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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 这是一种比较罕见的单基因遗传病，常在婴儿出生的6个月内出现糖尿病典型特征“三多一少”。当发现婴儿具有新生儿糖尿病症状的时候，应尽早检查，对其进行相应治疗，从而让患儿能够早日恢复健康。01新生儿糖尿病新生儿糖尿病（neonataldiabetesmellitus，NDM）是一种罕见的单基因糖尿病，通常是指出生后6个月内出现糖尿病，但也有在6个月后发病的NDM病例报道。该病常以糖尿病酮症酸中毒或血糖明显升高起病，根据临床可将其分为暂时性新生儿糖尿病（transientneonataldiabetesmellitus，TNDM）和永久性新生儿糖尿病（permanentneonataldiabetesmellitus，PNDM）。新生儿糖尿病的发生率为1/50万～1/40万，但也有研究报道意大利、德国等发病率稍高，我国尚无相关数据报道。02新生儿糖尿病症状NDM症状1、新生儿糖尿病大部分病例表现为宫内生长受限或出生后与同期新生儿相比较为瘦小、皮下脂肪减少、C-肽水平低、严重可死亡。暂时性新生儿糖尿病患者发病年龄小，宫内发育迟缓的发生率较高，胰岛素起始治疗剂量也相对较低，在出生后18个月内可缓解，但在儿童期或青春期复发的概率高达50％。若18个月未见缓解，为永久性新生儿糖尿病，需终身接受治疗。2、新生儿糖尿病中有90%以上是1型糖尿病，该型起病较急，“三多一少”病状初期开始就比较明显。“三多”指的是：尿量增多，喝水多，吃得多；“一少”指的是食欲增加但体重反而减少。病情加重之后还可出现厌食、恶心、呕吐等症状。此外还可出现一些体征如：脖子周围或腋窝处某些皮肤开始变黑；皮肤瘙痒；呼出的气体有烂苹果味；视物模糊；严重的还可出现脱水。3、部分新生儿糖尿病起病隐匿，且“三多一少”的临床表现也不明显。当患儿出现饮食睡眠不正常、体重不增长、脱水、精神萎靡等症状，在排除感染性疾病后，需警惕是否存在代谢性疾病的可能，家长需及时带孩子就医就诊。4、此外，还有少部分新生儿糖尿病同时具有胰腺外的临床特征，常伴有中枢神经系统异常、肾脏病变或生殖系统异常等。03新生儿糖尿病病因MADD病因新生儿糖尿病是一种常染色体显性、隐性或孟德尔遗传病。病因是胰岛β细胞发育、功能或胰岛素信号通路中起关键作用的单个基因突变导致胰岛β细胞缺失或功能丧失而致病。目前已发现23种不同的临床亚型，包括染色体6q24区印迹异常及22个基因突变(KCNJ11、ABCC8、INS、GCK、ZFP57、SLC19A2、GATA6、GATA4、SLC2A2、HNF1β、PDX1、PTF1A、EIF2AK3、MNX1、NEUROD1、NKX2-2、IER3IP1、FOXP3、GLIS3、NEUROG3、RFX6、STAT3)，每种亚型均有其特征性的遗传方式与临床表现，其中6q24区印迹异常是最常见的新生儿糖尿病致病原因。6q24区包含PLAGL1和HYMAIM这两种基因，通过父源单亲二体型；父源6号染色体不平衡重复；母源6q24区低甲基化，这三种方式表达而致病。该印迹基因是垂体腺苷酸环化酶激活多肽（胰岛素分泌的重要调控因子）1型受体的转录调节因子，有研究显示其突变是新生儿糖尿病的主要原因。04新生儿糖尿病检查实验室检查①血糖、胰岛素、C肽水平；②血渗透压，血电解质；③尿常规（尿酮体、尿糖），新生儿糖尿病患者常以糖尿病酮症酸中毒起病，有血糖水平明显升高，尿酮体、尿糖阳性；④1型糖尿病抗体，新生儿糖尿病患者1型糖尿病抗体阴性。