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张勇主任医师 广东省第二人民医院 神经外科 小脑扁桃体下疝畸形是指后颅窝和后脑组织（小脑、脑桥和延髓）的一组畸形。包括小脑扁桃体下疝经枕大孔区，伴或不伴小脑缺失或其他相关的颅内或颅外缺陷，如脑积水、脊髓空洞、脑膨出或脊柱闭合不全。下疝的扁桃体压迫延髓、后组颅神经或影响脑脊液循环而引起多种临床症状。小脑扁桃体下疝畸形科普01病因关于小脑扁桃体下脑畸形中小脑移位的原因已经有很多文献和推测，但迄今为止，还没有一个明确的机制。主流的学说有：脑积水压迫学说；胚胎原发性发育不全；脊髓栓系牵引学说；基因突变学说。基本病因小脑扁桃体下疝畸形的发病机制尚不甚明确，一般认为是由于轴索中胚层发育畸形而致颅后窝发育迟滞和后颅窝拥挤，使得枕骨大孔区CSF循环受阻。ChiariⅡ畸形的可能原因是神经管缺陷（脊髓脊膜膨出），这导致脑脊液渗出或流向改变，导致第四脑室无法维持扩张。ChiariⅢ畸形的可疑原因是胎儿子宫内第四脑室缩小导致后颅窝发育不全和小脑扁桃疝。叶酸缺乏和亚甲基四氢叶酸还原酶突变增加了神经管缺陷的风险。其余Chiari畸形的病因仍有争议，尚不清楚。外伤也可能是病因之一。诱发因素胚胎期后颅窝中线结构生长发育异常导致，症状可能经Valsalva活动诱发，例如咳嗽，打喷嚏或大笑。02症状小脑扁桃体下疝畸形通常进展缓慢，多呈进行性加重，小脑扁桃体下疝畸形最常见的症状是后枕颈部区域疼痛，Valsalva动作如咳嗽、喷嚏等诱发加重。儿童患者更有可能出现脑干功能障碍，例如中枢性睡眠呼吸暂停或吞咽困难。常见的症状还包括分离性感觉障碍、头晕、步态共济失调和全身性乏力。典型症状枕颈区压迫综合征与脑干、小脑或颅神经功能障碍相关的症状。临床表现最常见的是舌咽、迷走神经受损，导致咽反射减退、声音嘶哑和吞咽困难。其他的有眼球震颤，平衡障碍和自主神经症状如晕厥发作，跌落发作和窦性心动过缓。偶有耳鸣、头晕、眩晕和中枢性睡眠呼吸暂停。脊髓空洞症状脊髓空洞一般缓慢起病，逐渐加重，症状与病变部位、范围有关，患者往往首先表现为相应支配区域(如颈肩部、上肢)痛，逐渐出现痛温觉丧失导致烫伤而不知、肌无力、肌萎缩尤其手部肌肉、泌汗异常、下肢痉挛、大小便异常、进行性脊柱侧凸等。累及延髓主要表现为延髓麻痹相关的症状。脑脊液受阻症状后枕颈部区域疼痛，Valsalva动作如咳嗽、喷嚏等诱发加重。这种性质的头痛一般局限于枕部和上颈部，特点明显，由Valsalva动作引起，它们通常很短，持续几秒钟或几分钟。合并脑积水时，可出现头晕头痛、喷射性呕吐、眼底视乳头水肿等。03相关检查X线可发现枕骨大孔区畸形，Charcot关节，脊柱畸形。颅颈交界区CT+三维重建了解是否存在骨性畸形、评估颅颈交界区稳定性。椎管内造影对不能获得磁共振成像的病人有特殊价值，明确椎管内病变，确定病变节段和范围。MRI以正中矢状位MRI检查小脑扁桃体下缘超过颅底点至颅后点的连线3mm~5mm作为诊断依据。另外可明确脊髓空洞部位、形态、范围、长度和脑脊液循环情况。大多数病例囊内液体呈脑脊液信号（T1W1低信号，T2W2高信号），轴位显示空洞大小及残存脊髓范围，增强扫描可排除囊性病变或肿瘤相关。运动-敏感或动态MRI显示脑脊液流动缺乏的类型及枕骨大孔区腹、背侧脑脊液流动情况。电生理EMG可示神经源性损害；SEP可示潜伏期延长。遗传学检查少部分小脑扁桃体下疝患者可能与基因突变有关，对该疾病的分子遗传学机制进一步研究有望在基因层面上对部分患者进行干预，以达到治愈或阻止疾病进一步进展的目的。04治疗在决定治疗小脑扁桃体下疝畸形患者时，了解相应的自然史是很重要的。小脑扁桃体下疝畸形的病人，如果没有症状或症状轻微，可以通过药物治疗。头、颈痛可以用非甾体抗炎药来治疗，必要时短期佩戴颈托。