小儿肾小管性酸中毒

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目录
  • 1介绍
  • 2发病原因
  • 3症状表现
  • 4如何预防
  • 5检查
  • 6治疗方式
  • 7注意事项
  • 8预后

介绍

小儿肾小管性酸中毒,是一组肾小管功能障碍性疾病,由于酸性物质的堆积或碳酸氢根的丢失导致高氯血症代谢性酸中毒,以动脉血 pH 值和碳酸氢盐降低、高氯血症和正常的阴离子间隙为主要特征。

本病女性发病率较高,症状多不典型,可有生长发育缓慢、佝偻病、烦渴、多尿等表现,一旦确诊,需要长期治疗,可能为终身治疗。

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关于“肾小管性酸中毒”知多少?

谭峰 主治医师 西大一院 肾病内科

发病原因

本病的发生主要与下列因素有关:

  • 常染色体遗传为最常见病因。
  • 自身免疫性疾病:如干燥综合征、甲状腺炎、系统性红斑狼疮、血管炎等。
  • 其他遗传性疾病:如镰刀细胞性贫血、马凡综合征、髓质囊肿病等。
  • 药物及毒物:包括两性霉素 B、止痛剂、甲苯等。
  • 肾脏疾病:如慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、肾移植、肾小管间质病等。

症状表现

典型症状

本病根据不同类型,可有不同的临床症状:

  • Ⅰ 型远端肾小管性酸中毒):此型多见于女孩,最有特征的表现是软骨病或佝偻病,小儿囟门宽大闭合晚,出牙晚,可有骨痛,易骨折。患儿也可有多尿、血尿、尿痛的表现,长期可导致生长发育落后。
  • Ⅱ 型近端肾小管性酸中毒):此型多见于男孩,表现与 Ⅰ 型相似,但比较轻,表现为发育迟缓、低钠血症、恶心、呕吐、乏力、便秘、脱水等,但大多无严重骨骼畸形。
  • Ⅲ 型混合性肾小管酸中毒):此型临床症状较重,有着 Ⅰ、Ⅱ 型的临床表现,出现早,多见于婴儿,生后 1 个月即可出现呕吐、便秘、脱水、囟门宽大、头围大、生长发育落后等表现。
  • Ⅳ 型高血钾型肾小管性酸中毒):此型特征是高血钾症,多见于老年人,大多数有某种类型的基础肾脏疾病,如高血压性肾病、糖尿病性肾小球硬化、肾小管间质性肾病等,可无症状,也可表现为肌肉无力、心慌气短、心律不齐等。

并发症

本病的常见并发症为佝偻病和肾钙化。

如何预防

本病可以通过下列方法,降低发病率,实现疾病预防:

  • 合理搭配食物,做到营养均衡、科学膳食,提高机体免疫力。
  • 尽量避免使用影响肾脏功能的药物,如必须使用则需用药期间做好药物不良反应监测,如有特殊情况及时告知医生。
  • 母亲怀孕前应做好咨询工作,了解相关知识。
  • 母亲怀孕期间应避免接触烟雾、酒精、药物、辐射、有害有毒重金属等,在怀孕过程中定期产检,必要时可以做染色体检查。

检查

本病主要依靠实验室检查和 X 线平片进行诊断,具体检查方法如下:

  • 血气分析:根据血气结果可明确诊断,判断酸中毒的严重程度,制定相应的补液方案。
  • 血电解质:通过血中电解质的分析可判断是哪一类型的肾小管性酸中毒,以及制定后续的治疗方案。
  • 尿液分析:包括尿常规及尿电解质测定,进一步为本病诊断提供临床依据,以及明确具体为哪种类型的肾小管性酸中毒。
  • 肾功能检查:可用于判断肾功能是否受损。
  • X 线平片:可判断患儿有无骨折、佝偻病的表现,腹部平片还可以看有无肾结石和肾钙化。

治疗方式

本病主要治疗方式为药物治疗,目的为纠正酸中毒和电解质紊乱。

药物治疗

  • 碳酸氢钠或复方枸橼酸溶液:主要用于纠正酸中毒,需严格遵医嘱使用,直至酸中毒纠正。
  • 10% 枸橼酸钾:低钾血症患儿可口服 10% 枸橼酸钾,使用后需长期动态监测血钾,避免高钾血症。
  • 维生素 D 及钙剂:可用于肾性骨病患儿。
  • 利尿剂:主要用于减少尿钙排出、防止肾钙化,常用药物为氢氯噻嗪。

注意事项

  • 药物治疗期间需注意有无药物不良反应发生,如口服枸橼酸钾时应注意当出现乏力、手足口唇麻木,不明原因焦虑、心律失常提示可能药物过量,引起高钾血症,应及时就诊。
  • 治疗后每年应根据医生建议定期随访复查,复查项目包括血气分析、电解质、肾功能、尿常规等,并根据结果调整药物剂量。
  • 如出现合并肾结石、骨病、钙化等情况,应避免高钙食物摄入,包括奶制品、豆制品等。
  • 确诊后应避免剧烈的运动,尤其是对抗性的运动,如篮球、足球等。

预后

  • 肾小管性酸中毒患儿若不接受正规治疗,会导致患儿生长发育迟缓、骨骼畸形,严重的低钾血症或高钾血症可危及生命。
  • 早期正规治疗后,可减少骨骼畸形和肾钙化的发生,生长发育可能会达到正常水平。一般认为 Ⅱ 型肾小管性酸中毒预后较好,部分因肾发育不全的肾小管性酸中毒的婴儿,在 2 岁以后逐渐自愈,但是已经合并肾钙化及肾功能不全的患儿,预后较差。

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