遗传学检测新生儿糖尿病已知致病基因的Panel检测；全外显子测序。 诊断新生儿糖尿病的诊断依靠表现、实验室检查和基因检测。出生后6个月内出现高血糖相关临床表现，结合实验室检查提示血糖升高的需进行基因检测。约80%的新生儿糖尿病患者基因检测可明确致病基因。鉴别：新生儿糖尿病需要与1型糖尿病、早发2型糖尿病以及其他单基因糖尿病相鉴别。05新生儿糖尿病治疗关于NDM治疗1、暂时性新生儿糖尿病主要使用胰岛素治疗，治疗方法与1型糖尿病相同，病情相对较容易控制。在治疗期间需监测血糖的变化，病情缓解则需要逐渐用量，避免出现低血糖。2、永久性新生儿糖尿病首先需要明确致病基因，其中已知由KCNJ11和ABCC8基因突引起的，约90%患儿可使用磺脲类口服降糖药物替代胰岛素治疗。06相关药物1、胰岛素由胰脏内的胰岛β细胞受内源性或外源性物质如葡萄糖、乳糖、核糖、精氨酸、胰高血糖素等的刺激而分泌的一种蛋白质激素。胰岛素是机体内唯一降低血糖的激素，同时促进糖原、脂肪、蛋白质合成。外源性胰岛素主要用来治疗糖尿病。2、磺脲类药物在传统临床医学上，把新生儿糖尿病归纳为1型糖尿病，所采用的治疗手段也是胰岛素，但近年来，随着我国科学技术不断发展，生物学技术进步，新生儿糖尿病也被重新定义，明确胰岛素治疗效果不佳。对于要想更好地控制好新生儿糖尿病，促进新生儿健康成长，改善患儿的生活，提升治疗效果，采用有效的药物治疗是必要的。作为一种磺脲类药物，格列本脲在治疗新生儿糖尿病方面极为有效。虽然该类药物被使用的时间相对较短，但根据使用的结果来看,格列本脲在治疗新生儿糖尿病中，最严重的不良反应是患儿出现低血糖反应，与胰岛素治疗新生儿糖尿病相比，不良反应的发生率相对较低。07部分诊疗机构北京大学人民医院纪立农主任医师，教授，博士生导师主要从事内分泌临床工作和糖尿病分子遗传学及糖尿病强化治疗的研究，并主持国家大型糖尿病流行病学研究。【出诊时间】内分泌科：周二上午（以上时间如有变动，以当日挂号为准）北京儿童医院王慧欣主任医师，知名专家，医学硕士擅长领域：擅长诊治新生儿科的相关疾病，专业疾病:新生儿黄疸；新生儿脑损伤（包括新生儿缺氧缺血性脑病、脑梗塞、低血糖脑损伤、胆红素脑病）的诊治及随访，颅脑超声诊断等。【出诊时间】新生儿内科：未固定（以当日科室公布为准） 日常1、血糖监测患儿突发任何身体不适、饮食显著变化或剧烈运动前后应及时监测血糖。2、饮食健康的饮食是日常必须的，以50%碳水化合物/30%脂肪/20%蛋白质组成的。三餐的能量分配根据家庭饮食习惯制定。3、运动0~1岁每天不低于30分钟爬或撑；1~2岁不少于3小时；3~4岁不少于3小时，至少包括60分钟中等到剧烈程度的运动。2022年07月15日
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张东光副主任医师 江西省儿童医院 内分泌遗传代谢科 跨年夜在门诊遇到一个12岁2月的女孩，因喉咙痛、精神差4天来诊。她先后在急诊科、神经内科、感染科看病，考虑诊断为脑炎？、急性咽炎，医生建议住院。看小姑娘瘦瘦的、没精神、口唇略干燥，再次问家长孩子并没有发热、头痛，但有恶心反胃、觉得没力气。于是让做了尿检，结果让家长大吃一惊——糖尿病！入院诊断为糖尿病并酮症酸中毒。 其实这样的例子在平时工作中还真不少见，糖尿病并不是中老年的专利。儿童期1型糖尿病的发病年龄高峰分别在4-6岁和10-14岁。有医学研究发现，儿童1型糖尿病发病有明显季节差异，气温较低月份的发病率高于气温较高月份。若孩子出现多尿、尿床、夜尿、口渴喜饮水、乏力、体重减轻表现须及时就医，糖尿病并发酮症酸中毒时可出现精神差、昏睡、昏迷等，脑损伤见于0.3-0.9%的酮症酸中毒患儿，是死亡的首要原因。2022年01月04日862