小脑扁桃体下疝畸形的外科治疗旨在解决重建穿过颅颈交界处的脑脊液循环，通过对后颅窝减压来减轻对脑组织的压迫。外科手术的适应症包括：●典型症状及符合诊断标准；●伴有大而扩张的脊髓空洞的患者；●排除继发性和其他疾病如:枕寰枢关节不稳、肿瘤、炎症；手术治疗根据病情不同，选择不同的手术方案●后颅窝减压术。●后颅窝减压并硬膜成形术。●后颅窝减压并部分扁桃体切除术。●ChiariⅡ畸形，首先早期纠正脊髓脊膜膨出，也可以在子宫内处理。神经管闭合不全可以采用原发性皮肤闭合术、肌皮瓣或筋膜皮瓣。脑积水可行脑室腹腔分流术。●ChiariⅢ畸形，如果突出的组织内容物多于颅内内容物，则保守治疗。否则首先纠正枕部/高颈段脑膨出。如果病人伴有脑积水，可行脑室分流术。●如因低颅内压或后颅窝占位效应导致的继发性下疝，应针对性处理原发病灶。2023年06月13日
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李昊主治医师 清华大学玉泉医院 神经外科 在之前的视频中呢，给大家介绍过脊髓空共症呢，它是一种结果性的改变，呃，是多种原因都可以引起的一种脊髓神经缓慢进展的一些神经损害性的一个疾病。那么其中最常见的一个病因呢，就是小脑扁桃肌狭窄畸形啊，约有40%-75%的空洞症患者呢，会伴有小脑扁状肌下山畸形。那什么是小脑扁状肌下站畸形，包括小脑扁状肌下山畸形，这个名称是怎么来的？呃，在了解这个问题之前呢，我们首先要明确旋脑扁桃体它正常的结构，正常的位置是一个什么样的？这个是一个枕颈交界处的一个模型啊，那么这个骨头呢，我们称之为是枕骨，这个范围称之为是枕骨。 啊，属于颅内的一部分，那么这个孔呢，是叫枕骨大孔，再往下呢，这个是叫椎管。 啊，那么小脑扁桃体呢，它正常结构呢，是在小脑的下方，在这个枕骨大孔下缘的上方，它是属于颅内的一个结构，那么小脑扁桃体下站畸形呢，就是说，啊，指一部分脑组织，或者特指小脑扁桃体这个组织从颅内经过枕骨大孔下移到了椎管内。 这种情况我们称之为是小脑扁桃体下传畸形，那么小脑扁桃体下传畸形这个名称是怎么来的呢？其实英文呢，称之为是care formation啊，凯瑞是一个人的名字，Formation代表是畸形的2022年05月31日398
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谢嵘主任医师 复旦大学附属华山医院 神经外科 一、什么是Chiari畸形Chiari畸形，中文全称为小脑扁桃体下疝畸形，是由于小脑扁桃体下疝引起的。小脑扁桃体是后脑最下端的结构，毗邻延髓、小脑半球，在多种因素作用下可以和其他结构一起下疝进入椎管。下疝的结果则是后颅窝及环枕交界区的脑、脊髓结构互相挤压，可继而出现该区域脑脊液循环的异常，形成脊髓空洞，从而产生相应的症状。因为这种下疝是历经常年累月、逐渐缓慢发生的，所以其症状往往表现为缓慢进展的模式。由于该症的发生大多与先天发育有关，常与颅底凹陷、环枕融合等颅颈交界区的多种先天疾患并存。人群发病率并不低。 二、Chiari畸形的分型Ⅰ型：单侧小脑扁桃体下端疝入枕骨大孔平面5mm以上，或双侧3mm以上,而延髓和四脑室位置正常。Ⅱ型：在Ⅰ型基础上，有延髓、脑桥下部向下移位,第四脑室下移延长;大多数患者合并脊髓空洞和脑水。Ⅲ型：最严重的一型，其主要表现为小脑、延髓及第四脑室疝入枕部或膨出的上颈段的硬膜囊中,多见于新生儿及婴儿。Ⅳ型：严重的小脑发育不全或缺如，其在以上4种类型中发病率最低，极少伴发脑积水。