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遗传代谢病科普文章

初二“女生”长出喉结 体内无卵巢子宫竟是疾病作祟

发表时间: 2019.08.23

乔洁 主任医师 上海第九人民医院 内分泌科

初二“女生”长出喉结 体内无卵巢子宫竟是疾病作祟  东方网 刘轶琳  2019年7月31日 21:16:06  东方网记者刘轶琳7月31日报道:声音变粗了,还长出了喉结,身上和四 肢的毛发增多,更难以启齿的是,自己的“...查看全文>>

先天性糖基化障碍与肝脏疾病

发表时间: 2019.08.22

库尔班江·阿布都西库尔 主治医师 复旦大学附属儿科医院 肝病科

复旦大学附属儿科医院肝病科库尔班江∙阿布都西库尔医生,王建设教授此文于2019年8月发表在“临床肝胆病杂志” 摘要:先天性糖基化障碍(CDG)是近年来快速增长的一组遗传代谢性疾病,由蛋白或脂肪的异常糖...查看全文>>

P-J综合症

发表时间: 2019.08.18

邓振忠 主治医师 新华医院 消化内科

P-J综合症又称黑斑息肉综合征,该病由1921年Peutz首先描述,1949年Jeghers进行了详细系统地介绍。人群发生率为1/3万至1/12万。有很高的外显率,约有30-50%患者有明显的家族史,息肉分布的广泛性与遗传并不...查看全文>>

NGLY1缺陷病诊疗手册(先天性去糖基化障碍)2019-07-17更新

发表时间: 2019.07.18

库尔班江·阿布都西库尔 主治医师 复旦大学附属儿科医院 肝病科

复旦大学附属儿科医院肝病科,库尔班江医生、王建设教授。供病人、家属及医护人员参考。什么是NGLY1缺陷病?NGLY1缺陷病(N-糖苷酶1缺陷病)是极为罕见的遗传性疾病,特点是运动障碍、全身发育落后、抽搐、...查看全文>>

先天性糖基化障碍治疗(2019.2.3更新)

发表时间: 2019.06.22

库尔班江·阿布都西库尔 主治医师 复旦大学附属儿科医院 肝病科

(一)以下先天性糖基化障碍类型可能有特定的治疗方案(多数为研究阶段的治疗方案,建议在有经验的机构临床评估、基因诊断、糖谱分析、权衡利弊、签署知情同意书后,严密观察临床表现及糖谱变化的前提下进...查看全文>>

NGLY1基因突变引起的先天性去糖基化障碍诊断和治疗

发表时间: 2019.07.09

库尔班江·阿布都西库尔 主治医师 复旦大学附属儿科医院 肝病科

啊NGLYE基因突变引起的先天性去打工计划障碍,是一种人体对异常的蛋白糖基化帐结出现异常的一组疾病。嗯这个疾病的主要的表现是运动发育或者是智力发育落后嗯异常的肌张力改变,要么就是肌张力偏高,要么就...查看全文>>

血尿代谢报告一点通【八】—— 生物素酶缺乏症

发表时间: 2018.12.04

李东晓 住院医师 河南省儿童医院(郑州儿童医院) 神经遗传代谢病专病门诊

生物素酶缺乏症生物素,也称为维生素B7,是一种重要的水溶性维生素,有助于脂肪、碳水化合物和蛋白质的代谢。生物素酶缺乏症(Biotinidase deficiency, BTD)是一种常染色体隐性遗传性代谢障碍,由BTD基因...查看全文>>

甲基丙二酸血症

发表时间: 2018.08.14

花少栋 主任医师 八一儿童医院 儿科

甲基丙二酸血症,又称甲基丙二酸尿症,是新经济有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病,约占亚洲人群有机酸血症的40%。该病可导致神经系统的损害,代谢紊乱,生长发育迟缓,脏器功能损害的,...查看全文>>

1a型先天性糖基化酶缺陷简介

发表时间: 2018.06.21

韩蓓 副主任医师 南京市儿童医院 内分泌科

临床特征:PMM2-CDG(CDG-Ia)(以前称为1a型糖基化的先天性障碍)是N-连接寡糖异常糖基化障碍中最常见的一种,分为三种类型:婴儿多系统,晚期无症状和儿童时期的共济失调 - 智力残疾,以及成人稳定的残疾...查看全文>>

小睾丸——是否还能生孩子

发表时间: 2018.05.28

赵连明 副主任医师 北医三院 男科

谈到小睾丸的问题,首先要和各位朋友说的是什么是小睾丸。从医学上来讲,亚洲人睾丸大于12ml算正常大小,自己检查时会感觉睾丸像鹌鹑蛋一样大小。今天我要和各位朋友说的小睾丸不是指所有比正常值小的睾丸...查看全文>>

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