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苏海浩主任医师 广东省妇幼保健院 儿科 随着物质生活和医疗水平的提高，糖尿病患者逐年增多。糖尿病目前尚无根治方法，但绝不是不治之症。因此，当您得知自己或家人患有糖尿病时，没有必要过分紧张和恐慌，积极学习糖尿病的基础知识。 一、什么是糖尿病？ 糖尿病是一个复合病因的综合病症，是由于体内胰岛素缺乏或拮抗胰岛素的激素增加，或胰岛素在靶细胞内不能发挥正常生理作用而引起的葡萄糖、蛋白质及脂质代谢紊乱的一种临床症候群。其基本特征是长期高血糖。 二、糖尿病可以出现哪些症状？ （1）“三多一少”，口渴多饮；小便及夜尿频繁，排尿量增加；常感觉饥饿，食欲增加；体重下降。 （2）视力下降；四肢出现麻木刺痛。 （3）皮肤干燥、瘙痒，皮肤溃疡经久不愈，多见足部。 （4）精神不振，容易疲倦。 三、糖尿病并发症有哪些？ 患了糖尿病后如血糖控制不佳，长期存在的高血糖容易合并高血压、动脉硬化、冠心病、脑血管意外、肾功能衰竭，视网膜剥离而失明，肢端坏死等。 四、糖尿病儿童在饮食方面应注意什么？ 饮食治疗的目的是通过合理的饮食，减轻胰岛细胞的负担，使血糖达到或接近正常水平，防止和延缓并发症的发生和发展。儿童及青少年糖尿病营养治疗首先要保证充足和恰当的能量摄入和营养成分，从而获得良好的生长、发育和健康。下面就介绍几点糖尿病饮食原则： （1）糖尿病饮食首先是健康饮食，而不是饥饿饮食，所以并不是吃得越少越好。饮食控制过严同样有害。 （2）糖尿病饮食不是质的问题，而是量的问题，即没有绝对不能吃的东西，哪怕是糖，只要合理计算，照样可以吃。 （3）饮食要以米饭、面条、馒头等谷物为主，适量的加一些荤菜，如肉类、鱼类、蛋类等，如无荤菜，豆制品可以适当加量。大部分蔬菜不限，但像番薯、土豆、玉米等淀粉类蔬菜要从主食中减去相应的量。饮食要清淡，动物脂肪、奶油、甜点应不用或少用。 （4）糖尿病饮食应该是很有规律的，暴饮暴食或者有上一顿没下一顿对血糖控制是很不利的。 （5）忌烟酒，尽量避免油炸食物。花生、瓜子、开心果等坚果类食物热量高，应尽量少吃，而甜的水果，可以每天吃一份，如一个苹果或者一个橙子。 五、糖尿病儿童怎样进行运动治疗？ 运动治疗可以增加胰岛素的敏感性和外周组织对糖的摄取，有利于控制血糖、降低血脂、减少胰岛素的用量。 （1）应坚持长期而又规律的体育锻炼，循序渐进，定时，定量，一般每日坚持半小时左右，运动时间在餐后一小时，可达到较好的降糖效果，不宜空腹运动，长时间运动应适当增加食量。 （2）需注意居家时要避免久坐、长时间看手机、玩电子游戏等不良生活作息。 （3）运动后一旦出现心慌，盗汗等低血糖症状时，应立即进食。 六、及时识别糖尿病酮症酸中毒和低血糖 1.低血糖：低血糖是糖尿病患儿胰岛素治疗中最常发生的急性并发症。 低血糖时可出现以下表现：出汗、震颤、苍白、恶心、呕吐、头痛、视力障碍、嗜睡、体温低下、抽搐、惊厥或昏迷等。如果患儿出现上述表现，应及时测血糖。如突然发生无法进食的严重低血糖，应将患儿侧位平卧，送至附近医院。 2.糖尿病酮症酸中毒：糖尿病酮症酸中毒是儿童糖尿病的严重急性并发症，通常由感染、应激、暴饮暴食、治疗不规律以及胰岛素使用不当导致。