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于刚主任医师 北京儿童医院 眼科 我们在临床上可以看到眼球震颤的孩子歪头的方向多种多样，有的向左或右转，有的抬头，有的低头，还有的脑袋向一侧倾斜，那么眼球震颤都会有哪些代偿头位呢？面部朝向一侧转动是最常见的代偿头位类型，轻度的头部倾斜或者下颌上抬或者内收是很常见的。非常明显的下颌上抬或者内收以及头部倾斜是很少见的。典型的头位是中度而不是非常特殊的注视眼位。超出了静止眼位，眼球震颤的幅度会增加。代偿头位的测量是很困难的。病人所采取的最大的代偿头位是当他们尽最大努力去阅读远处的检测视标时。病人再看近处时，通常没有代偿头位，在没有明显的代偿头位可以减轻症状的时候，病人往往采取正前方注视头位。许多学者作了客观的评价，Sradj设计了一个测量的装置。其他的学者也有用发光二极管测量偏中心注视的，Michell等使用整形外科角度测量器来测量。我和我的学生共同发明了一款能够前后测量头会改善的头位测量仪，这个测量仪能够判断孩子手术前后头位的扭转角有多少？手术以后扭转角而改善了多少度？最后给大家科普一下，眼球震颤头位的类型是非常关键的，一般分为三种，一种是面相左右侧歪，第二种是下颌上抬或下抬，第三种是头歪向两侧的肩膀，这三种手术效果最好的就是面向左侧歪的，其实手术效果上想和你说，上述的第三种头向两侧肩膀歪的手术效果是最差的，因此手术前判断眼球震颤，代偿头位的方向的程度是非常关键的。2022年07月04日
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于刚主任医师 北京儿童医院 眼科 张丰院长讲座：眼球震颤分为轻度、中度和重度。还有一种眼球震颤叫做隐性眼球震颤，又称为潜伏性眼球震颤。这种震颤，只有当孩子一只眼睛被遮盖住的时候，一只眼睛才会出现震颤。 中度和重度的眼球震颤，一出生就能发现，轻度的眼球震颤不容易发现，孩子往往都是由于视力不好，医生检查的时候被医生发现了。 如果家里有爷爷奶奶爸爸妈妈有眼球震颤，家长一定提前带孩子到医院做一个眼球震颤的筛查，因为眼球震颤的遗传几率非常高。眼球震颤发现的越早治疗效果越好。 现在有一种新的眼球震颤的检查设备叫做眼球震颤仪，孩子可以通过震颤仪把轻微的眼球震颤也筛查出来。但是，轻度的眼球震颤、隐性眼球震颤有时候没有经验的眼科医生往往容易忽略。2022年06月09日303
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杨东生主任医师 聊城市中医医院 眼科 眼球震颤（包括白化眼震）要进行系统检查，视情况决定治疗方案。1、使用眼动记录仪（EMR）检查眼球震颤的波形特征，确定眼球震颤类型，排除获得性眼震，测量眼震幅度，频率，中央凹注视时间，集合阻滞，中间带，尤其是眼震快相的方向变化，即APAN，它直接关乎手术方案设计，根据这些结果判定潜在动态视功能，即判断视力受震颤影响程度和治疗改善空间。我们不仅仅靠裸眼观察来决定可否手术，那样会造成误诊。2、检查眼的感觉功能，包括视觉诱发电位，（VEP）、视网膜电流图（ERG)，眼底照相、OCT检查黄斑中心发育。因为即使没有眼震，如果眼底，视网膜、黄斑和视神经有问题，也会影响视力。3、检查屈光状态，通过验光，常常是散瞳验光，检查散光、远视、近视等，因为屈光不正如果不矫正，视力无法提高。最后，根据上述检查结果，确定治疗方案，同时判定眼震改善和视力提升空间。4、符合手术治疗指征的，要按眼震程度、代偿头位、斜视类型、视网膜以及屈光状态等具体情况确定手术方案。5、我们奉行以减震为核心的治疗理念，不按异常头位做手术。因为异常头位是由眼震引起的，眼震不减弱，等于病因未除，只有减弱眼震，才能消除异常头位的病因，有效的纠正头位。