小耳畸形

小耳畸形往往是第一二鳃弓综合征的临床表现之一，其中一种类型往往表现合并副耳耳屏畸形，表现为耳屏宽大、合并大小脸或大口畸形，耳前存在面部凹陷；同时合并耳甲腔型小耳畸形，表现为耳轮、三角窝、对耳轮、耳舟的

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陈颖张天宇门诊遇到的绝大多数小耳畸形小患者是父母带来的，但是5岁的小志却是奶奶带来看病的。小志奶奶愁云满面，向医生介绍小志从小“不听话”，亲朋好友逗他玩，他常常不予理睬；因为出生时发现右耳很小，奶奶特别心疼他，处处护着，捧在手心；快上幼儿园了，和同龄的孩子一比较，奶奶这才注意他口齿特别不清晰，带去医院检查后，发现小志两侧耳均为重度听力损失，奶奶这才着急给孩子治疗，佩戴助听器，但语言康复总是差强人意。听人介绍，小志奶奶得知复旦大学附属眼耳鼻喉医院眼耳鼻喉整形外科对小耳畸形治疗很有经验，于是在小志上小学前带来复查听力，寻找治疗方法，为什么是奶奶带来看病呢？原来小志的爸爸从小听力也不太好，和外人交流不畅，特别自卑。于是奶奶扛起了带孙子看病的任务。在病人如织的门诊，医生听完小志奶奶的诉说，观察了一下小志，发现孩子右侧耳廓为III度小耳畸形，耳道闭锁，左耳廓外形正常，耳道通畅，颅面发育对侧；细心的医生又发现小志的颈部有两个小孔，心中有了些许方向：“小志奶奶，孩子有耳聋的家族史，还有颈部的瘘管，我们高度怀疑孩子是一种综合征，除了常规的听力学检查和CT，还需要基因检测明确小志的疾病。”小志奶奶第一次听到医生对小志的诊断需要基因检测，不禁问道：“什么是基因检测，虽然小志爸爸听力不好，但是只有小志有耳朵的畸形呢”。医生解释：“基因检测通过抽取孩子的血样，提取例如DNA之类的遗传物质，通过测序的手段找出导致疾病的遗传变异。小耳畸形是一个较为笼统的诊断，基因测序可以明确更具体的疾病，解释为什么有这个疾病。”小志奶奶似乎有些明白，于是同意进行了基因检测，采集了血样进一步分析。一段时间后，小志的基因检测报告出来了，医生通知了小志奶奶，“小志的基因检测用了全外显子测序的方法，就是把患者所有编码蛋白质的基因都检测了，然后通过数据分析筛选致病的突变。我们人类全外显子包含大约2.2万个基因呢。现在小志的毛病明确诊断了，是一个名为鳃耳肾综合征的疾病。小志发病的原因也找到了，是在EYA1基因上的突变，这个突变在其他患者中也被发现了，和小志的临床表现是吻合的。”“那这个结果对小志有什么用呢？”小志奶奶又问。“基因检测的第一个作用是明确确切的疾病，更好判断预后，帮助治疗。小志奶奶，你翻看小志的CT报告，是不是写内耳也出现问题？”小志奶奶赶紧翻出CT报告来，上面除了描述耳道闭锁、中耳畸形外，有一句话写“左前庭导水管扩大、双耳蜗中间旋及尖旋稍小”。小志奶奶想起来，小志爸爸曾经的CT检查，也写了“大前庭导水管”，但是他耳廓外形正常，给小志爸爸佩戴助听器后，家里没有进一步追究这个疾病。医生补充道：“因为孩子左侧内耳畸形，所以即便左耳廓外形正常，听力还是受损了。前庭导水管扩大可导致波动性听力下降，小志要避免头部撞击等情况。另外，这个基因突变可导致患者合并肾脏畸形，例如多囊肾、肾脏集合系统异常等，最好给孩子再补充肾脏B超检查。”小志奶奶点点头，医生又补充说：“基因检测还有另一个重要意义，就是预防疾病再发生。小志的父母是不是也有先天性听力损伤？”小志奶奶叹了一口气：“是啊，医生，他爸爸之前就发现大前庭导水管”。医生也叹一口气：“大前庭导水管是这个疾病的临床表现之一，小志爸爸很可能也携带这个突变。如果之前明确爸爸的诊断，知道了致病突变所在，那我们就可以通过产前诊断、胚胎植入前诊断等方法避免患儿出生。”听到这里，小志奶奶心中的遗憾之情更深了。医生安慰她：“我们同时对您的血样进行了检测，发现这个您并不携带这个突变，小志爸爸是您家里第一个出现耳聋的患者，这是意外事件。但是现在明确诊断后，我们对小志和他爸爸的治疗更有针对性、更知道未来的结果。经过助听、语言训练、耳畸形整形手术、心理支持，小志会长大成为融入社会的好孩子，您的努力会有回报的。另外，也是由于有了基因诊断，我们可以在未来小志婚配的时候，预防不健康的孩子出生，家里的悲剧就不会重演了。”小志奶奶眼中闪着泪花，二十多年来，她对儿子听力差有着深深的心结，耳畸形的孙子出生后，心中负担更重。而在这个基因检测报告出来后，听了医生的解释，她心中的石头也放下了，也知道了未来努力的方向和意义。小志是我们门诊工作中碰到的真实案例。我们已经通过基因检测为耳畸形、耳聋患者进行疾病诊断、治疗，并提供遗传咨询。由于高通量测序的快速发展，新一代测序技术在临床上得到更广泛的应用，越来越多的疾病被进一步研究认识，目前已知有200余个基因的变异与耳廓的畸形相关。为更好地服务更多耳畸形患者，我科增设了遗传咨询门诊，协助患者的精确诊断和遗传咨询。患者可通过复旦大学附属眼耳鼻喉科医院公众号，提前预约周四上午或下午遗传门诊，届时将由专注耳畸形遗传研究的医师为患者提供专业指导。更多的耳畸形综合征科普，可移步“复旦五官科医院眼耳鼻整形外科”公众号，我们将持续发布相关科普内容，让读者更多地了解相关疾病。