对于出现以下现象者，也需警惕糖尿病酮症酸中毒的发生：（1）发热和（或）呕吐；（2）血糖升高，超过15mmol/L，尤其是合并腹痛或呼吸过快；（3）乏力和精神反应差。出现以上情况需要及时在附近社区诊所、医院就诊完善血尿酮体等检查，评估病情及时治疗。 总结，糖尿病是终身疾病，治疗需长期进行，且慢性并发症可遍及全身各重要器官。糖尿病儿童易抑郁心理，有时拒绝服药，不配合治疗，家属要多理解，关心患儿，多与患者交谈。既不能严苛、打骂、训斥患儿，亦不可过分宽容致患儿随心所欲。可以选择跟患儿一起运动、听轻松的音乐，帮助患儿规律作息，耐心倾听患儿的诉求，同时，家长应做好表率，缓解患儿的紧张恐惧情绪。多讲解一些治疗效果好，患者配合好的事例，通过终身治疗及适当的体育锻炼，也能和正常人一样生活和长寿，只要有信心和持之以恒的耐心，就能缓解和减少并发症，提高生活质量，延长寿命。2021年07月30日957
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陈瑶主治医师 上海儿童医学中心 内分泌遗传代谢科 “今天去学校接孩子，我家儿子竟然比同龄孩子矮了1个头！”“孩子2年前的衣服都还能穿，个子怎么就不见长呢？”“女儿今年才7岁，乳房怎么就开始发育了呢？”“开始发育就长不高了，这可怎么办啊？！”……生活中，您身边的亲人和朋友是否曾与您聊起过这些话题？您自己是否也曾亲身感受过由这些困惑所带来的不安与焦虑？近年来，由于上述现象到儿童内分泌科就诊的情况也越来越多。那么，这些现象到底与哪些内分泌系统疾病有关呢？这些疾病对儿童的健康到底有哪些不良影响呢？在今天的科普文中，我们将为大家介绍几种常见的儿童内分泌系统疾病，帮助大家更好的去了解内分泌功能紊乱对儿童健康带来的影响及危害。一、身材矮小症身材矮小症，是指孩子的身高与TA同种族、同地区、同性别、同年龄的孩子比，身高低于2个标准差或小于第3百分位数[1]。简单理解，就是100个同种族、同地区、同性别、同年龄的孩子从矮到高排，排在第1和第2的就可以称为是矮小症了。这些孩子，就是父母眼中那些“比同龄孩子矮了1个头！”、“好几年都不长个也不用换新衣服”的孩子。影响儿童身高增长的因素很多，最主要的还是父母的遗传，其次还包括母孕期宫内环境、其它各系统的慢性疾病及重大疾病、内分泌激素水平、睡眠、运动及营养等等。我们的骨骼发育是一个无法逆转、“一去不复返”的进程，骨骼一旦成熟了，孩子的身高也就定型了。而身材矮小，在儿童期可能导致孩子不够自信，严重时甚至引起自卑情绪，至成年后对工作、社交也会带来一些影响。因此，当父母发现孩子身高增长可能存在问题时，一定要及时带孩子到儿童内分泌科就诊，由医生通过专业的判断明确孩子身材矮小的原因到底是什么，才能根据病因有针对性地制定治疗方案。二、性早熟正是春暖花开时，春天是万物生发的时候，孩子们的青春发育启动似乎也最常发生在这个季节。每年到了此时，厚厚的外套和毛衣脱下了，妈妈们惊讶地发现，“女儿今年才7岁，乳房怎么就开始发育了呢？”，内心十分焦虑，“开始发育就长不高了，这可怎么办啊？！”确实，随着物质水平的提高，儿童青春发育启动的年龄出现了逐年提前的趋势。以目前的流行病学调查数据来看，现今女孩乳房开始发育的启动时间平均在9-10岁，而男孩睾丸开始发育的启动时间平均在10-11岁。当女孩乳房发育启动年龄或男孩睾丸发育启动年龄显著提前时，就是性早熟了。性早熟是指女童8岁前、男童9岁前出现第二性征的发育，如乳房发育、阴毛及腋毛出现、睾丸发育等等[1]。性早熟的病因十分复杂，与遗传及环境都有关联。