚才我们说的这种BCT这种自限性的,呃,癫痫,那么它是跟年龄依赖的,那么儿童期呢,比较,嗯,高发多发,那么到青春期之后呢,逐渐的啊,缓解和消失,那么这个呢,其实是他,呃本身恢复的,那么我们在他高峰期呢,用了一些药物,那么帮助他度过这段啊,高峰期,那么到了青春期之后呢,他自然而然就治好了。 所以说这种呢,是一种啊自限性的,和年龄相关的,那么这种癫痫综合征呢,啊,使它应该是自身的一个恢复过程,而一些其他的局道性的癫痫啊,啊,或者说一些这种啊,刚才我们讲的特发性的全面性癫痫,这类的癫痫呢,如果脑电毒好转,那么还是我们啊积极治疗的一个结果。2022年12月28日 613 0 1
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王海祥副主任医师 清华大学玉泉医院 癫痫中心 嗯,什么样的脑电图是儿童和年龄相关的癫痫,呃,那么这个呢,是,呃,是每个不一样的,呃,那么这是比如说这种BCCT这种良性的儿童电间半钻电去放电,那么通过这个名字呢,我们大家都可以知道呢,它还第一放电的部位,那么是一个,呃,我们从脑电图报告呢,常常看到是一个land第一个区个放电啊,这区呢,就是大部分就指的是中央区。 呃,另外呢,睡眠期放在增多,另外从波形上那么也是有一样的区别的,呃,所以说这个需要我们专科的医师或脑年毒医师来进行判定,另外呢,还有一些,呃,良性的诊液癫痫,那么也适宜啊,具有自限性的,那么还有其他的一些,呃,婴儿期的良性的惊厥啊。 新生儿期的惊厥等等,那么这些呢,都是跟啊,脑发育相关的,那么一些癫痫。2022年12月28日 577 0 0
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2021年08月30日 652 0 0
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何大可主任医师 上海新华医院 小儿神经内科 小儿癫痫俗称羊角风,是儿科的常见病。癫痫是由于多种原因引起的一种脑部慢性疾患,其特征是脑内神经元群反复发作性过度放电引起突发性、暂时性脑功能失常,临床出现意识、运动、感觉、精神或植物神经功能障碍。癫痫病人的半数在儿童期发病。 1,小儿癫痫是遗传导致的吗? 大多数家长认为癫痫是遗传所致:我家族中几代人均无癫痫,所以小孩不可能得癫痫病,这是错误的观念。癫痫的病因包括遗传、结构、感染、免疫、代谢以及病因不明等六大病因,遗传仅是癫痫的病因之一,由父代传给子代的癫痫仅占癫痫患者的很小一部分,目前有很大一部分癫痫在现阶段的医疗技术条件下是检查不清楚的。 2,脑电图结果正常能排除癫痫吗? 脑电图在癫痫的诊断中具有重要的价值,它是一项必不可缺的辅助检查,但一次脑电图的阳性率不高,一部分癫痫患者的脑电图结果可能是正常的,因为癫痫患者大脑异常放电是间歇性的,不是持续性放电,所以在脑电监测过程中一部分患者没有异常放电,结果是正常的,因此脑电图正常是不能排除癫痫,需要医生根据临床病史来判断。 3,癫痫患者什么时候开始治疗? 一般来说癫痫患者越早治疗其疗效越好,一旦确诊,就开始治疗。原则上反复癫痫发作2次以上需要服药治疗,病程越长,其预后相对越差。 4,中药能治疗癫痫吗? 目前国内外还没有确切的证据来证明中药治疗癫痫是有效的,很多小诊所宣传能治疗癫痫的“中药”中均加有“西药”,并且使用的西药还不止一种,其剂量也不准确,会导致严重的副作用。所以一旦患有癫痫,应到正规的医疗机构找小儿神经专科医师就诊,以免延误癫痫的治疗。 5,癫痫能选择手术治疗吗? 国际抗癫痫联盟推荐癫痫首选药物治疗,抗癫痫药物能治愈70%左右的癫痫患者,经正规药物治疗无效时才考虑手术或其它治疗方法。