《耳朵的重生耳再造护理手册》第六章爸爸妈妈，陪我去手术吧五、多吃多动，才能元气满满（本科普受“五官健康科普菁锐团队计划”支持项目编号：WGJR2023106）小馨馨做完耳再造手术了。充足的营养摄入和适当的活动会让身体恢复得更快更好。一起来看看术后饮食和运动的注意点吧。饮食方面：小馨馨从手术室回来当天，医生护士首先会判断小馨馨麻醉后的清醒状态，并对饮食进行指导。先小口饮用温水，确定吞咽顺利后，再逐步增加，少量多餐。术后三天内进食半流质，比如粥、面条、馄饨等，三天后可进食软食。食物应营养丰富、清淡、易消化，如鱼肉、鸡肉、鸡蛋、新鲜蔬菜和水果等，保证每日的营养摄入，利于伤口及身体的恢复。一个月内避免食用坚硬、辛辣刺激的食物！术后早期咀嚼及吞咽可能会加剧腹部及耳部伤口的疼痛，但这种疼痛只是暂时的，会逐渐减轻。如果疼痛难以忍受，可以使用镇痛泵或告诉医生给予适当镇痛。爸爸妈妈也要多鼓励小馨馨，做坚强的小勇士！活动方面，术后尽早活动好处多多：1.促进胃肠蠕动，增加食欲；2.增加肺活量，利于排痰，减少肺部感染的机会；3.还可以预防下肢静脉血栓的形成。在护士姐姐的帮助下，术后当天小馨馨可以在病床上翻身、活动四肢等；术后第一天可以在他人协助下起床及下床活动。下床时先在床边慢慢挪动双腿，等适应了再走动，注意循序渐进，量力而行。小馨馨多吃多动，很快就元气满满地恢复啦！《耳朵的重生》原创科普图书复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼耳鼻整形外科是在我院国家重点学科眼科和耳鼻喉科基础上，于2017年6月成立的国内第一家眼耳鼻整形专业领域的新兴交叉学科。该学科由张天宇教授担任学科主任，以“畸形性疾病治疗为基础、多学科结合再造感官功能、恢复形态、重塑美丽五官”为指导，从“健康五官”到“美丽五官”，探索和实践“专科化整形”新理念。团队在眼耳鼻整形领域开展了大量疑难疾病的诊治工作，其中先天性外中耳畸形的诊治处于国际领先水平，并形成五大优势技术：“耳模矫正”、“耳整形手术”、“全耳郭再造”、“外耳道成形与再造”及“听力重建与人工听觉”。先天性外中耳畸形包括结构畸形和形态畸形。结构畸形的发生率为万分之2.06，形态畸形的发生率高达20%，是最常见的出生缺陷之一。先天性外中耳畸形不仅影响患者的外观和听觉功能，也会对心理发育造成影响。近年来随着专科整形理念的逐步完善、多学科诊疗的融合与发展，各种治疗技术不断完善，越来越多的耳畸形患者选择“功能性耳再造”进行修复。随之而来的是大量患者及家属对诊疗方案的困惑、对手术效果的疑虑以及对院外护理的束手无策。本书通过对门诊及住院诊疗的耳畸形患者家庭进行调研，全面深入地收集耳再造患者及家属对相关科普知识的需求，从特色专科护理角度出发进行最权威、专业的解答。深入浅出，将晦涩难懂的医学术语用通俗易懂的文字并辅以原创漫画进行呈现，让耳畸形患者及家属能够在生动有趣、寓教于乐的阅读中，了解全耳郭再造的诊疗过程，消除不安和疑虑，同时帮助他们更好地掌握诊疗后的院外家庭护理。本书对“全耳郭再造”的手术方式、不同阶段的护理指南，从术前、术后、出院后三个角度展开科普教育，与您一起分享该原创科普读物《耳朵的重生》。【通知】10月5日“悦耳在线”大型科普公益活动“悦耳在线”科普公益活动是由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼耳鼻整形外科、党委宣传部、医务社会工作与志愿者服务工作部共同主办的大型公益活动。旨在提高广大小耳畸形患者及家属对耳畸形伴听力缺陷这一疾病的认识，使更多患者得到及时有效的治疗、降低疾病对患者身心健康的影响。本次活动将于2023年10月5日13:00-16:00与各位患友家庭见面。活动地址：复旦大学附属眼耳鼻喉科医院6号楼（门诊大楼）6楼中心会议室（上海市徐汇区汾阳路83号）。活动上会有完成治疗的患友的现身说法和才艺展示，会有张天宇教授及“悦耳在线”团队的科普讲座，会有慈善基金申请的答疑，还会有现场大型义诊和助听器免费试戴。张天宇教授领衔的团队近年来建立了完善的功能耳再造系列诊疗规范，组织制订了多项耳畸形领域的国内、国际共识，牵头完成了国家耳畸形流行病学调查，开展了多个临床多中心研究项目，曾获教育部科技进步一等奖、上海市科技进步二等奖等多项奖励。“悦耳在线”的举办旨在使患者朋友们能拥有美丽的耳朵外形，能听到悦耳的声音，能拥有健康自信的人生。欢迎广大有需求的患友参与。

