小儿癫痫

感谢家长分享孩子的治疗经历，给处于黑暗中还在摸索的家长们带来榜样的力量。为什么我们成功的家长愿意分享孩子的治疗经历，这些经历其实是痛苦的，无助的，崩溃的。很多家长其实不愿意再去回忆，治疗的经历犹如再次揭开曾经治疗的伤痛，但是如果能给后来的家长们提供一些治疗的信心，他们愿意重新去回忆曾经治疗的伤痛。这个分享的家长说：就是曾经看到河北的文文的妈妈写的一篇生酮饮食治疗的经历分享，才选择的二次生酮，直到现在获得一个无癫痫发作的宝宝，这个触动是非常大的，所以非常爽快的就答应了我们的要求。2016年9月（3月龄）首发，无诱因，表现为：吃奶时（快入睡）出现使劲闭眼睛，快速眨眼。持续时间：约1分钟。每日1次。10余天后，抽血大哭后第2天，发作改变，表现为：使劲闭眼睛，快速眨眼，双眼向一侧斜视（左右均有），左侧嘴角抽动。持续1-2分钟缓解。当日5次，急诊入儿童医院治疗，住院每日7-8次。5月龄发作表现轻微，仅表现为：使劲闭眼睛，快速眨眼。每日0-6次。快入睡及清醒多发。2017年2月（8月龄）动作停止，使劲闭眼睛，眨眼，流眼泪。持续30秒缓解。每日3-8次。2017年6月（1岁）发作改变，表现为：发呆，使劲闭眼睛，眨眼，点头，双上肢上抬一下，成串发作，每串7-15下，每日3-4串。目前（2020年9月03日）发作表现：眨眼，双上肢上抬一下，成串出现。每串20-100下，每日2-4串。浅睡眠期多见。曾用过开浦兰、妥泰、德巴金（发作减轻，后效果不明显）、儿童医院生酮饮食（2017年9月到2017年11月，效果不明显）、ACTH（2017年11月，33天，发作减少，口服强的松半年）、丙种球蛋白（3天，发作无改变）、喜宝宁（开始发作减少，后效果不明显）等药物。2019年11月28日北大VNS；(目前参数1.75，频率20Hz，发作无改变，语言有进步)。二次生酮饮食治疗时用药：妥泰早25mg晚50mg、喜宝宁750mgbid、拉莫三嗪50mgbid，体重17.5kg，身高107cm。G1P1，母亲30岁怀孕，母孕期正常。足月顺产，出生时无缺氧、窒息史。出生体重3.4kg。出生后第2天出现可疑黄疸，10天左右自行消褪。3月龄会抬头，一个月内会追物，追人，追声，4-5月龄会翻身；9月龄会坐；1岁会扶走；一岁后发育开始减慢，1岁5月会独走，目前4岁2个月行走欠稳，精细动作差。1岁会讲话。语言理解尚可，能听懂一部分指令，简单问答，VNS后语言有进步，目前能说8-10个字句子，会背简单古诗，会唱简单儿歌。智能发育较差，不会主动表达需求，注意力不集中。基因全外显子测序：2018年：SCN9A杂合移码突变，新发突变，表现型癫痫，原发家族性热性发作，原发性红斑肢痛，阵挛痛觉障碍。脑电图：2月龄发现宝宝吃奶的时候会有频繁的眨眼，当时候也没有放心上。3月龄时，宝宝每天快入睡的时候都会有这种现象，每次持续大概有1分钟。十几天后，除了快速眨眼，双眼还向一侧斜视（左右均有），左侧嘴角抽动，当天就带去医院急诊看病，抽血、拍片能做的检查都查了，每日还是发作7-8次，医生给加了开浦兰，那是我们第一次听说癫痫这种疾病。出院回家后基本上还是每天都有发作，期间又加了妥泰这种药，眨眼、斜视基本上得到控制。1周岁时去打疫苗出现了婴儿痉挛症的典型表现：点头、眨眼、双上肢上抬，于是医生又给加了德巴金，至此已经用了三种药物，加加减减发作还是没有得到控制，关键德巴金吃着孩子的肝功能指标也有异常，于是在医生的建议下小小第一次开启了生酮饮食，当时也是抱着试试的态度，不想每天看着孩子发作这么痛苦。第一次生酮是在2017年9月，儿童医院按照营养师给的食谱吃的，每天基本上都是产品和几个加了产品的菜谱，很油，食物也很碎，孩子吃的很痛苦，我们看着也心疼。