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张明副主任医师 沧州市人民医院 肾病内科 中国人肾病患病率越开越高，严重影响了人们的身体健康，也造成了沉重的经济负担。其中，遗传性肾病占据非常重要的地位。遗传学的发展极大的促进了遗传性肾脏病的机制和研究，预期未来几年多种遗传性肾脏病有望有药可治。遗传性肾脏病大约占成人慢性肾脏病的10%，而儿童尿毒症的病因70%归结于遗传性肾病。除了可以将遗传性肾病分为单基因病、多基因病、线粒体病、染色体病等；临床常常根据肾脏病的表现分为以下几类：以血尿为主的疾病，比如Alport综合征、薄基底膜肾病，以蛋白尿为主包括多种遗传性肾病综合征；包括Bartter综合征、Dent病、Liddle综合征、Fanconi综合征、肾性尿崩症、肾小管酸中毒、髓质囊肿性病等；囊性病变如多囊肾（包括常染色体显性遗传型多囊肾和常染色体隐性遗传型多囊肾）、膀胱输尿管返流等；如Fabry病、糖原累积症等。1)家系调查，包括家族中直系亲属的肾脏疾病的筛查（尿检、血肌酐、超声等）；家族史信息收集建议达到三代或三代以上，对于家族史阳性的，应详细记录每个患者的表型信息，含发病年龄、轻重程度等。2)肾脏临床表现的调查：肾小球、肾小管、肾小管-间质、血管、发育结构、囊肿、肿瘤；3)肾外临床表现：眼、耳、皮肤；4)确证实验：组织病理、生化、基因检测。临床诊断不明但怀疑为遗传性肾脏疾病的患者，寻求相关的分子诊断和鉴别诊断；临床诊断明确的遗传病患者，为进一步指导治疗或生育寻求分子水平的确诊，都可以进行基因检测。所以一旦怀疑遗传性肾病，请及时到肾内科就诊，请专业肾病医生根据病人具体情况进行专业指导。2023年09月19日
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周绪杰副主任医师 北京大学第一医院 肾病内科 肾脏病严重影响全人类健康和寿命，但是慢性肾脏病实际是可预防、可治疗的，如果可以早期诊断和合理治疗，可以显著改善生活治疗、避免或延缓尿毒症的发生。但是由于肾脏病常常没有症状，常常导致诊断延迟；慢性肾脏病的治疗手段非常有限，导致一旦出现明显的肾病就意味着相当一部分病人将逐渐走向透析。 而近年遗传学的发展极大的促进了遗传性肾脏病的机制和研究，预期未来几年多种遗传性肾脏病有望有药可治。 遗传性肾脏病大约占成人慢性肾脏病的10%，而儿童尿毒症的病因70%归结于遗传性肾病。 除了可以将遗传性肾病分为单基因病、多基因病、线粒体病、染色体病等；临床常常根据肾脏病的表现分为以下几类： （1）遗传性肾小球疾病：比如以血尿为主包括Alport综合征、薄基底膜肾病，以蛋白尿为主包括多种遗传性肾病综合征； （2）遗传性肾小管、间质疾病：包括Bartter综合征、Dent病、Liddle综合征、Fanconi综合征、肾性尿崩症、肾小管酸中毒、髓质囊肿性病等； （3）遗传性肾结构病变：肾囊性病变如多囊肾（包括常染色体显性遗传型多囊肾和常染色体隐性遗传型多囊肾）、膀胱输尿管返流等； （4）遗传代谢病肾脏受累者：如Fabry病、糖原累积症等。 遗传性肾脏病并非一种疾病，而是累及肾脏生理调控多个环节的至少150种少见疾病，其中单基因遗传肾脏病定义为受一对等位基因控制的遗传性肾脏病，按孟德尔遗传方式，分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性和X连锁隐性4种。美国遗传性肾脏病患病率约6-8/万，澳大利亚20岁以下遗传性肾脏病的患病率是1/万。中国目前无明确流行病学统计数据；据此估算，中国至少超过200万患者。 