很多小耳患者的外耳道都很狭窄，甚至是闭锁状态，所以很多小耳患者/小儿患者父母想知道，在进行耳再造的时候，也能同时进行外耳道成形吗？外耳道成形是否应在耳廓重建（耳再造）之前或之后进行？是否一定要做外耳道成形手术？今天我们来回答这些问题。​先重建外耳道后会影响耳再造手术吗？是有影响的。一般情况下，我们建议先做耳重建，然后再做外耳道重建，另外，外耳道重建，一般都是由耳鼻咽喉科医师来完成的，不属于整形外科，而耳廓重建与外耳道重建是两种不同的手术，不能同时进行。在做外耳道成形术之前，医生都会先做CT检查。大部分患有耳畸形的人，内耳是正常的，但已经做过外耳道的重建，局部的瘢痕会给耳再造手术带来很大的干扰，因为耳廓上的疤痕会明显影响皮瓣血运，所以不管是直埋法还是扩张法耳再造，都会受到很大的影响。​而且，外耳道的成形也有很多问题，不像自然形成的外耳道。外耳道的成形需要做外耳道的植皮手术，植皮手术后，耳孔会变得更小，如果有分泌物渗出，就很难清除，渗出的分泌物会变成脓液，感染到肋骨软骨支架，严重的话，甚至会导致支架坏死。因此对于单侧小耳畸形，通常是不建议做外耳道成形的。由于很多小耳患者的耳朵是闭锁的，没有外耳道，所以有些患者或家属担心耳朵不好看，其实耳廓再造之后，从正面或社交距离的角度是看不出没有耳道的，所以基本不会有太大的影响。​当然，我们的建议归建议，还是有患者为了改善听力而选择做外耳道成形手术的，那么术后的听力能改善到什么程度呢？做外耳道成形术可以提高听力吗？从医学角度来看，外耳道成形术改善听力的效果有限。听力分为气传导和骨传导，小耳畸形的病人有骨传导，开了耳道后气传导会提高15%，所以整体的听力只提高15%。而气传导相当于60%的听觉作用，这意味着患者仍有45%的听觉功能未恢复，所以改善的几率并不大。​