性早熟对孩子健康的影响主要体现在成年终身高受损、月经过早来潮及随之引起的心理健康问题等。因此，家长一定要密切关注孩子的体表特征以及青春期发育情况，“莫让花儿开得太早”，一旦有疑问，一定要请儿童内分泌科医生帮助鉴别和判断。三、新生儿甲状腺功能减低症新生儿甲状腺功能减退症，原因有甲状腺发育不良（75%）、甲状腺激素合成异常（10%）、下丘脑-垂体性促甲状腺激素缺乏（5%）、一过性甲减（10%）[2]。该病的主要症状为代谢水平低下（比如体温低、畏寒、脉搏弱、呼吸缓慢、食欲差等）、体格发育迟缓（比如生长速度慢、身材矮小等）和智力发育障碍（比如智力发育低下、认知能力低下、语言发育迟缓、记忆力及注意力下降等）。在早年，新生儿筛查技术应用还不广泛，由于未能及时发现及治疗，最后导致智力发育不可逆受损及身材严重矮小，称之为“呆小症”。现如今，由于新生儿筛查技术的广泛推广及应用，新生儿甲状腺功能减退症能在生后1周内被有效筛查出来，并且在生后4-6周之内开始给予甲状腺激素替代治疗，可显著改善孩子的预后，不影响孩子的智力发育及身高增长。家长们有时会担心一旦确诊用药之后，孩子就需要终身服用甲状腺制剂进行治疗，从而对治疗产生不必要的畏惧心理，甚至讳疾忌医，最终导致无法挽回的不良后果。首先，甲状腺素是一种非常安全的药物，正所谓缺啥补啥，正是因为孩子缺了，所以才给他补，合理剂量的治疗并不会给孩子的健康带来明显的不良影响，反而可以挽救孩子可能即将受损的智力和体格发育。其次，并不是所有的孩子都需要终身服药治疗，一部分孩子考虑暂时性甲状腺功能减退的话，可以在2-3岁时尝试停药，最终也有可能可以从此不再用药。因此，新手爸妈们一定要严密关注新生儿筛查的结果，万一有问题可以及时发现及时治疗，以免错过治疗时间，追悔莫及。四、儿童肥胖症儿童肥胖症是由于长期摄入量超过人体的消耗量，使体内脂肪积聚过多、体重超过正常范围的一种营养紊乱性疾病。一般来说，如果孩子的体重超过同年龄、同性别、同身高健康儿平均体重的20%，就可以诊断为肥胖症。儿童肥胖症会给健康带来许多潜在危害。儿童期肥胖不仅会影响体形，给孩子的心理带来严重负担；还会引起血糖、血脂指标异常以及胰岛素抵抗，是导致成人期肥胖病、高血压、冠心病、非酒精性脂肪肝病、糖尿病等的主要危险因素，严重者甚至可能在儿童期就导致2型糖尿病的发生。因此，家长一定要帮助孩子养成良好的饮食习惯，督促孩子加强体育锻炼，同时要定期带孩子体检，以降低儿童肥胖症以及由肥胖导致的各种并发症的发生率。五、儿童糖尿病您是否也曾笃定地认为，糖尿病是老年人的专属？而事实上，儿童也可能患上这样的“老年病”，并且甚至可能需要终身胰岛素治疗。不同于成人常见的2型糖尿病，儿童时期的糖尿病主要是1型糖尿病。目前认为，1型糖尿病主要还是一种自身免疫性疾病，也就是孩子的身体产生了一种抗体，这种抗体会攻击TA自身的胰岛细胞，使得胰岛细胞不再能分泌降低血糖的胰岛素，从而引起血糖过高。而2型糖尿病也不是成人的“专利”，正如前文所述，儿童长期体重增长过快引起的肥胖症，严重者也可能在儿童期就导致2型糖尿病的发生。近年来，随着基因检测技术的提高，也发现了越来越多由于染色体、基因等遗传学信息异常所导致的糖尿病，称为特殊类型糖尿病，在儿童中偶有发生。不管是哪一种类型的糖尿病，其典型的临床表现都是“三多一少”，即多饮、多食、多尿，体重减轻（消瘦），当孩子出现这些临床表现时，家长就应警惕孩子是否可能存在血糖的异常，需及时带孩子进行血糖测定。糖尿病未及时发现或血糖控制欠佳，可能导致酮症酸中毒、糖尿病侏儒、微血管病变、糖尿病性视网膜病变及肾病等多种并发症的发生，病情严重时甚至危及孩子生命[3]。