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朱贵华主任医师 连云港市第二人民医院 血液科 获得性血友病（AcquiredHemophilia,AH）为自身免疫性获得性出血性疾病，见于既往无出血史、无阳性家族史的非先天性血友病患者。患者体内自发性产生中和或灭活FVIII/FIX活性的自身免疫性抗体。获得性血友病A(AHA)是最常见的一种类型，由于患者体内产生了抗FVIII抗体而发病。可见于任何年龄段，以老年人为主，男女比例相似，80%患者>65岁，约8.4%为妊娠或产后女性。约50%为特发性，常见基础疾病有自身免疫性疾病、肿瘤、妊娠、皮肤病和感染。常见皮下和肌肉出血，约60%出血事件严重，出血是最主要的死亡原因。急性或近期出血伴不能解释的单纯APTT延长要考虑到AH的可能，治疗原则为止血+清除抑制物。2023年04月18日
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吕晓娟主任医师 杭州市儿童医院 儿内科 我院血液科连续确诊几例血友病的孩子：10岁的男孩因为头部外伤，外院检查发现凝血功能异常，我院血液科进一步检查，提示凝血因子Ⅷ4.6%，确诊甲型血友病（中间型）；11岁男孩，因为反复鼻出血，我院检查发现凝血功能异常，血液科进一步检查，提示凝血因子Ⅺ0.4%，确诊丙型血友病（重型）。孩子在生活学习中，出现鼻出血、外伤出血、身上淤青很常见，但怎样排除孩子是否有凝血功能异常，有血友病可能呢？爸妈们先学习以下相关科普知识：凝血功能：人体凝血机制是一个复杂的过程，任何一个凝血因子的减少或缺乏，都可能引起凝血功能异常，导致皮肤、黏膜、关节等容易出血不止。血友病概念：血友病是一种X染色体连锁(甲型、乙型血友病)或者常染色体隐性遗传（丙型血友病）性出血性疾病，分别是凝血因子Ⅷ、凝血因子Ⅸ和凝血因子Ⅺ缺乏或减少，引起凝血功能异常。由于原先血友病的治疗需要定期输血（输血目的是补充凝血因子），以血为友，故名“血友病”。血友病遗传方式：甲型、乙型血友病遗传模式见图：血友病的临床表现：以自发性、轻微外伤后出血难止住或创伤、手术后严重出血多见。出血部位常见于：血友病治疗方法：血液科医师建议：预防治疗是儿童血友病首选治疗方案，预防肌肉关节出血，避免关节畸形，预防皮肤黏膜、内脏出血风险。如果你家孩子有反复皮肤、粘膜，肌肉或关节出血表现，需要血液科就诊，完善血常规、凝血功能检查；若发现存在凝血功能明显异常，需要进一步完善凝血因子、血友病相关基因检查，对孩子病情的准确判断、正规治疗、有效预防都是非常关键。2022年07月01日270
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安军明主任医师 西安市中医医院 针灸推拿康复科 2022年4月17日是世界血友病日，今年世界血友病日的主题是：汇聚力量，筑梦未来。血友病是遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，血友病患者在其一生中，哪怕是轻微损伤或碰撞后也可能发生长时间的出血，严重影响患者的生活质量，如果是重要器官的出血甚至可能引起患者死亡。西安市中医医院针灸推拿康复科安军明主任医师介绍到，血友病患者常见的症状是出血：（一）皮肤、黏膜出血：由于皮肤、口腔、牙龈、鼻腔易于受伤，故为出血的好发部位，表现为出血部位皮肤淤青、肿胀。（二）关节出血：膝关节是最常见出血部位，其次为踝、髋、肘、肩关节，关节最初表现为红肿热痛，功能障碍，局部波动感，后期会出现关节僵硬、畸形、功能丧失。（三）肌肉出血：肌肉创伤后，会出现肿痛、活动受限，如前臂肌肉出血可引起手挛缩，小腿肌肉可引起跟腱短缩，腰肌出血可引起肌肉痉挛，下腹部的疼痛。（四）创伤或手术后止血困难：撞击、磕碰或拔牙、扁桃体摘除、肌肉注射等均可引起严重的出血，止血困难。（五）血尿、血便：不明原因的尿血、大便带血。（六）颅内出血：头部创伤后或突发头痛、呕吐、意识不清、肢体活动不能、瞳孔缩小等应警惕颅内出血。安军明主任医师指出，血友病患者日常生活中应养成良好的生活习惯，减少和避免创伤性出血。保持生活规律，保证充足的睡眠，不熬夜，避免过度疲劳。注意保暖，避风寒。随时注意观察大小便的颜色，皮肤、关节有无淤青、肿胀。平常多吃含富含维生素C的蔬果，避免吃鱼、骨头等粗糙、坚硬的食物，以免刺破消化道黏膜，引起出血。不暴饮暴食，不吃辛辣、刺激性强的食物。可骑自行车、散步锻炼，避免攀爬、跳跃、踢球、长跑等剧烈运动。用柔软棉球刷牙，以免损坏牙龈，造成出血。避免服用阿司匹林等易引起出血的药物。最后，安军明主任医师特别强调指出，由于针灸可能引起血友病患者严重的出血，导致止血困难，所以血友病患者禁忌针灸治疗。稿件来源：针灸推拿康复科 赵婉妮稿件审核：针灸推拿康复科安军明2022年04月17日420