否则，头位容易复发，复发率会接近70%。6、我们采取联合手术方式，将斜视、头位矫正术和眼震减弱术，甚至包括高度近视后巩膜加固术，能一次手术解决的，尽量一次手术解决。7、治疗的核心是提高视功能，眼球震颤、斜视和头位的治疗目的不仅仅是为了减弱眼震、矫正斜视和头位，更重要的是提高视力。要提升视力，减震和戴镜是必须的。8、有的还要进行训练，甚至参加暗室项目，以期达到视觉全功能康复重建。9、视网膜有问题的，要进行基因检测，根据基因检测结果判断视网膜病的发展趋向和视力发育空间，帮助确定治疗方案。10、视力低的要用助视器进行训练，以获得更好的视力。2021年06月24日1473
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杨东生主任医师 聊城市中医医院 眼科 一说起复查，有些患者可能不太理解：手术做完了不就好了吗？我路途遥远可以不复查吗？最近比较忙，我下回再带孩子去复查可以吗？定期复查对眼球震颤患者的治疗有非常重要的意义，为什么呢？首先，对于眼球震颤和斜视，我们强调手术是最有效的治疗方法，但眼球震颤治疗是一个长期持久的过程，需要患者及家属的不懈坚持和努力。我们将治疗分为三个阶段：手术--术后视力康复治疗--随访并调整治疗方案。手术只是治疗的开始，术后视力康复治疗才是关键，但复查却是最容易被患者朋友忽视的。今天我们就围绕以下几种情况向大家科普一下眼球震颤和斜视术后定期复查的重要性!1、观察刀口恢复情况刀口愈合期间，患者及家属可能会遇到各种小困惑，如眼睛为什么更红了？眼睛怎么起了小水泡？眼睛有分泌物是不是感染了？刀口什么时候才能愈合？通过复查面诊，直接了解刀口愈合情况、缝线吸收的情况、有无刀口感染，才能正确指导患者是否需要停药，或下一步如何调整用药。2、观察眼位的情况对于斜视矫正，我们提倡以0度矫正为标准，使用可调整缝线打破微小角度斜视难以手术治愈的传统观念。术后定期复查可以确定患者术后眼位矫正是否理想，有没有出现新的眼位变化，如果发现眼位有偏斜，通过检查可以确定斜视度，若斜视度数较小或仅仅只是有出现斜视的迹象，我们可以通过戴三棱镜或训练以尽快矫正。另外及时来院复查，眼外肌的可调整缝线还未被吸收，仍可进行微调整以矫正眼位。若不及时复查，出现轻微的眼位偏斜，是不易被患者及家属发现的，耽误治疗，会造成斜视加重，就需二次手术来矫正了。3、观察眼球震颤情况目前眼球震颤仍然是不可治愈的，只能通过手术最大程度的减轻，手术后眼震情况完全稳定需要2-3月，在恢复过程中，一般术后的前2-5天为眼震最轻的时期，即所谓的休止期，因为这期间肌肉仍处于水肿期，肌肉力量尚未恢复，细心的患者会发现这时眼球运动是有一定程度受限的，待肌肉力量恢复后，眼震程度会有一定程度的回退，其实这种大脑适应机制导致的回退是有限的，这属于正常的病程变化。总体来看，通过我们的手术眼震减轻50%-60%是容易做到的，大多数可减轻60%-80%，有些效果好的甚至可达90%左右。通过复查时的EMR检查，我们可以对手术效果做出评估，最重要的是通过戴三棱镜或RGP是否可以进一步减轻眼球震颤呢，我们会通过多次的检测，确定有效才会建议患者佩戴。4、了解视力及视功能情况我们手术目的不只是减轻眼震、矫正斜视、矫正头位以改善美观，而是以提高视力为最终目标，我们要求的不仅是视力康复，而且双眼视功能同样得到康复。手术后的住院期间，因患者伤口尚未恢复，加上缝线刺激、眼水、眼膏的影响，不能测出真正的视力水平，待我们第一次复查时，伤口愈合、刺激症状消失、去除各种影响因素后，从而可查出较为真实的视力及视功能情况。单纯依靠手术减轻眼震来提高视力是极其有限的，但通过手术减轻眼球震颤、矫正斜视是提高视力的前提条件。