为最大程度地降低上述并发症的发生率，提升孩子的生活质量，孩子一旦出现“三多一少”，家长就应及时带孩子到儿童内分泌科就医，进行早期诊断、早期治疗。写在最后内分泌系统的正常工作对孩子的生长发育至关重要，儿童内分泌系统功能十分复杂，通过今天的介绍，希望您对儿童内分泌系统的常见疾病已有初步了解。儿童内分泌专科门诊异常火爆，时常“一号难求”，那么当怀疑孩子可能存在内分泌问题时，应如何顺利预约就诊呢？诊前如何准备孩子的基本信息、诊中如何有效沟通、诊后又该如何预约复诊？下一篇，我们将为大家推出“上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科”就诊攻略，期待能对您有所帮助。（注：本文图片均来源于360图库）参考文献：[1] 王卫平，孙锟，常立文. 儿科学(第9版)[M]. 人民卫生出版社,2018.[2] 中华医学会内分泌学分会《中国甲状腺疾病诊治指南》编写组. 甲状腺疾病诊治指南——甲状腺功能减退症. [J]. 中华内科杂志, 2007, 46 (11): 967-970.[3] 巩纯秀, 杨秋兰. 儿童糖尿病酮症酸中毒诊疗指南（2009版）解读. [J]. 中国实用儿科杂志, 2010, 25 (11): 850-853.2021年04月30日1902
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荀泽丽主治医师 西安市儿童医院 内分泌遗传代谢科 我们身边每10个成人中，至少有1人患有糖尿病，所以大家对糖尿病并不陌生，但是却很少听说儿童有糖尿病的。儿童也会患糖尿病吗？是的。目前我国每2-5万儿童中就有1人患有儿童糖尿病，＜5岁儿童发病率年平均增速5%-34%，提示发病呈低龄化趋势。我院内分泌遗传代谢科，近年来新发糖尿病的孩子每年近200余例，而且呈现逐年递增的趋势。 什么是儿童糖尿病？ 儿童糖尿病是发生在儿童时期的糖尿病。儿童时期糖尿病绝大多数是1型糖尿病。1型糖尿病是由于胰岛β细胞破坏而导致胰岛素绝对缺乏而形成的，多急性起病，患者易出现糖尿病酮症酸中毒（DKA）。2型糖尿病占约2%左右，随着肥胖儿童的增多，目前有明显增多的趋势。 儿童糖尿病有哪些分类？ 世界卫生组织2019年新定义将糖尿病分为6个亚型：1型糖尿病、2型糖尿病、混合型糖尿病、其他特殊类型糖尿病、未分类型糖尿病、妊娠糖尿病。与儿童密切相关的主要为1型糖尿病、2型糖尿病、混合型糖尿病、和其他特殊类型糖尿病4个亚型。 儿童1型糖尿病的症状有哪些？1型糖尿病通常起病迅速，“三多一少”症状明显，即：口渴多饮、多尿、多食、体重急剧下降。中度至重度的临床症状，除了“三多一少”症状外患儿还出现厌食、乏力、体型消瘦、酮尿或酮症酸中毒等。频繁口渴和多尿是儿童糖尿病早期的症状。儿童一般不太会主动告诉家长自己多尿，如家长察觉到儿童出现多尿、本不尿床的孩子多次尿床并且夜间频繁喝水等现象时，应考虑带孩子上医院进行糖尿病检查。如突然出现体重不增反降，突然出现厌食、乏力，与平时状态不一样；也要注意1型糖尿病的发生。儿童得糖尿病是因为爱吃糖、爱喝含糖饮料吗？不是。大多是儿童时期诊断出糖尿病为1型糖尿病，虽然有些糖尿病患儿平时爱吃糖或甜品，爱喝含糖饮料，但吃糖或喝含糖饮料本身并不会增加儿童得1型糖尿病的风险。对于2型糖尿病而言，高能量饮食（包含高糖饮食或含糖饮料提供大量能量）会导致血糖升高、体重增加，增重进而增加2型糖尿病的风险。