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黄婕主任医师 南京医科大学附属儿童医院 血液肿瘤科 根据血友病管理指南推荐，在科学的管理下，血友病儿童在相应年龄都需要完成跟其他孩子一样的疫苗接种。近期，我国正在推进3-11岁儿童新冠疫苗接种工作。每一位血友病儿童家长希望积极响应疫苗接种号召，但由于孩子患有血友病，所以也存在许多的担心和疑虑——孩子由于疾病是否存在新冠疫苗接种禁忌？如果要完成新冠疫苗接种需要注意什么？ 第一个问题：血友病是否为新冠疫苗接种禁忌？ 2021年9月发表于中华实用儿科杂志的《儿童新型冠状病毒疫苗接种专家共识》[1]及《儿童新型冠状病毒疫苗预防接种20问》[2]指出： 儿童禁忌接种对象为：（1）对新冠病毒疫苗所含相关成分有过敏反应者。（2）既往发生过疫苗严重过敏反应者（如急性过敏反应、血管性水肿、呼吸困难等）。（3）曾接种新冠病毒疫苗发生不良反应者（不包括低热、局部肿痛等一般反应）。 儿童暂缓接种对象为：(1)各种疾病的急性期，慢性疾病的活动期。急性病康复后，慢性病稳定3个月后可考虑接种。(2)部分免疫抑制药物（包括免疫相关的生物制剂）使用期。①大剂量糖皮质激素［泼尼松≥20mg/ｄ或 ＞2mg/(kg·d）］治疗结束后１个月；②利妥昔单抗治疗的患者，末次剂量5个月内或B细胞数量恢复正常前。（3）白血病化疗患者化疗结束6个月内。(4)造血干细胞移植患者。移植后１年内暂缓接种，１年后须检测免疫功能正常后才可接种。 可见，当前血友病并非儿童新冠疫苗接种的禁忌症。由于新冠疫苗为肌肉注射，跟孩子接种别的疫苗一样，需要我们做好出血的防护工作才能让孩子安全地接种新冠疫苗。 第二个问题：如何让孩子安全地完成新冠疫苗接种？ 根据世界血友病联盟（WFH）第三版血友病管理指南[3]的建议，不能皮下注射，只能肌肉注射接种的疫苗，需要做好出血的防护才能保证疫苗接种的安全。目前新冠疫苗均为肌肉注射，而且不能在注射时更换针头，所以建议如下： 1、 中/重型血友病患者，无论当前是规律预防治疗还是按需治疗，均应在疫苗接种前接受因子替代治疗。因子水平低于10%的轻型血友病患者可能需要接种前接受因子替代治疗，建议接种前咨询血友病中心[4]。 2、 因子水平大于10%的轻型血友病患者及常规接受艾美赛珠治疗的患者，接种前不要求必须接受因子注射[4]。 3、 所有的血友病患者在注射后需要对注射部位进行至少10分钟的局部压迫，保证止血。其后的数分钟到数小时均需反复查看注射部位，确认是否发生迟发性的出血。随后的1-2天，注射局部可能存在不适。在此过程中，如果注射部位出现肿胀、瘀青范围扩大等出血表现或可疑出血表现，立即到血友病中心或附近可以获到因子治疗的正规医疗单位就诊。 4、 接种前局部冷敷5分钟可能有助于减少接种后的出血（注意不可长时间冷敷，使用冰块需毛巾包裹，避免局部冻伤）。 5、 合并抑制物的患者存在更大的出血风险，一些病人可能正在接受诱导免疫耐受（ITI）治疗和免疫抑制治疗，情况比无抑制物的病人更为复杂。故合并抑制物的病人必须先咨询血友病中心专病医生，得到专业指导和建议后再决定是否接种及如何完成接种。 6、 由于血友病患者肌肉注射后可能需要延长局部压迫时间，建议自带有效期内的消毒棉签或棉球，便于进行压迫止血。 7、 同时须遵循一般儿童新冠疫苗接种的禁忌症和暂缓接种条件。 当前全球疫情还在不断变化中，接种遵守疫苗有助于保护个体和降低人群的感染率。希望每一位血友病孩子都能安全地完成新冠疫苗接种，平平安安。 