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黄志亮副主任医师 武汉市第五医院 胸心血管外科 一、概述心肌致密化不全(NVM)为一罕见的先天性疾病，有家族发病倾向，可孤立存在，或与其他先天性心脏畸形并存。多发、过度隆突的肌小梁和深陷期间的隐窝形成网状结构，以近心尖部1/3室壁节段最为明显，可波及室壁中段，一般不累及基底段室壁。多为单独左心室受累，少数单独累及右心室及双心室。受累心腔多扩大，收缩功能减低。因主要累及左心室，也常被称为左室心肌致密化不全(LVNC)。据统计，儿童NVM占所有新发心肌病的9.2%，排在第3位，仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病。从目前的病例报道来看，男性发病率高于女性。1.病因：由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常。本病可单独存在(称孤立的心室肌致密化不全)也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉狭窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等，病因尚不清楚。但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外，也可导致心肌发育停滞，另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一。还有学者证明：本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。2.发病机制：尚不清楚，可能与下列两类因素有关：①遗传因素：性遗传连锁分析提示，本病相关基因可能定位于X染色体Xq28区段上，G4.5基因突变是产生NVM的始因，某些NVM儿童可能并存其他遗传病。②继发性病因：指在其他先天性心脏病的基础上，同时伴有NVM。心肌窦状隙持续状态(persisting sinusoids)常用来描述合并复杂发绀性心脏病、左心室或右心室梗阻性病变和冠状动脉先天畸形。在这些“继发”性NVM患者中，由于心室压力负荷过重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌窦状隙的闭合，使心内膜的形成发生障碍，即心内膜缺如，从而引起心腔内的血液直接对肌小梁产生高压机械效应，使窦状隙持续存在而不消退。二、临床表现1.症状体征：症状出现早晚不一、轻重不同，其表现可从无症状到重度心功能不全，甚至需进行心脏移植，或发生猝死；但亦60岁以上发病的报道。其差别可能与NVM的程度及其病变的范围有关。主要临床表现为：⑴心力衰竭：主要为左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其机制为：①小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血，尤其是心内膜下心肌，引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降，出现类似扩张型心肌病的表现；②小梁化心肌可限制心室舒张，产生类似限制型心肌病的症状和体征。⑵心律失常：快速型室性心律失常多见，包括易导致心脏性猝死的室性心动过速；左束支传导阻滞亦较常见；也有报道发生预激综合征的患儿。室性心律失常产生的原因尚不清楚，推测在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不规则分支状连接，等容收缩期室壁的压力增加，使局部冠状动脉血供受损，从而引起心脏电传导延迟，诱发心律失常。