能否进行手术治疗需专业的癫痫外科医生、神经内科医生、脑电图医生、放射科医生等组成多学科联合门诊,经过一系列检查与严格评估,才能判断患者是否适宜手术,不是所有患者都能手术治疗。目前有一部分私人医院打着“手术治疗癫痫”幌子骗钱,家长应多加注意分辨。 6,癫痫不治疗会有哪些危害? 癫痫患者若不及时治疗或疗效不佳会导致多种危害:首先反复癫痫发作导致患儿智力、运动发育显著迟缓以及语言发育落后。出现表情呆滞、淡漠、不会笑、不认人、不会注视。竖头、坐、站、行走等功能均可能受影响;其次是心理障碍,反复癫痫发作给患儿造成诸多不便和受到限制,精神心理受到很大伤害。同时社会上的歧视和偏见,会导致患儿灰心丧气,甚至产生厌世轻生的念头;第三,癫痫的突然发作会导致严重的意外伤害,影响了患儿的家庭生活质量。 7,癫痫患者服药多长时间才能停药? 癫痫是一种慢性疾病,需要长期规律的服药治疗,服药时间过短,停药过早,癫痫复发的风险越大。癫痫控制后还需要坚持服药2年以上并且脑电图恢复正常后才能考虑减停药物,减药要逐渐慢慢减量,一般从减药开始到停药需要半年以上的时间,切忌突然停药。癫痫控制后坚持服药时间越长,停药后复发的风险越小。 8,癫痫发作时的急救措施: (1)首先家长或监护人不要惊慌、沉着处理;不必用外力强行制止患儿的发作或按压患儿的四肢,如果掐人中不要掐破皮肤。 (2)患儿癫痫发作的时候,要有专人守护,解开上衣,将头部转向一侧,以防止呕吐物或分泌物吸入气管引起窒息,必要时要及时将分泌物吸出。 (3)大多数患儿的抽搐可在短时间内缓解,一般在5分钟内能自行停止。如抽搐持续不缓解(>5分钟)或抽搐频繁发作,应拨打求救电话(120等)或及时到最近的医院就诊,争取在最短时间内控制抽搐发作。待病情平稳后再到上级医院找小儿神经专科医生进一步诊治。 一、就诊前准备 1. 发作观察 仔细观察发作形式,尽可能用手机、相机或者摄像机等将患者的发作录下来,这样对于诊断非常有帮助。录像时要注意,尽量光线充足,晚上应该开灯,患者家属不要遮挡患者,摄像过程中要包括患者全身整体情况、面部以及发生癫痫发作的主要部位(比如抽搐的肢体)的清晰影像。患者发作时,旁边的亲属一定要镇静,尽可能观察患者的发作情况,包括眼睛是否凝视、向哪个方向,头是否扭转、向哪个方向,脸色是否发青、发白、是否口周发紫,是否吐沫或者唾液增多,肢体有无僵硬、抽搐、是否对称,有无大小便失禁。发作后是否非常疲劳、困倦,肢体是否无力(对称还是不对称),有无呕吐,刚发作后是否说话口齿不清等等。如果患者是成年人或者青少年,发作时意识未完全丧失,发作后应尽可能记录下发作刚开始或者即将开始时的所有感受或者异常动作、行为等。 2. 辅助检查准备 脑电图:最好在具有脑电图技师和癫痫专业医生资质的医疗单位做,因为阅图者的能力和经验很重要。同时应要求脑电图室尽可能多打印一些原始图,尤其是清醒时的背景、发作时的以及当地医生认为有异常的图,这样可以方便其他医生自己看图。脑电图应该是包括清醒以及至少一个完整睡眠周期的图,而且最好是非药物诱导的自然睡眠。 一般癫痫患者常规需要进行血、尿常规、肝肾功能、电解质以及空腹血糖检查,外地病人可提前在当地做好这些检查。 二、就诊时的注意事项 总体原则,一定要尽可能让医生充分了解你的所有想法,同时听清楚医生的所有医嘱。 1.如何说病情 家属或目击者应尽可能向大夫仔细描述患者发作的情况,尤其是发作即将开始或者刚开始的情况,比如是否有异常的感觉、动作或者行为,最先开始出现抽搐的身体部位等,描述发作时的情况。 还要反映癫痫相关的共患疾病及生活情况,比如是否合并其他疾病,是否还正在使用其他药物?儿童患者的学习情况,成人患者的工作情况?