参考文献 [1] 郑跃杰, et al., 儿童新型冠状病毒疫苗接种专家共识[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2021, 36(18): 1361-1367. [2] 徐保平, et al., 儿童新型冠状病毒疫苗预防接种20问[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2021, 36(18): 1368-1372. [3] Srivastava, A., et al., WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition[J]. Haemophilia, 2020, 26 Suppl 6: 1-158.DOI: 10.1111/hae.14046. [4] Kaczmarek, R., et al., Vaccination against COVID‐19: Rationale, modalities and precautions for patients with haemophilia and other inherited bleeding disorders[J]. Haemophilia, 2021, 27(4): 515-518.DOI: 10.1111/hae.14271.2021年11月06日1306
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柏海燕主任医师 西北妇女儿童医院 生殖中心 大家好，我是西北妇女儿童医院生殖中心的柏海燕医生，负责我们中心第三代试管婴儿工作。出生一个健康的后代是每对夫妇的基本愿望，然而现实情况却很严峻，我国现有出生缺陷率高达5.6%。有许多出生缺陷是由单基因病导致的，今天介绍的血友病就是比较常见的一类单基因病。由于患者凝血因子基因缺陷，导致体内凝血因子缺乏，凝血功能障碍，终生容易出血，如果没有得到规范的治疗，往往有很高的致残率。凝血因子基因位于X染色体上，男性性染色体为XY，因此，当男性唯一一条X染色体上基因缺陷时，就将失去唯一一条正确的编码，导致凝血因子降低而成为血友病患者。而女性由于存在2条X染色体，因此当一条X染色体上凝血因子基因缺陷而另一条上基因正常时，往往可维持体内正常凝血因子水平，因此不发病。这也是血友病患者往往是男性的原因。这些携带有一条缺陷基因的女性，我们称其为血友病携带者。当她生育时，就有50%几率将那条携带缺陷基因的X染色体传递给后代，传递给女儿就会出生新的血友病携带者，传递给儿子则会出生新的血友病患者。在以前，生育过患儿夫妇想再生育健康后代只能凭运气，或者怀孕后做产前诊断，如果诊断是患儿就面临是否行大月份引产的抉择，夫妻俩往往心理压力很大，甚至惧怕怀孕。随着技术的发展和普及，现在完全可以通过胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），也就是第三代试管婴儿技术，在怀孕前挑选健康不发病胚胎移植，从而避免患者及携带者出生，从根本上阻断遗传病向下一代传递。西北妇女儿童医院生殖中心三代试管婴儿工作已有11年历史，2016年通过了卫计委正式审批。现已完成PGT1000余周期，可以对所有染色体异常、200余种单基因病进行PGT助孕。各种情况的血友病（新发位点的、家系不全的等等）均在我们中心圆满完成了第三代试管助孕，出生了健康宝宝。我们将继续以丰富的经验、先进的技术为大家提供专业的帮助。让我们一起努力，让每个生命都日趋完美。2021年02月26日3240
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林愈灯副主任医师 广东省人民医院 儿童血液肿瘤科 什么是小儿血友病？林玉灯，广东省人民医院儿童血液肿瘤科副主任医师，小孩血友病的话呢，是一种，它也是一种先天性疾病，那么它在血友病的话呢，就是我们临床上最主要包括三种，其实我们是。 ABC，有些以前有些地方叫甲乙丙血液病，呃，A和血液病B，我们就说了，就是个伴性遗传，它是妈妈传给他的，就是我们说女性携带男孩发病，携带者的不发病的，他是一个正常人，他但是他的生出男孩的话呢，就是有50%的机会得白血，得那个血小病，我们说翻临床上可以分为。 轻中重型哑，呃，哑临床型的话呢，它是表就是没有症状，就是跟我们正常的一样的，它就是没有任何表现的，那么他轻中重的话，它根据它不同程度的话呢，他可以出现那个我们说最主要的一个黏膜出血，还有一个关节肌肉出血，就是他深部血肿，他可能是这个小孩他会走路会摔跤，一摔跤以后他就觉得，哎，这个地方怎么肿了呢，关节肿了，所以有些人他就看骨科一个一个关节肿，然后的话，有一部分的话呢，他就是摔跤以后会出现一个皮下的血肿，就是皮下哎，怎么长出个包出来呢，这样的，当然有一部分小孩，也有部分小孩他可以出现这个鼻出血啊，那个牙龈出血，但是大部分的话呢，我们的重型血友病大部分是2021年01月11日1065