第一次复查时通过散瞳检影验光、复光确定准确的屈光度，佩戴合适的框架眼镜、OK镜或RGP以获得清晰物像，从而刺激视觉系统的发育，有助于视力的提高；另外我们会针对患者病情，制定个性化的视觉训练方案，并需定期到院复诊，观察患者恢复情况，及时对视觉训练方案做出调整；对合并有视网膜病变、白化病的患者必需佩戴合适的变色镜及防护镜，以最大程度的减轻对有限的视网膜功能的损害；因大部分眼球震颤及斜视患者常合并有难治性弱视或者低视力，针对这些患者，一般的弱视训练视力是很难提高的，针对这些难治性性弱视及低视力患者，我们有许多新的治疗理念，例如正处于临床实验阶段的黑暗暴露疗法及双眼平衡疗法等。除此之外，对于视力提高困难，但却影响正常的工作及学习的低视力患者，可以通过我们的专业评估，选择佩戴合适的助视器以提高生活质量，保证正常的学习和工作。因眼球震颤患者一般会合并很多眼部异常，所以治疗周期长久，我们建议复查随访至成年，甚至终身随访。复诊小贴士术后第1次复查：术后3周到4周左右（是从手术当天开始算起），而且第一次复查最为关键，因为需散瞳验光，我们要求患者及家属要准备至少1天半的时间（这个至关重要哦）！术后第2次复查：一般为术后3个月，有可能会因为病情提前或延迟，我们只需要遵循医嘱就可以了。以后常规每3个月复查一次，有特殊情况的，需严格遵循医嘱。2020年01月08日1642
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杨丽萍 北医三院 眼科 疾病简介 眼球震颤（nystagmus），简称眼震，是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动，通常可以累及单眼或双眼。眼球震颤的分类方法有很多种，可以按照固视机制的缺陷分类（可分为知觉缺陷型和运动缺陷型）、按照有无代偿头位分类（可分为伴有代偿头位和无代偿头位），按照震颤节律分类（可分为钟摆型和冲动型）、按照震颤方向分类（可分为垂直性、水平性、旋转性、斜向性和混合性），还可以按照发病年龄分类将眼球震颤分为先天性眼球震颤（congenital nystagmus, CN）和后天获得性眼球震颤（acquired forms of nystagmus）。 先天性眼球震颤的临床特征是在出生后较早期（6个月内）出现，是一种遗传性疾病。先天性眼球震颤在人群中的发病率为1/6500～1/1000，7%～30%的患者具有家族遗传史，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及 X 连锁隐性遗传，以X连锁隐性遗传最常见。目前发现有3个基因突变可导致眼球震颤，CASK、FRMD7和GPR143，均呈X连锁隐性遗传。临床表现 先天性眼球震颤临床表现具有多样性，其重要的特征为眼球震颤自幼发生，震颤以水平钟摆样和冲动性为主。震颤强度随注视距离的变近而有减弱趋势，可以表现为患者注视时震颤增强。发病根源在于控制眼球注视区的大脑功能异常，使眼球注视障碍导致的代偿性状态，表现为节律性的眼球颤动。其临床特点为节律性的、非随意性的、双眼对称性的眼球颤动，一般以水平性震颤为主，同时伴有代偿头位。临床上所见的眼球震颤常伴发如遗传性眼白化病，先天性白内障、全色盲、Leber先天性黑矇、视神经发育不全等。辅助检查 除了常规的视力、眼位、眼前段等检查外，眼底需进行OCT 和ERG、VEP 等形态功能检查，以明确病因、进行鉴别诊断。治 疗 目前先天性眼球震颤的发病机制尚未完全明了，临床上眼球震颤的治疗通常有光学、药物和手术手段。(1) 光学治疗 有完整双眼视功能的患者，采用底向外的三棱镜(7PD)，可合并轻度近视过矫（－1.00D）以开发患者会聚的能力。