儿童患者的发育情况?是否有其他精神行为异常?是否有睡眠障碍? 复诊时,还要详细叙述,自上次就诊以来患者发作演变情况以及患者神经精神行为方面的其他任何变化,是否有药物不良反应等。 2.就诊时材料准备 带齐所有既往就诊的资料,包括脑电图的详细图、头颅磁共振或者CT片子、所有的化验单。最好按照时间顺序排列。即使复诊也是这样。最好是能够按照时间整理孩子的发作情况和用药情况的书面材料(可以用一个统一的文件夹存放),以免在诊室遗忘想要介绍的病情和要问的问题。 打印出准备要问的问题,最好每个问题下面预留出足够的空间以备记录。 初诊时一般必须患者本人和家属或发作时目击者当面向医师介绍发作表现、以往诊治情况。复诊时,如果患者没有其他不适或者病情变化,儿童患者可以由其家属来进行咨询。 3.听清楚医生的所有医嘱 就诊过程中应该尽可能听清楚医生的所有医嘱,如果有不明白的地方一定要问清楚,切忌自以为是,造成治疗差错。 三、就诊后的注意事项 总体原则,一定要遵医嘱、勤记录、定期复诊。 1.遵医嘱 拿药后首先就是核对药物和剂型是否正确。仔细阅读说明书,如有不理解的重要问题,可以返回诊室询问接诊医生。 2.观察疗效和不良反应 养成记日志的好习惯,主要是记录患者发作的情况,药物的不良反应以及其他发生变化的情况,比如睡眠、学习、精神行为、饮食、体重等。按照医嘱,定期进行必要的辅助检查,如血常规、肝功能。 3.定期复诊 一般按照医生的要求进行复诊即可。癫痫控制良好,没有发作者,可半年左右复诊一次。如果刚开始或者调整剂量,还未达到目标剂量,如果发作没有控制,但是也没有加重,则应该按照医嘱继续加量、观察;如果按照医生医嘱治疗,发作不断加重、出现新的发作或者出现不良反应(比如皮疹、肝功能损害等),则应该提前复诊。如果出现快速进展或者严重不良反应,尤其是药物过敏(出皮疹等)或者严重肝功能损害的话,应该尽快就近诊治,因为这些不良反应可以进展很快,少数甚至可以危及生命。 复诊需要准备的材料: 病历资料:带齐所有的既往看病资料,尤其是既往看病的病历本和脑电图。 辅助检查:可以在当地复查好血常规、肝功能,必要时复查血药浓度,如果医生另外有医嘱则遵嘱执行 脑电图复查:如果已经连续2年没有发作,复诊前一定要复查一次长程脑电图(>4小时,包括清醒期和睡眠期的)。如果最近发作增加,而且近期(3月内)没有做过脑电图,最好复诊前复查一个长程脑电图(>4小时,包括清醒期和睡眠期的)。 何大可医生简介: 上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经内科主任医师,第六批上海援藏专家,擅长:儿童癫痫、热性惊厥及其附加症、重症肌无力、脑炎、脑膜炎、中枢脱髓鞘病变,发育障碍、儿童头痛、抽动症、多动症等,尤其是难治性癫痫如婴儿痉挛症(west)、结节性硬化(TSC)、Dravet等癫痫综合征和癫痫脑病的治疗。 专家门诊时间:每周一下午,地点:日喀则人民医院儿科专家门诊 特长:儿童疑难视频脑电图的判读和在儿童癫痫中的应用 2018年10月获中国电生理协会脑电图中级证书 2019年1月至2020年1月赴澳大利亚墨尔本皇家医院癫痫中心访问学者一年。 中国抗癫痫协会会员,生酮饮食专委会委员。 上海小儿神经学组委员兼秘书 中华医学会儿科分会儿科药理学组青委会副组长 中华医学会儿科分会小儿神经学组多发性硬化及其相关性疾病协作组副组长 中华医学会儿科分会小儿神经学组上海抽动障碍协作组成员 中国优生科学协会神经及脑科学学组委员2021年06月28日 4729 0 13
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