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赵占强副主任医师 邯郸市中医院 肛肠科 吴某，男，21岁，大4学生。趁暑假有空，他鼓起勇气去医院了结一件人生大事。4年前开始，嗯，这么算起来的话，刚刚好是上大学那年，可能是坐着玩游戏过多，还是别的原因，反正屁股开始不舒服了，经常便秘，有时候是大便出血，血量时多时少，有时候是肛门潮湿瘙痒异常，还伴有疼痛。刚开始自己找了些资料来看，什么烟熏、肛门坐浴、涂抹润滑油等等办法都试过了，没卵用，用他自己的话说。后来还买了些药物，外涂的，似乎有些效果，但不彻底，仍然是断断续续便秘、出血、疼痛、潮湿，苦不堪言。半年前看了医生，医生说是痔，内痔外痔都有，是个混合痔，而且似乎很严重，得考虑手术治疗了。吴某当时没有答应，一来是囊中羞涩，担心花钱。二来觉得不就是个小痔疮么，没听说过痔疮还要手术的，所以就继续忍忍，拿点药用，没答应手术。但这次显然不行了。前几天出血量比较大，马桶都染红了几遍。而且潮湿、疼痛、异物感非常明显，感觉整个屁股都不是自己的了，嗯，如果不是自己的那该多好。这没用的东西，尽给老子添麻烦。吴某一本正经的说。所以，吴某再次来到医院肛肠外科，准备大干一场。彻底解决这个羞于启齿的难题。为了让父母不担心，也没敢跟父母说。没想到肛肠外科医生说，你这个混合痔的确是严重，可以考虑手术切除了，但你不要以为手术切掉就一劳永逸了，如果你不注意劳逸结合、多锻炼、好好养屁股、预防便秘等等，痔疮还是会找回头的。别以为切掉就跟扔掉一样。这句话让吴某又担忧了，我的妈啊，本以为切掉就完事了。肛肠外科医生继续解释，所谓的痔疮，其实就是人体肛肠里面一些正常的血管团块下垂到了肛门口，这些都是咱们正常的人体组织，不是细菌感染也不是外来物，所以切掉后不代表永不复发的。经过激烈的思想斗争，吴某还是决定手术。毕竟，太难受了。如果自己能直接手扯出来，早就把手怼进去全扯巴拉出来扔垃圾桶了。签了手术知情同意书。完善术前手术检查，包括血常规、肝肾功能、电解质、凝血指标、乙肝、梅毒、艾滋病等等。基本都是正常的，除了血常规看到有轻微的贫血，血红蛋白108g/L。不用说，肯定是常年痔疮便血惹的祸。邯郸市中医院肛肠科赵占强一切准备妥当后，第3天上午就给做了混合痔剥扎术。顾名思义，这个手术的基本过程就是把痔疮血管团剥离出来，并且结扎掉血管，切掉痔疮核。手术完了后，就会舒服很多，因为没有这个几公分大的痔疮核团堵在肛门，也不会再有反复的便血了。手术很顺利。但手术后的头两天，吴某还是相当难受的。尤其是过了麻醉后，屁股眼那里还是会有明显的疼痛感，欲哭无泪。但一想到熬过这几天后，未来的日子就舒服了，也就再无怨言。术后第3天，事情变得没那么顺利了。这天吴某又去上厕所，不敢太用力，轻轻的，却居然一直拉出鲜红色的血液。看着血红色的血液一直哗啦啦往外冒，吴某慌了神了。我擦，这血飙地比以前痔疮出血还猛啊，该不会有问题吧。也顾不上面子问题了，赶紧提了裤子，找了护士，说刚刚拉大便的时候出了很多血，鲜红鲜红的。护士一听，也立刻警觉了，问大概出了多少。吴某回忆了一下，说没办法估计，但大概会有小半瓶矿泉水那么多，200ml左右。护士赶紧通知值班的医生，医生听说痔疮术后患者便血，量还不少，也跟了过来。看到吴某侧躺在床上，脸色还行，没有明显的贫血貌，呼吸也还稳定，稍稍宽了心。问了几个问题后，又翻开了被子看了吴某的裤子，裤子总体还是干净的，没有明显被血液染红的迹象。出血可能止住了。但为了安全起见，值班医生还是给吴某安排了肠镜检查，看清楚一些到底出血有多厉害，哪里出血。肠镜做了，发现真的是痔疮手术创伤处有个小出血点，时不时还冒点血。本来这算是已经发现问题了，但既然都做肠镜了，不可能只看屁股直肠这一点吧，于是内镜医生继续推进肠镜，看深一些。没想到竟然发现更大的问题。大概在乙状结肠的位置，肠镜发现了有明显的血管畸形，像一个血管瘤一样，畸形的血管瘤还有1个出血点，时不时渗血出来。真的是好惊险！幸亏镜子继续前进，否则就漏掉了这个畸形血管瘤了。患者手术后大便出血，出了有伤口出血的问题，还要考虑这个血管瘤出血啊，这个才是大头。由于出血的部位不是很大，外科医生跟内镜室的医生沟通后，直接在肠镜下局部用凝血药喷洒在出血点周围，试图能借此止血。痔疮伤口那里的小出血点，外科医生也还是给缝了一针。而更深处的血管瘤，就靠这个凝血酶了。如果还出血，那可能就是血管瘤的问题了，因为单纯一点凝血酶效果未必很好。果然，回到病房后，吴某又拉了2次鲜血便。加起来也差不多有200ml。