⑶心内膜血栓伴体循环栓塞：主要为体循环栓塞，与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关。⑷其他：某些患儿可出现特异性面容，如前额突出、斜视、眼球震颤、低耳垂、小脸面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。2.并发症：可出现心力衰竭、心律失常、栓塞等并发症。三、医技检查1.超声心动图：诊断NVM主要依据两个条件：①过多突起的心肌小梁，即在左心室或右心室腔内，从室间隔中部到心尖部心腔，可探及无数突出增大的肌小梁错综排列；受累心腔多增大，运动明显减弱；②彩色多普勒血流显像，可见有无数与心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁间隙，其内有血流与心腔相通。2.心电图：①T波倒置和ST段下移；②传导阻滞：如右束支传导阻滞(偶左束支传导阻滞)和房室传导阻滞；③心脏肥大：如左室肥大、右室肥大、双室肥大、电轴左偏；④心律失常：室性期前收缩、阵发性室上性心动过速、房颤、窦缓等。四、诊断依据1.非致密化心肌疏松增厚，呈“海绵”状或“蜂窝”状改变。2.病变部位致密心肌变薄。3.收缩期非致密化心肌与致密化心肌的比例大于1/2，心尖段肌小梁的长度和宽度之比大于4/1，中间段肌小梁的长度和宽度之比大于2/1。4.病变部位室壁运动减低。5.彩色多普勒显示隐窝内低速血流与心腔相同。五、容易误诊的疾病1.肥厚型心肌病：心室肌小梁可呈类似于NVM的肌小梁改变，但无NVM时典型深陷的肌小梁间隙。2.扩张型心肌病：可有较多突起的肌小梁，但数量上与NVM相差甚远，且缺乏深陷的肌小梁间隙；室壁厚度呈均匀性变薄，不同于NVM时的厚薄不均。3.左室心尖部血栓形成：心尖部的血栓有时可被误诊为NVM，但血栓回声密度不均有助于鉴别。六、治疗原则无特殊治疗，目前均采取对症治疗。包括：①营养心肌：如二磷酸果糖等；②抗心律失常；③治疗心力衰竭：强心、利尿、扩血管、ACEI等；④抗凝治疗。七、预后差异较大，有症状者较无症状者预后差。Ritter等对成人NVM进行的6年随访结果显示，59%患者死亡或进行了心脏移植；Ichida等对27例INVM平均随访6年，除7例失访外，共有2例死亡，10例心室收缩功能逐渐下降，4例心室收缩和舒张功能同时下降，3例发生室性期前收缩，1例出现Ⅲ度房室传导阻滞。2019年04月25日
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季巍副主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院 介入血管瘤科 心肌致密化不全，又叫左心室致密化不全、左心室高度小梁化或海绵状心肌。正常胎儿于妊娠第1个月心室肌的疏松网状结构发生正常致密化，如果子宫内的致密化过程停止，则引起本病。儿童和不同年龄段的成人都有报道本病。超声心动图特征是左心室壁节段性肥厚，包含2层：一层菲薄的致密脏层和一层极度增厚的非致密心内膜，后者小梁结构突出，伴有深凹陷。下壁和侧壁的心尖和心室中段最常受累。本病均累及左心室，可伴有右心室受累，导致心室舒张和收缩功能不全，临床出现心力衰竭症状。常不伴有先天性心脏畸形，但可存在病理性面容。1/4的病例有家族性发病史。最常见的并发症是心力衰竭，其次是血栓栓塞、室性心律失常和W-P-W预计综合征。即使治疗恰当，病情也会不停进展。治疗措施主要是抗心力衰竭，如应用洋地黄、利尿剂、ACEI，还包括口服抗凝剂、植入ICD和心脏移植。本文系季巍医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2015年09月13日7139
