肾母细胞瘤

肾母细胞瘤是一种胚胎性的腹部恶性肿瘤。它在所有儿童癌症中占约 6%，是儿童中最常见的肾脏恶性肿瘤。

多发于 15 岁以下的儿童，尤其是 3～4 岁的儿童。

肾母细胞瘤的确切病因尚不清楚，目前研究认为肾母细胞瘤的发生是多因素共同作用的结果，多基因在不同时期不同阶段通过各种途径被激活或者失活导致肿瘤的发生。

虽然本病病因不明确，但医学界有研究认为，下述因素可能与疾病的发生相关。

• 基因突变：肾母细胞瘤的确切病因尚不清楚，WT1 、P53 突变、WTX、MYCN 等基因突变或缺失与部分肾母细胞瘤的发生有关。

典型症状

大多数患儿因腹部包块就诊，可伴有腹痛、肉眼血尿或发热等其他不适。肾母细胞瘤常见症状有：

• 腹部肿块：最常见，肿块质地坚硬、可有结节、无明显疼痛，可无其他症状。
• 血尿：部分患者伴有镜下血尿，偶有肉眼血尿。
• 发热、消化系统症状：偶有发热、疼痛、恶心、呕吐、腹胀等。
• 高血压：常见于成年患者。
• 压迫症状：肿瘤较大、时间较长时出现压迫症状，如下肢水肿、腹水及精索静脉曲张等。
• 其他：贫血、消瘦等。

并发症

发生于儿童的肾母细胞瘤，可能伴有以下先天性畸形：

• 肾脏等泌尿系统畸形
• Beckwith-Wiedemann 综合征
• 其他畸形：如先天性虹膜脉络膜缺损等

目前尚无有效的预防方法，主张早发现，早诊断，早治疗，其预后较好。

临床诊断该病的主要依据是影像学检查，包括腹部超声、腹部 CT 或 MRI 检查、实验室检查等。其中最简便的检查方法是腹部超声检查。

• 影像学检查
  腹部超声：用于初步判断肿瘤位置、大小、与周围组织关系、血管内有无瘤栓等。
  腹部增强 CT 或磁共振：能很好显示肿瘤大小、位置、周围组织浸润的情况、血管分布以及转移情况。
  胸部 CT：用于检查是否有肺部的肿瘤转移，并判断肺内转移病灶情况。
  PET-CT：通常用于多发转移或复发的检查，不推荐作为常规检查。
• 实验室检查
  血常规、尿常规及生化检查，包括肝肾功、电解质、乳酸脱氢酶等。
• 活检
  并非常规操作，仅对于一些临床上难以确定的病变使用。
• 骨髓细胞学检查
  用于间变型肾母细胞瘤的诊断。

肾母细胞瘤的治疗是以手术治疗为主，配合放疗和化疗的综合治疗。儿童肾母细胞瘤对放化疗敏感，采用综合治疗，患儿的治愈率较高，是综合治疗恶性肿瘤的成功典范。

手术治疗

• 单侧肾母细胞瘤根治性切除术：目的是彻底切除肿瘤病灶。
• 双侧肾母细胞瘤保留肾单位肿瘤剥除术：目的是保留部分肾单位，保证患者日后正常生活。

药物治疗

联合化疗的应用使肾母细胞瘤患者的生存率大为提高，无论是否手术，化疗治疗都始终贯穿肾母细胞瘤的整个治疗过程。

• 目的：直接作用于肿瘤细胞 DNA、干扰肿瘤细胞 DNA、RNA 合成或干扰肿瘤细胞蛋白质合成，以达到抑制肿瘤细胞生长、杀死肿瘤细胞的作用。
• 常用药物：长春新碱、更生霉素、阿霉素、环磷酰胺、依托泊苷等。

其他治疗方法

• 放疗：目的是清除残留肿瘤病灶或脱落肿瘤细胞。放疗需在术后两周内进行。

• 均衡膳食、合理运动、健康生活，可以增强机体免疫力。
• 肾母细胞瘤的发生与细胞基因突变、遗传等多种因素相关。有害化学物质具有致畸作用，孕期应避免接触有害化学物质。
• 需关注术后并发症，化疗引起的副作用（如脱发、疲劳、呕吐等）、肿瘤转移复发、生长发育等问题。
• 当出现发热、症状恶化、新的症状以及治疗引起的副作用时，及时咨询医生。

肾母细胞瘤是经手术联合放化疗综合治疗后效果最佳的小儿恶性实体肿瘤，当治疗后 2～3 年没有复发应认为治愈。

总的来说，肾母细胞瘤预后很好，总体生存率超过 85%。