这下吴某自己也慌了，只好打电话给家里，把实际情况告诉了父母。当天父母便火急火燎地从外地赶了过来。外科医生跟患者父母商谈病情，说手术虽然做完了，但患者仍反复有大便出血，估计还是那个血管瘤的问题，得重新做手术，进去肚子里面把血管瘤那段肠管切掉才能止血。直接把血管瘤切掉不行么，一定要切掉那部分肠子才行么。患者父母非常担忧，感觉一天之内头发都白了许多。外科医生解释说，血管瘤都是血管啊，直接切血管是很难止血的，搞不好又发生大出血，最好还是把相关肠子一并切了，缝合止血会容易很多，效果也会好很多。经过解释后，患者及家属终于同意了手术。第二天早上又推入了手术室。做得是剖腹探查术，根据肠镜所见，那个血管瘤是在乙状结肠里面，所以一进入腹腔，外科医生就开始检查乙状结肠，还真的发现乙状结肠那里有一个肿块，为了确保没切错地方，术中也再次用肠镜看了确认了，没错，外科医生发现的那个肿块，就是结肠镜下看到的血管瘤的位置。确认无误后，外科医生就把血管瘤前后一段肠管切了，差不多有3cm，切完后就把肠管重新吻合起来，恢复了肠管的连续性。然后再次检查其他肠道、脏器确认没问题了，才关腹。我们切掉了血管瘤，一般就不会再出血了。肠管吻合起来后，禁食一段时间，以后慢慢会长好的，问题不大。外科医生跟家属说。家属对医生也是千言万谢。谁让自己孩子倒大霉呢，出了事肯定还得求救于医生，虽然折腾，但只要不再出血那就好。血太珍贵了，再这么出下去，孩子那受得住。就在大家都以为不会再出血的时候，现实又打脸了。手术当天晚上，患者又噼里啪啦的拉了几百毫升血。值班医生抽血查血常规，发现血红蛋白已经跌到80g/L了。看到鲜红的血便染红了裤子和床单，吴某父母心疼和担忧的不得了。吴某自己也是忧心忡忡，但为了安慰父母，还会故作轻松。值班医生赶紧把主任喊了回来。说患者又出血了，估计还是有问题。几个医生都回来了，一商量，没理由啊，痔疮不出血了，血管瘤也切掉了，怎么还出血呢，难道是手术做的不干净，血管没缝合好，还是别的问题。不管什么问题，反正现在看来都是不小的问题。这是外科医生最为苦恼的状况。外科主任跟患者父母再次沟通，说要第二次进入开腹手术，检查清楚到底哪里出血，否则怕会继续出血、失血性休克就麻烦了。患者父母早已吓得六神无主。此时医生说什么就是什么，只要能帮的了孩子的，都做。于是当天凌晨直接推入手术室，再次剖腹探查。估计是吻合口的地方出了问题，术前外科主任跟底下的医生说。果不其然，手术进入一看，还真的是吻合口出血。第一次手术时他们切掉了血管瘤所在的肠道，然后把两端吻合起来，现在发现这个吻合口这里有渗血，估计是缝扎地不好。外科主任心里不舒坦，想怪下面的医生没缝好，但话到嘴边又咽回去了。因为全程都是他自己缝合的。他自己也想不通，明明缝扎地很好啊，看的清清楚楚的啊，难道是自己老眼昏花了。但自己也刚过50岁大寿，正当壮年啊。看来，下次还得再仔细仔细再仔细，术后也还是要做好抗感染、预防出血、止血等工作了。确定了是吻合口出血，那说明吻合口这里的肠子是不能再用了，因为有水肿了，勉强继续缝合只会导致出血更严重。只好把这个苦命孩子的吻合口这里的肠子再切少一部分，然后再把新的两端缝合起来。 这叫退避三舍吧。只要不再出血，少几公分的肠道不算什么。外科主任跟台上的其他医生说。如果一直出血，那咱们的招牌可就砸了。人家会说一个小小的痔疮手术，做到人家止不住血，那传出去我都没法见人了。外科主任这回仔仔细细核查了，胸有成竹，确认没继续出血了，缝合口也很漂亮，才信心满满地关腹。大家都松了一口气，总算死里逃生。 没想到的是，2天后的一个夜晚，患者又徘徊在死亡边缘。这天患者刚刚下地走了几分钟，突然感觉到肛门坠胀感，这熟悉的感觉让他很害怕，因为这意味着又可能是出血了。而且很快患者又出现心慌、面色苍白、四肢湿冷等表现。没错，患者又解出了几百毫升鲜血。家属急疯了，值班医生也提心吊胆。这明显是失血性休克的节奏了啊，这意味着患者这次出血速度非常快而且量非常大，否则不会一下子就休克了的，要知道这两天患者都有在输血的，再这样的情况下还会发生失血性休克，可见出血有多凶猛。没有别的办法，也没办法有丝毫片刻的犹豫。外科主任铁青着脸，说赶紧送手术室，再次剖腹探查止血。家属嘴唇都发抖了，除了签字，没有他法。于是一边输血，一边送手术室。进入手术室前，患者血压都低至90/60mmHg了。这就是大量出血导致的失血性休克了。一查血红蛋白，只有65g/L。疯了！ 外科主任手起刀落，剖开肚子，首先检查肠管吻合口。可这次的吻合口很干净啊，没有渗血的表现。