根据有无空洞进行分型： 三、Chiari畸形的临床表现1、枕颈区受压表现：头痛、声音嘶哑、吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限2、脊髓中央受损表现：延髓上颈段受压，可出现肢体运动障碍、偏瘫和四肢瘫、四肢感觉障碍，合并脊髓空洞时可出现感觉分离（即痛温觉消失，触觉及深感觉正常）或双上肢肌萎缩等3、小脑损害表现：小脑受累可出现共济失调、行走不稳及眼球震颤等症状4、颅内压增高表现：头痛、呕吐、视乳头水肿 四、Chiari畸形的治疗1、无症状性Chiari畸形以观察为主；2、无颈椎失稳的Chiari畸形，如有症状或合并脊髓空洞的患者，根据下疝程度和空洞位置进行处理。3、合并颈椎失稳的Chiari畸形需要根据具体情况行手术复位、固定及融合。手术多不能明显改善症状，而是稳定病情，预防病情进展。4、Chiari畸形病因复杂，长期对患者的脊髓功能影响极大。治疗上的技术要求较高，不恰当的治疗会加重病情，建议需至有经验的神经外科临床中心进行诊治。2022年05月31日1288
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李维新主任医师 西安交通大学第一附属医院 神经外科 近日，在空军军医大学唐都医院神经外科脊柱组李维新主任门诊，一位6岁的小脑扁桃体下疝畸形患儿，下疝的情况比较严重，已经下疝到颈2水平，但是他没有脊髓空洞，这种情况到底要不要手术呢？ 李维新主任建议先不做手术。 虽然有下疝，并没有出现空洞，这时候给我们治疗上就带来了一个矛盾，到底现在就做手术？还是不做手术？权衡利弊之后，我们认为现在先不做。原因有下面两点： 第一，他没有脊髓空洞，也就是脑脊液循环目前来说是正常的；第二，他没有延髓受压的症状，没有后组颅神经的症状。 小脑扁桃体下疝畸形和脊髓空洞症有什么关系？ 造成脊髓空洞症的原因有许多，其中比较常见的原因就是小脑扁桃体下疝畸形，两者常常合并发生。 简单讲，小脑扁桃体下疝畸形是胚胎发育异常，使小脑扁桃体下部由颅腔内经枕骨大孔疝入椎管，由背侧压迫脊髓，且约有56%的小脑扁桃体下疝畸形患者会并发脊髓空洞症。 脊髓是脑组织向四肢和躯干传递的神经通路，类似于一个交通要道，如果发生阻塞，就会出现脊髓空洞症。常见症状有上肢肌力减弱、肩臂部痛温觉减退、共济失调，甚至瘫痪等等。 儿童患者什么时候做手术比较合适？ 第一，出现症状与脊髓空洞症的时候，立刻做；第二，年龄越大做手术越好。因为年龄大一些，骨骼相对会长得粗壮一些，这时做手术的并发症会少很多。 那低龄儿童是不是不能做手术？ 也不是！如果出现症状，不管年龄多小都需要做！ 总之，小脑扁桃体下疝畸形的患儿有症状，有脊髓空洞，就一定要尽早手术。如果没有症状、没有空洞，可以等到孩子大一些再做。2021年04月27日1931
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李昊主治医师 清华大学玉泉医院 神经外科 脊髓空洞症是否为遗传病?小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）会遗传给儿女吗? 目前国内外都没有把脊髓空洞症和小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）定为遗传病，不影响结婚和生育。但父母患小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）的情况下，子女患病的机率要比普通人群高。目前无法预知患病父母的子女是否患病，要想知道是否患病，唯一的办法就是做一个后颅颈的磁共振检查。 为什么很少听说脊髓空洞症和小脑扁桃体下疝畸形这一类疾病? 外科手术治疗的作用和意义如何? 脊髓空洞症和小脑扁桃体下疝畸形这一类疾病及其相关的颅底病变在医学领域内有两个特点∶一方面，这类疾病不像常见病和多发病那样易引起专科医生的重视，在认识和治疗上存在相当多的偏见和误区，确有必要对近年来的研究发展和过去经验进行科学和系统的研究和总结。