(2) 药物治疗 有痛苦视觉症状（例如振动幻视）的眼球震颤患者需要给予药物治疗。部分药物对某些类型的获得性眼球震颤有效，然而大部分未经临床试验证实。(3) 手术治疗 手术仍然是眼球震颤的主要治疗方法，通过减轻患者原在位的眼颤程度，纠正其代偿头位（AHP）从而达到改善患者视锐度及视功能的目的。 对于先天性眼球震颤的致病基因和发病机制仍需进一步分析研究，以探索出更为有效的防治途径。案 例 分 享临床信息：受检者，男，30岁，临床诊断为眼球震颤，自述其父母无临床表型，无家族史。检测项目：眼科遗传病基因检测（441个基因）方 法：从受检者外周血中提取基因组DNA，构建基因组文库，通过探针杂交捕获相关的目的基因外显子及相邻内含子部分区域，进行富集。富集的目的基因片段通过高通量测序平台测序，对明确的致病性变异，采用Sanger测序进行验证。检测结果：检出一个与受检者临床表型匹配的致病性基因变异：备注：按照美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）制定的遗传变异分类标准，变异分为以下5种类型，Pathogenic 表示致病的变异；Likely pathogenic 表示可能致病的变异；Benign 表示良性的变异；Likely benign 表示可能良性的变异；Uncertain significance 表示意义不明确的变异。AD 表示常染色体显性遗传；AR 表示常染色体隐性遗传；X-linked 表示X连锁遗传。遗传解析：(1) FRMD7（OMIM:300628）基因变异主要引起先天性眼球震颤，以X连锁的方式遗传。(2) 受检者检测出以下变异：FRMD7 c.782G>A;p.Arg261Gln，半合子变异，该变异已被HGMD数据库收录，已有报道为致病变异。(3) 受检者基因诊断与临床表型相符，为致病变异。遗传咨询建议：(1) 受检者父母未进行变异位点的验证，自述无临床表型，变异来源很可能为母源，但也不能排除变异为新发变异的可能。建议家系遗传咨询。(2) 受检者妻子进行了该变异位点的验证，该位点为野生型，无变异。将来婚育，如生育女儿，将为杂合携带者，如生育儿子，将为正常基因型。但需注意女性X染色体选择性失活机制，这种机制会带来多种可能。建议进一步遗传咨询。附录.一代验证结果：FRMD7 c.782G>A;p.Arg261Gln，受检者该位点为半合子变异，受检者妻子该位点为野生型，无变异。参 考 资 料[1] 吴继红. 眼遗传病的分子诊断[J]. 中国眼耳鼻喉科杂志, 2013, 13(6):343-347.[2] 中国眼遗传病诊疗小组, 中国眼科遗传联盟. 眼遗传病基因诊断方法专家共识[J]. 中华实验眼科杂志, 2018, 36(7):481-488.[3] 胡莹. 先天性眼球震颤的分子遗传学研究进展[J]. 中国冶金工业医学杂志, 2019, 36(1):14-15.[4] 谢小华, 吕露, 陈英, 等．眼球震颤诊治进展[J]．国际眼科杂志, 2019, 19( 5):791-795.[5] 谢小华, 陈英, 吕露, 等．家族性先天性眼球震颤患者眼底病变特点的临床观察[J]. 国际眼科杂志, 2018(2):367-372.[6] Li N , Wang L , Cui L , et al. Five novel mutations of the FRMD7 gene in Chinese families with X-linked infantile nystagmus[J]. Molecular Vision, 2008, 14(87-89):733.2019年12月17日3873
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