于是让内镜医生带着设备过来，术中同时做肠镜，看看到底是哪个肠道出血了。结肠镜一看，原来是第一次痔疮手术伤口上方2cm的地方有出血，因为流出来的血都是在肠道里面的，不是肠道吻合口出血，所以剖腹探查是看不见出血部位的。外科主任冷静沉着结扎了那个出血点，然后填塞一些油纱（里面混有引流管）进入压迫止血。 期待这次不要再出血了。事实上，患者休克也被纠正了。他妈的。油纱能压迫周围伤口，起到止血作用。但光有压迫还不行，还得引流。为什么？万一是在油纱上方有出血、积血，你油纱全堵住了血流不下来，所以看不到有便血，你以为没出血了，实际不是。所以必须要在油纱中间裹着一根引流管，引流管开口就在油纱上方。这样万一还有出血，血就能顺着引流管排出体外。外科医生一眼就能看到到底里面是否仍有出血了。他们多希望引流管是干干净净的。大家都希望。患者的父母一个小时也翻开了十几次引流管，如果有点风吹草动就紧张的不得了。孩子太苦了，人家做手术都是一次性搞定，他现在已经做了4-5次了，快熬不住了。整个人也瘦了几圈，脸色都蜡黄了。做父母的哪有不心疼的。可是事情还远远没有结束。术后几个小时，引流管就开始有血液源源不断流出来，虽然不多，但是似乎没有停止的意思。 经判断，还是有出血。但因为反反复复局部止血效果不好，只好联系介入科。看看介入止血效果行不行。介入止血一般效果是不错的。我前面也跟大家反复介绍了介入止血的原理。简单来说，介入科医生先把一根导管放入患者的血管里面，然后把血管里面打入造影剂，如果某根血管有渗漏，那么造影剂也会在那个地方漏出来，医生拍摄X光就能看到渗漏的造影剂，从而推断是哪个血管破裂出血了。只要找到了漏血的血管，也叫肇事血管，那就好办了。医生再通过导丝把一些栓塞止血的弹簧圈推送到肇事血管前段，释放，就能堵住这根血管了，血管没血流了，自然就不会再出血了。 这叫精准出击，找到凶手，然后饿死或者击毙。 本以为做了介入后会能止住血。大家都这么以为，因为很多时候介入止血效果很好而且是最后一根稻草。但命运就是这么戏弄人。介入止血后第二天，患者再次解血便200ml。外科医生都快哭了。到底哪里出了问题，患者的凝血指标查了几次，有没有凝血功能障碍。外科主任发飙了，他气的不是别人，也不是患者，气的是自己。凝血指标都是正常的啊，查的那一套凝血指标基本上都是正常的，个别指标偏高一点，但考虑是出血后导致的，意义不算特别大。头都大了。必须把所有凝血指标都完善了，看看到底会不会是凝血障碍导致的出血，哪有这样的道理，手术做的这么好，还出血。外科主任都快拍桌子了。 会不会有血友病。有年轻的医生弱弱提出一个看法。几个主任没说话，大家都不能否认这个说法。但大家也不能认同这个说法，他们不是没见过血友病，血友病的患者很容易出血的，平时患者磕磕碰碰都会出血，那会好端端地活到二十几岁。但不排除患者有很轻微的血友病。外科主任突然冷冷说了一句。那些一系列的全套凝血因子都查了么，他问管床医生。 一般情况下，一个手术病人查询凝血功能时只查凝血酶原时间、活化部分凝血酶时间等等几个常用的指标，这些指标都是凝血因子的综合，一般来说这些指标正常意味着凝血基本是正常的。谁也不会直接查每一个具体的凝血因子数值怎么样，比较麻烦，而且意义不大。但患者反复出血，这个意义就很大了。就按血友病来查吧。外科主任面无表情说了一句，大家也赶紧查查资料，看看有没有其他的凝血障碍方面疾病，都排查一遍。还有，赶紧让血液内科过来帮忙会诊，看看能不能发现什么蛛丝马迹。 找血液内科会诊，一方面是真的希望人家能给到指示，毕竟术业有专攻。另一方面是当然也是为了分担责任。万一患者真出了事，人家查起来，说你这个自己搞不了的问题也不找别的科室帮忙，这不是草菅人命么。 血液内科医生来了后，认真评估了病情。对管床医生提出来的血友病疑问也有有些兴趣。但他们反复询问了，患者没有容易磕碰出血的病史，真的不像血友病。典型的血友病都比较容易出血的，磕碰就会有瘀斑，甚至牙出血都止不住。血液内科医生说，他们科偶尔也会有血友病患者，所以印象比较深刻。 但为了排除诊断，还是要完善血友病检查。在血液内科医生指导下，管床医生给抽了血做相关凝血因子检查。同时跟家属做解释工作，完善基因检测。因为血友病是一个基因遗传性疾病，基因检测如果能发现异常，那就石锤了。做检查的同时，还是得给吴某不断地输血制品、补液、止血等治疗，幸好，这2天没再继续出血，否则真不知道该怎么办才好。 这天，凝血因子结果回来了。外科医生一看，赶紧又叫了血液科医生过来一起看，天啊！患者真的是血友病！血液科医生惊呼。是个血友病A型。 兜兜转转，患者原来真的是存在先天性凝血功能障碍疾病。