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项云副主任医师 安徽医科大学第二附属医院 儿科 心肌致密化不全（noncom paction of ventricular myocardium，NVM）是一种少见的先天性心肌疾病，系心室肌在胚胎发育早期网织状肌小梁致密化过程失败，导致小梁化的心肌持续存在，以心室内有许多突起的肌小梁、小梁间深陷的隐窝和心室收缩和舒张功能减退为特征。近年来，随着超声心动图和心脏核磁共振显像的广泛应用，本病的发现日趋增多并引起重视。本文就NVM的命名、病因病理及临床学等问题综述如下。 1 命名与分类 本病曾因心室造影发现心肌内窦状隙存在而称为心肌窦状隙持续状态。之后，有学者发现可能由于心室内高压导致胚胎期窦状隙消退障碍，心肌小梁间隙持续与心室腔相通，使非常多的肌小梁呈海绵状外观，所以又称之为“海绵状心肌”。1990年chin等证实此类患者是由于心内膜的形态学发生受到限制，导致发育中的心肌小梁致密化失败。由于组织学上病变区肌小梁表面覆盖一层内皮细胞，深陷的小梁隐窝并不是心肌窦状隙，因此认为“心肌窦状隙持续状态”的定义不合适；另外，尽管NVM非常多的肌小梁呈海绵状外观，但不是肌小梁多的心肌都是“海绵状心肌”，显然这一命名也不恰当；逐称之为心肌致密化不全，它基本表达了该病的发生机制和大体形态双层的含义，比较贴切。 1995年WHO 关于心肌病定义与分类报告中将此类病例归为未分类心肌病。2006年3月美国心脏病学会对心肌病的新定义和分类标准中NVM归属于遗传性心肌病。根据有无并发症，可将NVM分为二类，即不并心脏畸形的孤立性心室肌致密不全（INVM）和并有其他先天性心脏病（如房或室间隔缺损以及其他复杂的紫绀性先天性心脏病、心脏瓣膜畸形等）的心肌致密化不全。根据致密化不全发生的部位不同，NVM还可分为左心室型、右心室型及双心室型，以左心室型为最多。 2 发病情况 此病可散发，亦可呈家族聚集性发病。人群发病率在0.05%～0.24%；INVM的发病率更低，约为0.014%，但家族发病率可高达44%。NVM可见于任何年龄，性别间无差异，但也有文献认为男性多见。2000年国内首次报道心肌致密化不全，到2005年已报告80余例及4个家系。 3 病因和发病机制 NVM的病因和发病机制尚不清楚。一般认为此病是一种与遗传有关的先天性心肌病。Bleyl等首次报道了一个家族中有6位男性患有伴性遗传心肌致密化不全，其相关基因G4.5定位于Xq28；其后研究发现，成人心肌致密化不全多为常染色体显性遗传，其中一个相关基因定位于11p15片段。目前研究显示，NVM与18 q12.1～q12.2的DTNA基因、5q35.1的csx、小鼠FKBP12基因的人类20pB同源序列以及Lq43的基因缺失有关。 正常人类胚胎发育的第1个月，心肌组织由“海绵样”的疏松网织状肌纤维构成，这些肌纤维形成肌小梁和深陷的小梁隐窝，肌小梁的血供来自与心室腔直接交通的小梁间隙。胚胎发育的第二个月，疏松的小梁网逐渐致密化，深部的小梁间隙转化为毛细血管，发育中的冠脉循环与已形成的静脉网吻合，发生供血重构。心室肌致密化的过程逐渐由心外膜侧向心内膜侧、由心底部向心尖部进行。如发育缺陷，则心内膜心肌的形态学发生受到阻滞，心肌间窦状隙未闭合、网状心肌纤维致密化失败，在组织学上形成肌小梁与小梁间隐窝分隔的海绵状病理改变。小梁化的出现导致壁内灌注失常，心肌受累致顺应性异常导致心室肌舒张和收缩功能下降。 