当前位置: 好大夫在线 > 血友病 >

血友病介绍,什么是血友病

血友病

遗传病,可产前诊断,优生优育。 自发性出血或出血不能自发停止。 无法根治,加强自我保护,预防出血比治疗更重要。

热门推荐: 介绍 治疗方式 症状表现 注意事项 检查 营养与饮食

疾病简介

血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。凝血因子是人体内一组具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白,主要的凝血因子有十三种,常用罗马数字表示为:I、II….XIII(即凝血因子一、二…至十三)。如果血液中缺乏某一种凝血因子,血液就不容易凝固,从而引起出血性疾病。

疾病分类

血友病依其缺乏凝血因子种类之不同,可分为: (1). 甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,亦称作血友病A,是临床上最常见的血友病,约占血友病人数的80%-85%,在某些高发地区甚至更高。 (2). 乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起,亦称作血友病B,临床较甲型血友病少... [更多]

病因及发病机制

血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性 X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因... [更多]

临床表现

典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活... [更多]

诊断

血友病(常为男性发病),除根据上述遗传病史及出血症状外,还需要进一步如下检查: (1)血常规检查:血小板计数正常,严重出血者血红蛋白减少。 (2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常,部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长,轻型稍延长,亚临床型正常。 (3)其他检测:临床确诊常需要... [更多]

疾病治疗

一般止血治疗 如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。 凝血因子替代疗法 为主要疗法,即补充缺失的凝血因子。主要方法有:①:新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子),根据病情每日/每次200-... [更多]

疾病预防

俗话讲得好,防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病,那么就可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者,应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性,妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者,最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定,若胎儿... [更多]

展开

展开

展开