而更戏剧的是，通常的凝血指标是没办法评估有误血友病的，要确定有无血友病，只能做凝血因子检查或者基因检测，但一般手术前都不会做这些检查，毕竟血友病不常见。 真是瞎了狗眼了，外科主任愤愤不平。怪的是自己。没想到年轻医生的一句提醒，竟破解了这个难题。 不管如何，诊断了就是好事。是这样的，血友病就是一种先天性遗传导致的某些凝血因子的缺乏，根据缺乏的因子种类不用而分为血友病A、血友病B、血友病C三种。眼前这个患者，缺乏的凝血因子是FVIII。所以是血友病A型。一般的新鲜冰冻血浆、冷沉淀等都含有一些凝血因子，可以用来治疗血友病，但是由于用血紧张，患者不是每次都用了新鲜的血浆，而是用了普通血浆，所以补充的凝血因子不够，正好患者又有血友病，才反反复复出血。家属听说自己孩子有血友病，也是不敢相信。我们夫妇俩都是好端端的啊，怎么遗传给孩子了呢。是这样的，外科提前做了功课，于是跟家属解释，这个血友病是遗传病，也不代表所有孩子都会有。你儿子有血友病，我们推测孩子的母亲是隐性携带，父亲是正常的。稍后你们可以去完善这方面检查。这句话让患者父母更加彷徨了。但不管如何，找到问题就比什么都强。后来给患者用了针对性的凝血因子治疗，还补充了一些新鲜的血浆、冷沉淀等，再辅以其他治疗，患者终于不再出血了。实交了医药费。虽然不情愿，但人家还是正常流程办理出院了。 还有个疑问，为什么患者明明是血友病，却平时没磕碰出血呢。外科医生疑惑。血液科医生说，从指标来看，患者属于比较轻微的血友病，可能只有手术创伤等情况才回到导致出血不止，而日常生活中的磕碰不会造成伤害。原来是这样。患者这次是真的死里逃生了。外科主任说，我们自己也要警醒自己，我们也死里逃生！本文来源：中国医学博士联络站 听李医生说 作者：李鸿政2020年10月21日1731
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刘春江主治医师 广西壮族自治区人民医院 儿科 血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括：①血友病Ａ（血友病甲）：即因子Ⅷ缺乏症；②血友病Ｂ（血友病乙）：即因子Ⅸ缺乏症：③遗传性FXI缺乏症（血友病丙）：即因子Ⅺ缺乏症。这一组疾病并不罕见，其发病率为 5～10／10万，以血友病甲较为常见，约占先天性出血性疾病的85％。其共同特点为终身轻微损伤后有长时间出血的倾向。 病 因 血友病甲和乙均为X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。因子 Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，而引起血液凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是一种大分子复台物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病因子（von Wiliehrand Factor；VWF）所组成，其中Ⅷ：C的含量很低，仅占因子Ⅷ复合物的1％。Ⅷ:C是一种水溶性球蛋白，80％由肝合成，余20％由脾、肾和单核-巨噬细胞等合成，其活性易被破坏，在37℃储存24小时后可丧失50％。血友病甲患者Ⅷ:C减低或缺乏的机理尚未明了。VWF为因子Ⅷ的载体，它具有使血小板粘附于血管壁的功能，当VWF缺乏时，则可引起出血和因子Ⅷ缺乏。 因子Ⅸ是一种由肝合成的糖蛋白，在其合成过程中需要维生素K的参与。因子Ⅺ也是在肝内合成，在体外储存时其活性稳定，故给本病患者输适量储存血即可补充因子Ⅺ。 临床表现 出血症状是本组疾病的主要表现，终生于轻微损伤或小手术后有长时间出血倾向，但血友病丙的出血症状一般较轻。 血友病甲和乙可在新生儿期发病，但大多在2岁时发病。前者出血程度的轻重与其血浆中的Ⅷ:C活性高低有关：活性为0～1％者为重型，患者自幼年起即有自发性出血、反复关节出血或深部组织（肌肉、内脏）出血，并常导致关节畸形；2％～5％者为中型，患者于轻微损伤后严重出血，自发性出血和关节出血较少见；6％～25％者为轻型，患者于轻微损伤或手术后出血时间延长，但无自发性出血或关节出血；25％～50％为亚临床类型，仅于严重外伤或手术后有渗血现象。 血友病乙型的出血症状及轻重分型与血友甲相似，因子Ⅸ活性少于2％者为重型，很罕见；绝大多数患者为轻型。因此，本病的出血症状大多较轻。 