遗传性肾病的诊断包括： 1) 家系调查，包括家族中直系亲属的肾脏疾病的筛查（尿检、血肌酐、超声等）；家族史信息收集建议达到三代或三代以上，对于家族史阳性的，应详细记录每个患者的表型信息，含发病年龄、轻重程度等。 2) 肾脏临床表现的调查：肾小球、肾小管、肾小管-间质、血管、发育结构、囊肿、肿瘤； 3) 肾外临床表现：眼、耳、皮肤； 4) 确证实验：组织病理、生化、基因检测。临床诊断不明但怀疑为遗传性肾脏疾病的患者，寻求相关的分子诊断和鉴别诊断；临床诊断明确的遗传病患者，为进一步指导治疗或生育寻求分子水平的确诊；都可以进行基因检测。 现在基因检测成本越来越低，患者也可以自己委托检测机构进行检测。 所有早发的肾病患者、有肾病家族史的患者，建议和专门看遗传性肾病的医师沟通检测的目的和意义，选择合适的检测方法，并对结果进行解读。2020年05月27日5585
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2019年10月10日3077
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谭峰主治医师 西大一院 肾病内科 谭峰医师又和大家见面了，今天有个孕妇来科室，很是担忧的问了我这样一个问题：肾病会遗传吗？因为她本身有慢性肾炎，现在也怀孕了，就很担心自己的状况会不会遗传与孩子，我想这是很多人关心的问题吧，今天就给大家说说这个问题。 医学上讲肾病是不会遗传的，有的 人担心肾病遗传，影响下一代的身体健康。其实大部分肾并不遗传，但这并不排除多囊肾肾病，比如；成人性多囊肾，婴儿和小儿型多囊肾，单纯性多囊肾，遗传性肾炎，先天性肾病综合症等。在一种情况我们说肾病是可以遗传的，其中最为常见的就是“遗传性肾炎”。 遗传性肾炎刚开始会出现血尿症状，男孩概率会更高，平均年龄５岁发病。过半的病人可以出现肉眼血尿，后期病情会加重，慢慢出现尿蛋白现象。到疾病后期多发生高血压、肾功能进行性减退；女孩的症状较轻，常仅有血尿，一般不会影响寿命。遗传性肾炎还会影响听力，开始不严重，到了上学时开始发现听力障碍。此外，视力也会有进行性减退，患儿出现斜视、眼球震颤、白内障等。 因此，家族中有肾脏病患者的父母平时应注意观察孩子身体有无异常表现，尤其是当孩子出现不明原因的血尿时，家长应配合医生进行家系调查，并接受遗传学指导在这里温馨提醒大家：预防肾病是每个正常人都要关注的问题。 针对于肾病患者，可以给你几点建议： 首先：尽量不要受凉，特别是脚底。 其次：不要忽视小病的治疗，比如感冒，这些都会引发肾病。 再次：养成多喝水的好习惯，每天1.5到两升，这样可以尽可能多的排除体内毒素。 最后：定期做检查是很有必要的。如果没有肾病史的话，半年做一次尿常规检查就可以了！非常简单的一个化验。肾有问题，尿常规一下子就能看得出来！ 注：我们都不愿意得病，我们都不愿意得肾病，可是在很多时候，这种病我们是可以自行控制的，只要有良好的生活，饮食习惯，有条件的话定期做尿常规检查！祝您健康！本文系谭峰医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年01月11日10486
