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李朋副主任医师 北京大学深圳医院 乳腺、甲状腺外科 冯二妹今年42岁，一般这个年龄的女性可能儿女都到了上初中了，但是这却是冯二妹心头的一个遗憾，冯二妹结婚后一直没敢生育，原来她们家族有一种奇怪的病，主要表现是四肢乏力，关节痛和反复的肾结石。冯二妹共有3姐妹，其中冯小妹定居香港，因为发了这种“家族病”，上个月已经在香港做了手术，冯大姐10年前就发现了这种“家族病”，在当地某医院做了手术，遗憾的是手术不是太彻底，手术后又复发了。所以冯二妹发现自己患了这种“家族病”后，一直忧心忡忡，一怕手术不彻底，像冯大姐一样复发，二怕以后如果生育，又把这种“家族病”传给下一代。冯家全家因为这件事伤透了脑筋，四处打听，四处求医。却发现她们患的这种“家族病”是一种罕见疾病，很多医院都没有诊治的经验。冯二妹的丈夫通过一些渠道了解到北京大学深圳医院甲状腺外科对这种疾病有一些诊治经验，就迫不及待地找到了我，通过交谈发现冯二妹的丈夫对这种“家族病”的了解程度远远超过了一般的患者家属，俨然是半个专家了。原来冯家的这种“家族病”学名叫家族性多发内分泌腺瘤1型（简称MEN1），发病率约1/3-5万，病因是特定的基因突变导致身体组织器官内缺乏一种叫menin的蛋白，而menin蛋白正好是抑制肿瘤生长的蛋白，而且主要分布在人体甲状旁腺、脑垂体、胰腺和肾上腺等内分泌器官，所以这种疾病一般都是甲状旁腺、脑垂体、胰腺和肾上腺先后或同时组团发病，其中最常见的一般是甲状旁腺肿瘤引起甲状旁腺功能亢进，而且是4个甲状旁腺同时发病，如果手术只切除1个，则容易复发。两姐妹住院后，先做了一般手术前检查和全身内分泌器官的筛查，特别请了我们甲状旁腺协作小组的超声和核医学专家帮助两姐妹检查，发现她们病情的复杂程度超乎想象。两姐妹都有甲状旁腺功能亢进的典型表现。冯大姐10年前做过一次甲状旁腺手术，但是只切除1个甲状旁腺，现在发现还有2个甲状旁腺肿大，还有1个不得而知，由于上次手术导致的瘢痕粘连，估计本次手术寻找十分困难。除了甲状旁腺病变，胰腺和肾上腺也发现了肿瘤。冯二妹这次倒是4个肿大的甲状旁腺都发现了，但是长期不明原因低钾，影响手术，除了甲状旁腺病变，冯二妹胰腺和肾上腺也发现了肿瘤。现在姐妹俩都具有家族性多发内分泌腺瘤1型的典型表现：三姐妹都发病，甲状旁腺、胰腺和肾上腺都有问题。冯大姐全身情况好一点，但是甲状旁腺由于是二次手术，非常困难。冯二妹4个病变甲状旁腺定位准确，但是长期低钾，手术风险很大。而且两姐妹胰腺和肾上腺都有问题，要不要处理和先处理谁都是摆在我们医生面前的现实问题。甲状旁腺疾病诊治为我科的技术特色，以前我们也治疗过类似疾病。但是多个器官都典型发病，家族性表现明显，加上二次手术和低钾等影响手术的因素的情况还是首次遇见。为此甲状腺外科韦伟主任邀请了内分泌科、泌尿外科、脑外科、肝胆胰外科和麻醉科专家为两姐妹做了一次多学科协助会诊。会诊意见如下：1、两姐妹胰腺和肾上腺的肿瘤暂时没有功能，先不处理；2、甲状旁腺疾病临床表现典型，先处理。3、冯大姐全身情况较好，但是手术困难，手术中可以利用r-探测仪定位病变甲状旁腺，利用喉返神经监测技术减少喉返神经损伤。4、冯二妹先纠正低钾，然后再做手术。经过半个月的术前准备，冯二妹低钾终于纠正了，于是做了手术，切除了所有病变的甲状旁腺，结果还有意外收获，术中居然发现5个肿大的甲状旁腺，这种情况也是比较罕见的（10%的人有5个甲状旁腺）。冯大姐也做了手术，手术中果然发现疤痕明显，非常困难，通过喉返神经监测技术保护了喉返神经，不至于手术后声音嘶哑。姐妹俩手术后都恢复得非常顺利，看着冯家人脸上久违的笑容，我们医务人员也非常高兴，但是故事还没有完，冯大姐有2个儿子，按照家族性多发内分泌腺瘤1型的发病规律，他们发病的机率也非常大，于是就请冯家姐妹和冯大姐的2个儿子抽血做了相关的基因检查。如果2个儿子带有发病基因，那也要注意每年复查。现在姐妹俩都顺利住院，叮嘱她们定期复查。通过一组家族性多发内分泌腺瘤1型的成功治疗，标志着我院甲状旁腺诊治水平和相关学科的协作水平又提升了一个新台阶。本文系李朋医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年08月17日
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