血友病丙较为少见，杂合子患儿无出血症状，只有纯合子者才有出血倾向。出血多发生于外伤或手术后，自发性出血少见。患者的出血程度与因子Ⅺ 的活性高低并不相关，有些患者的因子Ⅺ活性仅为1％，但出血症状不严重；而有些患者的因子Ⅺ活性虽为20％，却可有严重出血。本病患者常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。 实验室检查 血友病甲、乙、丙实验室检查的共同特点是：①凝血时间延长（轻型者正常）；②凝血酶原消耗不良；③白陶土部分凝血活酶时间延长；④凝血活酶生成试验异常。出血时间、凝血酶原时间和血小板正常。 当凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验异常时，为了进一步鉴别三种血友病，可作纠正试验。其原理为：正常血浆经硫酸钡吸附后尚含有因子Ⅷ和 Ⅺ，不含因子Ⅸ，正常血清含有因子Ⅸ和Ⅺ，不含因子Ⅷ。据此，如患者凝血酶原消耗时间和凝血活酶生成时间被硫酸钡吸附后的正常血浆所纠正，而不被正常血情纠正，则为血友病甲；如以上两试验被正常血清所纠正而不被硫酸钡吸附的正常血浆纠正，则为血友病乙；若以上两试验可被正常血清和硫酸钡吸附正常血浆所纠正，则为血友病丙。 用免疫学方法测定Ⅷ:C、因子Ⅸ的活性，对血友病甲或乙有诊断意义。 治 疗 血友病尚无根治疗法。 一、预防出血 自幼养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌肉注射，如因患外科疾病需作手术治疗，应注意在术前、术中和术后输血或补充所缺乏的凝血因子。 二、局部止血 对表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血，或用纤维蛋白泡沫、明胶海绵沾鲜血或血浆局部压迫止血，亦可用棉球或纱布沾组织凝血活酶或凝酶敷于伤口处。早期关节出血者，宜卧床休息，并用夹板固定肢体，放于功能位置，亦可用局部冷敷，并用弹力绷带缠扎。关节出血停止、肿痛消失时，可作适当体疗，以防止关节畸形，严重关节畸形可用外科矫形治疗。 三、替代疗法 本疗法的目的是将患者所缺乏的因子提高到止血水平，以治疗或预 防出血。 １、输新鲜全血 采血后6小时内输给患者，剂量为1m1／kg，可提高患者血中因子Ⅷ1%。因子Ⅷ的半衰期为8～12小时，其活性在每次输血后48～72小时已大多消失，故其疗效仅能维持2天左右。输血适用于轻症患者。 ２、输新鲜血浆 血友病甲患者宜输新鲜血浆，按1ml／kg输注可提高因子Ⅷ水平2％，血友病乙患者可输储存5天以内的血浆，一次输入量不宜过多，以10ml／kg为宜。 ３、冷沉淀物 系从冰冻新鲜血浆中分出，含浓缩的因子Ⅷ和纤维蛋白原，通常以400ml血中冷沉淀物含因子Ⅷ100单位（U）计算（因子Ⅷ每单位相当于1ml正常新鲜血浆所含的因子Ⅷ量），输入1U／kg可提高血中因子Ⅷ浓度2％。根据出血的轻重程度不同，止血所需的因子Ⅷ浓度亦有差异，而且常需每隔 12小时反复输入，以维持因子Ⅷ在患者血液中的浓度。 ４、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂 为干冻制品。按每1U／kg输入因子Ⅷ，可提高血浆内因子Ⅷ活性约1％，但输同样剂量的因子Ⅸ仅可提高其活性0.5％～1％。输入这两种因子的任何一种需每隔12小时1次，以维持血浆中有效浓度，控制出血。 四、药物治疗 ①凝血酶原复合物：含有因子Ⅸ，适用于治疗血友病乙；②1-脱氨-8-精氨酸加压素（DDAVP）：有提高血浆内因子Ⅷ活性和抗利尿作用，可用于治疗轻型血友病甲患者，减轻其出血症状，剂量为0.2～0.3ug／kg，溶于20ml生理盐水中缓慢静注，此药能激活纤溶系统，故需与6－氨基已酸或止血环酸联用，此药亦可配成滴鼻剂（1300ug／ml），每次滴0.25ml，亦有提高因子Ⅷ活性的作用；③其他：雄性化激素达那唑（danazol）和女性避孕药复方炔诺酮均有减少血友病甲患者的出血作用，但其疗效均逊于替代疗法。 五、基因治疗 血友病乙的基因疗法己获成功。 预 防 根抿本组疾病的遗传方式，对患者的家族成员需进行筛查，以确定其中病人和携带者，并对他们进行有关本组疾病的遗传咨询，使他们了解遗传规律。对家族中的孕妇要采用基因分析法进行产前诊断，如确定胎儿为血友病甲患者，可及时终止妊娠。2020年06月26日2186
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