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郭兆安主任医师 山东中医药大学附属医院 肾病科 遗传性肾炎又称Alport综合征（AS），是以肾脏损害为主，并伴发耳聋及眼部异常的遗传性疾病。因其肾功能常呈缓慢进行性恶化过程，尤其男性患者进入肾功能衰竭的年龄小而受到临床重视。自1902年Guthrie报道该病以来，国外已对AS进行了大量的临床、病理，以及免疫组化、基因定位、克隆、基因突变的分析研究。现已证明AS是一种遗传异质性疾病，可有三种遗传方式。临床表现（1）肾病变多在十岁前发病。血尿为本病最突出表现，并常为首发症状。可为肉眼血尿、可为镜下血尿，但肉眼血尿在成年后较少见。血尿间断或持续，均多在非特异性上呼吸道感染、劳累及妊娠后加重。AS的另一个突出表现是肾功能呈慢性、进行性损害。男性尤为突出，常在20~30岁时进入终末期。女性绝大多数病变较男性轻，进入肾衰晚或不发生肾衰。据欧洲透析与移植协会统计，男女之比为4:1。同其他肾脏病一样，高血压及贫血常伴慢性肾衰出现。（2）耳病变高频性神经耳聋是本病另一重要特征，约30~50%病人受累，男性较多见。听力障碍也常在10岁前发生，但早期轻症病例需作电测听才能发现，以后逐渐加重。有作者报道，该病听力障碍程度与肾损害程度平行，能粗略地以耳聋程度估计肾功能损害。耳聋多为双侧。（3）眼病变眼部病变包括近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜等。在眼部众多病变中，一般认为球形晶体及黄斑周边微粒为本病特异表现，二者常伴随出现。（4）其他器官病变①神经：大脑机能障碍，多神经病，进行性神经性腓骨肌萎缩及红斑性肢痛病。②肌肉：食管肌肥厚，食管、器官支气管及生殖器平滑肌瘤。③血液：巨血小板病，或巨血小板合并粒细胞胞浆包涵物。④内分泌：抗甲状腺抗体及甲状旁腺机能低下。⑤氨基酸代谢障碍：高脯氨酸血症、高羟脯氨酸血症等。诊断要点Alport综合征的诊断包括临床-病理及基因两个水平的诊断，后者目前正在使用中。由于仅性连索显性遗传的致病基因被定位和克隆，故基因诊断目前仅适用于该类遗传的家系。若基因诊断成功，能检出无症状致病基因携带者（多为女性），并能做产前诊断，因此在优生优育上将发挥重大作用。在临床-病理诊断上，要点如下：①阳性家族史。遗传方式绝大多数为性连索显性遗传，其次为常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性遗传。②临床上呈现肾脏病（血尿及进行性肾功能不全）、耳病变（高频性神经耳聋）及眼病变（前球形晶体及黄斑中心凹周围微粒）。③肾组织电镜病理检查见GBM广泛变厚、劈裂，并常与变薄的GBM并存。④抗胶原ⅣNC1抗体作免疫荧光检查，表皮基底膜及GBM均不着色（男性）或仅节段浅染（女性）。Alport综合征需与下列疾病鉴别：（1）良性家族性血尿病人有阳性家族史，为常染色体显性遗传。临床上典型表现为无症状性血尿。肾功能始终正常且不伴耳眼病变是与Alport综合征得明显区别。肾活检光镜病理检查正常，免疫荧光阴性，而电镜下GBM弥漫变薄。（2）指甲-髌骨综合征为常染色体显性遗传疾病。有指甲发育不良及骨关节发育不全等病变，而无耳聋及眼疾。肾脏病主要表现为蛋白尿，镜下血尿、水肿及高血压，病程相对良性，仅10%病例进入肾衰。肾活检光镜及免疫荧光镜所见无特异性，但电镜下GBM增厚呈花斑或虫蛀状、有膜内纤维丝可以与Alport综合征鉴别。影响预后的临床病理指征：①性别：总的来看男性预后比女性差，这主要指的是性连索显性遗传家系的男病人，而常染色体遗传者未必如此。②蛋白尿：较公认的是发生重度蛋白尿及肾病综合症者预后差。③耳聋：有人认为耳聋严重者预后差，男性尤如此，但也有人认为耳聋与预后无关。④有前球形晶体及黄斑中心凹周围微粒表现者预后差。⑤GBM病变：不少作者观察到电镜下GBM广泛增厚分层者蛋白重、预后差。总之，有上面这些因素者预后可能较差，但决不能反之认为无这些因素预后就好。2011年03月07日5740
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