4 病理及生理 NVM病变最常累及左心室，亦可同时累及右心室，极少数只累及右心室。病变多位于心尖部、心室侧壁,室间隔和心底部极少累及。心室壁呈现两层结构，外层为较薄的发育不良心肌，由致密化心肌组成；内层为过度肥大的肌小梁组成的心内膜带、较厚，由非致密化心肌组成，表现为无数突出于心室腔的肌小梁和深陷的小梁隐窝，小梁隐窝深达心室壁外1/3，并与心室腔相交通。可伴或不伴心室腔的扩大，冠状动脉仍为正常分布，心脏表面一般无异常。但有报告，NVM可合并房间隔瘤和室间隔瘤，甚至左室室壁瘤。采用心内膜活检、活组织检查或尸检等方法进行NVM的病理组织学检查，发现其特点为不同程度的心内膜下纤维化、纤维弹性组织变性、心肌纤维化、心肌结构破坏、心肌肥大、心肌疤痕和炎症现象。 心力衰竭、心律失常和血栓形成是NVM的主要病理生理特征。心力衰竭多呈缓慢进展过程，舒张功能减退是由于粗大的肌小梁引起的室壁主动弛张障碍和室壁僵硬度增加，顺应性下降引起心室舒张末压增加所致。收缩功能障碍的主要原因是慢性心肌缺血，多个异常突起的肌小梁对血液的需求增加和心脏血供不匹配是造成心肌缺血的重要原因。心律失常大多是致命性的室性心律失常，也可有房性心律失常，少数可发生传导阻滞。心律失常的机制尚不十分清楚，可能与肌束基部不规则的分支和连接、等容收缩时室壁张力增加，造成组织损伤和激动延迟等有关。有报告，在此病类似于假腱索的肥大肌小梁中发现有心脏的传导束蒲肯野氏纤维，这可能是心律失常的解剖学基础之一。心脏血栓形成和血栓栓塞事件是由于心肌小梁深陷隐窝中的缓慢血流和并发的心房颤动易于形成壁内血栓，栓子脱落所致。 5 临床表现 NVM的起病隐匿，临床表现无特异性。儿童和成人均可发生，发病年龄差异大，从出生即发病或到中年才出现症状，也可终身无症状。多数中年开始发病，以渐进性的心力衰竭、心律失常和血栓栓塞为主要表现。常见的症状及体征有心悸、胸闷、呼吸困难、头晕、晕厥、水肿、胸痛、心脏杂音及栓塞引起的言语不清、肢体活动障碍或坏疽等。可伴有或不伴有其他先天性心脏畸形。少数患儿病例可伴有面部畸形，如前额突出、低位耳、高颚弓等。部分病例可有肌无力与肌痉挛。 6 辅助检查 6.1 超声心动图检查 超声心动图对诊断NVM有重要价值，不仅能显示NVM心肌结构的异常特征，而且可显示非小梁化区域的心肌结构与功能，还可同时诊断并存的心脏畸形。其特征为：心室腔内可探及大量突出的肌小梁和深陷的小梁间隐窝，突起的肌小梁呈较规则的锯齿状改变，主要分布于左心室心尖部及前侧壁，可波及心室壁中段，但一般不累及基底段心室壁。横切面可见心室内部轮廓呈蜂窝状改变。病变区域心室壁外层的心肌明显变薄，呈中低回声；而内层强回声的心肌疏松增厚，肌小梁组织丰富。彩色多普勒显示小梁间隙内可见血液充盈、流速减低并与心室腔相通。受累心室不同程度扩大，室壁运动减低。超声学造影可清晰显示心腔与心内膜边界，而造影剂可完全充盈肌小梁隐窝，有利于提高NVM诊断的准确性。 6.2 磁共振检查 磁共振检查可见心肌增厚并分层，非致密化心肌和致密化心肌在舒张末期的最大比值大于2.0。双反转恢复快速自旋回波序列二腔心和四腔心可清楚显示心腔内多发粗大、交错排列呈网状或海绵状的肌小梁结构，其内信号呈流空信号或显示信号不均匀。三反转自旋回波序列可显示小梁隐窝内的血流信号。还可显示病变区域心室壁运动减弱。 6.3 超高速电子计算机X线断层扫描 可将病变心肌分别显示为密度不同的二层，即外层变薄的致密化心肌及内层增厚的非致密化心肌。增强造影显示造影剂充盈于肌小梁隐窝间。 6.4 铊心肌显像检查 表现为相关区域低灌注改变。 6.5 心导管检查 显示左心室舒张末容量正常而压力增加，左室运动功能减退，无左室流出道梗阻；左室造影可见心室舒张期心内膜边界不清，呈羽毛状，收缩期造影剂残留在隐窝内；心内膜心肌活组织检查病变区心内膜为增厚的纤维组织，心肌纤维粗短，周围可见多量胶原纤维，其间可见炎症细胞浸润。 