当时也不知道可以做配餐，看着孩子实在难受，两个月后复查脑电图也没有好转，就选择停生酮饮食，改用ACTH冲击治疗。1岁5月龄（2017年11月）医生让打ACTH（前后住院一个多月），也没有效果，只能加药。喜保宁加上去后，开始发作有减轻，我们都很开心，以为终于有希望了，但是吃了一段时间后发作又反复了。已经用了四种药物（药物均已加至最大剂量），生酮饮食，激素也都尝试了，都没什么作用，只能天天看着孩子发作无能为力。当时已经崩溃到了极点。后来到德济医院看刘兴洲教授，陆陆续续调整了很多抗癫痫药物作用都不大，喜保宁用了近2年，氯巴占用了近1年，最多的时候一天用了6种药物还是无法控制发作，看着孩子跟同龄人差距越来越大，无力、自责无助。我们请求刘教授给上会讨论，做病例大会诊，看看还有没有其他方法。经过上会讨论，专家们给的一致意见是：建议重新在德济医院尝试生酮饮食或者选择迷走神经刺激术。之前在外院选择的生酮饮食治疗失败，考虑和指导的营养师的水平以及接受度差导致的效果不好，再次启动生酮饮食，可能还有一些机会。迷走神经刺激术，是因为孩子基因突变，没有手术切除的机会，考虑药物以外的治疗方法，那就只有迷走神经刺激术。当时就挂了德济生酮专家王曼主任的门诊，当时小小爸爸觉得已经在别的医院用过生酮饮食，但是没有效果，孩子肠胃也不好了，再次尝试生酮饮食效果能怎样呢？19年的11月我们带小小去北大做了迷走神经手术，术后认知有改善，但是对控制发作没有多大的效果。眼看手术已经做了有大半年，还是没有控制的效果，内心是真的焦虑。又去医院挂了王曼主任的门诊，王曼主任给我看了也是多种药物难以控制，经过迷走手术后来德济医院做生酮饮食治疗完全控制发作的文文的治疗经历。文文治疗的经历，让我重新燃起二次重启生酮饮食的希望。当时就决定一定要重新尝试生酮，给家人做了很多思想工作。当时就给全家人说，如果你们有好的办法，能让孩子不发作，我什么都听你们的，如果你们没有好的办法，这次一定要听我的，要给孩子重新启动生酮饮食治疗。2020年9月04日在德济王曼主任团队的指导下开始了第二次生酮，饮食期间小小跟大多数生酮孩子刚开始一样有轻微低血糖、腹泻的情况，对症处理后基本好转，住院的几天，身处其中，沉下心来，才能更深刻的了解生酮饮食，以及如何让孩子能接受饮食，生酮配餐如何制作等等。几天时间小小已经彻底接受了饮食，针对之前肠胃不好的问题，在王曼主任的建议下给小小做了食物过敏源90项测试，检测结果显示：牛奶、鸡蛋白、海鲜、洋葱、胡萝卜、西红柿等过敏。排除过敏食物后，每天换着花样给小小做生酮餐，小小对生酮饮食的接受度也提高了。在生酮饮食的初期，还需要家里的老人帮忙一起带孩子，做生酮餐，每当孩子接受的差一些，不愿意吃的时候。奶奶是最把持不住的，他们认为，孩子这个癫痫没有控制住，每天吃这些油腻的食物，孩子的肠胃能接受吗，吃的脾胃不调了，生的这种病，这么可怜，就应该好吃好喝的给孩子吃起来。只有我在坚持，我不知道这个路子对还是不对，但是我知道，孩子没有退路了，药物治疗的路子基本已经是绝路了，手术也是绝路，唯一的出路可能是生酮饮食治疗，相比第一次启动生酮饮食的不坚定，这次我是笃定了，我想等待哪一天孩子不发作了，用这个不发作让家里人不再有反对的声音。因为没有任何人比我这个当妈妈的更心疼孩子，更希望孩子好起来，所有的反对的声音我都能忍耐，我盼望着完全不发作的那一天的到来。我们一直是夜间发作为主，自从生酮后，王医生一直帮我们做精细的调整。每晚观察孩子是否有发作，已经成为我夜间的习惯，我相信很多家长也是这样的。生酮后我们就跟着王曼主任做精细调整，就这样我们坚持了大概1年的时间，夜间就看不到孩子的发作了。