另一方面，这类疾病属于颅颈交界区这一关键部位，有其特殊的诊断分析复杂性和外科治疗要求，有关的研究和探索必需有临床积累的基础。所以说，由于缺乏认识和难于积累的原因，使得人们很少听说这一类疾病。 结合我们十多年来的研究成果，可以肯定的讲，正确和精确的外科手术治疗是解决病因——颅底畸形状态的唯一有效方法。外科手术的概念定位在于枕大孔区结构整形修复，没有特殊的损伤性操作，手术的目的是重建和修复，并有一整套安全性的保护措施，所以安全性是有技术保障的，选择专业性强和有丰富经验的综合医院进行手术治疗，应该不会出现严重的并发症，而且早期诊断治疗的效果较好。 小脑扁桃体在人体中的作用是什么?小脑扁桃体部分切除对人体有影响吗? 人类的小脑扁桃体在发育学上属于古旧小脑的一部分，是一种退化萎缩的器官，现代神经生理学认为它已经不承担什么重要功能了。摘除小脑扁桃体并不是将其整个切除，而是仅切除其下疝入枕骨大孔中的那一部分，约有3~15毫升左右的体积，目的是为了解除其对枕骨大孔区梗阻的影响，从国内外对其进行切除治疗的情况看，软膜下切除下疝的部分小脑扁桃体（保留其包膜）是安全的，也没有什么后遗症。 Chiari畸形微创手术的目的是什么? Chiari畸形微创手术是通过后枕部小切口（1.5~3.0厘米）对枕大孔区的畸形状态（主要是小脑扁桃体下疝畸形）进行量化的整形修复，这是针对脊髓空洞症的结构病因实施的根治性手术方式，是为脊髓神经损害的恢复创造一个结构基础。术后脊髓空洞减小或消失就从客观上解除了脊髓空洞的神经损害风险。已经受损的脊髓神经功能的稳定或恢复需要时间和康复治疗安排。2021年04月18日1660
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李昊主治医师 清华大学玉泉医院 神经外科 Chiari畸形——— 引起脊髓空洞症的最常见的病因 Chiari畸形（小脑扁桃体下疝畸形）是指部分脑组织——小脑（或特指的小脑扁桃体的最下部分）下移至椎管内导致部分小脑和脊髓受压并使脑脊液的正常循环状态受阻的一种疾病。 Chiari畸形是先天性疾病——患者在出生时就具有的疾病状态。脊髓空洞症和小脑扁桃体下疝畸形是两种不同的疾病，都可以造成神经系统的功能障碍，两者经常合并存在。 为什么说小脑扁桃体下疝畸形是脊髓空洞症的明确病因? 多年研究和临床实践都证实，小脑扁桃体下疝畸形是脊髓空洞症明确的病因。正是因为先天性小脑扁桃体下疝畸形在枕大孔区的梗阻和拥堵，导致脊髓血供和神经营养关系不良，时间长了，脊髓内部就会出现由小变大的空洞。 这种情况可以做个比喻，就像一棵长在石头地的空心树，树根部被大石头卡压住了，水分养分吸收不好，树干会慢慢发虚发空，枝叶就会出现发黄发干的现象。而这种先天畸形的狭窄和梗阻就像长在石头地上的树无法自主选择一样，从小就形成了。这样就容易理解了，病因是先天性的，脊髓空洞的结果是后天形成的。 显而易见，把小脑扁桃体下疝畸形处理好了，脊髓空洞的神经损害才能好转，就像先刨根动土，解除压在树根部的石头，根培好了，空心树才能逐渐恢复生机。 Chiari畸形的症状有哪些? Chairi的神经系统症状多种多样，多数患者有两个或更多症状。头痛是Chairi患者最普遍的症状，在低头、用力、咳嗽、打喷嚏、发笑、弯腰或类似的活动时加重。其他常见的症状包括平衡问题和双耳的满胀感。阵发性或持续的视物模糊、眼前蒙纱感。 Chiari畸形的下疝程度与临床症状有直接关系吗? Chiari畸形的下疝程度与临床症状无关。许多下疝程度较小的患者具有非常明显的症状，而下疝程度较大的患者却只有轻微的症状。曾认为，测量脑脊液循环受阻的状态可能有用，但我们专业数据库的统计资料并不支持下疝程度与症状的轻重有线性关系。 小脑扁桃体下疝畸形吃药能治疗吗? 