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遗传代谢病介绍相关文章

已选:疾病介绍找到26篇文章

威廉姆斯综合征/威廉综合征/ Williams综合征

发表时间: 2018.07.16

杨明烽 主治医师 东阳市人民医院 心脏外科

此文写给疑诊威廉姆斯综合征(Williams syndrome)的你或亲友。廉姆斯综合征是一种罕见疾病,据估计每一万人中可能有一名患者,其病因是遗传性的,即染色体微缺失。主要的影响有三方面,即心血管异常(典型...查看全文>>

1a型先天性糖基化酶缺陷简介

发表时间: 2018.06.21

韩蓓 副主任医师 南京市儿童医院 内分泌科

临床特征:PMM2-CDG(CDG-Ia)(以前称为1a型糖基化的先天性障碍)是N-连接寡糖异常糖基化障碍中最常见的一种,分为三种类型:婴儿多系统,晚期无症状和儿童时期的共济失调 - 智力残疾,以及成人稳定的残疾...查看全文>>

遗传性疾病的理解精要 --解答聋人患者理解误区

发表时间: 2018.06.04

高儒真 住院医师 北京协和医院 耳鼻喉科

在门诊向聋人朋友进行遗传咨询时,提问率最高的两个问题:“我是出生后才聋的,不是先天性,不是遗传性”以及“家里祖祖辈辈都没有聋人,应该不是遗传病”。就这些疑惑,我与聋人朋友们一起区分一下遗传性...查看全文>>

新生儿/婴幼儿死亡与遗传代谢病

发表时间: 2018.05.28

侯巧芳 副主任医师 河南省人民医院 医学遗传研究所

什么是遗传代谢病?遗传代谢病常见吗?遗传代谢病也称先天性代谢异常,是体内营养物质代谢缺陷造成的一类疾病。许多遗传性代谢病会造成脑部的损伤。遗传代谢病目前已发现的病种达500 多种,虽单病发病率低...查看全文>>

有关遗传病的那些事儿

发表时间: 2018.05.28

徐琳 副主任医师 青大附院 神经内科

遗传疾病,总是一个让人谈之变色的疾病。一方面是遗传病很多目前治疗比较困难,花费大而效果不好。另一方面,很多人会觉得如果孩子得了遗传病,那就一定是父母有问题。甚至见到很多家庭因为孩子诊断为遗传...查看全文>>

原发性肉碱缺乏症发病机制及基因突变研究进展

发表时间: 2018.05.28

韩连书 主任医师 新华医院 儿童内分泌科

黄倬(综述)韩连书(审校)[关键词]  原发性肉碱缺乏症;发病机制;基因突变Keywords:  Primary carnitine deficiency;Pathogenesis;Gene mutation原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PC...查看全文>>

另类惊厥

发表时间: 2018.05.28

傅大林 副主任医师 南京市儿童医院 康复科

惊厥又称抽搐,抽风、惊风,是小儿常见的紧急症状,多数突然发作,意识丧失,两眼凝视,斜视或上翻,头后仰,面肌及四肢呈强直性或阵挛性抽搐;可伴喉痉挛,呼吸暂停甚至青紫。常分有热惊厥和无热惊厥(非...查看全文>>

宝宝发育迟缓 — 警惕遗传代谢病!

发表时间: 2018.05.28

李东晓 住院医师 郑州儿童医院 神经遗传代谢病专病门诊

导语 十月怀胎,一朝分娩。从宝宝出生开始,全家人的生命中就多了一个值得纪念的日子,能陪着孩子慢慢长大,是每一个家庭最珍贵的天伦之乐。一个孩子的健康成长不仅是父母的头等大事,也牵动着孩子爷爷...查看全文>>

遗传代谢病(讲座)

发表时间: 2018.05.28

赵聪敏 主任医师 金童佳健高儿童医院 儿科

遗传代谢病 赵聪敏(第三军医大学新桥医院儿科) 遗传代谢病(Inherited Metabolic Disorders,IMD)定义:是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或...查看全文>>

年关(一)

发表时间: 2018.05.28

商晓红 副主任医师 山东省立医院 小儿内分泌科

--致那些年,陪我们一起过年的甲基丙二酸血症(写于羊年岁末)今年除夕不值班,上午在家准备年夜饭,天儿极好,阳光明媚,心情也好极了,心想今年可以陪家人好好过个团圆年了,可是不知怎的,想着想着,忽...查看全文>>

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