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王祥瑞主任医师 上海市东方医院 疼痛科 一 遗传1．流行病学及家系调查资料表明SLE患者第1代亲属中患SLE者8倍于无SLE患者家庭，单卵双胞胎患SLE者5～10倍于异卵双胞胎的SLE发病率。然而，大部分病例不显示有遗传性。2．易感基因 多年研究已证明SLE是多基因相关疾病。有HLA-Ⅲ类的C2或C4的缺损，HLA-Ⅱ类的DR2、DR3频率异常。它们的异常又和自身抗体的种类和症状有关，如DR2/DQ1（与抗SSA抗体相关）、DR3/DQ2（与抗SSA、SSB抗体相关）、DR2/DR6（与抗Sm抗体相关）。DR4则减少SLE与狼疮肾炎的易感性。HLA以外的易感基因有lq23、lq41～42及染色体2、3、4、6等多个部位。总的说来：①SLE是个多基因病；②多个基因在某种条件（环境）下相互作用而改变了正常免疫耐受性而致病；③基因与临床亚型及自身抗体有一定相关性；④在实验动物中看到有保护性基因。二 环境因素1．阳光 紫外线使皮肤上皮细胞出现凋亡，新抗原暴露而成为自身抗原。2．药物、化学试剂、微生物病原体等也可诱发疾病。三 雌激素女性患者明显高于男性，在更年期前阶段为9：1，儿童及老人为3：1。2019年07月07日
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2019年03月25日1370
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李松伟主任医师 河南中医药大学第一附属医院 风湿科 系统性红斑狼疮是一种常见的风湿免疫性疾病，临床表现复杂多样，若治疗不及时、不正规，往往预后较差。染发剂在我们的生活中使用非常广泛。但染发剂和红斑狼疮之间的关联好像很多人都不在意。染发剂与红斑狼疮好像不太沾边，其实不然。我近一年在临床中连续发现有7例红斑狼疮患者因染发剂导致病情诱发或加重。上个月病房曾收治一位中年女性患者，56岁，既往无任何不适，2周前却出现一过性意识异常，到医院化验血小板5.0*109/L，头颅CT及MRI均未见明显的器质性病变，肝肾功正常，肺部CT及腹部彩超无明显异常，骨髓穿刺及活检亦未见明显异常，有经验的医生化验了ANA 1:1000（均质型），抗SSA（+），经风湿科会诊后认为系统性红斑狼疮可能性较大，然而患者发病时间不长，年龄偏大，按常理说患系统性红斑狼疮的风险很小，但根据目前SLE分类标准，SLE诊断成立。细问患者病史，诉虽然家住农村，但经常染发，而且1月前刚染过头发。还有一例已经确诊的年轻女性狼疮患者，病史已经3年，病情一直很稳定，然而染发1周后病情突然加重，出现肾脏损伤和血液系统损伤。类似的案例还有很多。因此，对于染发剂和红斑狼疮之间的关联我们不得不引起重视。目前市场上使用最为普遍的是氧化型染发剂，主要成分是对苯二胺(PPD)和H2O2。早在1975年国外就有研究证实染发剂容易引起细胞发生突变，从而激发人体免疫反应，导致T淋巴细胞和B淋巴细胞异常活化，引起细胞免疫和体液免疫，导致机体组织器官的损伤而引发疾病。相关流行病学研究证实氧化型染发剂与系统性红斑狼疮存在强关联，长时间使用疾病风险明显增加。同时，染发剂引起的红斑狼疮病情活动，在夏季更为频繁。暑湿季节，天气炎热，皮肤腠理疏松，染发剂中的有害物质特别容易渗入皮肤和血液中，其危害是平时染发的数十倍。同时染发剂对人类其它疾病的影响亦逐渐引起国内外学者的关注。因此我们在临床中常常告诫狼疮患者，最好不要染发，慎用染发剂。本文系李松伟医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年09月02日5808
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2016年04月29日3978