在生酮1年3个月，也就是21年12月来德济行生酮饮食治疗复查，复查脑电图，用脑电图来论证小小的生酮饮食治疗效果，这一次的脑电图真的没有抓到临床发作，放电也减少了很多。从孩子生病到现在整整5年的时间，孩子的发作终于停了，发作是真的停止了。当时拿着复查的结果，我又何止是喜极而泣，5年了，心里的大石头终于可以放一放了，我也终于可以睡个好觉了。生酮饮食后，随着小小的发作得到不断的改善，我们根据复查脑电图的结果，放电减少，没有发作，我们也开始给小小减药，从开始的：妥泰早25mg晚50mg、喜宝宁750mgbid、拉莫三嗪50mgbid，，到现在仅仅口服妥泰早25mg晚50mg这一种药物治疗，药物的使用量没有随着小小体重的增长而增加，还是维持了生酮饮食治疗前的剂量。小小现在每餐生酮餐都能正常完成，但是随着小小的成长，对食物的口味越来越挑剔，一段时间就需要动脑筋给孩子换花样，随时跟营养师保持联系、多跟病友学习，基本上还是可以把生酮餐做的色香味俱全的，对于小小的康复，充满了希望。因为我们发病早病程长，所以对孩子认知影响较大，跟同龄儿童相比仍有落后，但是比我们小时候预期的已经好很多，现在能表达需求，能说话能唱歌背古诗识汉字写字学数学，能独立适应集体生活，生活自理也会逐渐实现，能跑能跳能拍球，当然，我们在康复训练上也投入很多。不过停止发作一定是一切的基础，否则再怎么训练也很吃力。2023年9月正值开学季，7岁小小入读了普通的小学，相比幼儿园的放松的环境，小小有诸多的不适应，我也开始了陪读的生活。一定要坚定信念，像我家小小这种坚持1年才完全不发作的孩子真的很少，很多人在启动生酮几个月就放弃了，我曾经在第一次启动生酮也是这样的。当第二次启动生酮，破釜沉舟的时候，一定要等到真正生酮起效的那天，回首这几年所有的坚持都是值得的。

患病四年求医治疗经历：2011年2月小远出生，是家里的第一个孩子。小远从幼儿园到小学二年级都是班里的好学生，基本上考试都是100分。二年级（2018年）后小远的视力突然变差了，家人带去医院检查是弱视加远视。2019年8月（开学三年级）的一天，小远视力更加差了，会出现双眼视物模糊，感觉眼睛黑蒙，有红点出现，偶有点头，妈妈带小远去了儿童医院检查眼睛，开了眼药水，此后学习成绩就逐渐下降，家长当时考虑是视力下降导致的。就这样到五年级上学期(2021年9月）小远先后注射2针新冠疫苗后症状就变得更严重了，最明显的是每天起床后，每餐吃饭的时候都会有连续的成串点头，点头会把饭菜打翻，会反应慢，会不受控制的出现。因为疫情严重直到寒假的时候才去儿童医院检查，脑电图检查有频繁的强直，肌阵挛发作，确诊小儿癫痫。开了抗癫痫药-拉莫三嗪。刚加到二分之一的时候出现了跌倒发作，继续加量至早晚1粒，出现头痛。2022年6月份调药加卫克泰，跌倒的大发作减少，脑电图放电却增多，加用德巴金。家里的爷爷奶奶对癫痫的认知就是：倒地抽搐、口吐白沫，意识丧失，所以一直没感觉孩子生病了，也不赞成孩子爸爸给小远去医院看病，只有爸爸感觉孩子越来越差，沉默寡言，话也慢慢的说不清楚了，也不能自己吃饭，只能暂时休学在家。孩子从一个正常的孩子，因为频繁的癫痫发作，倒退至目前不能自理，无法接受。2022年10月去儿童医院复诊，此时三种药物已经加至最大剂量，每日仍频繁发作。医生考虑难治性癫痫LGS综合征？专家对小远的治疗做了最后两个方案的建议：迷走神经刺激术（VNS）和生酮饮食（KD）。迷走神经刺激术花费高，效果医生也没有明说，有多少有效率。生酮饮食治疗，医生给了一个生产生酮饮食营养粉的名片，一咨询说每月花费要五千以上吃生酮营养粉，再加上吃癫痫药的费用，对于一个打工人的家庭来说根本承担不起，小远爸爸决定暂时不治疗了，就回了农村老家。