美国糖尿病协会建议人民尽量避免饮用加糖饮品，如碳酸饮料、果汁、能量饮料、运动饮料、甜茶、加糖的饮品，以预防2型糖尿病的发生。 为什么儿童会得糖尿病？儿童糖尿病可能由多种因素导致，但具体病因还不清楚。目前认为，1型糖尿病是在遗传易感基因的基础上，由外界环境因素的作用引起的自身免疫反应，导致了胰岛β细胞的损伤和破坏，当胰岛素分泌减少至正常的10%时，即出现临床症状。(1) 遗传因素：目前研究提示，遗传易感是1型糖尿病的发病基础，迄今为止，已知有近50个位点影响疾病的易感性。6号染色体上的人类白细胞抗原（HLA）区域（即IDDM基因座）可能提供一半可导致1性糖尿病风险的基因易感性。1型糖尿病和遗传有一定关系，父母患有该疾病，则孩子患有疾病的概率会比一般人高。(2) 环境因素：环境因素主要包括病毒感染、化学毒物和饮食因素三方面。J病毒感染：许多科学家怀疑病毒也能引起1型糖尿病，这是因为1型糖尿病患者发病之前的一段时间内常常有病毒感染史，如风疹病毒、腮腺炎病毒、柯萨奇病毒等；J化学毒物：如链尿菌素、四氧嘧啶等。J食物因素：食物中的某些成分，如牛奶中的a、β-酪蛋白、乳球蛋白等及维生素D或不饱和脂肪酸omega-3缺乏。以上因素可能会激发易感基因者体内免疫功能的变化，产生β细胞毒性作用，最终导致1型糖尿病。(3) 自身免疫因素：在1型糖尿病患者血液中可查出多种自身免疫抗体，如：谷氨酸脱酸酶抗体（GAD抗体）、胰岛细胞抗体（ICA）、胰岛β细胞膜抗体（ICSA）胰岛素自身抗体（IAA）胰岛素受体自身抗体（IRA）等多种抗体。这些异常的自身抗体可以损伤人体胰岛分泌胰岛素的β细胞，使之不能常常分泌胰岛素。2021年03月17日1827
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陈重副主任医师 广东省人民医院 内分泌科 小孩子也会得糖尿病？ 小宁是广州某小学5年级学生，平时跟很多同龄小朋友也一样，爱笑爱玩，身材瘦小的他却是学校里出了名的“小淘气”，今年上课的某一天，小宁突然晕倒在教室里，吓到老师和同学，送到医院一检查，发现小宁得了糖尿病，父母赶到医院都不敢相信年纪还这么小的小宁会得糖尿病，老师们也是摸不着头脑，后来了解，小宁得的是“青少年型糖尿病”，也就是我们平常听到1型糖尿病，那具体什么是1型糖尿病？它的病因是什么？目前治疗的方法有哪些？我们今天就来聊聊关于1型糖尿病的相关知识。 1、什么是1型糖尿病？1型糖尿病是由于身体内产生胰岛素的胰岛β细胞被破坏、无法产生胰岛素而引起血糖升高，导致的一种糖尿病，一般青少年期起病，发病时多食、多饮、多尿和消瘦的“三多一少”症状明显。 2、1型糖尿病的病因1型糖尿病的病因尚未完全确定，多种因素包括遗传、病毒感染、生活环境等都可能导致胰岛β细胞被破坏，诱发1型糖尿病。 3、1型糖尿病的治疗饮食治疗 ①1型糖尿病患者的饮食不可太咸，应少吃胆固醇含量高的食物，如内脏(脑、肝、腰子等)、蟹黄、虾卵、鱼卵等。 ②当血糖尚未控制好时暂时不要吃水果，当血糖控制达到医生要求后，再试着在两顿饭之间吃水果，吃什么水果，吃多少量，以血糖不超医生要求为准。 ③平衡膳食。实际上，糖尿病患者什么都可以吃，关键是吃什么，吃多少量。单一食品不能满足人体的多种营养素的需要，所以必须通过多样的饮食，达到饮食均衡。遵循的原则：粗粮细粮搭配，荤素搭配，不挑食、不偏食。 ④多选用富含纤维质的食物，如谷类等，未加工的豆类、蔬菜及水果，可改善血糖的升高，是1型糖尿病患者饮食不可缺少的食物。