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孙尔维主任医师 南医三院 风湿免疫科 很多家长会疑问，小孩子也会得风湿免疫病吗？甚至在医生对孩子做出风湿免疫病的诊断时，还有许多家长不理解，认为风湿免疫病只发生于成人。其实不然，小孩子也会得风湿免疫病，而且从程度上讲可能比成人更加严重，而且诊治也更为困难，所以希望家长重视儿童的风湿免疫病，及早诊断及预防其发展。首先，给大家介绍一下儿童风湿免疫病发病的一些主要症状，以助家长及时发现及早正确就诊治疗。儿童风湿免疫病常见的症状主要是皮疹，关节肌肉的病变，如关节痛、关节炎，肌肉受到损害，肌痛、肌无力，也有一些孩子出现不明原因的发烧。这些需要考虑儿童类风湿关节炎，幼年关节炎、幼年皮肌炎等疾病。其中比较复杂的要数儿童系统性红斑狼疮了，系统性红斑狼疮可以以多脏器的损害作为首发症状。孩子受累及的器官不一样，表现也不同；即使是同一器官受累，受损程度不同，红斑狼疮的症状也会不同。有的孩子是内脏受累，有的表现为贫血，有的是血小板减少，还有一些孩子表现为抽搐，有的孩子心脏会受到影响。如果孩子风湿免疫病一开始就累及脏器的话，诊断更为困难。比如说孩子一开始是因为抽搐来就诊，一般都会想到是脑炎，但是经过反复检查之后都不支持诊断，结果最终确诊为狼疮性脑病，是系统性红斑狼疮累及了神经系统的表现。如果由于狼疮所引起的胸腔积液，这时候出现的症状是胸痛，或者胸膜炎、胸腔痛；还有的孩子出现尿的异常，检查之后发现有尿道感染情况，就会考虑是否是尿道炎，肾炎等，但很少考虑是狼疮性肾病。出现这些情况，如果诊断不明的话，往往延误病情，耽误最佳治疗时机。但是儿童风湿免疫病较成人的风湿免疫病而言，诊治更为困难。正如前面所述，许多家长认为儿童不会得风湿免疫病，而孩子也因为表达能力差，无法描述自身不适，在医生检查的时候不能够配合医生的检查，导致医生错过了一些重要的诊断指征，给诊断带来困难。所以即使家长带着孩子穿梭各家医院的儿科，因为诊断不明，问题往往也没有得到解决。儿童风湿免疫病诊断困难的另一个很重要的原因前面也提过，就是发病症状复杂，不仅表现皮疹、关节痛、肌肉疼痛等，如果首发症状为内脏受累，出现神经、泌尿系等症状，还需要与儿童多发的脑炎、肾炎等相鉴别。儿童风湿免疫病诊断困难还有一个重要的原因是：病程短，化验检查没有特异性。成人的风湿免疫病多为慢性或亚急性发病，而儿童的多为急性发病。而且检查没有非常特异性的结果异常。如儿童类风湿关节炎，许多患儿全身多个关节疼痛，但是类风湿因子等多为阴性，类风湿因子阳性的比例仅为10-20%左右。儿童风湿免疫病不但诊断困难，其治疗更是风湿免疫科医生所面临的重大难题。许多患儿发病时是全身症状重，局部症状轻。有可能初发病没有局部关节疼痛、皮疹等表现，但是可能已经累及了多个脏器，表现为肾炎、抽搐、心包炎、胸膜炎等危急症状。需要紧急救治。但是临床上能用于治疗儿童风湿免疫病的药物非常少，儿童是一个特殊的群体，很多药物试验都是先在成人中进行，得到的数据也是有关成人的用法的。因此，在治疗儿童风湿免疫性疾病的时候医生会格外小心。 儿童用药谨慎是因为儿童处于生长发育阶段，而许多免疫抑制剂都有不同程度的抑制生长和发育的作用，用药风险大，需权衡利弊才考虑用药。目前我国还没有专门的儿童风湿免疫科，对治疗儿童的风湿免疫病的药物剂量也把握不够准确，许多治疗方案需要风湿免疫科和儿科大夫共同商议决定。综上所述，儿童风湿免疫病发病急、病程短，症状复杂，特异性检查指标少，加之儿童对自身症状表述不清，诊断困难。而且目前能用于治疗儿童风湿免疫病的药物少，儿童处于生长发育阶段，儿童用药的剂量或是否用药都需要医生综合评估，诊治困难。所以希望各家长注意孩子不适时需考虑孩子会有得风湿性疾病的可能，做到及时诊断、预防及治疗，尽量减轻疾病给孩子带来的危害。2014年09月18日9502