答案是很明确的∶小脑扁桃体下疝畸形属于枕大孔区的结构畸形，汤汤水水的药物难以化解这种畸形状态。等、靠、拖的结果只能是病情加重、空洞增大、残损残疾，治疗越晚、病情越重则恢复越难、越慢，恢复目标也越低。 小脑扁桃体下疝畸形的程度会发生变化吗? 先天性小脑扁桃体下疝畸形是一种稳定的结构畸形状态，一般从出生半年到成人阶段，小脑扁桃体下疝畸形状态不会发生变化，老年人出现脑萎缩时下疝的程度可见有细微的减轻。但对于因结核性脑膜炎、脑积水和颅内占位性疾病等继发性小脑扁桃体下疝畸形的情况，在病因解除前后小脑扁桃体下疝的程度则会发生改变。两次的片子层面不在一个解剖层次，也可出现下疝程度的变化，但这是检查手段的局限性。2021年04月18日1533
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孙振兴主治医师 北京清华长庚医院 神经外科 蓝色箭头指向的就为小脑扁桃体下疝畸形I型（向下进入了颈椎管内）。北京清华长庚医院神经外科孙振兴小脑扁桃体下疝畸形（chiair畸形），经常合并脊髓空洞症，大部分会在40岁以后逐渐出现症状，（当然儿童期也可出现症状），治疗方法并不统一，大的原则是：稳定型（没有脱位）以减压和增加后颅窝容积为主，失稳型（合并脱位或者不稳）以复位固定为主。今天主要说说稳定型的小脑扁桃体下疝畸形的手术如何做？只停留在减压（“破坏“”）这个层面？咬除了枕骨而不做重建是否是最佳方法？减压当然是这个手术治疗的重中之重，但是减压多大范围？是否咬除的枕骨越大越好呢？减压能否做到精准又高效（不多咬除一处枕骨，也不少咬除一处枕骨）？咬除枕骨后是否打开硬脑膜，如何打开硬脑膜？是保留还是切除小脑扁桃体？临床上经常遇到：1、有些手术病人，咬除的骨窗很大，看似减压做到很充分，但是脊髓空洞没有缓解，症状没有缓解甚至有的出现加重，而且在几个月或者几年后出现了小脑下垂，症状更重了。2、有些手术病人，做了小脑扁桃体的切除，短时间内空洞好转症状也好转了，过几年后又出现了脊髓空洞，再次手术发现切除小脑扁桃体的部位黏连很重，脑脊液循环不畅，松解开黏连后，脊髓空洞就好转了。当然，这个疾病发生在每个病人都不一样，治疗本身就没有统一的标准，只能个体化治疗，所以，医生对这个病的认识和治疗理念决定了治疗方案。我介绍一下我们科室200余例稳定型小脑扁桃体下疝畸形的手术治疗经验，脊髓空洞好转率83%，症状缓解率87%，无小脑脱垂病例，供大家参考：上图术前MRI： 蓝色箭头为小脑扁桃体下疝，橙色为脊髓空洞上图为手术显微镜下重点手术步骤照片（略有点血）：咬除枕大孔枕骨3cmx3cm，硬膜扩大修补（外层衣服），保证蛛网膜完整（内层衣服），同时做枕大孔区枕骨重建修补（定制钛网，既能起到扩大后颅窝容积的作用，同时又能保证托起小脑的作用，而且预防发生小脑下垂，因为正常的枕骨除了有容纳小脑作用，同时又能托起小脑因为重力而下垂的力，手术破坏了枕骨，小脑势必有下垂的趋势，定制钛网很好地起到了容纳和托起小脑的替代作用）上图术后3年MRI，脊髓空洞完全消失，红色箭头为定制钛网（定制钛网很好地起到了容纳和托起小脑的替代作用）总之，小脑扁桃体下疝畸形（chiair畸形）和脊髓空洞症是神经外科常见疾病，手术难度虽然不大，地市级医院都在做这个手术，但要做好这个手术可并不容易，本身就是先天发育性畸形的疾病，手术目的虽为解除脑和脊髓压迫，改善脑脊液循环和促进脊髓空洞的患者，但术后势必形成新的“后天性医源性畸形”，因此医生对疾病的认识和手术理念就显得很重要，当然手术操作的细节很多，要把每一处细节把控好，尤其更应该关注在减压窗上以及减压后的枕骨重建上，这样才能给患者带来益处大于弊处的疗效。2021年01月21日3038
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