6.6 心电图检查 88%～94%的NVM患者有心电图异常，但无特异性。常见的有各类心律失常、束支传导阻滞、异常Q波、ST-T改变、心室肥大等。 7 诊断与鉴别诊断 NVM的临床表现、心电图等均无特异性，而超声心动图是诊断本病的可靠方法，可确诊。超声心动图诊断标准：（1）心肌明显分为两层，即薄而致密的心外层和厚而疏松的心内层；（2）心内、外层厚度之比＞2.0（儿童＞1.4）；（3）彩色多普勒显示收缩期心腔内血液直接进入小梁间隙深层。磁共振、超高速电子计算机X线断层扫描及左室造影等也对诊断有较大价值。 诊断NVM时应注意与下列疾病相鉴别：（1）肥厚型心肌病：肥厚型心肌病虽可有粗大的肌小梁，但无深陷的隐窝且可见左心室壁与室间隔不对称性肥厚，故可与NVM鉴别；（2）扩张型心肌病：扩张型心肌病也可有较多突起的肌小梁，但数量比NVM少，且有心腔扩大，室壁多均匀变薄等，可与NVM鉴别；（3）缺血型心肌病：NVM可有异常Q波，甚至可形成室壁瘤，故常误诊为缺血型心肌病，但无典型心绞痛及心肌梗塞病史，冠脉造影正常等有利于鉴别。 8 治疗与预后 NVM尚无有效治疗方法。目前主要针对心力衰竭、心律失常和血栓栓塞等各种并发症进行防治。药物可选用利尿剂、β受体阻滞剂和血管紧张素转化酶抑制剂等抗心力衰竭；还可应用辅酶Q10、维生素B和曲美他嗪等改善心肌能量代谢；严重的顽固性心力衰竭需行心脏移植治疗。心律失常时可针对心律失常类型选择抗心律失常药物；胺碘酮是安全有效的抗室性快速心律失常药物；反复发作的室性心动过速可安装埋藏式心脏复律除颤器。可应用阿斯匹林或华法林作抗栓治疗，预防血栓栓塞事件。 NVM的预后不良。Mayo医院报告的一组17例18～71岁的心肌致密化不全患者，在6年随访期间，8例死亡，2例进行心脏移植。Oechslin等对34例有症状成人NVM患者随访（44±39）个月，18例因心力衰竭住院，12例死亡（心力衰竭死亡和猝死各6例），14例出现室性心律失常，8例发生血栓栓塞事件。2012年07月11日8790
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韩波主任医师 山东省立医院 小儿心脏科 心肌致密化不全一、概述心肌致密化不全（noncompaction of the ventricular myocardium）为一种较少见的先天性心脏畸形，是由于胚胎形成过程中心肌致密化过程失败所致，其解剖学特征是心室壁过多突入心腔的肌小梁及小梁间深陷的隐窝。因其主要累及左心室，也称左室心肌致密化不全(1eft ventricular noncompaction，LVNC)。本病单独存在时称孤立的心肌致密化不全，其年发病率为0.05%~0.24%。本病也可合并其他先天性心脏病，最常见的为房室隔缺损，其次为冠状动脉异常（左冠状动脉起源于肺动脉、冠状动脉心室瘘）、圆锥动脉干畸形（主动脉瓣闭锁、二叶式主动脉瓣、主动脉缩窄、肺动脉瓣缺如、肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁、大动脉转位、永存动脉干）、室间隔缺损、三尖瓣下移畸形、肺静脉异位引流及左心发育不良综合征等。临床表现主要为心力衰竭、心律失常及心内膜血栓伴体循环栓塞。目前尚无特效治疗。本病有家族遗传倾向，12％～50％的患者都有家族史，多数符合常染色体显性遗传，但少数病例符合X染色体连锁隐性遗传及线粒体遗传。二、病理变化 本病的病理特点是：主要累及左心室的数目众多且异常粗大的肌小梁向心室内突起和深陷交错的小梁间隐窝。