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先天性高胰岛素血症患儿进行致病基因检测的意义

发表时间: 2018.06.07

桑艳梅 主任医师 北京儿童医院 内分泌遗传代谢中心

随着研究的不断进展,先天性高胰岛素血症迄今已经发现了11种致病基因,临床分为10种遗传学类型。对CHI患儿进行致病基因的检测意义重大,主要包括下列几个方面: 1、有助于明确患儿发病的真正原因。这是...查看全文>>

对先天性高胰岛素血症患儿进行测序分析的价格

发表时间: 2018.05.27

桑艳梅 主任医师 北京儿童医院 内分泌遗传代谢中心

目前对先天性高胰岛素血症患儿进行致病基因测序分析,大概花费是多少?这是许多家长都会关心的问题。 随着分子生物学的发展和二代测序技术在临床的广泛应用,已经使相关致病基因的检测成本大大下降。 目...查看全文>>

如何判断先天性高胰岛素血症患儿的组织学类型?

发表时间: 2018.05.26

桑艳梅 主任医师 北京儿童医院 内分泌遗传代谢中心

精确判断先天性高胰岛素血症患儿的组织学类型,对患儿治疗方案的确立和手术方式的选择均有重要的指导意义。 目前术前判断患儿胰腺的组织学类型主要通过两种方式: (一)18F-L-Dopa PET-SCAN 胰腺扫描技...查看全文>>

先天性高胰岛素血症的诊断

发表时间: 2018.05.26

桑艳梅 主任医师 北京儿童医院 内分泌遗传代谢中心

先天性高胰岛素血症的诊断基于患儿的临床表现和低血糖发作时的生化标志。主要包括3个方面:非酮症性低血糖,与低血糖不相适应的胰岛素过多分泌,需增加葡萄糖的用量以阻止低血糖的发生等。针对患儿危象时的...查看全文>>

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新生儿低血糖症患者看病经验

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