含淀粉质高的食物，如甘薯、马铃薯、芋头、玉米、菱角、栗米、毛豆、干豆类(黄豆、红豆、蚕豆等)，及咸的中西式点心(如蟹壳黄、烧卖、寿司、萝卜糕、咖喱饺、鸡卷等)，1型糖尿病患者不可任意食用。 运动治疗运动治疗适用于病情稳定的1型糖尿病患者，可参加多种形式的有氧运动，如：快走、慢跑、健身操、游泳等。运动时以轻微出汗为宜，不宜大汗。血糖控制不稳定、频发低血糖、严重慢性并发症的患者不宜剧烈运动。最好在餐后1个半小时后开始运动，每天至少一次，每次30-60分钟。运动时随身携带含有糖的食物或水，以防发生低血糖。 药物治疗所有1型糖尿病患者都应该尽早使用胰岛素治疗，且需终身使用以维持正常生命。胰岛素治疗是所有1型糖尿病患者的推荐治疗方案。同时要做日常血糖的自我监测，每天收集各时间段的血糖情况，有问题及时就医，同时还要关注胰岛素副作用，如低血糖、水肿等，按照医护人员指导进行胰岛素治疗。 手术治疗全胰腺或胰腺节段移植若成功，可以使糖尿病获得“治愈”，但胰腺供体稀少，移植成功率较低，患者术后需要长期服用药物抑制排异反应，目前技术尚未成熟。 4、1型糖尿病并发症的预防1型糖尿病目前的医学手段还无法治愈，但只要规律治疗，控制良好，患者的生长发育、生育、寿命都可以不受影响；若控制不佳，随时间推移会发生一系列慢性并发症如糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变等；前面我们也讲过相关相关糖尿病并发症的预防和治疗，大家可以翻看往期内容，另外，乐观积极向上的心态，也有助我们的疾病控制； 综上所述，1型糖尿病患者的治疗和自我管理显得尤为重要，严格遵从医嘱，养成良好的生活管理可以有效地预防或延缓并发症的出现，提高生活质量，我们也希望小宁经过治疗加上父母、自己的管理，能够重新回归正常的学习生活，快乐的成长。 今天内容就到这里，希望今天的内容能给广大糖尿病患者带来帮助，谢谢大家！2020年10月29日2189
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郝会民主治医师 河南省儿童医院 内分泌遗传代谢科 您以前听说过糖尿病吗？ 好多人都会点点头，听说过，富贵病吗，肯定是吃糖吃多了 那您以前听说过儿童糖尿病吗？ 怎么儿童也会得糖尿病？大家一定会觉得很惊讶，是的，儿童也会得糖尿病。目前儿童糖尿病发生率在逐年升高，需要引起家长和医务工作者的共同关注。那么，今天就让我们认识一下儿童糖尿病。 什么是儿童糖尿病？儿童糖尿病顾名思义就是发生在儿童时期的糖尿病，可以分为1型糖尿病，2型糖尿病，特殊类型糖尿病等。其中，1型糖尿病占最大比重。 什么是1型糖尿病？大部分是有自身免疫反应引起的，是一种慢性疾病，由于胰岛b细胞破坏过多导致胰岛素缺乏，进而引起高血糖。 得了1型糖尿病孩子会有什么表现呢？主要表现为多饮，多尿，多食及体重减轻。 得了1型糖尿病孩子是不是以后都不能吃甜食了？当然不是，只要能够合理饮食，保证碳水化合物、蛋白质、脂肪合适配比，糖豆宝宝也会快乐的享用甜食的。 得了1型糖尿病孩子还能健康长大吗？很多家长觉得孩子得了1型糖尿病，这辈子都完了，不能像正常孩子一样生活，不能考大学，不能结婚生子等等。其实不是的，只要我们的糖豆宝宝血糖控制的好，完全可以像正常小朋友一样上学、结婚、生子等。2020年09月03日1532
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
内分泌遗传代谢科
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