LVNC大多发生于左心室，少数累及右心室，个别可累及双心室。大体标本可见心脏增大，冠状动脉正常，受累部位呈现两层结构，外层为心外膜带，由致密化心肌组成；内层为心内膜带，由非致密化心肌组成，表现为数目众多且突出于心室腔的肌小梁和深陷的小梁隐窝，小梁隐窝常深达心室壁的外1/3，并与心室腔相交通。三、临床表现本病以儿童多见，发病年龄为生后1天至80岁，儿童平均发病年龄为90天至3.9岁。男性多于女性。根据前述我国报告的60例，男性39例，女性21例，男女之比为1.6：1。临床表现轻重悬殊。轻者无症状，重者心功能进行性恶化致充血性心力衰竭、室性心律失常、栓塞，甚至猝死。1.心力衰竭其出现症状的时间和轻重程度与心肌受累范围有关。2.心律失常大多为致命性的室性心律失常，如室性心动过速，部分可呈尖端扭转性；也可为房性心律失常如房性期前收缩、心房颤动等，少数患者可出现房室传导阻滞，完全性房室传导阻滞多见于儿童。儿童常合并预激综合征，且多为右侧前间隔旁道，可并发室上性心动过速。患者可表现反复心悸，甚至晕厥、猝死。3.血栓形成心脏血栓形成和体循环血栓栓塞事件是由于心房颤动和深陷的隐窝中血流缓慢导致心室附壁血栓形成，栓子脱落，引起体循环栓塞如脑梗塞。4.其他儿童患者还可有心脏以外畸形，如发育迟缓、面容异常、腭裂、白内障、脊柱侧弯、生殖器小等，而以发育迟缓、面容异常为多见。面容特殊主要表现为前额突出、眼球震颤、耳位低下及上腭弓高。四、辅助检查1.心电图绝大多数病例均有心电图改变，且往往有多种改变。最常见为：①T波倒置和ST段下移；②传导阻滞，如右束支传导阻滞（偶有左束支传导阻滞）和房室传导阻滞；③心脏肥大，如左室肥大、左房肥大、右房肥大、双室肥大；④心律紊乱：如室性早搏、持续性室性心动过速、阵发性室上性心动过速、心房颤动、窦性心动过缓等。2.超声心动图二维超声心动图对诊断有决定性价值。为了显示肌小梁病变，探查部位应选取胸骨旁、心尖及剑突下。多数可见左心腔扩大，少数有右心腔或双心腔扩大，常可合并房室瓣关闭不全。本病心腔内可探及很多突出增大的肌小梁，呈蜂窝状排列，从室间隔中部到心尖部肌小梁逐渐增多，小梁间可见大小不等深陷的隐窝，彩色多普勒可探及隐窝内有血流与心腔相通，小梁外侧近心外膜有致密心肌回声，室间隔及左室后壁基底部心肌结构基本正常。3.CT与MRI检查CT显示左室壁粗大肌小梁形成层和致密层的2层结构。4.心导管与心血管造影左室造影均显示舒张期海绵样改变及收缩期在肌小梁间有造影剂滞留。多数病例尚可见致密化不全的心肌运动减弱。五、诊断本病的发病年龄及临床表现变化较大，且其症状和体征均无特异性，单靠症状和体征难以确诊。目前超声心动图被公认是筛查和确诊LVNC最简便易行的方法。2001年Jenni等总结提出以下超声心动图诊断标准：①心室腔内可探及多发的、粗大隆突的肌小梁和深陷其间的隐窝形成网状结构；②心室壁厚而非致密的心内膜层和薄且致密的心外膜层之比儿童大于1.4，成人大于2；③彩色多普勒显示小梁间深陷的隐窝间隙有低速血流与心腔相通；④受累心室腔增大，运动减弱，心肌收缩及舒张功能均减低；⑤排除其他先天性或获得性心脏病的存在。六、预后 本病总体预后差，顽固性心力衰竭、致死性室性心动过速及体循环栓塞是最常见的死亡原因。本病临床常常漏诊、误诊，因此要重视对无典型症状的患者和确诊患者的直系家属超声心动图的筛查和随访，尽可能做到早期诊断和早期治疗，避免和减少LVNC并发症的出现，改善患者的预后。七、治疗目前对本病没有特殊治疗。主要是针对心力衰竭、心律失常以及血栓栓塞的治疗。所有患者尤其是存在房颤及血栓形成风险的患者均应口服阿司匹林抗凝以预防栓塞。2012年03月15日19666
