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1a型先天性糖基化酶缺陷简介

发表时间: 2018.06.21

韩蓓 副主任医师 南京市儿童医院 内分泌科

临床特征:PMM2-CDG(CDG-Ia)(以前称为1a型糖基化的先天性障碍)是N-连接寡糖异常糖基化障碍中最常见的一种,分为三种类型:婴儿多系统,晚期无症状和儿童时期的共济失调 - 智力残疾,以及成人稳定的残疾...查看全文>>

精准医疗显神威,危重肺高压患儿得救治

发表时间: 2018.05.28

傅立军 主任医师 上海儿童医学中心 心内科

解读甲基丙二酸血症合并肺动脉高压心内科  吴近近 傅立军【病例报道】多多(化名)是一个3岁的女孩,来自于山东一个普通农民家庭,2年前因为贫血在当地医院诊断为“遗传性球形红细胞增多症”,2周前因为双...查看全文>>

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遗传代谢病患者看病经验

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