我们总能发现，有一些父母因为自己的孩子生下来就是招风耳，又出于对招风耳的不了解，于是用胶带粘在孩子的耳朵上，希望以此来纠正孩子的招风耳...​招风耳的表现主要是指在胚胎阶段对耳轮形成不全，也有可能是耳甲发育过度。一般来说，非手术矫正招风耳的最佳时间是在出生后的2-3个月。用胶带贴在耳朵上，真的能纠正招风耳么？对于刚出生半岁的招风耳宝宝来说，这可能是很有用的，因为耳软骨还处于非常柔软的状态，外界的因素会影响到耳廓的形状，但是最好不要用胶带去矫正，否则很容易造成耳朵贴在脑袋上的贴发耳畸形，长大之后会影响宝宝的容貌；此外，在撕开胶带的时候，孩子也会有疼痛的感觉。​在宝宝刚出生后的2-3个月内，想要矫正招风耳可以使用耳廓矫正器、耳夹板、耳模具等辅助工具进行治疗，不需要傻傻的用胶带粘耳朵。但如果是超过出生后的2-3个月招风耳患者，最好不要用这种方法，因为这种方法对于超过年龄的患者来说不会有任何效果，而且在撕开胶带的时候很可能会导致头发脱落。如果错过了非手术治疗，或者是成年以后觉得招风耳形态不美观的，可以通过手术矫正！​招风耳如何通过手术矫正？招风耳矫正手术是一种简单而又精确的手术，手术过程是在耳后做切口，充分暴露耳软骨，将上半部平坦的耳廓软骨缝合成对耳轮，或将耳软骨切开成对耳轮的形状，固定位置，缝合切口。在设计对耳轮时，应注意使其具有自然的弧度与曲度，以达到耳朵的美观。手术后，疤痕会藏在耳朵后面的褶皱里，一般情况下是看不出来的。​手术后不需要住院，术后一周内拆线，在这段时间内要定期回医院换药，避免伤口沾水。需要注意的是，在手术后的早期，耳廓还没有完全定型，所以尽量不要用手去拉耳朵，也不要去碰耳朵，以免造成耳廓变形。并不是所有的招风耳都需要矫正的，只要患者自己认为自己的招风耳形态不好，或者因为招风耳被人指指点点而影响了心理健康，同时对招风耳矫正手术的效果有充分的了解的，就可以进行手术修复。

招风耳是常见的外耳畸形，一般只影响外观，不影响功能。门诊中，一般单侧招风耳寻求矫正的患儿家长居多。对于矫正年龄，两岁后就可以矫正，最好别超过7岁，随着年龄增长软骨会越来越硬，矫形后形态比较生硬。

一、临床分型这里介绍了小耳畸形的八大处分型，具体如下:1、Ⅰ型，耳廓各解剖结构基本存在，总体轮廓小。2、Ⅱ型，耳廓的部分解剖结构可辨认，耳甲腔狭小较明显，其中ⅡA型耳廓上部折叠的软骨量较多；ⅡB型则需行耳廓再造术。3、Ⅲ型，最为常见，耳廓解剖结构无法辨认，残耳形态不规则，近似花生状、腊肠状等。4、Ⅳ型，患侧仅为小的皮赘或分散的山丘状隆起；或耳廓遗迹完全缺失、局部无任何解剖痕迹，也称无耳畸形。二、小耳畸形的序列化治疗体系三、总结I型，IIA型可行耳廓畸形矫正术，能达到与对侧90%左右的对称度。IIB型能行耳廓畸形矫正的机会小，效果差，建议行扩张器法再造术。III型和IV型只能行扩张器法耳再造。四、非耳再造法的I型，IIA型耳廓畸形矫正术(复杂)手术方案:粘连耳廓软骨舒展，局部组织转移，耳甲软骨移植