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韩玲主任医师 北京安贞医院 小儿心脏中心内科 引言心肌致密化不全（Noncompaction of the Ventricular Myocardium, NVM）目前认为是胚胎发育过程中心内膜和心肌层发育停滞引起的心肌病，常与其他先天性心脏病并存，也可单独存在。临床上可无症状，也可表现为心力衰竭、心律失常或体循环血栓栓塞，超声心动图是诊断的主要方法。由于与其他的心肌病相似以及对本病缺乏认识，临床上常误诊或漏诊。胚胎学在胚胎发育的早期，心肌是由纵横交错的纤维形成的松散网状结构，其间的深陷隐窝与心室腔交通。在胚胎发育的5到8周，这种类似海绵的纤维网状结构的心肌从心外膜到心内膜，从心底到心尖发生缓慢的致密化，同时小梁间的隐窝演变为毛细血管，参与冠状动脉循环的形成。此期间的发育停滞可导致NVM（图1）。类型NVM最初在先天性心脏病中发现，例如右室或左室流出道狭窄、复杂青紫型先心病或冠状动脉畸形，病因可能与心腔压力负荷增加或心肌缺血阻断窦状隙的胚胎发育有关。深陷隐窝同时与心室腔及冠状动脉循环交通。孤立型心肌致密化不全（Isolated NVM, INVM）表现为胚胎心肌形态持续存在而不合并其他心脏畸形。心内膜心肌纤维间的深陷隐窝仅与心室腔连接，而不与冠状动脉循环交通。INVM在世界卫生组织的分类中被列为未分类心肌病。左心室通常受累，但双心室致密化不全也有报道。右心室受累见于不到一半的患者。由于右心室肌小梁发达，正常与致密化不全的右心室较难区分，所以一些学者质疑是否真正存在右心室致密化不全。组织学INVM可有心肌间质纤维化、心内膜增厚及弹力纤维增生等表现。此外，在致密化不全的粗大肌小梁处可见坏死的心肌细胞。遗传学儿童INVM的家族复发率大约为50%，成人为18%（可能与随访不完全有关）。目前认为INVM为X染色体连锁遗传，Xq28上G4.5基因的突变可引起INVM，但此位点的突变也见于累及心脏的其他肌病，例如Barth综合征、Emery-Dreifuss肌营养不良和肌小管性肌病。流行病学儿童和成人，甚至是老年人，都可见INVM。普通人群的发病率尚不明确，超声心动图室的检出率为0.014%。男性比例高于女性，大约占56%至82%。临床特征INVM的临床表现轻重不一，严重者有心力衰竭、心律失常和血栓栓塞。1. 心力衰竭INVM轻者可无症状，严重者可表现为致残性的心力衰竭。超过2/3的患者有心功能不全的症状，可有收缩和舒张功能不全。心导管检查时血流动力学表现可类似限制性心肌病，而且儿童INVM最初可表现为限制性心肌病。收缩功能不全可能与心内膜下心肌灌注不足以及微循环障碍有关，冠脉血流储备下降不仅见于致密化不全的节段，也见于“正常”的心肌。2. 心律失常INVM常有各种类型的心律失常。25%的成人患者并发房颤。室性心动过速的发生率可高达47%，半数患者的死亡为心源性猝死，但室性心动过速和猝死在儿童中罕见。此外，阵发性室上性心动过速和完全性房室传导阻滞也可见于IVNM患者。大多数患者静息心电图异常，但缺乏特异性，包括左心室肥厚、复极异常、T波倒置、ST段改变、电轴偏移、室内传导阻滞以及完全性房室传导阻滞。44%的成人患者存在左束支传导阻滞，但在儿童中较少见。儿童预激综合征高达15%，但在成人中罕见。3. 血栓栓塞INVM血栓栓塞的发生率在21%至38%之间，与心室内血栓形成、收缩功能降低和房颤有关，可引起脑梗塞、短暂的脑缺血发作、肺梗塞和肠系膜梗死。但儿童血栓栓塞未见报道。4. 面部畸形儿童患者可有特殊面容：前额突出、低位耳、斜视、上颚高弓、小额畸形。诊断INVM的诊断主要依靠超声心动图。二维超声心动图可见心室腔表面粗大的肌小梁和小梁间的深陷隐窝，彩色多普勒可显示这些隐窝与心室腔有血流交通（图 2）。