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刘湘源主任医师 无锡中和综合门诊部 风湿免疫科 狼疮患者的免疫功能到底怎么了？ 系统性红斑狼疮（简称“狼疮”）是一种累及全身多系统、多器官、临床表现复杂、病程迁延反复的自身免疫性疾病。本病多发于生育年龄女性，我国约有一百万患者，并有逐年增加趋势。不少狼疮患者常咨询这样的问题：狼疮患者的免疫系统到底是增强还是降低？是应该服免疫增强药还是免疫抑制药？要了解这些问题，需要从某些基础知识谈起。 正常人的特异性免疫功能包括细胞免疫和体液免疫，它们均是通过免疫活性细胞来实现的。免疫活性细胞主要包括T淋巴细胞、B淋巴细胞、巨噬细胞、单核细胞和自然杀伤细胞等。T淋巴细胞又分为五个亚群，这五个亚群又各具功能，除完成细胞免疫功能外，还有调解各种免疫活性细胞的平衡。B淋巴细胞则在T淋巴细胞的调解下，最终以浆细胞的形式分泌抗体，完成体液免疫。巨噬细胞与单核细胞通过释放淋巴因子，分泌溶酶体及吞噬作用而发挥免疫清除功能。自然杀伤细胞直接对细菌、病毒、内在肿瘤细胞和畸变细胞等杀伤，使其溶解和死亡。上述这些免疫活性细胞是在互相协调的情况下完成人体免疫功能的。如果任何一种免疫活性细胞及免疫反应环节功能不足或过强，都会导致免疫异常，而引发多种免疫病。健康个体的正常免疫调节功能还会将自身耐受和自身免疫协调在一个相辅相成的合理水平上。当某种原因使自身免疫应答过分强烈时，也会导致相应的自身组织器官损伤或功能障碍，这种病理状态就称为自身免疫病。 人体的免疫系统具有分辨“自己”和“非己”成分的功能，一般不会对自身成分发生免疫反应。但是，在某些特殊情况下，人体的免疫系统也会对自身成分起作用，发生自身免疫反应。当某种原因使自身免疫应答过分强烈时，也会导致相应的自身组织器官损伤或功能障碍。如果自身免疫反应对自身的组织和器官造成了损伤，并出现病症，这就是常说的自身免疫病如狼疮和类风湿关节炎等。狼疮患者在尚不明了的内在和外来因素的作用下，机体丧失了正常的免疫耐受性，以至淋巴细胞不能正确识别自身组织细胞，出现自身免疫反应。在正常情况下B淋巴细胞受到T辅助细胞和T抑制细胞的调解，而产生正常抗体。而实验表明，狼疮患者外周血液中的T辅助和T抑制细胞数量均不正常，以致B细胞高度活化，产生大量针对自身组织(包括细胞核及各种核成份、细胞膜、细胞浆的各种组织成份)的自身抗体，如抗核抗体、抗Sm抗体、抗双链DNA抗体和抗核糖体抗体等，这些自身抗体只与自身的组织抗原相结合，进一步形成一种叫做“免疫复合物”的东西，这些免疫复合物随血液循环到周身，又被一种叫做“补体”的物质活化，引起全身性血管炎症病变，包括皮肤血管炎、口腔溃疡、狼疮性肾炎、肺炎、脑炎和心肌炎等，血细胞的自身抗体则会引起贫血、白细胞下降或血小板减少症，造成狼疮患者多系统和多脏器功能损害，因此，从这种高抗体的病理基础看，狼疮是一种免疫功能增强性疾病。故在疾病早中期强调强的松及免疫抑制剂(环磷酰胺、硫唑嘌呤和甲氨蝶呤等)来抑制患者过度增强的免疫反应，以使病情缓解或稳定。狼疮患病早中期不宜用免疫增强剂如干扰素、转移因子和核酪口服液等。 然而，随着狼疮进展及药物的使用，广泛血管炎症可引起皮肤和粘膜破损，外来病原微生物易侵入，且白细胞、巨噬细胞和自然杀伤细胞数量及活性降低，吞噬细菌的功能减弱。同时长期使用激素和免疫抑制剂，造成免疫功能降低，易感染外来病原菌。因此，对于疾病中晚期来说，患者对外来病原微生物的免疫力是降低的，此时需把激素和免疫抑制剂减量，并可适当使用一些免疫增强剂。因此，有人总结认为，如果不区分疾病的早中晚期，狼疮是“自己”对“自己”的免疫功能增强，而“自己”对“非己”的免疫功能低下，即严重、广泛的免疫紊乱性疾病。2011年01月16日5341
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