心内膜垫缺损

心内膜垫缺损也叫房室管畸形、房室间隔缺损、房室通道缺损，是一种先天发育异常导致的心脏畸形。

心内膜垫在胚胎发育的过程中参与二尖瓣、三尖瓣、房间隔及室间隔的形成，因此其发育异常导致的心脏畸形表现多样，包括房室瓣下大型室间隔缺损、近房室瓣平面上房间隔缺损、单一或共同房室瓣孔等。

约超过半数的病人合并先天愚型。

本病是由于先天发育异常导致的。

部分型心内膜垫缺损症状的轻重与房室瓣的返流程度有关。

• 轻者可完全无症状或发现杂音而检查确诊。
• 重者于婴儿期即有症状，表现为体重不增、喂养困难、呼吸急促、幼婴即出现心力衰竭。

完全型心内膜垫缺损症状多在 1 岁出现：心悸、气急、头痛、胸痛、发育迟缓、心功能衰退，易患感冒、肺炎，常有紫绀。

患儿常有发育延迟，营养不良，呈消瘦貌。

本病是由于先天发育异常导致的，尚无有效预防方式。

本病主要通过体格检查、心电图、胸片、超声心动图、心导管检查等进行诊断和评估。

• 体格检查：医生会进行听诊，本病可出现心音异常。
• 心电图：确定心电轴是否发生偏移，判断是否发生了房室传导阻滞。
• 胸片：用于判断肺部血流量是否增多，心脏是否增大，心胸比例是否正常，肺动脉段是否存在突出等情况。
• 超声心动图：是诊断本病的常用手段，能确定瓣膜异常的情况、室间隔缺损或房间隔缺损的具体形态及其合并的畸形。
• 心导管检查：用于评估肺血管阻力，判断是否具有手术指征。

本病的主要治疗方法为手术治疗。

手术治疗

• 一般认为，部分型房室管畸形病人无论年龄大小，只要出现相应的临床症状表现就应及时进行手术治疗；无症状的病人亦应该在 4 岁之前进行手术治疗，以免病情进展造成肺血管继发病变。
• 完全型房室管畸形病人，多在婴儿期发生严重的心力衰竭和肺动脉高压，故除有禁忌症外，应在出生后 3-12 个月进行手术。
• 极少数房室管畸形患者术后仍残留明显二尖瓣反流时，可能要进行二次手术，行二尖瓣替换术。

• 保持室内空气清新，随天气变化及时加减衣物，以防止呼吸道感染。
• 出院 3 个月内，不宜到公共场所活动，防止感染疾病。
• 适量活动，避免剧烈运动后发生气促。
• 注意休息，避免过度劳累。
• 术后加强营养，提倡高蛋白、高热量饮食。

单独存在心内膜垫缺损者，手术后一般预后良好。