在排除了半月瓣狭窄和冠状动脉畸形后可诊断IVNM。INVM最常累及的节段包括左室心尖部、下壁和侧壁的中间段，右室心尖部也可受累。左室的收缩功能常明显降低，通过二尖瓣和肺静脉的血流频谱常可显示舒张功能受损和限制性血流动力学改变。室壁运动低下可见于致密化不全和正常的节段。INVM的定量诊断可通过测量二尖瓣、乳头肌和心尖水平的X与Y之比获得，X代表心外膜表面至小梁隐窝底部的距离，Y代表心外膜表面至小梁顶端的距离，比值越小致密化不全越严重，乳头肌和心尖水平诊断价值较高，但心尖水平常存在操作者差异。另一方法是将异常增厚的心肌分为两层：正常致密化的心肌外层和梳状增厚的心肌内层。在胸骨旁短轴切面上测量计算收缩末期非致密化层和正常心肌层最大厚度的比值，将比值超过2作为INVM定量诊断的标准。经食道超声心动图、心脏声学造影适用于经胸图像质量欠佳时。其他的影像学诊断方法包括CT、MRI和心室造影。MRI与超声在心肌致密化不全的定位和定量诊断方面具有良好的相关性，MRI信号强度的差异预示发生致命性心律失常的风险。有创性的电生理检查在临床上并不常用。信号平均心电图可显示晚电位和QT离散度的改变，有助于识别室性心律失常和猝死的高危患者。鉴别诊断INVM应注意与正常粗大的肌小梁（少于3个）、心尖肥厚性心肌病、扩张性心肌病、致心律失常性右室发育不良、心内膜弹力纤维增生症、心脏肿瘤转移灶及左室血栓鉴别。治疗INVM的治疗主要针对其3个主要临床表现：心力衰竭、心律失常和血栓栓塞。收缩或舒张功能不全需常规的药物治疗。心脏移植适用于难治性心力衰竭。β受体阻滞剂卡维地洛对改善左室功能和神经体液紊乱有益。由于存在发生室性心律失常和心源性猝死的风险，患者至少每年应做一次动态心电图以评价是否存在房性和室性心律失常。高危患者可植入自动复律除颤器（ICD）。双心室起搏适用于宽QRS间期的心衰患者。INVM治疗的另一重要环节是预防血栓栓塞的发生。一些学者建议不论是否发现血栓形成，所有患者均应接受长期的预防性抗凝治疗。预后大约半数INVM患者在随访过程中发生死亡或接受心脏移植。与成人患者相比，儿童发生体循环栓塞、室性心律失常和死亡的风险较低，但重症病例不罕见。较高的左室舒末径、纽约心脏协会心功能分级（NYHA）III-IV级、永久或持续性的房颤以及束支传导阻滞往往提示预后不良，需早期采取ICD或心脏移植等干预措施。参考文献[1] Chin TK, Perloff JK, Williams RG, Jue K, Mohrmann R. Isolated noncompaction of left ventricular myocardium. A study of eight cases. Circulation. 1990;82(2):507-13.[2] Weiford BC, Subbarao VD, Mulhern KM. Noncompaction of the ventricular myocardium. Circulation. 2004;109(24):2965-71.[3] 马沛然，韩波. 孤立的心室肌致密化不全. 见：杨思源主编. 小儿心脏病学. 第三版. 北京：人民卫生出版社，2005，419-420[4] 王霄芳 韩玲 孤立性心室肌致密化不全四例报告. 中华儿科杂志. 2002;40:81-83 （韩玲）2012年02月07日18634
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2010年11月27日4191
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