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吴龙主治医师 北京朝阳医院石景山院区 妇产科 嗯，那么呃，刚生出来我们是这么处理啊，后面怎么监测呢啊，如果说你的血糖特别低啊，那么肯定就是扎的会勤一些，半个小时一扎或者一个小时一扎侧，如果说血糖还可以后面都恢复到2.5以上了，那么我们就三个小时一扎至少也得扎个两三次确定你没事儿啊，如果说后面啊。 持续的一直的那么儿科呀啊，这个内分泌科都来会诊，这孩子怎么一直的啊，是不是有这个。 就是这个特殊的内分泌的肿瘤，或者说其他的原因，他为什么一直的啊，对吧，呃，就会回去看看，找找原因啊，如果说后面没问题了，那就没问题了，嗯，所以一直要监测好，如果说你发现你的孩子突然啊，就是满头大汗，然后啊吃奶的时候，也就是或者说蔫儿了，那有可能是低血糖，这个时候赶紧叫护士测一个反正后面你也得监测有这个风险，一般24小时过去就好了。2019年05月10日
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桑艳梅主任医师 北京儿童医院 内分泌遗传代谢中心 目前对先天性高胰岛素血症患儿进行致病基因测序分析，大概花费是多少？这是许多家长都会关心的问题。 随着分子生物学的发展和二代测序技术在临床的广泛应用，已经使相关致病基因的检测成本大大下降。 目前应用二代测序技术对先天性高胰岛素血症患儿进行相关致病基因的检测，每人花费约5000元左右。 如果患儿发现了某个致病基因的突变，再对父母进行相关突变点的测序分析（每人花费约300元左右），以协助判断患儿致病基因的遗传方式。 从留取家系血标本到拿到最终的测序结果，约需时1-3个月左右。 本文系桑艳梅医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2015年11月25日1663
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桑艳梅主任医师 北京儿童医院 内分泌遗传代谢中心 先天性高胰岛素血症的诊断基于患儿的临床表现和低血糖发作时的生化标志。主要包括3个方面：非酮症性低血糖，与低血糖不相适应的胰岛素过多分泌，需增加葡萄糖的用量以阻止低血糖的发生等。针对患儿危象时的血液检查，制订CHI具体诊断指标如下：(1)高胰岛素血症(血浆胰岛素：＞2mU／I。)；值得注意的是，没有高胰岛素血症并不能排除先天性高胰岛素血症的诊断。(2)低脂肪酸血症(血浆游离脂肪酸＜1．5mmol／l)。(3)低酮血症(血浆-羟丁酸＜2．0mmol／l)。(4)lmg静脉胰高血糖素的反应：血糖变化＞30mg／dl。必要时可行饥饿实验诱发低血糖以助确诊。患儿如果有过低血糖发作需要诊断是否是先天性高胰岛素血症需要做以上的检查，已经做过相关检查的家长可以将检查报告发给我，预约与我电话咨询为您解读检查报告。针对特殊类型的CHI进行额外的检查主要包括：(1)GDH—HI：血氨水平测定，以血氨升高和亮氨酸敏感性低血糖为特征；(2)SCHADHI：血浆酰基肉毒碱浓度分布，血浆3一羟丁酸一肉毒碱增高；尿有机酸3一羟戊二酸增高。2012年11月13日7520
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