遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症，又称郎-奥韦综合征，是一种由于缺陷基因引起血管壁发育异常，导致毛细血管扩张以及内脏器官（肺脏、肝脏等）的动静脉畸形，容易自发性出血，或者在轻微的外伤作用下出血的疾病。

本病好发于青中年人群。

主要症状有皮肤血管扩张、黏膜及消化道反复出血。

本病是由于基因突变引起的一种显性遗传病，如 ENG 基因、ALK1 基因、SMAD4 基因、GDF2 基因。这些突变基因引起血管发育异常。

高危人群

下述人群更容易患遗传性出血性毛细血管扩张症，需加以注意：

• 父母中存在本病：父母中只要有人患有此病，这些缺陷基因就可以遗传给子女，引起子女发病。

本病主要表现为皮肤血管扩张、黏膜反复出血，如鼻衄、牙龈出血等，及消化道出血。少数患者出现咯血、血尿、月经过多等其他系统出血表现。

典型症状

皮肤、黏膜反复出血

• 鼻衄：最常见，在没有明显外伤或者轻微的外伤作用下，鼻突然出血。
• 牙龈出血：无外伤情况下，出现口腔牙龈出血，刷牙时出血较多。
• 消化道出血：反复出现解黑便（柏油样色的粪便），出血量较大时可有呕血和腹痛。
• 血尿：相对少见，小便为洗肉水色。
• 月经过多：女性月经期间月经量较其他正常女性多（正常情况下经量是 30~50 毫升，月经量超过 80 毫升，则偏多）。

内脏动静脉畸形出血

• 肺脏病变：咯血，咳痰时出现痰中带血，甚至出血量较大。同时可有面色、嘴唇发紫等缺氧表现。
• 肝脏病变：自觉右上腹不适，常伴有心慌；也有部分出现皮肤、巩膜（俗称白眼球）发黄。

并发症

本病的常见并发症有：

• 门静脉高压
• 肺动脉高压
• 脑出血
• 心力衰竭
• 慢性失血性贫血

家族中存在本病的人群，可进行相关缺陷基因的检测，可以促进早期发现，早期诊断，早期预防，降低严重并发症（如脑出血）发生率。

本病主要依靠病史问诊、症状表现、体格检查、实验室及影像学检查等进行诊断，具体检查方法如下：

• 血常规：了解有无贫血及贫血程度。
• 凝血功能：筛查有无凝血功能障碍，有助于与本病相鉴别。
• 胸腹部增强 CT：主要是观察肺部及肝脏有无相关血管畸形，如动静脉瘘（动脉和静脉之间出现一条异常通路）。
• 胃镜或纤维结肠镜检查：可以直观地观察消化道黏膜的病变，如消化道黏膜血管瘤、肿瘤等。

本病为遗传性疾病，尚无有效的根治措施。目前主要采取综合措施来止血治疗。治疗方法包括药物治疗、手术治疗和其他治疗。

药物治疗

• 止血药
  作用：减少出血，避免失血过多。

  常用药：卡巴克洛、酚磺乙胺等。

• 免疫调节剂
  作用：具有抑制血管生成及免疫调节作用（人体识别和排除“异物”，维持自身生理功能稳定），改善患者的出血症状。

  常用药：沙利度胺、来那度胺。

手术治疗

• 动静脉畸形手术：医生会根据具体的病变类型（动静脉瘘或瘤）和部位，选择手术治疗方式。

  常用术式：介入栓塞、封堵、开放手术等。

  适应证：适用于非手术治疗无效、危及患者生命的情况。

  目的：消除血管畸形，避免发生大出血等危及生命的情况。

其他治疗

• 压迫止血：通过对皮肤、黏膜等浅表部位的出血进行压迫止血，可以减少出血，避免失血过多。

• 内镜下止血
  目的：减少出血，抢救生命。

  措施：止血药物喷撒、硬化剂注射、激光电灼等。

  适应证：难以用药物止住的严重消化道出血。

术后饮食

• 对于涉及肠道的手术，原则上，肛门排气后，也就是常说的放屁，而且肚子也不胀的时候，可以少量进食米汤、豆浆、藕粉或果汁。
• 若无恶心呕吐等不适，可增加饮食量，慢慢过渡到半流质饮食，如牛奶泡面包、大米稀粥、豆腐羹、枣泥等。
• 若术后正常排便后，逐步转为正常饮食。

日常饮食

• 普通患者，根据医生指导进行饮食，以软食为主。
• 不暴饮暴食，饮食以清淡、易消化、高维生素、高纤维等食物为主，如小米粥、南瓜粥、海带汤、莲藕汤、面条等。
• 也可以吃一些新鲜蔬菜和水果，或蛋白质含量丰富的食物，如鸡蛋白、鸡肉等。
• 少食用辣椒、辣酱、生姜、大葱等辛辣的食物。

• 术后需要注意手术部位的清洁与消毒，不要沾水，不要洗澡，可以使用湿毛巾避开手术部位擦澡。

• 引流袋护理：
  术后如果放置了引流袋，需要将引流袋挂在易看见，不影响翻身的位置，活动时要注意避免将引流管拉出。

  注意引流管与伤口接触部位的洁净，防止感染。

  引流袋位置不可高于切口平面，防止液体倒流。

  要防止导管受压、扭曲、折叠，在咨询过医生之后，可以定时按压引流管，防止引流物阻塞引流管。

  需要咨询医生正常的引流液的状态和量，出现异常时请及时告知医生。

• 大小便：
  不要憋尿。保持大便规律通畅，避免用力排便。

  如果大便干燥或排便困难，可以使用软化大便的药物，如乳果糖、番泻叶等。

• 戒烟、限酒：每日饮酒不应超过 1~2 份标准量（1 份标准量为啤酒 285 毫升，红酒 100 毫升，白酒 30 毫升）。

• 运动：
  术后运动：
  若全身情况及精神状态良好，可考虑活动。

  首先床旁坐一会，若无头晕心慌等不适，可下床活动。

  建议在看护的情况下短距离行走，15～20 分钟即可，根据个人情况适当增加活动量。

  日常运动：
  根据个人身体状况，在医生的建议下，每周可锻炼 4 次左右，每次 30 分钟左右，可进行如散步、慢跑、游泳等运动。

  不建议开展对抗性较强的运动，如打篮球、踢足球等。

及时接受正规治疗，虽然无法治愈，但可以减少出血，避免发生严重出血的危险情况，挽救生命。

对于发生肺和/或肝内动静脉畸形者，治疗效果较差，总体死亡率为 10％左右。