-
牟方祥副主任医师 重庆医科大学附属第一医院金山医院 普通内科 在备孕期及孕期补充叶酸现在已经成为常识了，同时很多准妈妈也在补充叶酸的同时做了叶酸代谢基因检测，今天我就来给大家讲一下这个叶酸代谢基因检测和其结果的意义。叶酸是一种水溶性B族维生素，它不仅对机体正常代谢起到重要作用，还与一些慢性病和先天缺陷性疾病有关。人体缺乏叶酸，会导致巨幼红细胞性贫血、全身无力、抑郁和多发性神经疾病。对于孕妇来说，缺乏叶酸可以导致胎儿神经管缺陷或流产。神经管缺陷开始出现的时间是在妊娠后的前几天或者前几周，而大多数女性则是在这段时间过去很久之后才感觉到她们已经怀孕。而叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一，导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。而通过基因检测手段，可以诊断出人体内的叶酸代谢通路是否正常。大量研究证实，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。由此可以看出，对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷（即叶酸的利用能力），从而根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充方式及补充剂量。2019年07月26日
8011
1
3
遗传代谢病相关科普号
李东晓医生的科普号
李东晓 主治医师
河南省儿童医院
神经遗传代谢病专病门诊
834粉丝8.7万阅读
韩蓓医生的科普号
韩蓓 副主任医师
南京医科大学附属儿童医院
内分泌科
550粉丝1.7万阅读
王莹医生的科普号
王莹 主任医师
武汉儿童医院
呼吸内科
453粉丝61.2万阅读