婴儿手足徐动症

婴儿手足徐动症是指婴儿的手指、足趾、舌或身体其他部位发生较缓慢的、弯曲不定的、无目的连续不自主运动的临床综合征，一般是由大脑纹状体损伤引起的。

大多数情况下，婴儿手足徐动症无法完全治愈，会变成长期的慢性病状态。

本病的病因尚不明确，目前认为，本病的发生与下列因素密切相关：

• 直系亲属或家族中有本病病史：手足徐动症具有遗传性，已发现相关致病基因可引起手足徐动症。
• 脑血管意外：先天性婴儿大脑动脉的某些分支血管被堵塞可引起本病。
• 颅内感染：如单纯疱疹性病毒、肺炎支原体和弓形虫等导致的脑部感染，可引起本病。
• 脑瘫：部分脑瘫患儿可出现手足不受控制的抖动。

典型症状

• 手足徐动：主要表现为手或脚不自主地做缓慢的交替性屈伸动作，比如手腕过屈内收时，手指过伸成兰花状，然后缓慢变成手指屈曲，手腕剧烈屈曲并旋后。踝关节回旋运动，脚趾像扇子样分开，脚趾交替屈伸。

其他症状

除了上述表现，本病还可能会出现下列症状：

• 构音障碍、发音困难
• 挤眉弄眼

并发症

本病的常见并发症有：

• 口腔溃疡
• 智力障碍
• 吸入性肺炎

本病可以通过下列方法进行预防：

• 婚育指导
  避免近亲结婚。
  选择好受孕时机。
  受孕时男女双方应避开有害环境。
  连续发生两次以上的自然流产，应进行染色体检查，由专科医生决定是否可再次受孕。
  有畸胎生育史的妇女，在再次生育之前必须经过医生全面检查，再决定是否受孕。
• 遗传咨询
  通过对备孕夫妻家族史调查、实验室检查及结合平常表现，确定双方是否患有遗传病，并帮助推算疾病复发风险率，最后给予正确的婚育建议和指导。
• 产前诊断
  通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，必要时结合夫妻双方意愿对患胎进行选择性流产。
• 新生儿筛查
  在症状尚未表现之前或表现轻微时，对新生儿进行疾病筛查，如发现手足徐动症，可以早期诊断、早期治疗，降低患儿的致残率和死亡率。

本病主要依靠体格检查、血液检查、腰椎穿刺等检查进行诊断，具体检查方法如下：

• 体格检查：主要对于神经系统进行体格检查，检查肌力、肌张力、腱反射等是否有异常。
• 血液检查：包括血常规、血糖、电解质、神经副肿瘤抗体检测，有助于了解基本病情，判断疾病严重程度。
• 腰椎穿刺：从腰背部插进去一根针抽取脑脊液检查，判断是否有感染性脑炎及化验了解具体是哪一种病菌感染，指导治疗方案的制定。
• 颅脑 CT 或 MRI：检查脑部是否有异常损伤。
• 基因检测：必要时可以进行基因检测排除遗传性疾病原因。

主要是针对病因展开治疗，在病因未解决的前提下，症状会持续性存在。

药物治疗

主要包括抗癫痫药物及抗多巴胺药物，可在一定程度上起到缓解症状的目的。

手术治疗

损毁术治疗：目的为缓解患者症状，对脑瘫引起手足徐动症的患儿，根据各种不同的运动障碍，采用立体定向毁损丘脑后结节、背外侧核及小脑齿状核，或不同位点相结合的方法治疗。

其他治疗

治疗原发病：如颅内感染引起徐动症的患儿，应及时接受正规足疗程的抗生素抗感染治疗；脑部肿瘤引起的徐动症患儿，应及时手术。

• 本病治疗以镇静、抗癫痫治疗为主，因此服药期间需注意药物不良反应，如出现嗜睡，呼之不应等情况，应立即前往医院就医。
• 饮食注意有无吞咽困难的情况，喂养时应注意喂养方式，避免婴儿发生刺激性呛咳，防止吸入性肺炎的发生。
• 治疗后应按照医嘱定期复查，完善相关检查，必要时遵医嘱进行药物调整。

• 本病若不规范治疗，随着病情的发展，会影响咽喉肌肉，导致不能吞咽，危害患者的生命。
• 本病若及时规范治疗，治疗效果较好，症状大部分能得到控制；但症状控制后仍有再发可能，通常不易完全治愈。