2022年10月从儿童医院回去后小远爸爸就在网上查询生酮饮食治疗癫痫，其中以上海德济医院王曼医生的科普最多，也看过其他博主的视频，感觉不难，决定自己在家先像网上说的尝试。11月份在家就给小远开启了低碳生酮，按照每餐主食不吃，早餐2个鸡蛋，煮1个，油煎蛋一个（5g椰子油+10g的橄榄油）+50g的纯牛奶；中餐：额外加15g的椰子油，一个鸡腿，一个鸡蛋，50克豆腐，50克青菜进食，晚餐吃自家烧的菜肉，睡前偶尔会加20g的黄油。这样吃了几个月小远的发作竟然有所减少了。小远爸爸看低碳就有效果，心喜的同时又不免担心，孩子这么小，一直按照网上的吃（生酮减肥的人吃的）会不会有其它的风险，再加上低碳的几个月孩子体重也没怎么长。治病还是需要有专业医生的指导，上海的王曼医生会教家长做生酮餐，想着自家做餐花费也会低一些，专业人员指导下，孩子应该会更好，于是决定带小远去上海住院接受生酮饮食治疗。2023年4月18日到达上海德济医院，4月19号第一天开始严格生酮饮食，小远接受度好，按照早中晚三餐500大卡2比1，夜宵300大卡3比1吃了几天后发作减少了一半以上。小远爸爸说，没想到严格的生酮饮食能吃的东西也很多，孩子也不喊饿，癫痫发作也减少了。比之前网上看到的低碳孩子接受度更高，也更安全。之前自己在家只知道按照一种食物吃，吃的血脂都升高了。现在也意识到不能盲目跟随网上吃，还有定期做系统的检查，随时调整饮食结构，保证孩子的正常生长发育。小远的发作会突然点头，进餐期间容易出现，为了避免因为点头发作导致生酮餐进餐打翻等之类，也为了避免爷爷奶奶额外加入其他生酮计划外的食物。生酮开始后，小远爸爸决定每餐由他自己亲自做生酮餐，并且亲自给小远喂食生酮餐。小远爸爸更加有信心孩子能在生酮饮食治疗中慢慢好转。2023年8月小远生酮三个月来上海复查，相比三个月前，小远的变化是令人欣喜的。生酮饮食治疗前口齿不清，不与人交流，淡漠，说话停顿，记忆力差，反应慢，精细动作差，握笔书写也困难。现在口齿清楚，语言连贯，能主动和家人交流，反应也变快了，和小朋友也能一起快乐的玩耍了，这些都是生酮后的改变。生酮饮食三个月身高增长1.5cm，体重增长3kg。生酮住院复查，王曼主任重新给小远调整了生酮饮食方案，早中晚三餐500大卡3比1，夜宵300大卡3比1，回家后小远竟然奇迹般的不发作了。虽然现在小远的发作偶会有波动，但是发作再减少，大脑异常癫痫样放电在减少，孩子也在一直进步，小远的爸爸感觉未来更有希望了，在新的学习即将来临之际，已经休学近2年的小远，爸爸准备让他重新回到课堂。在生酮饮食治疗的过程中：小远没有因为吃这个生酮餐存在过抗拒，当我问他，爸爸做的生酮餐，能不能接受，小远说，我要把我的病早点治疗好，我想去上学。写在最后：感谢小远爸爸分享孩子的治疗故事。祝福小远在未来的路上，未来可期，重拾信心，学业有成。

癫痫是一个慢性疾病，像我们所熟知的高血压、糖尿病一样，需要长期治疗，很少有自愈情况，大多数的治疗尤其药物治疗主要是控制稳定，如果癫痫患儿吃药以后停药以后十年没有发作，才叫它治愈，所以一般不太可能自愈。但也有部分特殊类型的癫痫，如儿童癫痫伴有中央颞区棘波放电这种良性癫痫（BECTs），一般来讲13岁，也就是儿童期到青少年期过渡时间就会出现明显好转，18岁后基本控制稳定，并且这种类型的癫痫也不会影响儿童智能及生长发育。还有一部分癫痫，婴幼儿期间出现，比如婴儿痉挛症，年龄增长后可能转变为癫痫性脑病，但也不是自愈。所以癫痫是一个慢性的疾病，需要长期治疗，至少控制稳定不发作，确诊之后就应该对这种疾病有基本的认知，做好长期斗争的准备，以控制稳定为目标，明确癫痫类型才能知道未来的发展改变。