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吴龙主治医师 北京朝阳医院石景山院区 妇产科 呃,为什么我一定要把这个啊产前筛查和产前诊断的这个唐筛无创的和羊水穿刺给你们讲一讲呢,因为。 往往恐惧来自于无知啊,就是往往是你不知道的时候啊,你才会对他害怕啊,你想想是不是我们生活当中的很多事情都是这样,如果说你了解他知道他那么就不没有那么害怕了,就像羊水羊水穿刺一样,实际上它的这个风险是相对较低的可控的啊,做的好的地方,这个羊水穿刺流产率在千分之零点五啊,那就是很低的一个概率了啊,相当于我们就是我们怀孕就自然怀孕,他也流产自己有可能流产的概率也就是这个概率。 所以并不是一个特别害怕的过程,如果说你真的需要做这个就别犹豫,就去做,就是我前面讲的那些懂了吗。2019年05月04日 12936 1 91
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孙翀副主任医师 北京木棉花诊所 生殖健康与不孕症科 在临床上,有的孕妇会因为唐氏筛查高危或高龄等因素而被医生建议做羊穿,总会有人问:“大夫,我不做羊穿,我做无创DNA行吗?”医生们问原因之后得到的答案往往令人啼笑皆非:有些人以为无创DNA毕竟是“无创”嘛,应该是不会有创伤的意思吧……由此可见,大家对无创DNA的检查还是不够了解。今天就为大家介绍一下无创DNA到底是怎么回事,到底能不能替代羊穿。无创DNA查胎儿染色体是什么呢?无创产前DNA是通过抽母亲的血,通过一定的技术手段,分离出胎儿的产前DNA,查胎儿的产前DNA的情况。一般只是查13,18,21这三对染色情况,不能检查染色体内部的平衡易位倒位等情况,嵌合体也不能检测。有个别的检验机构会分析性染色体及部分微缺失和微重复。大量的数据研究提示,无创的准确性有99%。所以没有达到100%诊断,它是接近诊断水平的筛查。临床中也遇见过无创DNA低危也生出染色体异常胎儿的例子。所以无创DNA不能替代羊穿的。无创DNA准确率这么高为什么还在延续唐氏筛查呢?无创DNA比唐氏筛查筛查率高很多,但受着我国卫生经济学的影响,我们国家一直延续着唐氏筛查。大量的数据研究提示,无创的准确性有99%。无创凭着它较高的准确性、及无风险性,是孕妈选择的主要原因。无创DNA什么孕周做合适?时间应当为12+0-26+6周,最佳检测时间应当为12+0-22+6周。无创DNA的检测方法是?无创DNA产前检测技术的检测方法是:采集孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。无创DNA适合人群:无创DNA产前检测适合的人群有很多,基本上所有的人都适合的,具体如下:1、高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇。2、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇。3、孕期B超胎儿NT值增高或其他解剖结构异常,不愿做有创产前诊断的孕妇。4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。5、羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇。希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择进行无创产前检测的孕妇。6、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。7、唐氏筛查为中风险的孕妇,介于高危与低危之间的孕妇。临床中在此值范围的孕妇也生出有染色体异常的患儿。无创DNA不适合人群:1、染色体异常胎儿分娩史2、夫妇一方有明确染色体异常的孕妇3、孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。4、胎儿B超检查怀疑有异常的。5、各种基因病的高风险人群。孙医生说大家不用把无创DNA看的太重,不过是一个检查而已,它只是为了帮助大家看看宝宝是否足够健康。具体需要做什么检查,还是要听听医生的建议,适合自己的才是最好的。2019年04月25日 6423 1 4
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